Tá ár bhfaisnéis ghéiniteach stóráilte againn go léir taobh istigh de chealla ár gcorp. Tá sé cosúil le leabhair i leabharlann mhór. Tugtar crómasóim ar na leabhair seo. Fásann muid aníos le leath ónár máthair agus leath ónár n-athair. Ach samhlaigh, uaireanta stróictear dhá leathanach de na leabhair seo, agus greamaítear leathanach ó leabhar amháin den leabhar eile, agus greamaítear leathanach ón leabhar eile den leabhar seo. Sin mar a thugtar trasghluaiseacht air sa leigheas nuair a bhriseann codanna de dhá chrómasóm amach agus a aistríonn chuig a chéile. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Is féidir le go leor daoine é seo a bheith acu, agus b'fhéidir nach mbeadh a fhios acu fiú é. Feicfimid cad é i ndáiríre.
Cad é an t-athrú géiniteach seo ar a dtugtar Trasghluaiseacht?
Go simplí, is athrú i struchtúr crómasóm é trasghluaiseacht. Tarlaíonn sé seo nuair a bhriseann píosa de chrómasóm amháin agus a cheanglaíonn sé le crómasóm eile. Uaireanta, is féidir leis an bpíosa briste den dara crómasóm ceangal leis an gcéad cheann freisin.
Laistigh de núicléas gach ceann dár gcealla, tá 23 péire crómasóm. Sin 46 crómasóm san iomlán. Díobh seo, rialaíonn 22 péire gach tréith eile den chorp (autosóim), agus cinneann an péire deireanach ár n-inscne (crómasóim X agus Y).
Is féidir aistriúchán a roinnt ina dhá phríomhchineál:
1. Trasghluaiseacht Fhrithpháirteach: Is é seo nuair a dhéantar codanna de dhá chrómasóm éagsúla a mhalartú. Samhlaigh píosa de chrómasóm 7 á aistriú go crómasóm 21, agus píosa de chrómasóm 21 á aistriú go crómasóm 7.
2. Trasghluaiseacht Robertsonach: Is é seo nuair a cheanglaíonn crómasóm amháin go hiomlán le crómasóm eile.
Anois tá rud tábhachtach eile ann. Má dhéantar na codanna seo a mhalartú, ach mura gcailltear ná mura bhfaightear aon fhaisnéis ghéiniteach, tugtar Trasghluaiseacht Chothrom air. De ghnáth ní bhíonn aon fhadhbanna sláinte ag duine a bhfuil an galar seo air. Mar sin féin, má chailltear nó má fhaightear roinnt faisnéise géiniteach mar gheall ar an malartú seo, tugtar Trasghluaiseacht Neamhchothrom air. Sin an uair a thosaíonn fadhbanna sláinte éagsúla ag teacht chun cinn.
An trasghluaiseacht amháin atá i gceist? Athruithe eile a d’fhéadfadh tarlú i gcrómasóim
Chomh maith le trasghluaiseacht, tá roinnt athruithe eile ann a d’fhéadfadh tarlú i struchtúr na gcrómasóm. Is féidir leo seo cur isteach ar an bpróiseas táirgthe próitéine inár gcorp agus difear a dhéanamh do fheidhmiú cealla agus fíochán. Féachfaimid ar cad iad.
| Cineál athraithe | Cad a tharlaíonn go simplí |
|---|---|
| Scriosadh | Bristear cuid de chrómasóm agus baintear é. Is féidir go gcaillfear roinnt nó na céadta géinte tábhachtacha sa chorp dá bharr. |
| Dúbláil | Déantar cuid de chrómasóm a chóipeáil faoi dhó go neamhghnách, rud a sholáthraíonn níos mó eolais ghéiniteach. |
| Inbhéartú (cuid a chasadh an treo eile) | Briseann crómasóm in dhá áit, ansin casann an chuid timpeall agus athcheanglaíonn sé. |
| Athruithe casta eile | Is féidir éagsúlachtaí níos casta a tharlú, amhail iseachrómasóim (crómasóim le dhá lámh chomhionanna) agus crómasóim fáinne (crómasóim atá múnlaithe cosúil le fáinne). |
Cathain a bhíonn an trasghluaiseacht seo tábhachtach?
Tá na milliúin cealla inár gcorp. Mura dtéann ach ceann amháin de na cealla seo faoi athrú den chineál seo, ní bheidh mórán tionchair aige. Is dócha go bhfaighidh an chill sin bás tar éis tamaill.
Mar sin féin, ní bhíonn an trasghluaiseacht seo tromchúiseach ná tábhachtach ach amháin má tharlaíonn sé in ubh na máthar (ubhagán), i speirm an athar (speirm), nó sa chéad chill a fhoirmítear trí aontas an dá cheann (siogót).
Samhlaigh, ansin roinneann an chill aonair sin agus roinneann sí chun leanbh iomlán a chruthú. Ciallaíonn sé sin go mbíonn an trasghluaiseacht sin ag gach cill i gcorp an linbh. Sin an uair a tharlaíonn galair éagsúla mar gheall ar an méadú nó an laghdú ar fhaisnéis ghéiniteach.
Uaireanta tarlaíonn an t-athrú seo tar éis don leanbh a bheith ginmhillte. Ansin, d'fhéadfadh roinnt cealla sa chorp a bheith gnáth agus d'fhéadfadh an trasghluaiseacht a bheith i gceist le roinnt cealla eile. Tugtar Mósáiceachas air seo.
Féachfaimid ar shampla ón saol fíor.
Chun seo a thuiscint níos fearr, glacaimis sampla. Samhlaigh go bhfuil duine ann, glaoimis Sunil air. Níl aon ghalar ar Sunil, tá sé sláintiúil. Ach má dhéanaimid seiceáil ar a ghéinte, tá trasghluaiseacht chothrom aige idir a 7ú agus a 21ú crómasóm. Ciallaíonn sé sin go bhfuil codanna malartaithe, ach tá an fhaisnéis ghéiniteach riachtanach go léir ina chorp. Dá bhrí sin, níl aon fhadhbanna aige.
Tagann an fhadhb nuair a chruthaítear leanbh. Nuair a chruthaítear an speirm i gcorp Sunil, scarann na péirí crómasóm. Anseo, ar an drochuair, is féidir le roinnt speirm an 7ú crómasóm a iompar leis an bpíosa den 21ú crómasóm ceangailte in ionad an 7ú crómasóm gnáth. Ag an am céanna, is féidir leis an 21ú crómasóm gnáth dul chuig an speirm sin freisin.
Anois, cad a tharlaíonn má aontaíonn an speirm seo le hubh sláintiúil agus má bheirtear leanbh? Faigheann an mháthair crómasóm amháin den 21ú crómasóm. Faigheann an t-athair (Sunil) an 21ú crómasóm gnáth agus an chuid den 21ú crómasóm atá ceangailte le crómasóm 7. Ansin, bíonn trí phíosa faisnéise géiniteacha i gcealla an linbh a bhaineann le crómasóm 21. Sin é an rud a thugtar siondróm Down air.
An dtuigeann tú anois conas is féidir le duine a bhfuil trasghluaiseacht chothrom aige/aici leanbh a bheith aige/aici le trasghluaiseacht neamhchothrom, fiú mura bhfuil aon chomharthaí air/uirthi?
Galair is féidir a bheith mar thoradh ar aistriú
Tá roinnt príomhchoinníollacha leighis ann a d'fhéadfadh a bheith mar thoradh ar thrasghluaiseacht.
| riocht leighis | Crómasóim a bhaineann go minic agus cur síos orthu |
|---|---|
| Siondróm Down | Is minic a bhíonn an riocht seo mar gheall ar láithreacht trí chóip de chrómasóm 21 in ionad dhá cheann (Trisóim 21). Mar sin féin, is trasghluaiseacht is cúis le céatadán beag de na cásanna. Is é an ceann is coitianta ná malartú idir crómasóim 14 agus 21. Is féidir deacrachtaí a bheith ag na leanaí seo sa chroí, sa chonair díleá, agus sa spine. |
| Leuceimé Miéileagineach Ainsealach (CML) | Is cineál ailse fola é seo. Is é is cúis leis ná trasghluaiseacht idir crómasóim 9 agus 22. Tugtar crómasóim Philadelphia ar an 22ú crómasóim nua a fhoirmítear mar thoradh air sin.Is cúis leis seo go dtáirgtear einsím neamhghnácha, rud a fhágann go bhfásann cealla ailse go neamhrialaithe. |
| Liomfóma agus cineálacha eile leoicéime | Is féidir le trasghluaiseachtaí idir crómasóim eile, amhail crómasóim 8 agus 11, cineálacha éagsúla leoicéime agus liomfóma a chur faoi deara freisin. |
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- D’fhéadfadh trasghluaiseacht a bheith neamhdhíobhálach (cothrom), nó d’fhéadfadh sé galair thromchúiseacha a chur faoi deara (neamhchothrom).
- Má tá trasghluaiseacht chothrom agat, is féidir leat saol sláintiúil a chaitheamh. Is iad na fadhbanna amháin a d'fhéadfadh a bheith agat ná nuair a bhíonn páistí agat.
- Is féidir an riocht seo a oidhreacht ó thuismitheoirí, nó is féidir leis forbairt as an nua tráth an choincheapa.
- Níl aon "leigheas" ann do thrasghluaiseacht, mar go bhfuil sé i láthair i ngach cill sa chorp. Mar sin féin, is féidir na galair a eascraíonn as a chóireáil.
- Ní galar tógálach é seo. Is féidir leat sóisialú le daoine eile, gnéas a bheith agat, agus fuil a bhronnadh gan aon eagla.
- Má tá galar géiniteach ar dhuine i do theaghlach, nó má tá aon amhras nó ceisteanna agat faoi seo, is é an rud is fearr le déanamh ná dul i gcomhairle le do dhochtúir nó le do dhochtúir agus labhairt faoi.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis