A bheil dragh ort mu shlàinte do phàisde? Feumaidh tu fios a bhith agad mu NIPT (Deuchainn Ro-bhreith Neo-ionnsaigheach) ma-thà!

Leis gu bheil thu an dùil a bhith nad mhàthair a-nis, feumaidh tu a bhith a’ smaoineachadh gu mòr mu do shlàinte fhèin agus slàinte an leanaibh bhig nad bhroinn, ceart? Mar sin an-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheuchainn shònraichte a ghabhas dèanamh rè torrachas. Canar NIPT (Deuchainn Ro-bhreith Neo-ionnsaigheach) ris an seo. Leigidh seo leat fiosrachadh cudromach ionnsachadh mu shlàinte do phàisde gun chron sam bith ort fhèin no air an leanabh.

Dè a th’ ann an NIPT (Deuchainn Ro-bhreith Neo-ionnsaigheach)?

Gu sìmplidh, ’s e deuchainn a th’ ann an NIPT a thèid a dhèanamh rè do thorrachas gus faicinn a bheil eas-òrdughan cròmasomach sònraichte aig do phàisde gun bhreith. Mar eisimpleir, bidh e a’ sgrùdadh airson cunnart tinneasan leithid sionndrom Down ( Trisomy 21) , Trisomy 18 ( sionndrom Edwards) , agus Trisomy 13 (sionndrom Patau) . Faodaidh e cuideachd gnè do phàisde innse dhut.

Nithear seo le sampall fala a thèid a thoirt bhuat. Na gabh iongnadh, tha glè bheag de DNA do phàisde (Aigéad Deoxyribonucleic) anns an fhuil agad. Is e DNA an stuth às a bheil ar ginean agus ar cròmasoman air an dèanamh. Tha e coltach ri plana ar cuirp. Mar sin, is ann le bhith a’ dèanamh deuchainn air na pìosan DNA seo a gheibh dotairean beachd air fiosrachadh ginteil an leanaibh. Thèid an sampall fala seo a chur gu obair-lann airson deuchainnean. Ach cuimhnich, chan urrainn don NIPT a h-uile cròmasom no suidheachadh ginteil aithneachadh.

Canar ainmean eile ris an deuchainn NIPT seo. Canar sgrìonadh DNA gun cheallan no sgrìonadh cfDNA ris. Canar sgrìonadh ro-bhreith neo-ionnsaigheach no NIPS ris le cuid eile. Na gabh dragh ma chluinneas tu na h-ainmean seo, is e an aon deuchainn a th’ annta uile.

Tha e glè chudromach a thoirt fa-near gur e deuchainn sgrìonaidh a tha seo, chan e deuchainn breithneachaidh . Tha seo a’ ciallachadh nach eil e ag innse dhut ach dè cho coltach no cho eu-coltach ‘s a tha e gum bi tinneas air do phàiste. Chan urrainn dha a ràdh le cinnt, ‘Tha, tha an tinneas seo air do phàiste’ no ‘Chan eil, chan eil an tinneas seo air do phàiste’.

’S ann leatsa a tha co-dhùnadh a bheil thu airson deuchainn NIPT fhaighinn no nach eil. Bheir do dhotair fiosrachadh dhut mu dheidhinn seo agus cuidichidh e thu gus an co-dhùnadh as fheàrr a dhèanamh dhutsa.

Dè dìreach a tha deuchainn NIPT a’ sireadh?

Mar a thuirt sinn roimhe, chan urrainn dha NIPT a h-uile suidheachadh cròmasomach no eas-òrdugh breith a lorg. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, bidh deuchainnean NIPT a’ coimhead airson:

• Sionndrom Down (Trisomy 21)
• Trisomy 18
• Trisomy 13
• Neo-riaghailteachdan co-cheangailte ri cròmasoman gnè (X agus Y)

Tha sionndrom Down, trisomy 18, agus trisomy 13 air adhbhrachadh le cròmosom a bharrachd. Faodaidh deuchainnean cròmosoma gnè gnè an leanaibh a dhearbhadh agus faodaidh iad cuideachd sgrùdadh a dhèanamh airson atharrachaidhean sam bith anns an àireamh àbhaisteach de chròmosoma gnè. Am measg nan cumhaichean cròmosoma gnè cumanta tha sionndrom Turner , sionndrom Klinefelter , sionndrom Triple X, agus sionndrom XYY . Ach, cumaibh cuimhne nach eil a h-uile deuchainn NIPT a’ lorg nan cumhaichean sin uile. Mar sin, tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu na bhios an deuchainn NIPT agad a’ coimhead air a shon.

Carson a thathar a’ dèanamh an deuchainn NIPT seo? Cò dha a tha e as fheàrr?

Bidh NIPT a’ cuideachadh le bhith a’ dearbhadh dè an cunnart a th’ ann gum bi pàisde air a bhreith le neo-riaghailteachd cròmasomach. Faodaidh dotairean an deuchainn seo a mholadh anns na suidheachaidhean a leanas:

• Ma tha pàiste agad mu thràth le neo-riaghailteachd cròmasomach.
• Ma sheall sganadh ultrasound a fhuair thu gum faodadh rudeigin neo-àbhaisteach a bhith aig an leanabh.
• Ma tha deuchainn sgrìonaidh agad roimhe a sheall gum faodadh duilgheadas a bhith ann.

B’ àbhaist do Cholaiste Ameireaganach nan Lighichean-màthraichean is nan Gineaeco-eòlaichean (ACOG) NIPT a mholadh dìreach ma bha torrachas àrd-chunnart agad. Tha sin a’ ciallachadh, is dòcha, ma tha thu os cionn 35, no ma tha aon de na cumhaichean sin air a bhith aig cuideigin nad theaghlach. Ach a-nis tha iad ag ràdh gum bu chòir fios a bhith aig a h-uile boireannach a tha trom le leanabh, ge bith dè an cunnart a th’ ann, mu NIPT agus cothrom a thoirt dhaibh a bhith ga fhaighinn.

A rèir thoraidhean deuchainn NIPT, is dòcha gun molaidh an lighiche-breith agad deuchainnean breithneachaidh . Mar a thuirt sinn roimhe, chan eil deuchainn sgrìonaidh ach ag innse dhut dè cho coltach ‘s a tha e. Is e deuchainn breithneachaidh an tè a bheir freagairt chinnteach ‘tha’ no ‘chan eil’ a thaobh a bheil tinneas air do phàisde.

Cuin a bu chòir deuchainn NIPT a dhèanamh rè torrachas?

Mar as trice, thèid deuchainn NIPT a dhèanamh an dèidh 10 seachdainean den torrachas, ach faodar a dhèanamh aig àm sam bith gus an tèid an leanabh a bhreith . Mar as trice, chan eil e air a dhèanamh ro 10 seachdainean. Tha seo air sgàth 's nach bi DNA fetal gu leòr ann am fuil na màthar ron àm sin gus an deuchainn a dhèanamh gu ceart.

Dè cho ceart 'sa tha deuchainnean NIPT?

Is e seo ceist a bhios mòran dhaoine a’ faighneachd. Cruinneas na deuchainnTha e an urra ri dè an suidheachadh a thathar a’ dèanamh deuchainn air. Cuideachd, faodaidh rudan mar a bheil thu an dùil ri càraid, a bheil thu a’ giùlan pàisde airson cuideigin eile (torrachas ionaid), no a bheil thu reamhar buaidh a thoirt air toraidhean NIPT.

San fharsaingeachd, tha NIPT mu 99% ceart ann a bhith a’ lorg sionndrom Down. Is dòcha gu bheil e beagan nas lugha ceart ann a bhith a’ lorg trisomies 18 agus 13. San fharsaingeachd, tha nas lugha de thoraidhean dearbhach meallta aig NIPT na deuchainnean sgrìonaidh ro-bhreith eile, leithid an sgrìonadh quad. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil nas lugha de chothrom ann gun toir an deuchainn toradh dearbhach meallta nuair nach eil buaidh air an leanabh.

An urrainn don deuchainn NIPT gnè an leanaibh a dhearbhadh?

'S e, faodaidh deuchainn NIPT gnè an fhàsais a ro-innse. Tha mòran phàrantan airson seo fhaighinn a-mach, nach eil?

A bheil e riatanach deuchainn NIPT fhaighinn nuair a tha thu trom?

Chan eil, chan eil seo èigneachail. Tha seo gu tur na cho-dhùnadh pearsanta. Tha e àbhaisteach ceistean a bhith agad mu dheidhinn seo. Innsidh an dotair agad dhut mu na roghainnean sgrìonaidh ro-bhreith eile, a’ gabhail a-steach NIPT. Faodaidh mòran nithean buaidh a thoirt air a’ cho-dhùnadh NIPT fhaighinn. Ma tha duilgheadas agad co-dhùnadh a dhèanamh, no ma tha thu airson beachdachadh air an sgrìonadh seo nas mionaidiche, faodaidh comhairliche ginteil na roghainnean deuchainn ro-bhreith seo a mhìneachadh dhut agus do chuideachadh le bhith a’ taghadh an tè as fheàrr dhut.

Ciamar a bhios dotairean a’ dèanamh an deuchainn NIPT seo?

Tha seo glè shìmplidh. Chan eil an dotair agad a’ dèanamh ach sampall fala a thoirt bho vein nad ghàirdean . Thèid an sampall fala seo a chur gu obair-lann gus sgrùdadh a dhèanamh airson neo-riaghailteachdan sam bith ann an DNA an leanaibh.

Tha DNA againn uile anns na ceallan againn. Tha na ceallan seo an-còmhnaidh a’ roinn agus a’ dèanamh cheallan ùra. Nuair a bhriseas ceallan sìos, bidh pìosan beaga de DNA (bloighean DNA) a’ crìochnachadh san fhuil againn. Nuair a tha thu trom, bidh glè bheag de DNA do phàisde a’ cuairteachadh nad fhuil. Canar DNA gun cheallan ris an seo, no cfDNA . Bidh deuchainn NIPT a’ coimhead airson pìosan de DNA do phàisde nad fhuil.

Tha e cudromach cuimhneachadh gun toir e timcheall air 10 seachdainean mus cruinnich gu leòr de DNA an leanaibh nad fhuil. Sin as coireach nach tèid an deuchainn seo a dhèanamh gus an tèid 10 seachdainean a-steach don torrachas.

A bheil cunnartan sam bith ann leis an deuchainn NIPT?

Tha deuchainnean NIPT glè shàbhailte. Chan eil cunnart ann don leanabh. Leis nach fheum thu ach beagan fala a thoirt bhon mhàthair a tha trom. Mar sin chan eil dad ann airson dragh a ghabhail.

Cuin a gheibh mi toraidhean mo dheuchainn?

Faodaidh e suas ri dà sheachdain a thoirt uaireannan gus toraidhean deuchainn NIPT fhaighinn.Faodaidh tu falbh. Ach tha amannan ann nuair a gheibh thu na toraidhean nas tràithe. Gheibh an dotair agad na toraidhean an toiseach. An uairsin cuiridh e no i fios thugad mu na toraidhean sin.

Dè tha toraidhean deuchainn NIPT ag ràdh?

Leis gur deuchainn sgrìonaidh a th’ ann an NIPT, chan eil e a’ toirt freagairt ‘tha’ no ‘chan eil’ a thaobh a bheil tinneas air do phàisde. Tha na toraidhean a’ sealltainn a bheil do phàisde ann an cunnart nas motha no nas lugha an tinneas fhaighinn. Faodaidh e bhith beagan duilich na toraidhean deuchainn agad a thuigsinn uaireannan. Mar sin mura h-eil thu cinnteach, faighnich don dotair agad airson soilleireachadh.

Bidh mòran obair-lannan a’ toirt seachad diofar thoraidhean airson gach suidheachadh air a bheil iad a’ dèanamh deuchainn. Mar eisimpleir, is dòcha gum faigh thu toradh dearbhach (àrd-chunnart) airson Trisomy 13, ach toradh àicheil (ìosal-chunnart) airson sionndrom Down.

Cuideachd, uaireannan is dòcha nach bi toraidhean ann leis nach eil gu leòr de DNA an leanaibh nad fhuil, no nach gabh DNA an leanaibh aithneachadh gu ceart. Anns a’ chùis sin, faodaidh tu an deuchainn NIPT ath-aithris. Ann an leithid de chùisean, faodaidh an dotair agad an stiùireadh as fheàrr a thoirt dhut.

Dè ma tha na toraidhean deimhinneach/cunnart àrd?

Ma sheallas deuchainn NIPT gu bheil cunnart ann gum bi ana-cainnt cròmasomach aig do phàisde, faodaidh do dhotair deuchainnean breithneachaidh a mholadh. Faodaidh na deuchainnean seo a ràdh gu cinnteach ‘tha’ no ‘chan eil’ a bheil suidheachadh an làthair. Tha na deuchainnean seo a’ gabhail a-steach:

• Amniocentesis: Tha seo a’ toirt a-steach beagan de lionn amniotach a thoirt a-mach às do bhroinn. Faodar an deuchainn seo a dhèanamh an dèidh 15 seachdainean de dh’ torrachas.
• Samplachadh Villus Chorionic (CVS): Bidh an deuchainn seo a’ toirt sampall de cheallan bhon phlacenta. Thèid an sampall cealla seo a chur gu obair-lann airson deuchainn. Faodar seo a dhèanamh eadar 10 agus 13 seachdainean den torrachas.

Tha e glè chudromach bruidhinn gu mionaideach ris an dotair agad mu na toraidhean NIPT agad agus am fiosrachadh gu lèir a dh’ fheumas tu fhaighinn mu na rudan a nì thu an ath rud.

An urrainn don deuchainn NIPT a bhith ceàrr airson sionndrom Down?

Leis gur deuchainn sgrìonaidh a th’ ann an NIPT, chan eil e 100% ceart. Sin as coireach gu bheil sinn ag ràdh nach eil e ach a’ comharrachadh cunnart. Mar sin tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad gus barrachd ionnsachadh mu na toraidhean agad agus na roghainnean a tha ri thighinn.

A bheil e feumail deuchainn NIPT fhaighinn?

Tha e an urra riut fhèin co-dhùnadh am bu chòir dhut deuchainn sgrìonaidh ro-bhreith fhaighinn mar NIPT no deuchainn ginteil eile. Faodaidh do dhotair ceistean sam bith a th’ agad a fhreagairt. Ach aig a’ cheann thall, tha e an urra riut fhèin co-dhùnadh ciamar a bheir ana-cainnt ginteil no cròmasomach buaidh ort fhèin agus air do theaghlach, stèidhichte air an t-suidheachadh sònraichte agad.

Cuidichidh na ceistean seo thu gus co-dhùnadh a dhèanamh:

• Ciamar a bhios mi a’ faireachdainn ma bhios toradh sgrìonaidh deimhinneach?
• Am biodh mi deònach deuchainnean breithneachaidh leithid amniocentesis no CVS a dhèanamh?
• Nam faighinn a-mach gu bheil tinneas ginteil aig mo phàiste, no gu bheil e ann an cunnart nas motha bho thinneas ginteil, an dèanainn atharrachaidhean sam bith?
• An cuir an fhiosrachadh seo dragh no iomagain orm, no an cuidich e mi le bhith ag ullachadh airson cùram a thoirt don leanabh?
• An cuidich am fiosrachadh seo mo dhotairean gus aire nas fheàrr a thoirt don leanabh agam?

Dè a’ chosgais a th’ air deuchainn NIPT?

Faodaidh cosgais deuchainn NIPT atharrachadh. Bidh a’ mhòr-chuid de chompanaidhean àrachais slàinte a’ còmhdach a’ mhòr-chuid (no eadhon a h-uile cosgais) den chosgais seo. Bidh cuid a’ còmhdach cuid co-dhiù. Mar sin, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris a’ chompanaidh àrachais agad mus faigh thu an deuchainn. Mura h-eil àrachas agad, no mura h-eil an t-àrachas agad a’ còmhdach deuchainn NIPT, faodaidh tu pàigheadh ​​air a shon thu fhèin.

An gabh NIPT a dhèanamh aig 14 seachdainean?

'S e, faodar NIPT a dhèanamh aig àm sam bith às dèidh 10 seachdainean den torrachas. Tha sin a' ciallachadh nach eil duilgheadas ann eadhon aig 14 seachdainean.

Dè bu chòir dhomh faighneachd den dotair agam mun deuchainn NIPT?

’S e co-dhùnadh pearsanta a th’ ann deuchainn mar NIPT fhaighinn. Is dòcha gu bheil ceistean agad mu bhrìgh nan toraidhean agad, no am bu chòir dhut an deuchainn NIPT fhaighinn. Na biodh eagal ort ceistean fhaighneachd. Cuimhnich, chan urrainn ach dhutsa co-dhùnadh dè as fheàrr dhut fhèin agus do theaghlach.

Seo cuid de na ceistean cumanta as urrainn dhut faighneachd don dotair agad:

• Nam biodh tu mise, an gabhadh tu deuchainn NIPT?
• Ma tha an deuchainn sgrìonaidh agam deimhinneach, dè na ceumannan a leanas?
• A bheil comhairliche ginteil ri fhaighinn gus bruidhinn mu na roghainnean a tha rim faighinn?
• Dè an coltachd a th’ ann gum bi toraidhean dearbhach meallta ann?

Teachdaireachd a thoirt dhachaigh

Ceart gu leòr, ’s e deuchainn NIPT dòigh sgrìonaidh ro-bhreith earbsach a bhios a’ measadh cunnart eas-òrdughan cròmasomach anns an leanabh gun bhreith. Faodaidh an deuchainn seo fiosrachadh a thoirt seachad mu ghnè an leanaibh cuideachd. Chan eil deuchainn NIPT a’ dearbhadh galair – tha e dìreach a’ nochdadh gu bheil e nas dualtaiche gum bi suidheachadh sònraichte aig an leanabh. Às dèidh dhuinn toraidhean NIPT fhaighinn, faodar deuchainnean breithneachaidh a mholadh. Chan eil deuchainnean ro-bhreith mar NIPT èigneachail, agus tha e an urra riut fhèin co-dhiù a bu chòir dhut an dèanamh no nach bu chòir.Bruidhinn ris an dotair agad no ri comhairliche ginteil mu na draghan agad. Tha e cudromach tuigsinn dè dìreach a tha an deuchainn a’ sireadh agus dè tha na toraidhean a’ ciallachadh, agus co-dhùnadh fiosraichte a dhèanamh. Tha mi a’ guidhe gach soirbheachas dhut fhèin agus do do phàisde!

` NIPT, Deuchainn Ro-bhreith Neo-ionnsaigheach, deuchainnean ro-bhreith, sionndrom Down, ana-cainnt cròmasomach, torrachas, cfDNA, slàinte an leanaibh