An lúbtar do chuid hailt an iomarca? An síneann do chraiceann? Foghlaimímis faoi Shiondróm Ehlers-Danlos (EDS)

An bhfaca tú riamh go lúbann do chuid hailt níos mó ná do chairde, nó go síneann tú beagán níos mó ná do chairde? Nó an bhfaigheann tú bruise mór nuair a bhuaileann tú spota beag? Cé go mb’fhéidir go gceapfá gur gnáthrud iad seo, d’fhéadfadh sé a bheith mar gheall ar riocht nach bhfuil mórán cloiste againn faoi ar a dtugtar Siondróm Ehlers-Danlos (EDS). Ná bíodh imní ort, labhraímis faoi ar bhealach simplí.

Go simplí, cad is Siondróm Ehlers-Danlos (EDS) ann?

Is riocht géiniteach é Siondróm Ehlers-Danlos (EDS) a théann i bhfeidhm ar ár gcorp. Fágann sé go lagaíonn na fíocháin nascacha a choinníonn ár gcorp le chéile. Smaoinigh air mar an gliú a choinníonn rudaí cosúil lenár gcnámha, ár gcartán agus ár bhfuil le chéile. I gcás duine a bhfuil EDS air, bíonn an gliú seo lag.

Féadann sé seo a bheith ina chúis le do chuid hailt a bheith scaoilte, do chraiceann a bheith tanaí agus brúite go héasca, agus uaireanta fiú do shoithigh fola agus d’orgáin inmheánacha a bheith lag. Cé nach bhfuil aon leigheas ann faoi láthair don fhadhb seo, is féidir leat do chuid comharthaí a bhainistiú go maith agus saol gnáth a chaitheamh.

Cad iad na príomhchineálacha EDS?

Ainmníodh é i ndiaidh an bheirt dhochtúirí a chuir síos ar an ngalar ar dtús, Ehlers agus Danlos. Tá 13 phríomhchineál den ghalar ann faoi láthair. Cé go bhfuil gach cineál beagán difriúil, tá cúis choiteann acu go léir: lagú na n-alt agus an chraicinn. Féachfaimid ar na príomhchineálacha.

Cad iad na hairíonna coitianta a bhaineann le EDS?

Féadfaidh na hairíonna a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál EDS atá ort, ach seo cuid de na hairíonna coitianta a bhíonn ag formhór na ndaoine:

• Ailt ró-solúbtha: Samhlaigh an féidir leat do ladhar mór a lúbadh agus é a theagmháil le bun do láimhe, nó an féidir leat do ghlúine a lúbadh siar, is comhartha de seo é sin.
• Craiceann leaisteach: An féidir leat do chraiceann a shíneadh amach ó do chorp agus ansin é a ligean uaidh, agus go dtagann sé ar ais ina áit cosúil le banda rubair? D’fhéadfadh an craiceann mothú an -bhog fiú, cosúil le veilbhit.
• Brúitíní go héasca: Tá an craiceann an- leochaileach. Is féidir le fiú cnapán beag brúitíní móra, coilm agus créachta a chur faoi deara a thógann tamall fada le leigheas.

Gnéithe eile le feiceáil

Chomh maith leis na príomhghnéithe seo, is féidir leat rudaí cosúil le seo a leanas a fheiceáil freisin:

• Fadhbanna fiaclóireachta (fiacla cam, gumaí fuilithe)
• Pian comhpháirteach
• Tuirse fiú tar éis codladh go maith
• Trioblóid ag díriú
• Tinneas cinn
• Cosa cothroma
• Laige matáin, go háirithe i aimsir fhuar
• Deacracht ag rialú fual
• Meadhrán
• Fadhbanna leis an gcóras díleá amhail bloating agus gastritis

Comharthaí is féidir a fheiceáil i leanaí óga

Má tá EDS ag roinnt leanaí, féadfaidh tú rudaí áirithe a fheiceáil ina bhforbairt freisin.

• Moill ar scileanna mótair ar nós suí, seasamh agus siúl.
• Gan airde ná meáchan oiriúnach dá aois.
• I roinnt pórtha neamhchoitianta, is féidir gnéithe sonracha aghaidhe (súile móra, smig bheag, srón tanaí) a fheiceáil.

Cén fáth a dtarlaíonn EDS?

Go simplí, tarlaíonn EDS nuair nach dtáirgtear próitéin ar a dtugtar collaigine inár gcorp i gceart. Is é collaigine, mar a luaigh mé níos luaithe, an "gliú" a choinníonn ár gcnámha, ár gcraiceann agus ár n-orgáin le chéile. Nuair a laghdaíonn neart an ghliú seo, lagaíonn gach rud atá ceangailte agus ní oibríonn sé i gceart.

Is neamhord géiniteach é EDS. Ciallaíonn sé seo gur féidir é a tharchur ó thuismitheoirí go leanaí. Má tá an riocht ag do mháthair nó d’athair, tá seans níos airde ann go bhfaighidh tú féin é freisin. Mar sin féin, uaireanta, is féidir le duine nua an riocht a fhorbairt gan é a bheith ag aon duine sa teaghlach.

Conas a dhéanann dochtúir diagnóis air seo?

Nuair a théann tú chuig dochtúir faoi na hairíonna seo, déanfaidh sé scrúdú fisiciúil ar dtús.

• Scrúdú comhpháirteach: Seiceálfaidh sé seo cé chomh fada is féidir leat do ghlúine, do uillinn agus do mhéara a lúbadh. An féidir leat do ordóg a theagmháil le bun do láimhe? An féidir leat do mhéar beag a lúbadh níos mó ná 90 céim?
• Scrúdú craicinn: Seiceálann sé teannas craicinn, bruising, agus coilm.
• Stair theaghlaigh: Fiafrófar díot an raibh na hairíonna seo ort féin nó ar aon duine i do theaghlach roimhe seo.

An chuid is mó den am, is féidir leis an dochtúir tuairim a fháil ón tástáil seo amháin, ach uaireanta is féidir go mbeidh gá le níos mó tástálacha chun an riocht a dheimhniú.

Tástálacha le deimhniú

• Tástáil ghéiniteach: Is féidir sampla fola a thógáil chun a fháil amach an bhfuil sócháin ghéine áirithe ann a chuireann EDS faoi deara.
• Éacócardiogram: Má tá amhras ann go bhfuil fadhb leis an gcroí nó leis na soithigh fola, is féidir an scanadh gan phian seo a dhéanamh chun feidhm an chroí a sheiceáil.
• Scanadh CT nó scanadh MRI: D’fhéadfadh go mbeadh gá leis na cineálacha scananna seo chun a fháil amach an bhfuil aon éifeacht ar an spine, ar na néaróga nó ar na horgáin inmheánacha.
• Bithóipse craicinn: Tógtar píosa beag craicinn agus déantar scrúdú air faoi mhicreascóp chun neamhghnáchaíochtaí sa cholagen a sheiceáil.

Conas a dhéantar é a chóireáil agus a bhainistiú?

Nuair a bheidh an cineál EDS atá ort aitheanta agat, is féidir leat na hairíonna a bhaineann leis a bhainistiú. B’fhéidir go mbeidh cabhair ó réimse speisialtóirí ag teastáil uait chun seo a dhéanamh. Mar shampla:

• Ortaipéideoir
• Deirmeolaí
• Réamaiteolaí
• Cairdeolaí

D’fhéadfadh na roghanna cóireála seo a leanas a bheith san áireamh:

• Teiripe fhisiciúil: Tá aclaíocht agus teiripe fhisiciúil an- tábhachtach chun matáin a neartú agus dolúbthacht na n-alt a laghdú. Tá cleachtaí simplí cosúil le siúl agus snámh an-mhaith.
• Teiripe saothair: Múineann sé na teicnící agus an trealamh duit atá riachtanach chun tascanna laethúla a dhéanamh go héasca agus gan dochar a dhéanamh do do chorp.
• Gléasanna cúnta: Braces a chaitheamh le haghaidh hailt, agus gléasanna ar nós cathaoir rothaí a úsáid más gá.
• Péinmhothúcháin: Is féidir leat pianmhothúcháin a ghlacadh atá forordaithe ag do dhochtúir le haghaidh pian sna hailt.
• Máinliacht: Mura n-éiríonn le cóireálacha eile an riocht a rialú, déantar obráid chun na hailt a dheisiú. Mar sin féin, toisc go mbíonn moill ar leigheas créachta ag daoine a bhfuil EDS orthu go minic, meastar gurb é seo an rogha dheireanach.

Rudaí le machnamh a dhéanamh orthu agus tú i do chónaí le EDS

Is riocht ar feadh an tsaoil é EDS, mar sin tá sé tábhachtach foghlaim conas maireachtáil leis.

• Cosain do chraiceann: Bain úsáid as gallúnacha éadroma. Cuir grianscéithe i bhfeidhm i gcónaí agus tú ag dul amach sa ghrian. Caith ceapacha cosanta ar do ghlúine agus do uillinn.
• Seachain spóirt ard-thionchair: Seachain rith, léimneach, agus spóirt teagmhála. Seachain rudaí troma a ardú.
• Tabhair aire do do chuid fiacla: Bain úsáid as scuab fiacla le guairí boga.
• Sláinte mheabhrach: Is féidir go mbeadh sé deacair ort maireachtáil leis an riocht seo, mar sin iarr cabhair ó chomhairleoir nó téigh isteach i ngrúpa tacaíochta le daoine atá ar aon intinn leat.

Má tá tú ag smaoineamh ar theaghlach a thosú, is féidir leat cabhair a lorg ó chomhairleoir géiniteach chun foghlaim faoin mbaol atá ort go mbeidh leanbh agat a gheobhaidh an riocht seo mar oidhreacht.