Cad is Siondróm Fíodóra ann? Bí aireach ar do leanbh!

An bhfaca tú riamh go bhfásann roinnt páistí níos airde i bhfad níos tapúla ná páistí eile dá n-aois, nó go bhfuil difríochtaí áirithe ina gcuma? Uaireanta mar thuismitheoirí, bíonn imní orainn nuair a fheicimid rudaí mar seo, nach mbíonn? Ag amanna mar seo, is féidir leis a bheith dochreidte, ach tá riocht géiniteach an-annamh ann ar a dtugtar Siondróm an Fhíodóra. Inniu, labhróimid faoi seo ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad go díreach is Siondróm Weaver ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é Siondróm Weaver, ar a dtugtar siondróm Weaver-Smith uaireanta. Is é an rud is mó faoi seo ná go bhfásann cnámha an choirp níos tapúla ná mar is gá. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le leanbh a bheith i bhfad níos airde ná a aois. Chomh maith leis sin, is féidir leis an riocht seo athruithe a chur faoi deara i gcruth aghaidhe agus i méid cinn an linbh. Uaireanta is féidir leis difear a dhéanamh do matáin agus do chodanna eile den chorp freisin.

Cuimhnigh, ní bhíonn tionchar céanna ag an scéal ar gach duine. Mar sin féin, is airde thar a bheith ard an phríomhshiomptóim a bhíonn ag go leor daoine. Má tá Siondróm Weaver ort féin nó ar do leanbh, d’fhéadfadh ton matáin íseal, deacracht ag siúl agus ag coinneáil rudaí, agus airm nó cosa lúbtha nó dífhoirmithe a bheith agat. D’fhéadfadh míchumas intleachtúil a bheith ag roinnt leanaí freisin. Is féidir leis seo a bheith éadrom go dian.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht an-annamh é seo i ndáiríre. Níl ach líon beag daoine ar fud an domhain aitheanta ag dochtúirí, thart ar 50, mar sin is féidir leat a shamhlú cé chomh hannamh is atá sé.

Cén tionchar a bhíonn ag Siondróm Weaver ar shláinte?

D’fhéadfadh an riocht seo riosca linbh cineál ailse ar a dtugtar Neuroblastoma a fhorbairt a mhéadú beagán. Is cineál ailse é Neuroblastoma a théann i bhfeidhm de ghnáth ar leanaí faoi bhun 5 bliana d’aois. D’fhéadfadh galar croí ó bhroinn a bheith ag roinnt leanaí freisin, a d’fhéadfadh obráid a bheith ag teastáil uaidh. Mar sin féin, le cúram agus monatóireacht leighis chuí , is féidir le formhór na leanaí a bhfuil Siondróm Weaver orthu saolta sláintiúla a chaitheamh go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta.

Cad é an chúis atá leis seo? Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú?

Is neamhord géiniteach é Siondróm an Fhíodóra. Is riocht é neamhord géiniteach a tharlaíonn nuair a bhíonn athrú (tugtar sóchán air) inár ngéinte. Tá Siondróm an Fhíodóra bainteach le géin ar a dtugtar EZH2. Is cúis le cailliúint cnámh an sóchán seo sa ghéin EZH2.Fásann sé níos tapúla. Chomh maith leis sin, cuireann sé seo tús le himoibriú slabhra a théann i bhfeidhm ar go leor géinte eile sa chorp. Sin é an fáth gur féidir le Siondróm Weaver dul i bhfeidhm ar matáin, cnámha agus orgáin éagsúla.

Mar sin féin, níl tuiscint iomlán ag dochtúirí fós ar an gcúis go díreach a mbíonn an sóchán géine `(EZH2)` seo ina chúis le Siondróm Weaver. Faigheann thart ar leath de na daoine a bhfuil Siondróm Weaver orthu an sóchán géine seo ó cheann dá dtuismitheoirí. Má tá an sóchán géine `(EZH2)` seo ag an máthair nó ag an athair, tá seans thart ar 50% ann go n-oidhreoidh an leanbh é freisin nuair a bheidh leanbh acu.

Mar sin féin, ní bhíonn Siondróm an Fhíodóra mar oidhreacht ó thuismitheoirí i gcónaí. Is féidir le daoine áirithe an sóchán géine seo (EZH2) a fhorbairt fiú mura bhfuil sé ag a dtuismitheoirí.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm an Fhíodóra?

Is féidir comharthaí Shiondróm an Fhíodóra a fheiceáil uaireanta agus an leanbh fós sa bhroinn . Le linn scanadh ultrafhuaime le linn do thoirchis, féadfaidh an dochtúir a fheiceáil go bhfuil cnámha an linbh níos faide ná mar is gnách. Má tharlaíonn sé seo, féadfaidh an dochtúir a rá go bhfuil riocht ar a dtugtar macrasóimia ar an leanbh, rud a chiallaíonn go bhfuil an leanbh níos mó ná mar is gnách.

Má tá Siondróm Fíodóra ag do nuabheirthe, d’fhéadfadh sé a bheith níos faide ag breith nó go mbeadh meáchan breithe níos airde aige . De ghnáth bíonn naíonáin a bhfuil Siondróm Fíodóra orthu ag caoineadh le guth garbh, íseal, agus ag gearán.

I gcásanna áirithe, ní fhéadfaidh an leanbh comharthaí soiléire a thaispeáint ar feadh roinnt míonna.

D’fhéadfadh do dhochtúir a rá go bhfuil “aois chnámh ardleibhéil” ag do leanbh. Ciallaíonn sé seo go bhfuil a chnámha ag aibiú níos tapúla ná mar is gnách. Is féidir le fás do linbh a bheith chomh tapa sin go bhféadfadh sé fiú na cairteacha fáis gnáth a shárú.

Is féidir leis na hathruithe seo a leanas i gcuma an chinn nó an aghaidhe a bheith mar thoradh ar Shiondróm an Fhíodóra:

• éadan leathan
• Craiceann breise ag cúinne istigh na súl (fillteáin epicanthal)
• Scoilteanna palpebral claonta síos
• Hipirthealóireacht fhithiseach ( súile atá rófhada óna chéile )
• Ceann mór a bheith agat (Macrocephaly)
• Cluasa móra nó ísle
• Fad méadaithe an philtrum idir an liopa uachtarach agus an srón
• Giall íochtarach beag (Micrognathia)

Is féidir le Siondróm an Fhíodóra dul i bhfeidhm ar chodanna eile den chorp agus ar chórais eile. Má tá an riocht seo ort féin nó ar do leanbh, d’fhéadfadh go mbeadh na nithe seo a leanas ort freisin:

• Riochtaí croí ó bhroinn
• Clubfoot nó metatarsus adductus
• Uillinneacha nó glúine nach féidir a shíneadh go hiomlán
• Neamhábaltacht na méara a shíneadh go hiomlán (Camptodactyly) agus na ladhracha móra leathana
• Mífhoirmíochtaí hailt na ladhar
• Míchumas intleachtúil
• Is féidir le scaoilteacht na matán bhoilg hernia (brú stéigeach) a chur faoi deara.
• Scoliosis
• Mothú stiffness matáin sna hairm agus sna cosa
• Deacracht ag baint amach clocha míle forbartha i naíonáin agus i leanaí óga (e.g., moill ar an gceann a ardú, rolladh anonn, suí suas, agus siúl)

Conas a aithníonn tú seo go díreach?

Má cheapann do dhochtúir go bhfuil Siondróm Weaver ort, féadfaidh siad tástálacha géiniteacha a ordú chun an mhútacht géine EZH2 a lorg . De ghnáth, bíonn sampla fola á thógáil agus á sheoladh chuig saotharlann tástála géiniteach i gceist leis seo.

Uaireanta, féadfaidh do dhochtúir tástáil a dhéanamh le haghaidh roinnt sócháin géine chun riochtaí géiniteacha eile a chur as an áireamh. Tugtar painéal tástála géiniteach air seo. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil riochtaí géiniteacha eile ann, amhail siondróm Sotos, a bhfuil comharthaí cosúil le Siondróm Weaver acu. Mar sin, is féidir le painéal tástála mar seo cabhrú leat a fháil amach go díreach cén sóchán géine atá agat féin nó ag do leanbh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Weaver?

Níl aon leigheas ann faoi láthair ar Shiondróm an Fhíodóra. Mar sin féin, is féidir le do dhochtúir cabhrú leat féin nó le do leanbh an riocht a bhainistiú trí phlean cúraim a chruthú. Mar shampla, d’fhéadfadh an plean cúraim seo a bheith san áireamh:

• Má tá míchumais intleachtúla ann, tá cúram sláinte iompraíochta (e.g., oideachas speisialta, teiripe iompraíochta) ar fáil.
• Má tá riochtaí croí ó bhroinn ann, déan iad a chóireáil agus a bhainistiú le cúram cardashoithíoch .
• Tacaíocht bhreise le haghaidh obair scoile agus foghlama (e.g., teagasc speisialta, comhairleoir oideachais).
• Má tá fadhbanna agat le do chuid hailt, airm nó cosa, b’fhéidir go mbeadh obráid ortaipéideach nó nósanna imeachta leighis eile de dhíth ort.
• Teiripe fhisiciúil chun neart matáin agus comhordú coirp a fhorbairt.

Is é an rud is tábhachtaí ná, ós rud é go n-athraíonn sé seo ar fad ó leanbh go leanbh, go dtagann foireann dochtúirí le chéile chun an plean cúraim seo a chruthú atá oiriúnach don leanbh.

An bhfuil bealach ann chun Siondróm Weaver a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ar eolas faoi láthair chun Siondróm Weaver a chosc.Is féidir le páistí é seo a oidhreacht óna dtuismitheoirí, ach is féidir leis forbairt go spontáineach freisin gan é a bheith ag aon duine sa teaghlach. Is féidir le tuismitheoir a bheith ina iompróir den mhúchadh géiniteach seo, ach b'fhéidir nach mbeadh a fhios acu é.

Conas a bheidh a fhios agam an bhfuilim i mbaol?

Má tá riocht oidhreachta nó sóchán géine ar eolas ag duine éigin i do theaghlach , is dea-smaoineamh é ceist a chur ar do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach. Is féidir leis na tástálacha seo sócháin géine áirithe a aithint a d’fhéadfadh fadhbanna sláinte a chruthú. Is féidir leis na tástálacha seo cabhrú leat eolas a fháil faoi na riochtaí géiniteacha a d’fhéadfá a thabhairt do do leanaí.

Cad é an dearcadh atá ann do dhuine a bhfuil Siondróm Weaver air?

Cé nach bhfuil aon leigheas ann do Shiondróm Weaver, is féidir le daoine a bhfuil an riocht orthu saol sláintiúil a chaitheamh le bainistíocht cheart. Is é an rud is tábhachtaí ná dul i gcomhairle le do dhochtúir go rialta chun do chuid comharthaí a bhainistiú agus an cúram atá uait a fháil. Bíonn roinnt leanaí a bhfuil Siondróm Weaver orthu i mbaol ailse ar a dtugtar neuroblastoma a fhorbairt, ach ní bhíonn sé amhlaidh ag formhór na leanaí. Mar sin féin, is féidir le do dhochtúir labhairt leat faoi na hairíonna a bhaineann le neuroblastoma agus tástálacha breise a dhéanamh do do leanbh más gá.

Cathain ba chóir duit comhairle leighis a lorg? Cad iad na hairíonna ba chóir duit a bheith buartha fúthu?

Tá sé tábhachtach seiceálacha rialta a dhéanamh agus labhairt le do dhochtúir faoi aon fhadhbanna sláinte fisiciúla nó meabhrach a d'fhéadfadh a bheith agat. Lean an plean cúraim a thugann do dhochtúir duit. Má tá Siondróm Weaver ag do leanbh, ba chóir duit an rud céanna a dhéanamh.

Go háirithe, má tá aon cheann de na hairíonna seo a leanas de neuroblastoma ag do leanbh , cuir dochtúir do linbh ar an eolas láithreach:

• Súile ag gobadh amach nó ciorcail dhorcha timpeall na súl.
• Cuma cnapáin nó meall nua ar an muineál nó ar an stoc (bolg, cófra).
• Buinneach, trína chéile boilg, cailliúint goile.
• Tuirse mhór le fiabhras nó casacht.
• Cuma cnapáin ghorma nó corcra faoin gcraiceann.
• Craiceann bán.
• At ag bhoilg.
• Deacracht análaithe.
• Laige nó pairilis na gcosa agus na gcosa (amhail neamhábaltacht siúl).

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Tá sé tábhachtach a thuiscint gur riocht an-annamh é Siondróm an Fhíodóra agus go mbíonn tionchar difriúil aige ar gach duine. Cé nach bhfuil aon leigheas ann, le cóireáil leighis chuí agus plean cúraim, is féidir leatsa nó le do leanbh na hairíonna a bhainistiú agus saol chomh sláintiúil agus is féidir a chaitheamh. Tá sé tábhachtach cúram leighis rialta a fháil agus treoracha do dhochtúra a leanúint. Má tá aon cheist agat féin nó ag duine éigin i do theaghlach faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le dochtúir. Beidh siad in ann cabhrú leat.

`Siondróm an Fhíodóra, Galair Ghéiniteacha, Fás Cnámh, Gnóthú Airde, Géin EZH2, Neuroblastoma