An gceapann tú go bhfuil d’iníon níos giorra ná páistí eile? An bhfuil imní ort nach bhfuil a corp ag athrú cosúil le páistí eile dá haois, rud a chiallaíonn go bhfuil sí ag tosú go déanach sa chaithreachas? Uaireanta is féidir gur riocht nach gcloisimid mórán faoi is cúis leis na rudaí seo, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin, Siondróm Turner. Má bhíonn tú ar an eolas faoi seo, cabhróidh sé leat an cúram is fearr a thabhairt do do leanbh.
Cad is Siondróm Turner ann?
Go simplí, tá ár gcorp déanta suas de chealla beaga bídeacha. Tá treoirphlean ag gach ceann de na cealla seo a chinneann gach rud ó chruth, airde agus dath craicinn. Tugtar crómasóim ar an treoirphlean seo.
De ghnáth, bíonn 23 péire de na crómasóim seo i gcill cailín. Is iad 'X' agus 'X' (XX) an 23ú péire crómasóim a chinneann inscne. Ciallaíonn sé seo go bhfuil dhá chrómasóm X ag cailín. Mar sin féin, bíonn cuid nó iomlán de cheann amháin de na dhá chrómasóm X seo ar iarraidh ar chailín a bhfuil siondróm Turner uirthi.
Is riocht ó bhroinn é seo nach mbíonn tionchar aige ach ar chailíní. Ní hionann gach leanbh a bhfuil an riocht seo air. Mar sin féin, tá dhá phríomhghné ann a fheictear go coitianta:
1. Airde gearr
2. Ubhagáin nach bhfuil ag feidhmiú i gceart
De ghnáth, tarlaíonn an riocht seo i gceann amháin as gach 2,000 nó 2,500 leanbh baineann.
Cad é an chúis atá leis an staid seo?
Is é an chéad rud le rá ná nach rud é seo atá ina locht ar an máthair ná ar an athair . Tarlaíonn sé go hiomlán de sheans. Is é sin le rá, nuair a ghintear leanbh, d'fhéadfadh difríocht a bheith san ubh ón máthair nó sa speirm ón athair, nó d'fhéadfadh athrú a bheith sa chrómasóm X le linn céimeanna luatha forbartha an linbh sa bhroinn. Níl a fhios ag taighdeoirí go díreach fós cad is cúis leis seo.
Tá dhá phríomhchineál den riocht seo ann.
- Monasóim X: Is é seo easpa iomlán crómasóm X amháin. Is é seo an cineál is déine agus is siomptómach.
- Siondróm Turner Mósáiceach: Sa riocht seo, bíonn an dá chrómasóm X ag roinnt cealla sa chorp, ach níl ach ceann amháin ag cealla eile. Is féidir leis seo roinnt comharthaí éadroma a chur faoi deara. Uaireanta, ní fhéadfar an riocht a bhrath.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le leanbh a bhfuil siondróm Turner air?
Taispeánann roinnt leanaí comharthaí ag aois óg, agus ní thugann cuid eile faoi deara iad ach nuair a bhíonn siad beagán níos sine. Uaireanta bíonn na hairíonna an-chaolchúiseach. Dá bhrí sin, bíonn amanna ann nuair a aimsítear an riocht fiú tar éis dóibh teacht chun cinn mar dhuine fásta. Déanaimis na hairíonna seo a roinnt ina roinnt catagóirí.
An féidir a fhios a bheith agat sula mbeirtear an leanbh?
Sea, uaireanta is féidir le tástálacha a dhéantar le linn toirchis leid a thabhairt faoi seo.
- D’fhéadfadh an dochtúir amhras a bheith aige/aici faoi rud éigin le linn scanadh ultrafhuaime: fadhb le croí an linbh, fadhbanna duáin, nó carnadh sreabhán taobh thiar den mhuineál.
- Tástáil ghéiniteach: Is féidir an riocht seo a bhrath trí roinnt tástálacha géiniteacha a dhéantar le linn toirchis.
Comharthaí a thagann chun cinn ag breith nó le linn na hóige
Ní bhíonn na hairíonna seo le feiceáil ar an mbealach céanna do gach duine, ach is féidir leat cuid acu a fheiceáil.
| Saintréith | Cur síos amháin |
|---|---|
| Athruithe sna cluasa | Rudaí cosúil le cluasa atá suite níos ísle ná mar is gnách, cluaisíní atá níos tibhe, srl. |
| Gruaig ar chúl an mhuiníl | Ag tosú faoi bhun an mheáin. |
| Cruth an mhuiníl | Muineál gearr, leathan. Uaireanta is féidir muineál gréasánach a fheiceáil. |
| Smig agus cófra | Breathnaíonn an giall íochtarach níos lú agus níos tumtha. Éiríonn an cliabhrach níos leithne agus méadaíonn an bhearna idir na siní. |
| Lámha agus cosa | Na hairm beagán lúbtha ag an uillinn, méar nó ladhar amháin níos giorra ná an ceann eile, cosa cothroma. |
| Tairní | Caolú na n-ingne ar na lámha agus na cosa. |
Comharthaí a fheictear san óige, san ógántacht agus san aois fásta
Seo iad na tréithe ar cheart do thuismitheoirí an aird is mó a thabhairt orthu.
- Teip fáis: Teip fás ard don aois. De ghnáth bíonn sé seo le feiceáil timpeall 5 bliana d'aois.
- Easpa borradh fáis: De ghnáth, bíonn tréimhsí ag leanaí ina mbíonn ardú tobann ar airde agus iad ag fás. Ní bhíonn na tréimhsí sin ag na leanaí seo.
- Moill nó easpa caithreachais: Seo ceann de na príomh-airíonna. D’fhéadfadh rudaí cosúil le forbairt cíche agus míosta tarlú.
- Leibhéil ísle hormóin: Leibhéil ísle hormóin ghnéis cosúil le estrogen.
- Easnamh Ubhagánach Bunscoile: Tá na hubhagáin an-bheag. Féadfaidh siad stopadh ag feidhmiú tar éis cúpla bliain, nó féadfaidh siad a bheith neamhfheidhmiúil ó bhreith.
- Neamhthorthúlacht: Toisc nach bhfuil na hubhagáin ag feidhmiú, ní féidir leanaí a bheith agat go nádúrtha.
Cuimhnigh, ní bheidh na hairíonna seo go léir ag gach leanbh. D’fhéadfadh go mbeadh go leor acu ag roinnt leanaí, agus ní bheidh mórán ag cuid eile. Mar sin, má tá aon imní ort faoi do leanbh, is fearr labhairt le dochtúir .
Cad iad na deacrachtaí sláinte eile a d'fhéadfadh teacht leis an riocht seo?
Tá leanaí a bhfuil siondróm Turner orthu i mbaol níos mó fadhbanna sláinte áirithe eile a fhorbairt, mar sin tá sé an-tábhachtach seiceálacha leighis rialta a dhéanamh agus a bheith airdeallach faoi seo.
| Córas fadhbach | Coinníollacha leighis féideartha |
|---|---|
| Croí agus soithigh fola | Is féidir galar croí ó bhroinn tarlú, go háirithe fadhbanna leis an bpríomh-soitheach fola (aorta) a iompraíonn fuil chuig an gcorp. |
| Córas cnámharlaigh | Coinníollacha ar nós oistéapóróis, bristeacha cnámh éasca, agus scoliosis. |
| Córas imdhíonachta | Is féidir galair uath-imdhíonacha tarlú nuair a dhéanann córas imdhíonachta an choirp ionsaí air féin. Samplaí: Galar céiliach, galar Hashimoto (fadhb leis an faireog thyroid). |
| Cluasa agus súile | Cailliúint éisteachta, ionfhabhtuithe minic sa chluas lár, radharc doiléir agus súile trasna. |
| Duáin | D’fhéadfadh roinnt fadhbanna a bheith ann leis na duáin, rud a d’fhéadfadh a bheith ina chúis le ionfhabhtuithe conaire fuail (UTIs) go minic. |
| Cumas foghlama | Cé go bhfuil an intleacht go maith i gcoitinne, d’fhéadfadh roinnt deacrachtaí teacht chun cinn san fhoghlaim. Go háirithe, d’fhéadfadh rudaí cosúil le cuimhne agus tuiscint ar chaidrimh spásúla (e.g. tiomáint) a bheith deacair. |
| Sláinte mheabhrach | Is féidir le maireachtáil leis an riocht seo fadhbanna síceolaíocha amhail féinmheas íseal, imní agus dúlagar. |
Conas a aimsíonn dochtúir é seo?
Is féidir siondróm Turner a dhiagnóisiú roimh bhreith nó i ndiaidh breithe.
- Roimh bhreith:
- NIPT (Tástáil réamhbhreithe neamh-ionrach): Tástáil a fhéachann le fadhbanna géiniteacha sa leanbh trí fhuil na máthar a scrúdú le linn toirchis.
- Scanadh: Mar a luadh cheana, d’fhéadfadh amhras teacht chun cinn bunaithe ar na gnéithe a fheictear ar an scanadh.
- Amniocentesis agus CVS: Is tástálacha deimhnitheacha iad seo. Baineann siad le sampla de sreabhán amniotach nó píosa den phlacenta a thógáil agus tástáil ghéiniteach a dhéanamh. Tá na tástálacha seo 100% cruinn.
- Tar éis breithe:
- Tástáil caraitíopála: Seo an tástáil is tábhachtaí. Tástáil ghéiniteach a bhaineann le méid beag fola a thógáil. Is féidir leis seo a chinneadh go cruinn an bhfuil crómasóm X ar iarraidh.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Ní galar atá inleigheasta go hiomlán é siondróm Turner. Mar sin féin,Tá go leor cóireálacha maithe ann ar féidir leo comharthaí a rialú agus cabhrú leis an leanbh saol gnáth a chaitheamh.
Is cóireáil hormónach den chuid is mó.
- Teiripe hormóin fáis dhaonna: Is instealltaí laethúla iad seo. Is féidir leis seo cabhrú go mór le hairde linbh a mhéadú. Má thosaítear air ag aois óg, is féidir leis airde deiridh linbh a mhéadú cúpla orlach.
- Teiripe estrogen: Tá sé seo riachtanach do go leor leanaí a bhfuil siondróm Turner orthu chun go sroichfidh siad aibíocht. Cuidíonn sé le forbairt cíche agus le timthriallta míosta. Cuidíonn sé freisin le cnámha a neartú agus sláinte an chroí a fheabhsú. De ghnáth leanann an chóireáil seo ar aghaidh go dtí an sos míostraithe.
- Teiripe prógestín: Tosaítear air seo cúpla bliain tar éis tosú ag glacadh estrogen. Cuidíonn sé seo le timthriall míosta nádúrtha a choinneáil.
Chomh maith leis na cóireálacha seo, má tá aon cheann de na fadhbanna sláinte a luadh cheana agat (croí, duáin), ba cheart duit cóireáil a lorg ó speisialtóir freisin.
Conas ba chóir dom aire a thabhairt do mo leanbh?
Is é an rud is tábhachtaí ná an galar a dhiagnóisiú go luath agus cóireáil a thosú go luath.
Coinnigh súil ar fhás agus ar chlocha míle d’iníne. Má cheapann tú nach bhfuil sí ag fás chomh tapa agus ba mhaith leat, nó má tá aon chomharthaí fisiciúla neamhghnácha á thaispeáint aici, labhair le do dhochtúir teaghlaigh láithreach .
Dá luaithe a thosaítear ar rudaí cosúil le teiripe hormóin, is amhlaidh is fearr a bheidh na torthaí. Chomh maith leis sin, ní mór seiceálacha leighis rialta a bheith ag na páistí seo.
Ina theannta sin, molann dochtúirí:
- Scagthástáil le haghaidh míchumais foghlama: Nuair a shainaithnítear iad seo ag aois óg, is féidir dul i gcomhairle le múinteoirí agus is féidir modhanna teagaisc a thabhairt isteach chun freastal ar riachtanais an linbh.
- Ag lorg cabhrach ó chomhairleoir sláinte meabhrach : Tá sé an-tábhachtach cabhair a lorg ó dhuine cosúil le síceolaí leanaí. Is féidir leis seo neart mór a thabhairt duit chun déileáil le saincheisteanna cosúil le fadhbanna sóisialta, féinmheas íseal, imní agus dúlagar.
D’fhéadfadh ionchas saoil linbh a bhfuil an riocht seo air a bheith beagán níos giorra ná an gnáthdhuine. Mar sin féin, le cóireáil leighis agus tástáil chuí, is féidir le go leor acu saol gnáth, iomlán a chaitheamh .
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach é Siondróm Turner nach dtarlaíonn ach i measc cailíní.
- Ní locht aon duine é seo, is athrú géiniteach randamach é.
- Is iad na príomh-airíonna cailliúint airde agus cliseadh ubhagánach, rud a d’fhéadfadh moill a chur ar an gcaithreachas.
- Cé nach féidir é a leigheas go hiomlán, is féidir le teiripe hormóin agus cóireálacha eile cabhrú le hairíonna a bhainistiú agus saol gnáth, sláintiúil a chaitheamh.
- Má tá aon imní ort faoi fhorbairt do linbh nó faoi chomharthaí eile, téigh i gcomhairle le do dhochtúir gan mhoill . Tá diagnóis luath an-tábhachtach le go n-éireoidh le cóireáil.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis