An bhfuil na hairíonna seo ag d'iníon? Labhraimis faoi Shiondróm Triple X.

An bhfaca tú riamh go n-iompraíonn d’iníon beagán difriúil ó leanaí eile, nó go bhfuil moill forbartha uirthi? Nó, más bean fásta thú, an bhfuil tú ag streachailt le cúis roinnt fadhbanna sláinte a aimsiú? Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach nach bhfuil cloiste ag go leor daoine faoi, ach nach mbíonn tionchar aige ach ar chailíní. Tugtar Siondróm Triple X air. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad is Siondróm Triple X ann?

Go simplí, is riocht é Siondróm Triple X ina mbíonn crómasóm X breise amháin i gcealla cailín, seachas an dá chrómasóm X gnáth, á bhreith. Tugtar siondróm trisomy X, nó 47,XXX, air seo freisin, mar a thugann dochtúirí air.

Samhlaigh, tá ár gcorp déanta suas de na milliúin cealla beaga bídeacha. Tá ár bhfaisnéis ghéiniteach i ngach ceann de na cealla seo, amhail ár n-airde, ár ndath, agus ár so-ghabhálacht i leith galair. Stóráiltear an fhaisnéis seo i rudaí ar a dtugtar crómasóim. Ar an meán, bíonn 23 péire crómasóm, nó 46 crómasóm, ag duine. Cinneann péire amháin díobh seo ár n-inscne. De ghnáth bíonn dhá chrómasóm X (XX) ag baineannach, agus de ghnáth bíonn crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin (XY) ag fireann.

Mar sin féin, bíonn trí chrómasóm X i ngach ceall duine a bhfuil Siondróm Triple X air, nó i gcuid dá gcealla amháin. Mura bhfuil an crómasóm X breise seo ach i gcuid de na cealla, tugtar mósáiceacht 46,XX/47,XXX air.

B’fhéidir nach mbeidh aon chomharthaí de thrisóim X ort, nó b’fhéidir go mbeidh tú níos airde ná daoine eile. B’fhéidir go mbeadh deacracht agat leanaí a bheith agat nó go dtéann tú tríd an sos míostraithe go luath, ach ní tharlaíonn sé seo do gach duine a bhfuil an riocht orthu.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

De ghnáth, feictear an riocht seo i dtuairim is duine amháin as gach 900 go 1000 cailín nuabheirthe. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh leanaí den chineál céanna a bheith i Srí Lanca chomh maith. Mar sin féin, tá sé deacair an líon cruinn a fháil amach. Ós rud é nach mbíonn aon chomharthaí le feiceáil ar go leor daoine a bhfuil an riocht seo orthu, ní dhéanann siad tástáil.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Triple X?

Tá réimse leathan comharthaí i measc daoine a bhfuil Siondróm Triple X orthu. B’fhéidir nach mbeidh aon chomharthaí ort, nó b’fhéidir go bhfuil do chuid comharthaí chomh héadrom sin nach dtabharfaidh tú faoi deara iad. Nó, b’fhéidir go bhfuil cuid de na gnéithe fisiciúla, fadhbanna inchinne, nó riochtaí leighis eile a bhaineann le Siondróm Triple X ort.

Saintréithe fisiciúla

Bíonn go leor daoine a bhfuil siondróm triple X orthu níos airde ná daoine eile dá n-aois. D’fhéadfadh siad a bheith níos airde freisin ná mar a thuarfadh dochtúirí bunaithe ar airde a dtuismitheoirí. Ina theannta sin, d’fhéadfadh roinnt tréithe fisiciúla caolchúiseacha eile a bheith ann:

• Tá an fad idir na súile níos mó ná mar is gnách ( hipertelorism ).
• Fillteán craicinn (fillteáin epicanthal) i láthair ag cúinne istigh na súile.
• Lúbadh nó cam an mhéir bhig ( clinodactyly ).
• Laige matáin ( hipotonia ), rud a chiallaíonn go bhféadfadh laghdú beag a bheith ar neart an choirp.

Coinníollacha a bhaineann leis an néarchóras

D’fhéadfadh moilleanna forbartha nó fadhbanna sláinte meabhrach a bheith ag daoine áirithe a bhfuil siondróm triple X orthu. Áirítear leis seo:

• Moilleanna forbartha : Mar shampla, rudaí cosúil le moill ar chaint agus moill ar shiúl.
• Deacrachtaí foghlama.
• Neamhord easnaimh airis/hiperghníomhaíochta (ADHD ).
• Neamhoird giúmar amhail imní agus dúlagar.
• Lagú cognaíoch éadrom .

Coinníollacha leighis eile

Cé go bhfuil sé annamh, d'fhéadfadh go mbeadh riochtaí cosúil le:

• Coinníollacha uath-imdhíonacha .
• Athruithe i struchtúr an chroí.
• Ionfhabhtuithe conaire fuail ( UTI ) go minic.
• Mífhoirmíochtaí nó mífheidhmeanna géinitúraigineacha .
• Neamhghnáchaíochtaí duáin .
• Aosú nó teip roimh am ubhagánach .
• Taomanna .

Cuimhnigh, ní bheidh na hairíonna seo go léir ag gach duine. D’fhéadfadh ceann amháin nó dhó a bheith ag daoine áirithe, agus d’fhéadfadh nach mbeadh aon cheann ar chor ar bith ag daoine eile.

Cad is cúis le siondróm triple X?

Is riocht géiniteach é siondróm Triple X a tharlaíonn de bharr láithreacht tríú crómasóm X. Cé go bhfuil sé géiniteach, ní bhíonn sé oidhreachtúil ó thuismitheoirí de ghnáth . Is minic a tharlaíonn sé de sheans. Is é sin le rá, is é earráid i roinnt crómasóm le linn foirmiú uibheacha na máthar nó sperm an athar is cúis leis an gcrómasóm X breise. Is riocht sparáideach é seo.

Mar sin féin, deirtear má tá an mháthair os cionn 35 bliain d'aois nuair a bheirtear an leanbh, go bhféadfadh riosca beagán níos airde a bheith ag an leanbh siondróm triple X a fhorbairt.

Conas a aithníonn tú seo?

Déanta na fírinne, mura bhfuil aon fhadhbanna leighis ná moilleanna forbartha agat, is dócha nach ndéanfar diagnóis ar an riocht seo. Mar sin féin, má cheapann dochtúir go bhfuil siondróm trisomy X ort (nó ar do leanbh), molfaidh siad tástáil ghéiniteach. Tugtar micrea-araí crómasóim nó caratóip ar an tástáil seo freisin.

Ní fhaigheann daoine áirithe amach go bhfuil siondróm triple X orthu ach amháin nuair a dhéantar tástáil orthu mar gheall ar fhadhbanna torthúlachta.

Má tá tú ag iompar clainne, agus má tá tú os cionn 35 bliain d'aois, nó má tá siondróm triple X ort féin, féadfaidh do dhochtúir tástáil ghéiniteach réamhbhreithe a mholadh, toisc go bhfuil do leanbh gan bhreith i mbaol méadaithe an riocht a fhorbairt. D’fhéadfadh tástáil réamhbhreithe neamh-ionrach (NIPT ), amniocentesis , nó sampláil villi chorionic (CVS ) a bheith san áireamh anseo. D’fhéadfá a fháil amach faoi shiondróm triple X de sheans freisin nuair a bhíonn tú ag déanamh tástálacha eile chun tuilleadh eolais a fháil faoi do leanbh. Fiú má thugann tástáil réamhbhreithe le fios go bhfuil siondróm triple X ann, tá sé fós tábhachtach tástáil ghéiniteach a dhéanamh tar éis do leanbh a bhreith chun an diagnóis a dheimhniú .

Conas a dhéantar é a chóireáil?

Níl aon leigheas sonrach ann do shiondróm an triple X. Mar sin féin, is féidir le diagnóis agus idirghabháil luath a bheith ina gcúnamh mór, go háirithe do leanaí a bhfuil moilleanna forbartha orthu.

Tar éis an diagnóis, féadfaidh do dhochtúir roinnt tástálacha eile a ordú, mar shampla:

• Ultrafhuaime duánach chun breathnú ar struchtúr do duáin.
• Téigh i gcomhairle le cairdeolaí nó faigh EKG nó echocardiogram chun riocht do chroí a sheiceáil.
• Comhairliúchán néareolaíochta agus tástáil néar-shíceolaíoch.

Ina theannta sin, is féidir le do dhochtúirí cabhrú leat aon chomharthaí a bhaineann le siondróm triple X a bhainistiú. Féadfaidh siad tú a atreorú chuig speisialtóirí ar nós:

• Speisialtóir in inchríneolaíocht (fadhbanna a bhaineann le hormóin).
• Teiripe fhisiciúil (le haghaidh rudaí cosúil le laige matáin).
• Teiripe saothair (chun cabhrú le tascanna laethúla).
• Teiripe urlabhra (le haghaidh deacrachtaí urlabhra).
• Síceolaíocht (le haghaidh fadhbanna sláinte meabhrach).
• Speisialtóir torthúlachta le haghaidh comhairleoireachta maidir le leanaí a bheith agat agus pleanáil clainne.
• Comhairleoireacht ghéiniteach más mian leat leanbh a bheith agat.

Má bhíonn teip ubhagánach roimh am ort, pléifidh do dhochtúir na buntáistí agus na míbhuntáistí a bhaineann le teiripe estrogen a ghlacadh leat.

An féidir Siondróm Triple X a chosc?

Bunaithe ar an bhfaisnéis reatha, níl aon bhealach ann chun siondróm triple X a chosc. Má tá ardriosca agat leanbh a bheith agat le siondróm triple X (e.g., má tá tú os cionn 35 bliain d'aois), is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach agus tástáil ghéiniteach réamhbhreithe.

Cad é an dearcadh dóibh siúd atá ina gcónaí leis an riocht seo?

I gcás fhormhór na ndaoine, ní bhíonn mórán tionchair ag siondróm an triple X ar a saol. Go ginearálta, is féidir le diagnóis agus idirghabháil luath cabhrú le tionchar moilleanna forbartha a laghdú . Ba chóir seiceálacha rialta a bheith ag leanaí chun a bhfás agus a bhforbairt a mhonatóiriú. Ós rud é gur féidir le hairíonna a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine, tá sé tábhachtach meastóireacht chuimsitheach a dhéanamh chun do riachtanais shonracha a chinneadh.

Cén chaoi a bhfuil an saolré?

Ní dhéanann siondróm Triple X difear mór don saolré. Mar sin féin, is féidir le cuid de na fo-iarsmaí a bhaineann leis tionchar a imirt. I bhformhór na gcásanna, maireann daoine a bhfuil siondróm Triple X orthu saolré gnáth, cosúil le daoine a bhfuil dhá chrómasóm X acu.

An míchumas é seo?

Ní míchumas ann féin é siondróm an triple X. Mar sin féin, d’fhéadfadh cuid de na coinníollacha a bhaineann leis (e.g. deacrachtaí foghlama tromchúiseacha, fadhbanna sláinte meabhrach) srian a chur ar do chumas post a aimsiú agus a choinneáil. Más ea, i roinnt tíortha, b’fhéidir go mbeifeá in ann iarratas a dhéanamh ar rudaí cosúil le sochair Míchumais Slándála Sóisialaí. I Srí Lanca, má tá deacracht agat post a aimsiú, is féidir leat breathnú ar bhealaí chun tacaíocht a fháil ón rialtas nó ó institiúidí eile.

Cén tionchar a bhíonn ag siondróm triple X ar an inchinn?

Ós rud é gur riocht neamhchoitianta é siondróm triple X, níl mórán staidéar mórscála déanta ar inchinn daoine a bhfuil sé orthu. I staidéar beag ar 35 leanbh a raibh trisomy X orthu, fuair taighdeoirí amach go raibh a n-inchinn níos lú ná inchinn leanaí d'aois agus d'inscne gnáth. Ba iad na réimsí den inchinn a bhfuil baint acu le teanga agus feidhmiúcháin a bhí thíos leis an tionchar is mó. Bhí riocht sláinte meabhrach ar a dtugtar imní ag 40% de na leanaí seo freisin. Mar sin féin, tá gá le staidéir níos mó chun na torthaí seo a dhearbhú.

Cad is gá dúinn a fhoghlaim uaidh seo (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

B’fhéidir go bhfuil féinmheas íseal ag do leanbh, nó go bhfuil deacracht aige/aici cairde a dhéanamh. Nó b’fhéidir go bhfuil tú ag iarraidh leanbh a bheith agat le fada an lá agus nár éirigh leat. Fiú má mhothaigh tú i gcónaí beagán difriúil ó gach duine eile, is féidir gur mór an rud é a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach ort. Uaireanta, is féidir go mbeadh faoiseamh ann diagnóis a fháil, mar shampla, "Ó, seo an rud atá ag tarlú le fada." Uaireanta eile, is féidir go mbraitheann sé scanrúil, nó amhail is go bhfuil deireadh leis ar fad.

Mar sin féin, is eolas é diagnóis nach raibh ar eolas agat roimhe seo. Tógann sé tamall ort glacadh leis agus oiriúnú dó. Agus tú ag smaoineamh cathain agus conas é a insint do do leanbh, labhair le dochtúir do linbh. Is féidir leo tú a nascadh le grúpaí tacaíochta agus acmhainní eile. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Is é an rud is tábhachtaí ná a bheith ar an eolas faoi na cásanna seo agus an chabhair a theastaíonn uait a fháil.

Siondróm Triple X, Siondróm Triple X, Galair Ghéiniteacha, Sláinte na mBan, Crómasóim, Moill Forbartha, Crómasóm X