Cad is Siondróm Turner ann? Foghlaimímis faoin riocht seo a théann i bhfeidhm ar chailíní.

Mar mháthair nó mar athair, is é an aisling is mó atá agat ná do leanbh a fheiceáil sláintiúil agus sásta. Ach uaireanta, is féidir le leanaí fadhbanna sláinte a fhorbairt nach raibh súil againn leo. Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Turner a théann i bhfeidhm ar chailíní amháin. B’fhéidir go mbeidh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Ach ná bíodh imní ort. Labhraimis faoi gach rud go simplí agus go soiléir.

Go simplí, cad is Siondróm Turner ann?

Ní galar tógálach é seo, agus ní rud é a rinne tú mícheart ach an oiread. Is riocht géiniteach go hiomlán é seo.

Samhlaigh go bhfuil ár gcorp déanta suas de na milliúin cealla beaga bídeacha. Taobh istigh de núicléas gach cille tá rudaí ar a dtugtar "crómasóim" a chinneann plean iomlán ár gcorp, lena n-áirítear dath gruaige, dath súl agus airde. De ghnáth, bíonn dhá chrómasóm 'X' (XX) ag baineannach i ngach cill. Bíonn crómasóm 'X' amháin agus crómasóm 'Y' amháin (XY) ag fireann.

Bíonn cuid nó iomlán de cheann amháin de na dhá chrómasóm 'X' seo ar iarraidh ar leanbh baineann a bhfuil siondróm Turner uirthi. Tarlaíonn sé seo tráth an choincheapa i mbroinn na máthar.

Tá roinnt príomhchineálacha den riocht seo ann:

• Monasóim X: Seo an cineál is coitianta. Anseo, níl ach crómasóm 'X' amháin i ngach cill den chorp.
• Siondróm Turner Mósáiceach: Anseo, bíonn an dá chrómasóm 'X' ag roinnt cealla sa chorp, agus níl ach crómasóm 'X' amháin ag cealla eile. De ghnáth, bíonn na hairíonna níos séimhe.
• Neamhghnáchaíochtaí crómasóim X: Uaireanta, d'fhéadfadh crómasóim 'X' amháin a bheith iomlán, agus an ceann eile i láthair go páirteach amháin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Turner?

Is féidir le hairíonna an riocht seo a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Rugadh roinnt leanaí le hairíonna, agus forbraíonn daoine eile hairíonna le linn na hóige nó na hógántachta. Uaireanta bíonn na hairíonna chomh caolchúiseach sin nach n-aithnítear an riocht go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta.

Conas an riocht seo a aithint?

Má tá amhras ar do dhochtúir go bhfuil sé seo mar gheall ar chuma nó ar fhadhbanna forbartha do linbh, déanfaidh siad roinnt tástálacha chun é a dheimhniú.

• Le linn toirchis: Is féidir an riocht seo a bhrath go luath trí shampla fola a thógáil ón máthair (NIPT - Tástáil Réamhbhreithe Neamh-Ionrach) nó tríd an sreabhán sa bhroinn a thástáil (aimniocentesis).
• Tar éis breithe: Is í an tástáil caraitíopa an tástáil is tábhachtaí. Baineann sé seo le sampla de fhuil an linbh a thógáil, "grianghraf" de na crómasóim a thógáil, agus crómasóm X atá ar iarraidh a lorg.

Ina theannta sin, féadfaidh an dochtúir tástálacha ar nós echocardiogram agus scanadh ultrafhuaime a mholadh chun aon fhadhbanna leis an gcroí, na duáin agus an éisteacht a sheiceáil.

Conas a dhéantar é a chóireáil agus a bhainistiú?

Ós rud é gur riocht géiniteach é siondróm Turner, ní féidir é a "leigheas" go hiomlán. Mar sin féin, is féidir go leor de na fadhbanna sláinte a bhaineann leis a bhainistiú go han-rathúil, rud a chabhróidh leis an leanbh saol sláintiúil, gnáth a chaitheamh.

Tá dhá phríomhmhodh cóireála ann:

1. Teiripe Hormóin Fáis: De ghnáth, cuirtear tús leis an gcóireáil seo ag aois óg nuair a dhéantar diagnóis ar leanbh le fás bactha. Cuidíonn instealladh a thugtar cúpla uair sa tseachtain leis an leanbh a airde uasta is féidir a bhaint amach.

2. Teiripe Estrogen: De ghnáth, cuirtear tús leis an gcóireáil seo timpeall aois na caithreachais (timpeall 11-12 bliana). Is hormón é estrogen a tháirgtear go nádúrtha i gcorp cailín. Cuidíonn an chóireáil seo leis an ngnáthphróiseas aibithe gnéis i gcailíní, amhail forbairt cíche agus míosta.

Cúnamh ó fhoireann dochtúirí speisialaithe

Ós rud é go bhféadfadh fadhbanna a bheith ag na páistí seo ó go leor réimsí éagsúla, is gnách go gcuireann foireann dochtúirí speisialaithe cóireáil ar fáil.

• Péidiatraiceoir: Bíonn cúram air faoi shláinte iomlán an linbh.
• Inchríniteolaí Péidiatraice: Speisialtóireacht i bhfás agus fadhbanna hormónacha.
• Cairdeolaí: Déanann scrúdú ar an bhfadhb croí.
• Neifreolaí: Scrúdaíonn sé feidhm na duáin.
• Speisialtóirí eile: De réir mar is gá, iarrtar cúnamh ó speisialtóirí i gcluas, srón, scornach, ortaipéidic, agus míchumas foghlama freisin.

Nuair a oibríonn sibh mar fhoireann ar an mbealach seo, is féidir libh an cúram is fearr a sholáthar do bhur leanbh.

Cad is féidir leat a dhéanamh mar thuismitheoir?

Is gnách go mbraitheann tú brónach agus buartha nuair a fhoghlaimíonn tú rud mar seo. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar.

• Aithint go luath: Má thugann tú faoi deara aon mhoill nó athrú i bhfás do linbh, téigh i gcomhairle le dochtúir a luaithe is féidir. Dá luaithe a aithnítear an galar, is luaithe is féidir cóireáil a thosú agus is fearr na torthaí.
• Bí ar an eolas: Foghlaim tuilleadh faoin riocht seo. Cabhróidh sé seo leat na cinntí cearta a dhéanamh do do leanbh agus rudaí a phlé le do dhochtúir.
• Faigh tacaíocht: Labhair le tuismitheoirí eile a bhfuil páistí mar seo acu. Is féidir lena dtaithí a bheith ina foinse iontach spreagtha. Chomh maith leis sin, tá sé iontach do shláinte mheabhrach do linbh nuair a bhíonn a fhios acu go bhfuil daoine eile cosúil leo féin ann.
• Smaoinigh ar shláinte mheabhrach:D’fhéadfadh an turas seo a bheith dúshlánach duit féin chomh maith le do leanbh. Iarr comhairleoireacht más gá. Cabhraigh le féinmheas do linbh a thógáil. Tabhair meas ar a gcumas.