Ó, cad atá cearr le mo leanbh? Foghlaim faoi Shiondróm Walker-Warburg

Mar mháthair, cé chomh brónach agus scanraithe is a chaithfidh tú a bheith má bheirtear do leanbh beag le cuma aisteach, gan bheatha, nó bacach, nó má deir na dochtúirí go bhfuil fadhb ann le forbairt na súl nó na hinchinne? Uaireanta is féidir gur riocht géiniteach an-annamh, ach an-tromchúiseach, a bhíonn i láthair ag breith is cúis leis seo. Inniu beimid ag caint faoi ghalar amháin den sórt sin, Siondróm Walker-Warburg.

Cad is Siondróm Walker-Warburg ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é Siondróm Walker-Warburg a théann i bhfeidhm ar na matáin i gcorp do linbh, go háirithe an inchinn agus na súile. Baineann sé le grúpa galair ar a dtugtar diostróife mhatánach ó bhroinn, a thosaíonn ag breith nó i naíonacht agus a lagaíonn na matáin de réir a chéile le himeacht ama. Déanta na fírinne, is cúis leis an riocht seo comharthaí atá bagrach don bheatha i leanaí agus, ar an drochuair, giorraíonn sé a saolré. D’fhéadfadh sé seo a bheith scanrúil duit, ach tá sé tábhachtach a fhios a bheith agat cad é.

Cad is diostróiclanapaite ann? An bhfuil nasc ann?

B’fhéidir gur chuala tú Siondróm Walker-Warburg á lua mar Dhistriglicanapaite . Ná bíodh imní ort, míneoidh mé duit é.

Is cineál diostróife mhatánach ó bhroinn é siondróm Walker-Warburg. Is grúpa galair í diostróife mhatánach a théann i bhfeidhm ar matáin chorp linbh. Aicmítear roinnt cineálacha de na diostróife mhatánacha seo mar dhiostróglicanapaite. Is é sin le rá, tugtar an t-ainm seo ar dhiostróife mhatánacha de bharr lochtanna sna géinte a tháirgeann an próitéin dhiostróglican. Meastar gurb é siondróm Walker-Warburg an cineál is déine, nó is tromchúisí, den ghrúpa diostróglicanapaite seo.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo? Cé a d’fhéadfadh é a fháil?

Is galar an-annamh é Siondróm Walker-Warburg. Ar fud an domhain, meastar go bhfuil thart ar dhuine as gach 60,500 nuabheirthe ag fulaingt ón ngalar seo. Ós rud é gur toradh ar mhúchadh géiniteach é, is féidir le duine ar bith an riocht seo a fhorbairt. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil cine, creideamh, srl. ábhartha.

An féidir le mo leanbh an galar seo a oidhreachtú?

Sea, is féidir le do leanbh Siondróm Walker-Warburg a oidhreachtú.Seo mar a tharlaíonn sé: Nuair a bhíonn an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí ar cheann de na géinte sóchánacha is cúis le Siondróm Walker-Warburg, rud a chiallaíonn go bhfuil cóip amháin den ghéin lochtach acu beirt, ní gheobhaidh an leanbh an galar ach amháin má thugann an bheirt thuismitheoirí an ghéin don leanbh tráth an ghiniúna. Tugtar oidhreacht chúlaitheach autosómach ar an bpatrún oidhreachta seo.

Samhlaigh, mura bhfaigheann do leanbh ach cóip amháin den ghéin sóchánaithe seo ó thuismitheoir amháin, ní bheidh aon chomharthaí le feiceáil ag an leanbh, ach beidh an leanbh ina iompróir den ghalar. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh riosca áirithe a bheith ag leanaí an linbh amach anseo an galar seo a fhorbairt, má tá an tuismitheoir eile ina iompróir freisin.

Cén tionchar a bhíonn ag Siondróm Walker-Warburg ar chorp mo linbh?

Bíonn tionchar ag an ngalar seo den chuid is mó ar matáin chorp do linbh. Féadfaidh tú athruithe a thabhairt faoi deara i matáin do linbh a luaithe a bheirtear é nó í. Féadfaidh corp an linbh a bheith an- scaoilte, cosúil le bábóg gan bheatha , toisc go bhfuil ton an-bheag sna matáin. Chomh maith leis na matáin, bíonn tionchar ag an riocht seo freisin ar an gcaoi a bhforbraíonn agus a fheidhmíonn inchinn agus súile do linbh. D’fhéadfadh fadhbanna radhairc, moilleanna forbartha agus fadhbanna forbartha intleachtúla a bheith ag do leanbh. Déanann dochtúirí iarracht na hairíonna seo a rialú le cóireáil agus cosc ​​a chur ar ionchas saoil giorraithe an linbh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Walker-Warburg?

Is cúis le Siondróm Walker-Warburg comharthaí a théann i bhfeidhm ar matáin, inchinn agus súile do linbh. Is féidir le déine na comharthaí seo a bheith éagsúil. De ghnáth feictear iad ag breith nó go luath i naíonacht. Is féidir le roinnt comharthaí a bheith bagrach don bheatha.

Comharthaí a bhaineann le matáin

Bíonn tionchar ag comharthaí siondróm Walker-Warburg ar na matáin a úsáidtear le haghaidh gluaiseachta i leanbh.

• Nuair a bheirtear leanbh, d’fhéadfadh cuma “flapach” a bheith air cosúil le bábóg gan bheatha mar gheall ar thónas matáin íseal (hipotóinia) . Fágann sé seo go bhfuil sé deacair don leanbh a cheann, a airm agus a chosa a ardú.
• Is cúis leis an riocht seo go lagaíonn matáin an linbh de réir a chéile , rud a chiallaíonn go n-éiríonn na hairíonna níos measa le himeacht ama.
• Ós rud é nach bhfuil matáin an linbh ag feidhmiú i gceart, is féidir go mbeadh sé deacair bainne a shú le linn na naíonachta luatha . B’fhéidir nach mbeidh siad in ann sú nó slogadh i gceart.

Comharthaí a bhaineann leis an inchinn

Bíonn tionchar ag Siondróm Walker-Warburg ar an gcaoi a bhforbraíonn inchinn do linbh. D’fhéadfadh na hairíonna seo a leanas a bheith i gceist leis an inchinn:

• Is riocht é lissencephaly (inchinn réidh) ina mbíonn cnapáin ar dhromchla na hinchinne, gan na fillteacha ná na claiseanna gnáth. Is é sin le rá, bíonn dromchla na hinchinne réidh.
• Carnadh sreabhán san inchinn(Hidricífealas - ceann uisce) Is féidir leis seo a bheith ina chúis le méadú ar an gceann.
• Neamhghnáchaíochtaí forbartha an ghais inchinne agus an cheirbreallaigh nó riocht ar a dtugtar ciste cheirbreallaigh (mífhoirmiú Dandy-Walker) .
• Taomanna , is é sin, coinníollacha cosúil le taomanna.

Is féidir leis na coinníollacha seo, a théann i bhfeidhm ar inchinn do linbh, moill ar fhorbairt agus dúshláin le cumais intleachtúla a chur faoi deara.

Comharthaí a bhaineann leis na súile

Is féidir le Siondróm Walker-Warburg dul i bhfeidhm ar fhorbairt shúile do linbh agus comharthaí ar nós:

• Súile beaga (Microphthalmia) nó súile móra (Buphthalmos) .
• Scamall na súl, rud a chiallaíonn go bhfuil lionsa na súile bán (Cataracht) .
• Moill ar tharchur teachtaireachtaí trí na néaróga optúla a sheolann teachtaireachtaí ó na súile go dtí an inchinn.
• Deacracht ag feiceáil go soiléir (lagú radhairc) .

Cad é an chúis atá leis seo? Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú?

Is sóchán géiniteach is cúis le Siondróm Walker-Warburg. Tá níos mó ná dosaen géin aitheanta a chuireann an riocht faoi deara, agus d'fhéadfadh go bhfuil níos mó ann nár aithníodh fós. Seo a leanas cuid de na príomhsócháin ghéiniteacha a chuireann an galar faoi deara i níos mó ná leath de na daoine go léir a bhfuil Siondróm Walker-Warburg orthu:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ar a dtugtaí `ISPD` roimhe seo)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `MÓR1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Cuireann na géinte seo isteach ar an bpróiseas chun móilíní siúcra a chur le próitéin ar a dtugtar alfa-distroglycan , próiseas ar a dtugtar gliocóisiliú . Nuair nach dtarlaíonn an próiseas gliocóisiliú seo i gceart, ní féidir le snáithíní matáin an linbh a struchtúr a choinneáil sa chorp. Bíonn tionchar ag na próitéiní seo freisin ar an gcaoi a mbogann cealla néaróg san inchinn le linn na céime suthach, agus is é sin is cúis leis an riocht inchinne ar a dtugtar lissencephaly a luadh níos luaithe.

Go simplí, bíonn matáin linbh a bhfuil Siondróm Walker-Warburg air ag teannadh agus ag scaoileadh i gcónaí. Le himeacht ama, déantar damáiste do na snáithíní matáin seo agus déantar iad a lagú go dtí an pointe nach féidir leo feidhmiú a thuilleadh.

Ina theannta sin, cuireann Siondróm Walker-Warburg isteach ar an gcaoi a dtaistealaíonn néaróin in inchinn linbh. De ghnáth, ba chóir do néaróin stopadh nuair a shroicheann siad a gceann scríbe. Mar sin féin, taistealaíonn na néaróin atá buailte isteach sa sreabhán timpeall inchinn an linbh freisin. Bíonn tionchar mór aige seo ar fhorbairt na hinchinne.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Walker-Warburg?

Féadfaidh do dhochtúir tosú ag tástáil le haghaidh Siondróm Walker-Warburg go déanach sa toircheas, agus déantar an diagnóis a dheimhniú tar éis don leanbh a bheith breithe.

• Is féidir le scanadh ultrafhuaime le linn toirchis comharthaí a bhrath, go háirithe iad siúd a théann i bhfeidhm ar inchinn an linbh.
• Tar éis don leanbh a bheith rugadh, is féidir le tástálacha íomháithe ar nós scananna CT agus MRIanna pictiúr soiléir d’inchinn an linbh a sholáthar agus an riocht a mheas.

Tá roinnt tástálacha ann chun diagnóis Shiondróm Walker-Warburg a dhearbhú:

• Is tástáil í bithóipse fíocháin matáin chun a fháil amach an bhfuil snáithíní matáin an linbh sláintiúil. Baineann sé seo le píosa beag matáin a thógáil agus é a scrúdú.
• Tástáil fola chun leibhéal Cínáis Creatine (CK) san fhuil a sheiceáil. Is einsím é CK a scaoiltear isteach san fhuil nuair a bhriseann fíochán matáin síos. Léiríonn leibhéil arda CK damáiste matáin.
• Scrúdú súl chun comharthaí Siondróm Walker-Warburg a sheiceáil i súile an linbh.
• Tástáil fola ghéiniteach chun an géin só-ghinte is cúis leis na hairíonna a aithint.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do Shiondróm Walker-Warburg. Dá bhrí sin, is é príomhchuspóir na cóireála ná faoiseamh a thabhairt do na hairíonna. Féadfaidh na roghanna cóireála a bheith éagsúil do gach leanbh a ndéantar diagnóis air, ag brath ar riocht an linbh. D’fhéadfadh na roghanna cóireála seo a leanas a bheith i gceist:

• Máinliacht chun sreabhán breise a bhaint as an inchinn (hidriceifileas).
• Cógais a thabhairt chun taomanna a chosc.
• Teiripe fhisiciúil chun neart matáin a fheabhsú.
• Má bhíonn deacracht agat ithe, is féidir le feadán beathaithe a chur isteach cabhrú leat.

Is é cuspóir na cóireála do Shiondróm Walker-Warburg ná comharthaí atá bagrach don bheatha a chosc agus cabhrú le hionchas saoil an linbh a mhéadú.

An bhfuil bealach ann chun Siondróm Walker-Warburg a chosc?

Is riocht géiniteach é Siondróm Walker-Warburg, mar sin níl aon bhealach ann chun é a chosc. Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach agus más mian leat a fháil amach an riosca atá ort leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach nó comhairleoireacht ghéiniteach .

Má tá an galar seo ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Is galar forásach é Siondróm Walker-Warburg. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh na hairíonna a bheith éadrom ar dtús, ach go n-éiríonn siad níos measa le himeacht ama. D’fhéadfadh sé seo a bheith an-bhrónach, ach is gnách go mbíonn ionchas saoil gearr ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu , go minic go dtí an óige amháin. Cuirfidh dochtúir do linbh cóireáil ar fáil chun comharthaí bagracha don bheatha a chosc agus saol do linbh a fhadú. Cuimhnigh, níl aon leigheas ann don ghalar seo.

Le diagnóis do linbh, tá sé tábhachtach aire a thabhairt duit féin. Is féidir go mbeadh sé ina chuidiú duit féin agus do do theaghlach labhairt le comhairleoir géiniteach chun cabhrú leat diagnóis agus roghanna cóireála do linbh a thuiscint agus déileáil leo. Is féidir le gairmí sláinte meabhrach cabhrú leat ullmhú don chaillteanas tobann a thagann le diagnóis do linbh agus déileáil leis. Is féidir le grúpaí bróin agus tacaíochta a bheith ina bhfoinse iontach chompord do theaghlaigh le linn na dtréimhsí deacra seo.

Cathain ba chóir dom mo leanbh a thabhairt chuig an dochtúir?

Má léiríonn do leanbh comharthaí Siondróm Walker-Warburg, go háirithe mura bhfuil sé/sí in ann ithe , glaoigh ar dhochtúir do linbh láithreach. Chomh maith leis sin, cuir in iúl do do dhochtúir má fhilleann comharthaí do linbh go tobann nó má théann siad in olcas , fiú má éiríonn leis an gcóireáil na comharthaí a mhaolú.

Tá do leanbh i mbaol taomanna a fháil. Má fheiceann tú do leanbh ag cailleadh an chonaic go sealadach, ag croitheadh ​​nó ag bogadh go neamhrialaithe, nó ag breathnú mearbhall, scanraithe nó míshuaimhneach, téigh chuig seomra éigeandála an ospidéil láithreach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar dhochtúir mo linbh?

B’fhéidir go mbeadh go leor ceisteanna agat le linn an ama dheacair seo. Bain triail as na ceisteanna seo a chur ar dhochtúir do linbh:

• An bhfuil obráid ag teastáil ó mo leanbh?
• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis na cóireálacha?
• Cad a dhéanfaidh mé má bhíonn taom ag mo leanbh?
• Cé chomh minic ba chóir dom mo leanbh a thabhairt le haghaidh seiceálacha folláine?

Is féidir gur eispéireas an-thrámach é a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach ar do nuabheirthe a chuirfidh cosc ​​​​orthu saol iomlán a chaitheamh. Leis an diagnóis dhúshlánach seo, cuirfidh do dhochtúir cóireáil ar fáil chun comharthaí bagracha don bheatha a chosc agus ionchas saoil do linbh a shíneadh. Is féidir le diagnóis do linbh a bheith an-mhothúchánach duit féin agus do do theaghlach, mar sin déan cinnte go bhfaigheann tú an tacaíocht atá uait. Faigheann go leor daoine comhairleoireacht ghéiniteach ina chuidiú chun níos mó a fhoghlaim faoi conas aire a thabhairt dá leanbh. Is féidir le gairmí sláinte meabhrach cabhrú leat strus a bhainistiú, ullmhú le haghaidh caillteanas gan choinne agus déileáil leis. Má theastaíonn cabhair uait, labhair le do dhochtúir agus bí tacúil.

Achoimre: Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

• Is galar géiniteach annamh ach an-tromchúiseach é Siondróm Walker-Warburg.
• Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar matáin, inchinn agus súile an linbh.
• I measc na comharthaí tá laige matáin (leanbh bog), mífhoirmíochtaí inchinne (lissencephaly, hydrocephalus), titimeas, agus fadhbanna súl .
• Is é is cúis leis seo ná locht géiniteach a fhaightear ó bheirt thuismitheoirí .
• Cé nach bhfuil aon leigheas ann, tá cóireálacha ann chun comharthaí a rialú agus ionchas saoil a mhéadú .
• Tá sé thar a bheith tábhachtach do thuismitheoirí agus do theaghlaigh fanacht láidir go meabhrach agus an tacaíocht riachtanach a fháil le linn tréimhse chomh dúshlánach sin. Cabhróidh comhairleoireacht ghéiniteach agus tacaíocht sláinte meabhrach leis seo.

Tá súil agam gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat tuiscint a fháil ar an riocht neamhchoitianta seo. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar, agus tá dochtúirí agus comhairleoirí réidh le cabhrú leat.

` Siondróm Walker-Warburg, galair ghéiniteacha, laige matáin, mífhoirmíochtaí inchinne, galair súl, diostróife mhatánach ó bhroinn, sláinte leanaí