An bhfuil imní ort faoi ghéinte do linbh? Labhraimis faoi Thríshóim!

B’fhéidir gur chuala tú an focal “Tríshóim” nó gur luaigh do dhochtúir é. Is gnách go mbraitheann tú beagáinín eaglach agus fiosrach nuair a chloiseann tú é seo. Cad is tríshóim ann? Cén fáth a dtarlaíonn sé? Cén tionchar a bheidh aige ar an leanbh? Labhraimis faoi ar fad ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad is Trisomy ann? Go simplí...

Samhlaigh go bhfuil ár gcorp déanta suas de na milliúin cealla beaga bídeacha. Taobh istigh de gach cill, tá áit cosúil le hionad rialaithe na cille sin, ar a dtugaimid an núicléas . Taobh istigh den núicléas sin tá rudaí ar a dtugtar 'Crómasóim' . Tá siad seo cosúil le leabhair. Tá gach rud faoinár gcorp, gach tréith a fhágann go bhfuilimid difriúil ó dhaoine eile (mar shampla airde, dath, dath gruaige, dath súl) scríofa sna leabhair seo ar a dtugtar crómasóim. Is é an fhaisnéis seo a thugaimid 'DNA' air.

De ghnáth, bíonn 23 péire de na crómasóim seo i ngach cill i nduine sláintiúil. Sin 46 crómasóm san iomlán. Tagann leath díobh seo, 23, ónár máthair, agus tagann an leath eile, 23, ónár n-athair.

Seo a chiallaíonn tríshóim : Uaireanta, sa bhreis ar cheann de na péirí crómasóm sin, cuirtear crómasóm breise leis. Ansin bíonn líon iomlán na gcrómasóm 47 in ionad 46. Ciallaíonn "Tri" trí cinn, agus ciallaíonn "somy" rud éigin cosúil le corp. Mar sin, is éard atá i dtríshóim ná trí chrómasóm a bheith ann nuair ba chóir go mbeadh dhá cheann ann.

Cé gur féidir leanbh leis an crómasóm breise seo a bhreith go lántéarmach, is féidir leis breith anabaí a chur faoi deara uaireanta sna chéad trí mhí den toircheas.

Cad iad na príomhchineálacha trisóma?

Déanann dochtúirí an riocht tríshóime seo a dhiagnóisiú bunaithe ar an bpéire crómasóm ina bhfuil an crómasóm breise. Ós rud é go bhfuil ról ar leith ag gach péire crómasóm inár gcorp, beidh riocht géiniteach an linbh éagsúil ag brath ar an áit a gcuirtear an crómasóm breise leis.

Is iad na coinníollacha trisomy is coitianta ná:

• Tríshóim 21 : Seo an riocht ar a dtugtar siondróm Down . Tá crómasóm breise sa 21ú péire crómasóm.
• Trisomy 18 : Tugtar siondróm Edward air seo freisin.
• Trisomy 13 : Tugtar siondróm Patau air seo.

Ar an gcaoi chéanna, is é an 23ú péire crómasóm inár gcomhdhéanamh géiniteach a chinneann ár n-inscne. Tugtar 'XX' orthu seo do mhná agus 'XY' do fhir. Nuair a roinneann cealla, is féidir neamhghnáchaíochtaí sna crómasóim ghnéis seo tarlú freisin, rud a fhágann trísóimí. Seo samplaí díobh seo:

• Tríshóim X (`Trishóim X` nó `XXX`)
• Siondróm Klinefelter (`siondróm Klinefelter` nó `XXY`)
• Siondróm Jacob (Siondróm Jacob nó XYY)

Cé a bhfuil an riocht trisóime seo is dóichí a bheith thíos leis?

Déanta na fírinne, is féidir le tríshóim tarlú ag aon chéim den toircheas. Mar sin féin, fuarthas amach go bhfuil an riosca beagán níos airde nuair a bhíonn mná os cionn 35 bliain d'aois torrach . Mar sin féin, is ionadh é go mbíonn formhór na leanaí a bheirtear le tríshóim ag tuismitheoirí faoi bhun 35 bliain d'aois. Tá sé seo amhlaidh toisc, ó thaobh na staitisticí de, go mbíonn níos mó leanaí á mbreithiúnas ag daoine faoi bhun 35 bliain d'aois.

An rud is tábhachtaí: Ní rud é trisomy a tharlaíonn trí locht na máthar ná an athar. Is athrú géiniteach é a tharlaíonn go randamach.

Cé chomh coitianta is atá trisomy?

Is é an cineál tríshóime is coitianta ná tríshóime 21, nó siondróm Down. Mar shampla, sna Stáit Aontaithe amháin, beirtear thart ar 6,000 leanbh le siondróm Down gach bliain. Sin thart ar leanbh amháin as gach 700 leanbh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le trisomy le linn toirchis?

Le linn scanadh ultrafhuaime do thoirchis, déanfaidh do dhochtúir cuardach ar chomharthaí trisomy. Áirítear ar chuid de na comharthaí:

• Tá an méid uisce timpeall an linbh (sreabhán amniotach) an-bheag.
• Níl ach artaire amháin i gcorda imleacáin an linbh in ionad an líon artairí is gnách.
• Broghais níos lú ná mar is gnách.
• Is cosúil go bhfuil gluaiseachtaí (casadh) an linbh níos lú.
• Breathnaíonn an leanbh níos lú ná a aois iarbhír.
• Roinnt neamhghnáchaíochtaí fisiciúla, mar shampla, fadhbanna croí áirithe nó carball scoilte.

Cad iad na hairíonna tar éis breith an linbh?

D’fhéadfadh na hairíonna a d’fhéadfadh a bheith ag leanbh a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál trisomy atá i gceist. I measc cuid de na hairíonna coitianta tá:

• A bheith níos giorra ná mar is gnách (stádas gearr).
• Aghaidh chruinn agus aghaidh chomhréidh.
• Súil chlaonta ar na súile.
• Carball scoilte.
• Mífhoirmiú orgán inmheánach (amhail an croí, na scamhóga, na duáin) nó fadhbanna lena bhfeidhm.
• Moilleanna forbartha agus míchumais intleachtúla.

Cén fáth a dtarlaíonn an trisómacht seo? Míniú an-eolaíoch...

Déantar na crómasóim inár gcorp in ord an-sonrach. Is cosúil le "treoirphlean" cé muid féin an seicheamh cealla seo. Nuair a dhéantar cealla na n-orgán atáirgthe (speirm i bhfear, uibheacha i mná), tosaíonn siad le cill toirchithe amháin. Ansin téann an chill seo faoi phróiseas ar a dtugtar meiosis . Seo an áit a roinneann cill amháin faoi dhó, ag táirgeadh ceithre chill. Tá leath an méid DNA atá sa chill bhunaidh, nó 23 crómasóm, i ngach cill nua.

Seo é próiseas na deighilte cille (méóis).Uaireanta is féidir le cealla deighilt go mícheart. Nuair a tharlaíonn sé sin, tagann cóip bhreise de chill chun cinn agus nascann sí péire crómasóm. De ghnáth, ba chóir go mbeadh dhá chrómasóm i ngach péire. Ach anseo, foirmíonn tríú crómasóm agus nascann sé leis an péire sin. Tugtar tríshóim air sin.

Tarlaíonn trisomy tráth an toirchithe . Is imeacht randamach é seo, nach bhfuil mar thoradh ar aon rud a rinne an mháthair le linn an toirchis. Mar sin féin, mar a luadh cheana, tá an riosca beagán níos airde dóibh siúd a bhíonn torrach tar éis 35 bliana d'aois.

Conas a dhéantar diagnóis ar thrisómaíocht?

Is féidir le tástáil ghéiniteach le linn toirchis leideanna a thabhairt faoi láithreacht trisomy. Tar éis don leanbh a bheith breithe, deimhnítear an riocht le scrúdú fisiceach agus tástáil crómasóim ghéiniteach eile ag baint úsáide as sampla fola ón leanbh.

Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun trisomy a dhiagnóisiú?

Le linn toirchis, is dócha go n-ordóidh do dhochtúir sampla fola ó do mháthair agus scanadh. Mar a luadh cheana, féachfaidh an scanadh le haghaidh rudaí cosúil le sreabhán breise timpeall an linbh, lonrachas núicléach , agus fad ghéaga an linbh. D’fhéadfadh gur comharthaí de mhíghnáchaíocht ghéiniteach iad seo.

Tar éis na dtástálacha bunúsacha seo, tá tástálacha níos sainiúla ann chun an riocht a dhearbhú:

• Sampláil villus chorionic (CVS): Idir 10 agus 13 seachtaine den toircheas, tógtar sampla beag cealla ón broghais chun tástáil a dhéanamh ar riochtaí géiniteacha agus inscne an linbh.
• Amniocentesis: Idir 15 agus 20 seachtain den toircheas, tógtar sampla beag den sreabhán amniotach timpeall an linbh chun a sheiceáil an bhfuil fadhbanna sláinte féideartha ann.
• Sampláil fola imleacáin percutaneous (PUBS): Tógtar sampla beag fola ó chorda imleacáin an linbh chun sláinte an linbh a sheiceáil.
• Tástáil réamhbhreithe neamh-ionrach (NIPT): Tar éis 10 seachtaine toirchis, déantar tástáil ar shampla fola ón máthair chun a mheas an bhfuil aon neamhghnáchaíochtaí géiniteacha ag an leanbh.

Conas a dhéantar cóireáil ar riochtaí trisomy?

Is riocht ar feadh an tsaoil é an trisóim. Dá bhrí sin, tá cóireáil fhadtéarmach ag teastáil chun na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo a mhaolú. Áirítear ar na cóireálacha do leanaí a rugadh le trisóim:

• Máinliacht chun neamhghnáchaíochtaí fisiciúla a cheartú.
• Tacaíocht oideachais a sholáthar.
• Teiripe urlabhra, iompraíochta agus fisiciúil .
• Cógais chun comharthaí riochtaí leighis eile a rialú a d'fhéadfadh forbairt le himeacht ama.

An bhfuil bealach ann chun an baol trisomy a laghdú?

Déanta na fírinne, ní féidir coinníollacha géiniteacha cosúil le tríshóim a chosc. Ós rud é go dtarlaíonn an locht crómasómach go randamach le linn roinnt cille, is féidir leat an baol go mbeidh riocht géiniteach ar leanbh agat a laghdú tríd an méid seo a leanas a dhéanamh:

• Tuiscint a fháil ar na rioscaí a bhaineann le toircheas má tá tú os cionn 35 bliain d'aois.
• Scagthástálacha géiniteacha roimh thoircheas.
• Seachain úsáid táirgí tobac agus alcóil.
• Tabhair aire do do shláinte trí aiste bia cothrom a ithe agus aclaíocht a dhéanamh go rialta.

Cén tionchar a bheidh ag an trisóm seo ar mo leanbh?

Ós rud é go n-athraíonn an crómasóm breise "treoirphlean" an linbh, is féidir leis lochtanna breithe ( amhail gnéithe aghaidhe sainiúla) agus míchumais intleachtúla a chur faoi deara. Forbróidh go leor leanaí a rugadh le trisomy 12 fadhbanna sláinte eile (amhail ionfhabhtuithe cluaise go minic, galar croí, agus apnea codlata) tar éis an riocht a dhiagnóisiú. Mar sin féin, le cóireáil chuí, is féidir le do leanbh saol sona, sásúil a chaitheamh .

Mar sin féin, bíonn seans níos ísle ag leanaí a rugadh le riochtaí ar nós Trisomy 18 nó Trisomy 13 maireachtáil níos faide ná na chéad chúpla seachtain den saol (an tréimhse néonatach) mar gheall ar dhéine an riocht (go háirithe moilleanna nó neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt orgán). Déanfaidh do dhochtúir measúnú ar shláinte do linbh agus cuirfidh sé cóireáil ar fáil chun seansanna marthanais leanaí a rugadh leis na riochtaí seo a mhéadú.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Fo-iarmhairt amháin de thrisomy is ea an baol breith anabaí . Tarlaíonn sé seo de ghnáth le linn na chéad trí mhí den toircheas. Má bhíonn aon cheann de na hairíonna breith anabaí ort (liostaithe thíos), téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach:

• Pian íochtarach bhoilg, crampaí.
• Pian sa chúl íochtarach.
• Pian bhoilg.
• Fuiliú beag nó trom.
• Slaghdán agus fiabhras orm.

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir?

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh eagla ort ceist a chur ar do dhochtúir. Seo roinnt ceisteanna is féidir leat a chur:

• Conas is féidir liom an baol a laghdú go mbeidh riocht géiniteach cosúil le trisomy ar leanbh?
• Cad iad na tástálacha réamhbhreithe a mholann tú chun a dheimhniú an bhfuil riocht géiniteach ar mo leanbh?
• An féidir liom toircheas rathúil a bheith agam tar éis dom a bheith diagnóisithe le trisomy?

Cad é an difríocht idir Trisomy agus Monosomy?

Is coinníollacha géiniteacha iad seo araon.

• Is éard is trisomy ann ná cóip bhreise de chrómasóm a bheith i láthair.
• Is éard is monasóime ann easpa cóip amháin de chrómasóm (i.e., cailliúint crómasóm amháin).

Tarlaíonn an dá riocht géiniteach seo mar thoradh ar mhúchadh géiniteach a tharlaíonn le linn roinnt cille. Ní féidir cosc ​​a chur ar an neamhghnáchaíocht seo tarlú le linn roinnt cille.

Cad atá le cuimhneamh ón méid atá pléite againn (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ós rud é nach bhfuil aon bhealach ann chun neamhghnáchaíochtaí géiniteacha cosúil le tríshóim a chosc, má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, labhair le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach chun an riosca go mbeidh riocht géiniteach ort a mheas.

Má dhéantar diagnóis ort le riocht trisomy agus tú ag iompar clainne, ná bíodh scaoll ort. Tá go leor tacaíochta agus acmhainní ar fáil chun cabhrú leat féin agus le do leanbh saol sláintiúil, sásúil a chaitheamh. Is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leat riocht do linbh a thuiscint agus an cúram agus an tacaíocht a theastaíonn uathu a sholáthar dóibh agus iad ag fás. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar.

` Trisómaíocht, crómasóim, géinte, siondróm Down, toircheas, tástáil ghéiniteach, siondróm Patau, siondróm Edward