Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mun fhacal ‘BRCA’ nuair a bhios tu a’ bruidhinn mu rudan mar aillse broilleach, aillse ubhagach. Is dòcha gu bheil do dhotair air iomradh a thoirt air cuideachd. Dè dìreach a th’ anns a’ ghine ‘BRCA’ seo? Dè as urrainn dhuinn ionnsachadh le bhith a’ dèanamh an ‘(deuchainn BRCA)’ seo? An-diugh bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo uile gu math sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn. Dìreach mar a bhith a’ bruidhinn ri caraid.

Dè a th’ ann am BRCA? Carson a tha e cudromach dhuinn?

Gu sìmplidh, tha ‘BRCA1’ agus ‘BRCA2’ nan dà ghine shònraichte nar bodhaig. Tha iad coltach ris na geàrdan taobh a-staigh ar ceallan. ’S e am prìomh obair aca milleadh air an ‘DNA’ againn a chàradh agus casg a chuir air ceallan bho bhith a’ fàs ro luath agus a-mach à smachd ann an àiteachan mar a’ bhroilleach agus na h-ubhlan. Smaoinich air na ginean seo mar shiostam beag “breic” nar bodhaig a chuireas stad air ceallan aillse bho bhith a’ cruthachadh. Sin as coireach gu bheil sinn gan ainmeachadh mar ‘(ginean casg tumhair)’.

Ach, uaireannan faodaidh atharrachaidhean sònraichte, no ‘mùthaidhean’ , a bhith aig na ginean cudromach ‘BRCA’ seo. Sin nuair a thòisicheas an duilgheadas. Nuair nach eil na ginean seo ag obair gu ceart, tha na ceallan air an tug mi iomradh nas dualtaiche fàs a-mach à smachd. An uairsin bidh an cunnart bho bhith a’ leasachadh chan e a-mhàin aillse broilleach, aillse ubhagach, ach cuideachd grunn sheòrsaichean eile aillse ag àrdachadh.

Is e an rud cudromach gu bheil na mùthaidhean gine ‘BRCA’ seo air an toirt seachad bho ghinealach gu ginealach. Tha sin a’ ciallachadh gun urrainn dhut an mùthadh seo a shealbhachadh bho do mhàthair no athair. Tha e coltach ri dualchas teaghlaich. Bidh sinn a’ dèanamh deuchainn ginteil ris an canar ‘(deuchainn BRCA)’ gus faighinn a-mach a bheil na mùthaidhean ‘BRCA’ seo agad. Airson seo, thèid sampall beag fala a thoirt bhuat agus a dhearbhadh.

Cò a bu chòir deuchainn BRCA fhaighinn? A bheil feum aig a h-uile duine air?

Gu dearbh, chan eil na mùthaidhean gine ‘BRCA’ seo cho cumanta. Mar eisimpleir, tha an suidheachadh seo aig mu 0.2% de shluagh Ameireagaidh. Is e ceudad glè bheag a tha sin. Mar sin, chan eil a’ mhòr-chuid de dhotairean a’ moladh gum faigh a h-uile duine an deuchainn ‘BRCA’ seo. Ach, ma tha factaran cunnairt sònraichte agad, is dòcha gun toir do dhotair comhairle dhut an deuchainn seo fhaighinn.

A-nis leig dhuinn sùil a thoirt air dè na factaran cunnairt sin:

• Ma bha aillse broilleach ort , gu h-àraidh ma leasaich e mus robh thu 50 bliadhna a dh'aois.
• Ma tha càirdean dlùth nad theaghlach (màthair, athair, peathraichean is bràithrean, clann) air a dhearbhadh le mùthadh ‘BRCA’ mu thràth.
• Ma tha aillse broilleach air a bhith aig aon no barrachd bhall den teaghlach agad (gu h-àraidh ma tha aillse broilleach air a bhith aig fir, tha sin cudromach cuideachd).
• Ma tha aillse broilleach agus aillse ubhagach ort.
• Ma tha thu den bhuidheann cinnidheach Iùdhach Ashkenazi (tha daoine den bhuidheann cinnidheach seo nas dualtaiche mùthaidhean BRCA a bhith aca).
• Ma tha eachdraidh agad fhèin no aig cuideigin nad theaghlach air iomadh seòrsa aillse a leasachadh.
• Ma tha factar cunnairt ginteil airson aillse aig cuideigin nad theaghlach, mar eisimpleir, sionndrom Cowden, anemia Fanconi, sionndrom Li-Fraumeni, no sionndrom Peutz-Jeghers.

Ma tha aon no barrachd de na factaran seo a’ buntainn riut, bhiodh e glic bruidhinn ri dotair agus beachdachadh air deuchainn BRCA fhaighinn.

Dè as urrainn dhuinn ionnsachadh bho dheuchainn BRCA?

Smaoinich gu bheil an deuchainn seo agad. Ma sheallas e gu bheil mùthadh agad anns na ginean `BRCA1` no `BRCA2`, tha sin a’ ciallachadh gu bheil cunnart mòran nas àirde agad aillse broilleach fhaighinn na an neach cuibheasach . Tha cuid de sgrùdaidhean air sealltainn gu bheil neach le mùthadh `BRCA` timcheall air sia tursan nas dualtaiche aillse broilleach fhaighinn ro aois 80 na an neach cuibheasach. Cuideachd, tha an aillse nas dualtaiche leasachadh aig aois nas òige agus buaidh a thoirt air an dà bhroilleach .

Chan e a-mhàin sin, faodaidh mùthaidhean BRCA cunnart grunn sheòrsaichean eile aillse a mheudachadh. Is iad na prìomh fheadhainn:

• Aillse ubhagan agus dà aillse co-cheangailte, aillse nan tiùban fallopian agus aillse peritoneal.
• Aillse próstat - Tha seo cudromach dha fir.
• `(Aillse pancreatic)` (aillse pancreatic).
• `(Anemia Fanconi)` (Anemia Fanconi) - 'S e aillse glè ainneamh a tha seo, a bhios tric a' tachairt ann an leanabachd.

Cudromach: Chan eil mùthadh BRCA a’ ciallachadh gum bi aillse ort gu cinnteach. Tha e a’ ciallachadh gu bheil thu ann an cunnart nas motha. Faodaidh fios a bhith agad air seo do chuideachadh le bhith a’ gabhail cheumannan gus an cunnart agad a lughdachadh.

Dè thachras mus tèid deuchainn BRCA a dhèanamh?

Mus tèid deuchainn BRCA a dhèanamh ort, feumaidh tu comhairliche ginteil fhaicinn. Tha seo na cheum glè chudromach. Mìnichidh an comhairliche ginteil seo dhut mar a dh’ fhaodadh na ginean a shealbhaicheas tu bhon teaghlach agad buaidh a thoirt air do chunnart aillse. Mìnichidh iad dhut:

• Dè tha e a’ ciallachadh ma tha toradh deuchainn BRCA deimhinneach no àicheil?
• Ciamar a bheir toradh do dheuchainn buaidh air do chunnart aillse?
• Ciamar a bheir an toradh agad buaidh air cunnart bhuill eile den teaghlach agad?

’S fheàrr an deuchainn a ghabhail dìreach às dèidh dhut tuigse mhath fhaighinn air seo uile.

Dè thachras nuair a gheibh thu deuchainn BRCA?

Tha e gu math sìmplidh. Chan eil feum ach air beagan fala bhuat airson deuchainn BRCA.Tha e dìreach mar a nì thu deuchainn fala cunbhalach no nuair a bheir thu seachad fuil. Cuiridh an dotair no am banaltram snàthad bheag a-steach do vein nad ghàirdean agus tarraingidh iad beagan fala a-steach do bhotal beag.

Is dòcha gum bi beagan pian ort nuair a thèid an t-snàthad a chur a-steach agus a thoirt a-mach. Ach falbhaidh seo ann an nas lugha na còig mionaidean. Ma tha beagan fala ann, faodar plastair beag a chur air an àite. Aig amannan faodar an deuchainn seo a dhèanamh le sampall seile cuideachd.

Dè thachras às dèidh deuchainn BRCA?

Innsidh an dotair agad dhut dè cho fada ’s a bheir e gus na toraidhean agad fhaighinn. Às dèidh dhut na toraidhean agad fhaighinn air ais, tha e cudromach gum faic thu an comhairliche ginteil agad a-rithist. Faodaidh iad na toraidhean a mhìneachadh dhut agus na roghainnean agad a mhìneachadh.

Dè na toraidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann bho dheuchainn BRCA?

Faodaidh trì seòrsaichean de thoraidhean a bhith ann.

1. Dè ma tha an toradh deimhinneach?

Ma tha mùthadh BRCA agad, tha sin a’ ciallachadh gu bheil cunnart mòran nas àirde agad aillse fhaighinn. Ach, na gabh dragh. Chan eil sin a’ ciallachadh gum faigh thu aillse gu cinnteach. Faodaidh fios a bhith agad air seo do chuideachadh le bhith a’ gabhail cheumannan adhartach gus casg a chuir air aillse, a lorg tràth, no eadhon casg a chuir air. Faodaidh e cuideachd cuideachadh le daoine eile nad theaghlach an cunnart a thuigsinn.

Bruidhinn ris an dotair agus an comhairliche ginteil agad gus co-dhùnadh a bheil buill eile den teaghlach agad ri deuchainn. Innsidh iad dhut cuideachd mu cheumannan casg as urrainn dhut a ghabhail. Mar eisimpleir:

• A’ faighinn sgrìonaidhean aillse nas trice: Mar eisimpleir, a’ faighinn mamograman nas trice.
• Modhan deuchainn a bharrachd: Rudan mar sganadh MRI broilleach.
• A’ cuingealachadh cleachdadh cuid de chlàran smachd breith: Ged a dh’ fhaodadh cuid de chlàran smachd breith cunnart aillse ubhagach a lùghdachadh, faodaidh iad cunnart aillse broilleach a mheudachadh ann an cuid de dhaoine. Bu chòir dhut bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo.
• Cleachdadh dhrogaichean an-aghaidh aillse: Mar eisimpleir, drogaichean mar tamoxifen.
• Lannsaireachd chasgach: A’ toirt air falbh clò fallain broilleach mus tig aillse air adhart (mastectomy casgach) no a’ toirt air falbh na h-ubhlan agus na tiùban fallopian (toirt air falbh casgach nan ubhlan agus nan tiùban fallopian). Is iad sin co-dhùnaidhean mòra, agus mar sin bu chòir an dèanamh an dèidh beachdachadh cùramach agus deasbad leis an dotair agad.

2. Dè ma tha an toradh àicheil?

Tha toradh àicheil a’ ciallachadh nach eil mùthadh ‘BRCA’ agad. Cuideachd, cha toir thu mùthadh ‘BRCA’ do do chlann. Ach, chan eil deuchainn ‘BRCA’ àicheil a’ gealltainn nach leasaich thu aillse gu bràth. Tha e a’ ciallachadh gu bheil an cunnart agad coltach ri cunnart cuideigin san t-sluagh san fharsaingeachd.

Ach, ma tha an deuchainn agad àicheil, ach gu bheil aillse broilleach air a bhith aig aon no barrachd bhall den teaghlach agad ro aois 50, tha an suidheachadh beagan nas iom-fhillte. Dh’ fhaodadh seo a bhith a’ ciallachadh gu bheil mùthadh ginteil eile aig an teaghlach agad a tha ag àrdachadh do chunnart aillse. Faodaidh do chomhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn nan toraidhean seo agus co-dhùnadh a bheil feum air tuilleadh deuchainnean.

3. Dè ma tha an toradh mì-chinnteach?

Uaireannan is dòcha gum bi an toradh “neo-chinnteach.” Tha seo a’ ciallachadh gu bheil atharrachadh agad ann an aon de na ginean BRCA1 no BRCA2 agad, ach nach deach an t-atharrachadh sin a chomharrachadh fhathast mar mhùthadh a tha ag àrdachadh do chunnart aillse broilleach. Canar “Caochladh de chudromachd neo-aithnichte” (VUS) ris an seo. Ma thachras seo, mìnichidh an comhairliche ginteil agad na toraidhean dhut agus cuidichidh e thu gus co-dhùnadh a bheil feum agad fhèin no aig daoine eile nad theaghlach air tuilleadh deuchainnean ginteil.

Dè na buannachdan a tha an lùib deuchainn BRCA? A bheil cunnartan sam bith ann?

Is e am buannachd as motha a tha aig an deuchainn seo gu bheil e ag innse dhut a bheil mùthadh gine ‘BRCA’ agad. Bheir seo tuigse nas fheàrr dhut air do chunnart aillse. Cuideachd, faodaidh am fiosrachadh seo do chuideachadh le do theaghlach co-dhùnaidhean a dhèanamh mu an slàinte. A-nis tha “pannalan deuchainn ginteil coileanta” ann a bhios a’ dèanamh deuchainn airson grunn ghinean eile a bharrachd air “BRCA1/BRCA2”. Faodaidh do chomhairliche ginteil do stiùireadh air dè an deuchainn as freagarraiche dhut.

A thaobh nan cunnartan, chan eil cunnartan mòra sam bith ann leis an deuchainn seo. Is e dìreach tarraing fala gu math sìmplidh a th’ ann.

Dè bu chòir dhomh faighneachd den dotair/banaltram agam?

Ma tha thu a’ smaoineachadh air an deuchainn seo, no ma tha thu air a bhith agad mu thràth, ’s e deagh bheachd a th’ ann na ceistean seo fhaighneachd don dotair no don chomhairliche ginteil agad:

• A bheil e na dheagh bheachd do dhuine sam bith eile sa teaghlach agam an deuchainn ‘BRCA’ seo fhaighinn?
• Ma tha an deuchainn agam deimhinneach, a bheil sin a’ ciallachadh gum bi am mùthadh ginteil sin aig mo chlann cuideachd?
• Ciamar a bheir toraidhean mo dheuchainn buaidh air sgrìonaidhean aillse broilleach, a bharrachd air sgrìonaidhean airson seòrsachan eile aillse?
• Ma tha an deuchainn agam deimhinneach, dè a bu chòir dhomh a dhèanamh gus an cunnart bho sheòrsan sònraichte aillse a lùghdachadh?
• An urrainn don t-seòrsa deuchainn a rinn mi mùthaidhean ginteil eile a lorg?

Tha e glè chudromach dhut fios a bhith agad air freagairtean nan ceistean seo.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

’S e deuchainn a th’ ann an deuchainn ‘BRCA’ a bhios a’ coimhead airson atharrachaidhean neo-àbhaisteach, no mùthaidhean, anns na ginean ‘BRCA1’ agus ‘BRCA2’. Ma tha an toradh deimhinneach, tha sin a’ ciallachadh gu bheil cunnart nas àirde agad na an neach cuibheasach aillse broilleach, aillse ubhagach, agus seòrsachan sònraichte eile aillse fhaighinn.

Ach, as cudromaiche buileach, le bhith fios agad gu bheil mùthadh gine BRCA agad, leigidh sin leat ceumannan a ghabhail gus an cunnart a lùghdachadh agus casg a chur air aillse.Cuideachd, faodaidh am fiosrachadh seo a bhith glè chudromach don teaghlach agad. Mar sin, na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair agad no ri comhairliche ginteil mu dheidhinn seo, agus tuigse mhath fhaighinn air a bheil feum agad air an deuchainn seo agus, ma tha, ciamar a thèid thu air adhart leis na toraidhean.

` BRCA, deuchainn BRCA, aillse broilleach, aillse ubhlan, deuchainn ginteil, cunnart aillse, mùthaidhean ginteil