An bhféadfadh sé seo tarlú do do bhuachaill beag? Foghlaimímis faoi shiondróm 47,XYY (Siondróm Jacobs)!

A mhamaí agus a dhaidí, uaireanta nuair a fheicimid athruithe beaga inár bpáistí, nuair a iompraíonn siad iad féin beagán difriúil ó pháistí eile, is gnách go mbraitheann muid beagáinín eaglach agus imníoch, ceart? Ach ní fadhb mhór gach athrú. Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach atá beagáinín speisialta, ach is féidir a bhainistiú go maith má thuigtear i gceart é agus má thugtar an tacaíocht riachtanach dó. Tugtar siondróm 47,XYY air seo. Tugann cuid acu Siondróm Jacobs air freisin.

Cad is siondróm 47,XYY ann? Go simplí...

Tá a fhios agat go bhfuil ár gcorp déanta as cealla beaga bídeacha. Taobh istigh de na cealla sin tá ár bhfaisnéis ghéiniteach, a chinneann rudaí cosúil le hairde, dath agus uigeacht gruaige. Tá siad seo le fáil i bpacáistí ar a dtugtar crómasóim .

De ghnáth, bíonn 46 crómasóm i gcill fhireann. Áirítear leis seo crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin (is é sin, 46,XY). Mar sin féin, bíonn crómasóm Y breise i gcealla linbh fhireann nó duine fásta a bhfuil siondróm 47,XYY air. Ciallaíonn sé seo gurb é 47 (47,XYY) a líon iomlán crómasóm. Tugann dochtúirí XYY air seo freisin mar ghiorrúchán.

Is difríocht ó bhroinn í seo. Is rud é a tharlaíonn agus an leanbh fós sa bhroinn. Ach is ionadh é, tá comharthaí an riocht seo chomh caolchúiseach sin nach ndéantar diagnóis chruinn ach ar thart ar 10% de dhaoine a bhfuil sé orthu. Tá an chaoi a mbíonn tionchar ag an riocht 47,XYY ar gach duine difriúil.

Is é an rud is fearr ná, do go leor daoine a bhfuil an riocht seo orthu:

• Déantar an hormón fireann testosterone a tháirgeadh go gnáth.
• Tarlaíonn forbairt ghnéasach de ghnáth le linn caithreachais.
• Is gnách go mbíonn táirgeadh sperm agus torthúlacht den chuid is mó.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht sách neamhchoitianta é siondróm 47,XYY. Meastar go mbíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 1,000 buachaill nuabheirthe.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le riocht 47,XYY?

Seo an rud is tábhachtaí. Ní bheidh na hairíonna céanna ag gach duine a bhfuil 47,XYY orthu. Seans nach mbeidh aon hairíonna sonracha le feiceáil ag daoine áirithe. Seans go mbeidh ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo a leanas ag daoine eile le chéile. Cuimhnigh, d’fhéadfadh na hairíonna seo a bheith an-chaolchúiseach ag roinnt leanaí, agus is é sin an fáth go mbíonn sé deacair go minic iad a aithint.

Tréithe a d'fhéadfadh a bheith bainteach le forbairt, iompar agus sláinte mheabhrach:

• Imní: Mothú leanúnach eagla agus míshuaimhnis gan ghá.
• Asma: Tá seans níos mó ann go bhforbróidh roinnt leanaí asma.
• Neamhord easnaimh airis/hiperghníomhaíochta (ADHD): Deacracht fanacht dírithe, athruithe gasta san aird, agus bheith ag corraí i gcónaí.
• Neamhord speictrim uathachais (ASD):Comharthaí ar nós deacracht caidrimh shóisialta a choinneáil, cumarsáid a dhéanamh le daoine eile, agus na rudaí céanna a athdhéanamh arís agus arís eile.
• Fadhbanna iompraíochta: Uaireanta bíonn siad ionsaitheach gan ghá, righin, agus feargach go héasca.
• Moill ar fhorbairt scileanna mínluaileacha: Mar shampla, ag glacadh níos faide ná leanaí eile chun rudaí cosúil le scríobh, gearradh le siosúr, nó léine a bhrú.
• Moill ar fhorbairt scileanna urlabhra agus teanga: Tógann sé tamall labhairt go comhleanúnach agus tuiscint a fháil ar a bhfuil daoine eile ag rá.
• Dúlagar: Mothú fadtéarmach bróin agus caillteanas suime in aon rud.
• Magairlí méadaithe: Magairlí atá níos mó ná mar is gnách.
• Crith láimhe: Crith beag bídeach sna lámha.
• Deacrachtaí foghlama: Deacracht obair scoile a thuiscint agus a mheabhrú.
• Taomanna: D’fhéadfadh go mbeadh riochtaí cosúil le taomanna ag daoine áirithe.

Comharthaí atá le feiceáil go fisiciúil:

• Níos airde ná an meán: Is minic a bhíonn an airde deiridh 6 throigh 3 orlach (1.88 méadar) nó níos airde fós.
• Ceann mór (macrocephaly): Tá an ceann níos mó ná mar is gnách.
• Hipirtheorachas fithiseach: Tá an fad idir na súile níos mó ná mar is gnách.
• Easpa neart matáin (hipotóinia): Mothú laige sa chorp, beagán lagú sna matáin.
• Clinodactyly: Tá an méar beag cuartha isteach .
• Fiacla níos mó ná mar is gnách (macrodontia): Fiacla atá níos mó ná mar is gnách.
• Faoighreim: Nuair a bhíonn an tsraith fiacla íochtarach os comhair an tsraith fiacla uachtaraigh nuair a bhíonn na fiacla dúnta .
• Cosa cothroma (pes planus): Cosa cothroma gan cuar.
• Scoliosis: D’fhéadfaí cuar taobhach an dromlaigh a fheiceáil.

Tábhachtach: Ní bheidh na hairíonna seo go léir ag gach duine. B’fhéidir nach mbeidh ach cúpla ceann acu ag daoine áirithe, nó nach mbeidh aon cheann ar chor ar bith acu. Chomh maith leis sin, is féidir leis na hairíonna seo a bheith mar thoradh ar riochtaí eile. Mar sin, ná glac leis láithreach go bhfuil 47,XYY agat nuair a fheiceann tú rud éigin mar seo.

D’fhéadfadh deacracht a bheith ag roinnt fear – ach ní ag gach fear – a bhfuil an riocht 47,XYY orthu leanaí a cheapadh mar gheall ar chomhaireamh íseal sperm (oligospermia) nó fadhbanna eile sperm.

Cad is cúis le 47,XYY?

Go simplí, is amhlaidh atá sé seo toisc go bhfuil crómasóm Y breise sa chód géiniteach. Tarlaíonn an t-athrú seo sula mbeirtear an leanbh, agus é fós sa bhroinn. Is féidir leis tarlú ar dhá bhealach:

1.Seo a tharlaíonn de ghnáth: Bíonn crómasóm Y breise i gceann de chealla sperm an athar. Nuair a thorthaíonn an chill sperm seo ceann de uibheacha na máthar, bíonn an crómasóm Y breise i ngach cill sa suth a eascraíonn as sin.

2. Riocht nach bhfuil chomh coitianta is ea seo: Le linn fhorbairt luath suthach, roinneann cealla go neamhghnácha. Tugann dochtúirí mósáiceacht 46,XY/47,XYY air seo. Nuair a tharlaíonn sé seo, níl an crómasóm Y breise ach ag cuid de chealla an choirp.

Ní rud é seo a fhaightear mar oidhreacht ón máthair go dtí an t-athair. Tá sé seo an-tábhachtach. An chuid is mó den am, cruthaítear an crómasóm Y breise de sheans, mar gheall ar earráid i bpróiseas déanta speirm an athar. Tarlaíonn an riocht seo nuair a thagann speirm le dhá chrómasóm Y le chéile le hubh le crómasóm X amháin.

Níl a fhios ag taighdeoirí go díreach fós cén fáth a dtarlaíonn na hathruithe crómasóim seo. Is cosúil go dtarlaíonn siad go randamach. Níl sé soiléir ach an oiread cén chaoi a bhfuil baint ag crómasóm Y breise le cuid de na coinníollacha agus na tréithe fisiciúla a luadh thuas.

Conas riocht 47,XYY a aithint?

Tá dhá phríomhbhealach ann chun 47,XYY a dhiagnóisiú:

• Roimh bhreith (le linn toirchis): Má dhéantar tástáil ort le linn toirchis, amhail Tástáil Réamhbhreithe Neamh-ionrach (NIPT) , CVS (Sampláil Villus Chorionic) , nó Amniocentesis , is féidir leat a fháil amach an bhfuil aon athruithe i gcrómasóim an fhéatais.
• Tar éis breithe: Is féidir le tástáil ghéiniteach a dhearbhú an bhfuil an riocht 47,XYY i láthair.

Ach is ionadh é go deir taighdeoirí nach ndéantar diagnóis riamh ar idir 85% agus 90% de dhaoine a bhfuil 47,XYY orthu. Tá sé sin amhlaidh toisc nach mbíonn aon chomharthaí nó fadhbanna soiléire mar thoradh ar an riocht go minic. Chomh maith leis sin, toisc gur féidir leis na coinníollacha a bhaineann leis (cosúil le ADHD agus deacrachtaí foghlama) a bheith de bharr coinníollacha eile, is féidir an chúis bhunúsach, 47,XYY, a chailleadh agus iad á gcóireáil. Fiú nuair a dhéantar diagnóis ar dhuine le 47,XYY, is minic a bhíonn sé rómhall. Is é thart ar 17 mbliana d'aois meánaois an diagnóis.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh 47,XYY?

Is rud é seo a chaithfear a thuiscint. Níl aon chóireáil ná leigheas díreach ann do 47,XYY mar is riocht géiniteach é. Mar sin féin, is féidir tacaíocht leighis agus idirghabhálacha eile a úsáid chun cabhrú le riochtaí agus deacrachtaí eile a d'fhéadfadh teacht chun cinn ón riocht seo a bhainistiú.

Mar shampla:

• Teiripe urlabhra: Cabhraíonn sé má bhíonn moilleanna ann i bhforbairt urlabhra agus teanga.
• Teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair: Cabhraíonn sé le laige matáin agus fadhbanna mínmhótair.
• Acmhainní Oideachais Speisialta:Is féidir cabhrú le páistí a bhfuil deacrachtaí foghlama acu ar scoil trí rudaí cosúil le Plean Oideachais Aonair (POA) .
• Síciteiripe: Cuidíonn sé le fadhbanna sláinte meabhrach (amhail imní agus dúlagar) agus fadhbanna iompraíochta.
• Cógas: Féadfar cógais a sholáthar le haghaidh riochtaí fisiciúla amhail asma agus titimeas.
• Cóireáil fiaclóireachta: Is féidir fadhbanna fiaclóireachta (amhail fiacla móra, giall íochtarach ag gobadh amach) a chóireáil.
• Má tá deacracht agat leanaí a cheapadh: Is féidir leat cabhair a lorg trí theicnící ar nós 'toirchiú in vitro (IVF)' nó 'instealladh sperm intreachítoplasmach (ICSI)' .

Cad ba cheart dom a dhéanamh má fhaighim amach go bhfuil an riocht 47,XYY ar mo leanbh?

Má fhaigheann tú amach le linn toirchis go bhfuil an riocht seo ar do leanbh, b’fhéidir go mbeadh turraing agus eagla ort. Is gnách sin. Ach cuimhnigh, go mbíonn tionchar an tsiondróm seo ar gach duine an-difriúil. Is féidir le go leor daoine saol gnáth a chaitheamh le fíorbheagán fadhbanna nó gan aon fhadhbanna ar bith. Ní féidir a thuar go díreach conas a bheidh tionchar ar do leanbh. Ach dá mhéad a bheidh ar eolas agat faoi na rioscaí do do leanbh, is amhlaidh is fearr a bheidh tú ullmhaithe.

Is dócha go nglacfaidh dochtúir do linbh cur chuige "fan agus feic". Ciallaíonn sé seo aird ghéar a thabhairt ar fhorbairt agus ar iompar do linbh, agus gníomh cuí a dhéanamh má thugtar faoi deara aon mhoilleanna nó deacrachtaí (e.g., moill urlabhra, comharthaí ADHD, deacrachtaí foghlama).

Mar aon le haon leanbh, tá sé tábhachtach aird a thabhairt ar phatrúin fhisiciúla, mheabhracha, mhothúchánacha agus iompraíochta do linbh. Má thugann tú faoi deara aon athruithe i do leanbh, labhair le do dhochtúir faoi. Má tá fadhb ann, dá luaithe is féidir leat idirghabháil a dhéanamh nó cóireáil a thosú, is amhlaidh is fearr don leanbh.

De ghnáth, bíonn saol gnáth ag leanaí a bhfuil 47,XYY orthu. D’fhéadfadh tacaíocht bhreise nó aire leighis a bheith ag teastáil uathu i réimsí áirithe ó amanna. Mar sin féin, bíonn cabhair den chineál céanna ag teastáil ó go leor leanaí nach bhfuil 47,XYY acu ó amanna freisin.

Cad a tharlóidh má fhaighim amach go bhfuil 47,XYY agam ag aois óg nó mar dhuine fásta?

Má fhaigheann tú amach go bhfuil an riocht seo ort, bíodh sé i do óige nó níos déanaí, b’fhéidir go mbraithfidh tú iontas agus imní. B’fhéidir go mbeidh go leor ceisteanna agat. Is gnách sin. Inseoidh do dhochtúir tuilleadh duit faoin siondróm seo. B’fhéidir go bhfaighidh tú amach go “míníonn” an siondróm seo cuid de na heispéiris i do shaol. Nó, b’fhéidir nach bhfuil ann ach cur síos eile ort féin.

Más féidir, déan iarracht grúpa tacaíochta a aimsiú le daoine eile a bhfuil 47,XYY orthu. Ar an mbealach seo is féidir leat níos mó a fhoghlaim faoi agus mothú nach bhfuil tú i d'aonar leis an diagnóis seo.

Rud tábhachtach, ní mhéadaíonn 47,XYY a bheith agat an seans go mbeidh sé ag do leanbh. Ní riocht oidhreachtúil é 47,XYY. Cé go mbíonn fadhbanna ag roinnt daoine a bhfuil 47,XYY orthu leanaí a bheith acu, ní bhíonn ag formhór na ndaoine. Má tá imní ort faoi seo, labhair le do dhochtúir.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil riocht 47,XYY air?

Léirigh staidéar amháin go bhféadfadh ionchas saoil thart ar 10 mbliana níos giorra a bheith ag fir a bhfuil an riocht 47,XYY orthu ná fir eile. Creideann taighdeoirí gur féidir leis seo a bheith mar gheall ar an bhfíric gur féidir leis an riocht galair leighis eile (amhail asma agus titimeas) agus fadhbanna iompraíochta (amhail neamhoird rialaithe impulse) a chur faoi deara.

Dá bhrí sin, is féidir le cúram a thabhairt do do shláinte agus comhairle do dhochtúra a leanúint cabhrú le do shaolré a mhéadú. Tabhair cuairt ar do dhochtúir go rialta agus faigh na tástálacha riachtanacha déanta.

An féidir cosc ​​a chur ar 47,XYY?

Ar an drochuair, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun seo a chosc. Is eachtra randamach is cúis leis an gcrómasóm Y breise.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht crómasómach cosúil le siondróm XYY ort féin nó ar do leanbh. Is féidir go mbeadh sé thar a bheith deacair gan a bheith ar an eolas go díreach faoin gcaoi a mbeidh tionchar ag an riocht seo ar do shaol. Ach ná bíodh imní ort . Tá do dhochtúirí anseo chun cabhrú leat.

Cibé acu a ndearnadh diagnóis ort leis an riocht seo mar leanbh nó mar dhuine fásta, is féidir le bheith ar an eolas faoi na rioscaí agus na roghanna cóireála feabhas suntasach a chur ar cháilíocht do shaoil. Is é an rud is tábhachtaí ná nach locht é seo ar aon duine, go háirithe ní locht do thuismitheoirí. Leis an tacaíocht agus an tuiscint riachtanach, is féidir leat maireachtáil go rathúil leis an riocht seo. Má tá aon amhras ort, ná bíodh leisce ort comhairle leighis a lorg.

` 47, siondróm XYY, siondróm Jacobs, riocht géiniteach, sláinte na bhfear, moill forbartha, míchumas foghlama, neamhord crómasóim