An mbíonn do leanbh i gcónaí bán agus tuirseach? An bhféadfadh sé gur thalassemia atá ann?

An bhfuil cuma tuirseach ar do dhuine beag an t-am ar fad? Nach ritheann sé thart agus nach n-imríonn sé cosúil le páistí eile? An bhfuil leisce mór air ithe? An raibh sé riamh bán? Is gnách go mbraitheann aon mháthair nó athair an-scanraithe nuair a fheiceann siad rudaí mar seo. Cé gur minic a bhíonn na hairíonna seo mar thoradh ar ghnáthchoinníollacha, uaireanta d'fhéadfadh riocht míochaine a bheith taobh thiar de seo, amhail Thalassemia. Mar sin inniu, labhraímis faoi cad is Thalassemia ann, conas a théann sé i bhfeidhm ar ár gcorp, agus cad iad na cóireálacha atá ar fáil dó.

Cad go díreach is ea Thalassemia?

Go simplí, is riocht géiniteach é talaséime a théann i bhfeidhm ar ár gcuid fola . Níl sé tógálach. Ciallaíonn sé sin nach scaiptear é ó dhuine go duine cosúil le slaghdán. Is rud é a oidhreachtaímid ónár dtuismitheoirí tríd ár ngéinte.

Chun seo a thuiscint beagán níos fearr, labhraimis beagán ar dtús faoi na cealla fola dearga inár bhfuil. Smaoinigh ar na cealla fola dearga seo mar sheirbhís seachadta a iompraíonn ocsaigin ar fud ár gcorp. Tugtar haemaglóibin ar fheithicil na seirbhíse seachadta seo, is é sin, an cairt ocsaigine. Is próitéin speisialta é haemaglóibin atá le fáil taobh istigh de chealla fola dearga. Is é seo a iompraíonn ocsaigin ónár scamhóga agus a dháileann é chuig gach cill sa chorp.

Ní féidir le duine a bhfuil talaséime air dóthain den phróitéin seo ar a dtugtar haemaglóibin a dhéanamh. Díreach mar a tharlaíonn nuair a thógtar carr, mura bhfuil dóthain páirteanna ann nó má úsáidtear páirteanna neamhleor, ní oibreoidh an carr i gceart. Is cúis le laghdú ar líon na gcealla fola dearga sláintiúla sa chorp é seo. Tugtar anaemacht ar an riocht seo ina bhfuil líon íseal cealla fola dearga.

Mar sin, nuair nach bhfaigheann na cealla sa chorp an méid ceart ocsaigine, ní féidir leo an fuinneamh a theastaíonn uathu a tháirgeadh. Sin é an fáth a mbíonn comharthaí éagsúla ag othair thalassemia.

Cé atá i mbaol an galar seo a fhorbairt?

Meastar gur tháinig na sócháin ghéiniteacha is cúis leis seo chun cinn i ndaoine ar dtús mar chineál cosanta i gcoinne maláire. Dá bhrí sin, tá daoine a bhfuil naisc ghéiniteacha acu le réigiúin ina bhfuil maláire coitianta, amhail an Afraic, deisceart na hEorpa, agus tíortha in Iarthar, Deisceart agus Oirthear na hÁise, i mbaol níos airde talaséime a fhorbairt. Ós rud é gur tír san Áise Theas í Srí Lanca freisin, tá iompróirí agus othair talaséime i measc ár ndaonra.

Cad is cúis le talasemia? Breathnaímis níos géire air.

Tá an "cairt ocsaigine" sin ar a dtugtar haemaglóibin a luaigh mé níos luaithe déanta suas de cheithre shlabhra próitéine. Tugtar slabhraí alfa-glóibin ar dhá cheann díobh seo, agus tugtar slabhraí béite-glóibin ar an dá cheann eile.

Faighimid na "treoracha" nó an "cód" chun na slabhraí seo a dhéanamh ó na géinte a fhaighimid mar oidhreacht ónár dtuismitheoirí. Smaoinigh ar na géinte seo mar oideas chun mias a dhéanamh. Má tá aon locht nó botún san oideas, ní féidir an mhias a ullmhú i gceart. Ar an gcaoi chéanna, má tá aon locht nó easnamh sna géinte seo, ní chruthófar na slabhraí alfa nó béite globin i gceart. Sin nuair a tharlaíonn riocht ar a dtugtar talasemia.

• Slabhraí alfa-glóibin: Teastaíonn 4 ghéin chun iad seo a dhéanamh. Dhá cheann ón máthair agus dhá cheann ón athair.
• Slabhraí béite-glóibin: Éilíonn siad seo dhá ghéin chun iad a dhéanamh. Ceann ón máthair agus ceann ón athair.

Braitheann an cineál talaséime a fhorbraíonn tú ar cé acu de na slabhraí alfa nó béite seo a bhfuil locht géine ann. Is é líon na ngéinte lochtacha a chinneann déine an ghalair.

Cad iad na príomhchineálacha talaséime?

Roinntear talasemia ina roinnt príomhleibhéil ag brath ar dhéine an ghalair. Is é sin, tréith talasemia, talasemia beag, talasemia idirmheánach, agus talasemia mór . I riocht iompróra, b'fhéidir nach mbeidh aon chomharthaí ort. Nó b'fhéidir nach mbeidh ach anaemacht an-éadrom ort. Is í an talasemia mór an riocht is déine a bhfuil cóireáil ag teastáil uaidh.

Tá dhá phríomhchineál ann, ag brath ar cibé an bhfuil an locht géiniteach sna slabhraí alfa nó sna slabhraí béite.

1. Alfa-Thalassemia

Tarlaíonn an riocht seo nuair a bhíonn locht i gceann amháin nó níos mó de na 4 ghéin a dhéanann slabhraí alfa-glóibin. Braitheann déine na hairíonna ar líon na ngéinte lochtacha. Féachfaimid ar seo ar bhealach simplí chun é a thuiscint.

2. Beta Thalassemia

Tarlaíonn an riocht seo nuair a bhíonn locht i gceann amháin nó sa dá ghéin a dhéanann slabhraí béite-glóibin (ceann ón máthair, ceann ón athair).

• Géin lochtach amháin: Tugtar béite-thalassemia beag nó staid iompróra ar an riocht seo. Tá na hairíonna an-éadrom.
• Dhá ghéin lochtacha: Is féidir leis na hairíonna a bheith idir mheasartha agus dian.
• Tugtar Thalassemia intermedia ar an riocht idirmheánach.
• Is é an fhoirm is déine a thugtar ar an béite-thalassemia mór nó anaemacht Cooley . Bíonn cóir leighis leanúnach ag teastáil ó na daoine seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le talaséime?

Braitheann na hairíonna a bhíonn agat go hiomlán ar an gcineál talasemia atá agat agus a dhéine.

Gan aon chomharthaí nó comharthaí an-éadroma

Mura bhfuil ach ceann amháin de na ceithre ghéin alfa in easnamh ort, is dócha nach mbeidh aon chomharthaí ort. Má tá dhá ghéin alfa nó géin béite amháin lochtach, b’fhéidir nach mbeidh aon chomharthaí ort ar chor ar bith. Nó b’fhéidir nach mbeidh ach comharthaí éadroma anaemachta ort, amhail tuirse an t-am ar fad.

Comharthaí idirmheánacha (Thalassemia Intermedia)

D’fhéadfadh comharthaí eile a bheith ag na daoine seo chomh maith le hanaemia bheag.

• Teip ar rathú: Ní mhéadaíonn airde agus meáchan linbh i gcomhréir lena aois.
• Moill ar an gcaithreachas.
• Neamhghnáchaíochtaí cnámh:Coinníollacha cosúil le oistéapóróis.
• Spleen méadaithe: Is orgán é an spleen atá suite ar thaobh clé ár mbolg a chuidíonn le hionfhabhtuithe a chomhrac.

Comharthaí tromchúiseacha (Talasemia Mór)

Tarlaíonn comharthaí tromchúiseacha i riochtaí ar nós lochtanna trí ghéin alfa (galar haemaglóibin H) agus béite-thalassemia mór (ainéime Cooley). De ghnáth, tosaíonn na hairíonna seo le feiceáil sula mbíonn an leanbh dhá bhliain d'aois .

Chomh maith leis na hairíonna thuas, féadfaidh tú na nithe seo a leanas a fheiceáil:

• Tá an bia gan blas.
• Craiceann bán nó buí (buíochán).
• Fual dorcha (daite tae).
• Neamhghnáchaíochtaí sna cnámha aghaidhe (mar gheall ar rófhás cnámha an chloigeann).

Conas an galar seo a dhiagnóisiú?

Is minic a dhéantar diagnóis ar thalassemia measartha agus dian go luath sa leanbh, de réir mar a thosaíonn na hairíonna le feiceáil laistigh den chéad dá bhliain de shaol linbh. Féadfaidh do dhochtúir tástálacha fola éagsúla a ordú chun an diagnóis a dheimhniú.

• Comhaireamh Iomlán Fola (CBC): Tomhaiseann sé seo méid an haemaglóibin san fhuil, líon na gcealla fola dearga, agus a méid. Bíonn níos lú cealla fola dearga sláintiúla agus níos lú haemaglóibin ag daoine a bhfuil talaséime orthu. D’fhéadfadh na cealla fola dearga a bheith níos lú ná mar is gnách freisin.
• Líon na reiticileacítí: Tomhaiseann sé seo líon na gcealla fola dearga nua-fhoirmithe. Is féidir leis seo smaoineamh a thabhairt duit an bhfuil do smior cnámh ag táirgeadh go leor cealla fola dearga.
• Staidéir iarainn: Cuidíonn an tástáil seo le haithint go cruinn an easnamh iarainn nó talasemia is cúis le d’anemia.
• Leictreafóiréis haemaglóibin: Is tástáil thar a bheith tábhachtach í seo chun béite-thalassemia a dhiagnóisiú.
• Tástáil ghéiniteach: Úsáidtear an tástáil seo chun alfa-thalassemia a dhiagnóisiú.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh talasemia?

Is iad na cóireálacha caighdeánacha le haghaidh riochtaí tromchúiseacha cosúil le talasemia mór ná fuilaistriúcháin fola agus teiripe bainte iarainn.

• Fuilaistriú Fola: Go simplí, is fuilaistriú seachtrach é seo. Tugtar fuil ina bhfuil cealla fola dearga sláintiúla isteach sa chorp trí fhéith. Athbhunaíonn sé seo na cealla fola dearga sláintiúla agus leibhéil haemaglóibin. I gcásanna talaséime trom (e.g., béite talaséime mór), d’fhéadfadh go mbeadh gá le fuilaistriúcháin fola go rialta, amhail gach 2-4 seachtaine .
• Teiripe Chealaithe Iarainn:Ceann de na fo-iarsmaí is mó a bhaineann le deonacháin fola go minic ná méadú gan ghá ar leibhéil iarainn sa chorp. Tugtar ró-ualach iarainn air seo. Is féidir leis an iarann ​​breise seo carnadh in orgáin thábhachtacha cosúil lenár gcroí agus lenár n-ae agus damáiste a dhéanamh dóibh. Dá bhrí sin, tugtar cógas (piollairí nó instealltaí) do dhaoine a fhaigheann fuil go minic a bhaineann an t-iarann ​​breise seo as an gcorp.
• Forlíonta Aigéad Fólach: Tugtar aigéad fólach chun cabhrú leis an gcorp cealla fola sláintiúla a dhéanamh.
• Trasphlandú Smior Cnámh agus Gascheall: Is í seo an t-aon chóireáil faoi láthair ar féidir léi talaséime a leigheas go hiomlán . Mar sin féin, chuige seo, teastaíonn deontóir sláintiúil atá go hiomlán comhoiriúnach ón othar. Is minic gur deartháir nó deirfiúr é. Is cóireáil an-rioscúil agus chasta í seo.
• Luspatercept: Is vacsaín í seo a thugtar gach trí seachtaine. Oibríonn sé trí chabhrú leis an gcorp níos mó cealla fola dearga a tháirgeadh.

Cén sórt beatha atá ann leis an ngalar seo? An féidir é a chosc?

Má tá talasemia beag ort, is féidir leat a bheith ag súil le gnáth-ionchas saoil. Cibé an bhfuil do riocht measartha nó dian, má leanann tú an plean cóireála forordaithe (aistriú fola agus teiripe bainte iarainn) go beacht, tá seans maith agat saol fada a chaitheamh.

Is galar géiniteach é seo, mar sin ní féidir linn é a chosc. Mar sin féin, is féidir le tástáil ghéiniteach cabhrú leat a fháil amach an bhfuil an géin talasemia ort féin nó ar do pháirtí. Tá sé an-tábhachtach do lánúineacha atá ag pleanáil leanbh a bheith acu an fhaisnéis seo a bheith ar eolas acu. Labhair le do dhochtúir le haghaidh tuilleadh comhairle faoi seo.

Sa deireadh thiar, is galar inbhainistithe é talaséime. Braithfidh an cineál cóireála a bheidh uait agus cé chomh minic is a bheidh sé uait ar dhéine do riocht. Tá sé tábhachtach plé oscailte a bheith agat le do dhochtúir faoi do riocht agus faoi do phlean cúraim fhadtéarmaigh.