Cé chomh corraithe is atá tú an breisiú nua a fheiceáil i do theaghlach? Ach, samhlaigh, dá mbeadh corp iomlán do linbh clúdaithe le craiceann tiubh, scálaí, scálaí díreach tar éis breithe? Is deacair an turraing agus an eagla a mhothaíonn aon tuismitheoir nuair a fheiceann sé sin a chur i bhfocail. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin thar a bheith annamh agus tromchúiseach, Harlequin Ichthyosis. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú é seo. Sa lá atá inniu ann, le dul chun cinn na heolaíochta leighis, tá go leor bealaí ann chun an riocht seo a bhainistiú. Foghlaimímis níos mó faoi.
Go simplí, cad is Harlequin Ichthyosis ann?
Is í Ichtóis Harlequin an fhoirm is déine agus is tromchúisí den ghalar craicinn ar a dtugtar Ichtóis . Is riocht é Ichtóis a tharlaíonn nuair a bhíonn fadhb ann leis an gcaoi a bhfásann agus a fhaigheann ár gcealla craicinn bás. Tá roinnt cineálacha Ichtóis an-éadrom agus is féidir iad a rialú le cúram craicinn maith. Mar sin féin, is riocht bagrach don bheatha é Ichtóis Harlequin a éilíonn aird leighis ghéar ó bhreith.
Is galar géiniteach é seo. Ciallaíonn sé seo go n-oidhreachtaítear é ó thuismitheoirí go leanaí. Tá an riocht chomh neamhchoitianta sin nach mbíonn tionchar aige ach ar thart ar dhuine amháin as gach 500,000 leanbh. Mar sin féin, leis na cóireálacha chun cinn atá ar fáil inniu, tá seans ag leanaí a rugadh leis an ngalar seo maireachtáil go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta.
Cad iad príomh-airíonna an ghalair seo?
Athraíonn comharthaí an ghalair seo beagán le haois an linbh. Tá comharthaí linbh nuabheirthe agus comharthaí linbh beagán níos sine difriúil. Déanaimis é a bhriseadh síos mar seo chun é a thuiscint go soiléir.
| Aoisghrúpa | Comharthaí a fheictear go coitianta |
|---|---|
| Naíonáin nuabheirthe |
|
| Leanaí níos sine agus daoine fásta |
An bhfuil an riocht seo pianmhar?
Sea, is féidir leis seo a bheith pianmhar do nuabheirthe. Smaoinigh ar na scoilteanna doimhne sa chraiceann, an pian a bhaineann leis an gcraiceann ag feannadh. Dá bhrí sin, tugann na dochtúirí agus na haltraí san aonad dianchúraim néonatal (NICU) cógais faoisimh pian don leanbh (e.g., Paracetamol, Iobúpróifein). Déanann siad an pian a thomhas trí ráta croí agus caoineadh an linbh a mhonatóiriú, agus cinntíonn siad go bhfuil siad chomh compordach agus is féidir .
Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad é an chúis?
Is é an phríomhchúis leis seo ná sóchán sa ghéin ABCA12 . Tuigimis é seo go simplí.
Smaoinigh ar an ngéin ABCA12 seo mar 'Sheirbhís Seachadta' a iompraíonn substaintí riachtanacha cosúil le saillte (lipidí) chuig an tsraith is forimeallaí dár gcraiceann. Is é an tsraith saille seo a choinníonn ár gcraiceann solúbtha agus sláintiúil. I nduine a bhfuil Harlequin Ichthyosis air, mar gheall ar locht sa ghéin seo, ní oibríonn an 'Sheirbhís Seachadta' sin i gceart. Mar thoradh air sin, ní théann an saill isteach sna cealla craicinn i gceart, agus carnann na cealla craicinn ar bharr a chéile, ag cruthú sraithe tiubh, crua.
Ós rud é gur galar géiniteach é seo, le go bhforbróidh leanbh an galar seo, ní mór é a bheith oidhreachta ón máthair agus ón athair araon.Ní mór an géin lochtach seo a bheith oidhreachtúil. Má tá an géin lochtach ina n-iompróirí ag an mbeirt thuismitheoirí (rud a chiallaíonn nach bhfuil aon chomharthaí acu, ach go bhfuil an géin acu), tá seans 25% (duine as gach ceathrar) ann go bhforbróidh a leanbh an galar.
Conas a dhéanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú agus a chóireáil?
Is minic gur féidir le dochtúirí an riocht a dhiagnóisiú ag breith mar gheall ar chuma uathúil an linbh. Mar sin féin, déantar tástáil ghéiniteach chun é a dheimhniú. Fiú le linn toirchis, d’fhéadfadh dochtúirí amhras a bheith orthu faoin riocht má fheiceann siad comharthaí ar nós athruithe craicinn nó béal an linbh ag oscailt go minic ar scananna ultrafhuaime. Más gá, is féidir leo an riocht a dhiagnóisiú go luath freisin le tástálacha speisialta (amhail amniocentesis) le linn toirchis.
Modhanna cóireála
Ní galar is féidir a leigheas go hiomlán é Harlequin Ichthyosis, ach is féidir na hairíonna a bhainistiú agus is féidir leis an leanbh saol fada compordach a chaitheamh.
Is féidir an chóireáil a roinnt ina dhá phríomhchuid:
1. Cóireáil in Aonad Dianchúraim Nuabheirthe (NICU): Is iad na chéad chúpla seachtain de shaol linbh na seachtainí is leochailí. Is é an chóireáil a thugtar le linn an ama seo a shábhálann saol an linbh.
2. Bainistíocht fhadtéarmach sa bhaile: Cúram ar feadh an tsaoil tar éis filleadh abhaile ón NICU.
Breathnaímis ar an gcóireáil seo go mion.
| Modh cóireála | Cur síos |
|---|---|
| Cóireáil NICU (Aonad Dianchúraim Nuabheirthe ) | |
| Teiripe Retinoid | Is leigheas é seo a thugtar ó bhéal nó a chuirtear ar an gcraiceann. Cuidíonn sé leis an tsraith thiubh craicinn a bhaint go tapa agus leis an gcraiceann faoi leigheas. Is é seo an phríomhchúis le saol na bpáistí seo a shábháil le déanaí. |
| Cúram craicinn | Cuirtear taiseoirí agus ungthaí speisialta i bhfeidhm go rialta chun taise a choinneáil sa chraiceann. Cuirtear ungthaí antaibheathacha i bhfeidhm chun cosc a chur ar mhiocróib dul isteach trí scoilteanna sa chraiceann. |
| Timpeallacht tais | Tá an taise sa ghorlann ina gcoinnítear an leanbh an-ard. Laghdaíonn sé seo tirimeacht an chraicinn. |
| Cothú agus beathú cíche | Ós rud é nach féidir leis bainne a shú, tugtar an cothú riachtanach dó trí fheadán beag a chuirtear ina bholg (feadán beathaithe). |
| Bainistíocht fhadtéarmach sa bhaile | |
| Ag folcadh go minic | Cuidíonn folcadh laethúil leis an gcraiceann a mhaolú agus sraitheanna tiubha craicinn mhairbh a bhaint. |
| Cuir taiseoir i bhfeidhm go rialta | Ba chóir duit taiseoir nó rud éigin cosúil le glóthach peitriliam a chur ar do chorp ar fad cúpla uair sa lá. Cuirfidh sé seo cosc ar an gcraiceann triomú agus scoilteadh. |
| Cruinniú le speisialtóirí | Tá sé riachtanach dlúthchaidreamh a bheith agat le deirmeolaí . Chomh maith leis sin, beidh ort dul i gcomhairle le speisialtóirí go rialta le haghaidh fadhbanna súl, cluaise agus comhpháirteacha. |
| Cosaint ó theocht ard | Ós rud é nach féidir leat allas a chur, is féidir leis an gcorp róthéamh sa teas. Dá bhrí sin, ní mór duit a bheith cúramach faoin ngrian agus faoin teas. |
Is é an rud is tábhachtaí ná grá, cúram agus neart meabhrach na dtuismitheoirí agus an teaghlaigh. Is turas dúshlánach é seo. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach tacaíocht a lorg ó dhochtúirí, comhairleoirí agus teaghlaigh eile a bhfuil leanaí mar seo acu.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar craicinn géiniteach an-annamh ach dian é Harlequin Ichthyosis. Níl sé tógálach.
- Is féidir leis an riocht seo a bheith bagrach don bheatha do nuabheirthe, mar sin tá sé riachtanach cóireáil a fháil in aonad dianchúraim néonatach (NICU) le linn na chéad chúpla seachtain.
- A bhuíochas le cóireálacha leighis nua-aimseartha, go háirithe teiripe reitinóideach , tá méadú suntasach tagtha ar ráta marthanais na leanaí seo.
- Is riocht ar feadh an tsaoil é seo. Tá sé tábhachtach aire rialta a thabhairt don chraiceann, cothú ceart a sholáthar, agus comhairle dochtúirí speisialaithe a leanúint.
- Le bainistíocht cheart, is féidir le daoine a bhfuil an riocht seo orthu saol fada, compordach agus bríoch a chaitheamh.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis