A bheil thu a’ faighinn spotan neònach air do chraiceann? An gabhadh e a bhith mar thoradh air ‘(Incontinentia Pigmenti)’?

An cuala tu a-riamh iomradh air a’ chumha seo ris an canar ‘(Incontinentia Pigmenti)’ neo ‘(IP)’? ’S dòcha gum bi e a’ fuaimeachadh beagan toinnte is neònach nuair a chluinneas tu an t-ainm seo. Ach ’s e cuspair cudromach a tha seo air am feum sinn bruidhinn, oir ’s e suidheachadh ginteil tearc a th’ ann a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air cuid de chloinn, gu h-àraidh nigheanan. Mar sin an-diugh bruidhnidh sinn mu iomadh rud ann an teirmean sìmplidh, leithid dè a th’ ann an ‘(Incontinentia Pigmenti)’, dè na comharraidhean a th’ air, agus mar a thèid a làimhseachadh.

Dè a th’ ann an `(Incontinentia Pigmenti)`? Feuchaidh sinn ri tuigsinn gu sìmplidh e!

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh ginteil ceannasach le ceangal-X a th' ann an Incontinentia Pigmenti. Is dòcha gu bheil thu a' smaoineachadh, "O, a dhotair, chan eil mi a' tuigsinn seo." Ceart gu leòr, sìmpleamaid e nas fhaide. 'S e suidheachadh a th' ann a thèid a thoirt seachad tro ghinean, a' ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad bho phàrant gu leanabh. Buinidh e do bhuidheann de ghalaran ris an canar eas-òrdughan neurocutaneous. Tha seo a' ciallachadh gum faod na seòrsaichean ghalaran sin buaidh a thoirt air an t-siostam nearbhach meadhanach againn (is e sin, an eanchainn agus a' chorda droma), craiceann, sùilean, fiaclan, agus siostam cnàimheach .

A thaobh `(IP)`, bidh atharrachaidhean sònraichte (mùthaidhean) anns na ginean againn ag adhbhrachadh gum bi spotan is badan a’ nochdadh mean air mhean air a’ chraiceann. Is e seo am prìomh chomharradh agus an comharradh as cumanta den ghalar seo. Chithear na spotan seo air a’ chraiceann aig àm breith, agus uaireannan faodaidh iad nochdadh eadhon beagan sheachdainean às deidh breith.

Tha ceithir seòrsaichean spotan air a’ chraiceann!

Faodaidh na spotan craicinn seo nochdadh aon às dèidh a chèile, ann an ceithir ìrean. Aig amannan faodaidh na h-ìrean seo tighinn ann an òrdugh, no faodaidh aon ìre nochdadh dìreach às dèidh a chèile. Smaoinich air mar gum biodh na ràithean ag atharrachadh, ach uaireannan thig aon ràith gu crìch mus tòisich an ath fhear.

1. Ìre vesicular: 'S e seo nuair a nochdas builgeanan beaga, dearga, làn uisge air a' chraiceann. Tha iad coltach ris na builgeanan a nochdas aig àm a' bhreac. Faodaidh iad nochdadh mar shreangan air feadh a' chuirp, gu h-àraidh air na buill-bodhaig.

2. Ìre a’ bhroinn: Thar ùine , bidh spotan àrda coltach ri foinnean a’ tòiseachadh a’ nochdadh far an robh na sèididhean. Faodaidh iad sin mairsinn airson grunn mhìosan uaireannan.

3. Ìre Hipear-phigmentachaidh: An uair sin, nochdaidh spotan liatha, gorm-donn air a’ chraiceann. Bidh iad sin a’ nochdadh gu neo-riaghailteach air a’ bhodhaig agus air na buill-bodhaig, coltach ri pàtrain marmorach no loidhnichean tonnach . ’S e na spotan seo aon de na h-adhbharan airson gun deach an t-ainm ‘(Incontinentia Pigmenti)’ a chruthachadh. Tha “Pigmenti” a’ ciallachadh dath. Faodaidh an ìre seo mairsinn airson bhliadhnaichean.

4. Ìre an neo-phigmentachaidh: Mu dheireadh, thèid na spotan dorcha a chur an àite le spotan bàn, uaireannan coltach ri sgarfaichean . Faodaidh iad sin mairsinn fad beatha.

Is e an rud cudromach nach bi na ceithir mionaidean seo aig a h-uile duine san òrdugh seo. Is dòcha nach fhaic cuid ach aon mhionaid gu follaiseach, agus is dòcha gum faic cuid eile grunn aig an aon àm.

Mar as trice, is e mùthadh ann an gine ris an canar NEMO (moduladair riatanach NF-kappaB) a tha ag adhbhrachadh IP. Tha an gine NEMO seo na ghine cudromach a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air gnìomhachd cheallan nar bodhaig agus a chuidicheas le bàs cealla prògramaichte cuideachd. Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas sònraichte ann airson IP fhathast.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho ‘(Incontinentia Pigmenti)’?

Chan e dìreach tinneas craicinn a th’ ann an IP. Aig amannan faodaidh e duilgheadasan slàinte eile adhbhrachadh cuideachd. Tha e glè chudromach dhuinn a bhith mothachail air sin cuideachd.

Duilgheadasan neurolach

• Atrophy cerebral.
• Tuill bheaga anns a’ chùis gheal ann am meadhan na h-eanchainn.
• Milleadh cheallan nearbhach anns a’ cortex cerebellar.

Air na h-adhbharan sin, dh’ fhaodadh gum bi na cumhaichean a leanas a’ leasachadh timcheall air 20% de chloinn le `(IP)`:

• Sgilean motair dàil (m.e., dàil ann an snàgadh, dàil ann an coiseachd).
• Ciorraman inntleachdail (leithid ciorraman ionnsachaidh).
• Laigse fèithe.
• A’ faighinn grèim (grèimean).

Duilgheadasan lèirsinn

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan lèirsinn aig cuid de chloinn le `(IP)` cuideachd. Mar eisimpleir:

• Sùilean croisichte (strabismus).
• Cataracts.
• Ann an cuid de chùisean dona, dh’ fhaodadh call iomlan lèirsinn tachairt .

Duilgheadasan fiaclaireachd

Chithear duilgheadasan fiaclaireachd le `(IP)` cuideachd.

• Tha cuid de fhiaclan a dhìth.
• Tha na fiaclan “cruth peig”.
• Fiaclan a’ fàs nas fhaide air adhart.

Sin as coireach gu bheil e glè chudromach comhairle fhiaclair iarraidh.

Dè a th’ ann an ‘(Incontinentia Pigmenti Achromians)’?

Is e suidheachadh eile a tha car coltach ris an seo ‘(incontinentia pigmenti achromians)’. Anns an t-suidheachadh seo, bidh wrinkles is streaks aotrom, bàn (hypopigmented) air a’ chraiceann. Eu-coltach ris na spotan dorcha ann an ‘(IP)’, chan eil ach spotan aotrom anns a’ chumha seo. Ach, coltach ri ‘(IP)’, faodaidh an suidheachadh seo ‘(incontinentia pigmenti achromians)’ a bhith co-cheangailte ri duilgheadasan anns an t-siostam nearbhach cuideachd.

Ciamar a thathar a’ làimhseachadh ‘(Incontinentia Pigmenti)’?

Mar a thuirt sinn roimhe, chan eil leigheas sònraichte ann fhathast airson `(IP)`. Ach, tha diofar leigheasan rim faighinn gus smachd a chumail air na comharraidhean agus na duilgheadasan a tha an lùib a’ chumha seo. Tha an làimhseachadh air a dhearbhadh a rèir comharraidhean gach neach fa leth.

• Blàthan craicinn: Mar as trice, bidh na blàthan craicinn seo, gu h-àraidh na sèididhean agus na blàthan garbha a nochdas anns na tràth ìrean, a’ seargadh air falbh mean air mhean gun làimhseachadh sam bith, an dàrna cuid rè òigeachd no inbheach.Faodaidh na spotan dorcha sin (hipear-dhath) agus na spotan soilleir sin (hipear-dhath) mairsinn ùine mhòr, uaireannan fad am beatha. Ach mar as trice chan eil iad ag adhbhrachadh pian sam bith.
• Comharraidhean an t-siostam nearbhach: Ma tha glacaidhean, laigse fèithe, no spasman fèithe neo-àbhaisteach ort, faodaidh neò-eòlaiche cungaidhean agus cuid de dh’ innealan meidigeach òrdachadh .
• Duilgheadasan lèirsinn: Ma tha droch fhradharc agad, faodaidh do dhotair speuclairean, cungaidh-leigheis no, ann an cùisean dona, lannsaireachd a mholadh.
• Duilgheadasan fiaclaireachd: Faodaidh eòlaichean slàinte fiaclaireachd dèiligeadh ri duilgheadasan fiaclaireachd. Faodaidh iad rudan mar lìonaidhean agus fiaclan-brèige a dhèanamh.

Dè an seòrsa beatha a bhios ann leis a’ chumha ‘(Incontinentia Pigmenti)’? (Ro-innse)

Tha seo na dhuilgheadas do mhòran dhaoine. Chan eil duilgheadasan dona aig a h-uile duine le IP. Faodaidh mòran dhaoine, gu h-àraidh an fheadhainn nach eil a’ leasachadh duilgheadasan dona rè naoidheanachd no leanabachd, beatha àbhaisteach is fallain a bhith aca. Mar as trice bidh na spotan dath a nochdas air a’ chraiceann a’ seargadh thar ùine, agus uaireannan a’ dol à sealladh gu tur.

Ach, dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan neòro-eòlach is corporra aig cuid de dhaoine fhathast. Mar sin, ma tha IP ort fhèin no air do phàiste, ’s fheàrr bruidhinn ris an dotair agad no ri comhairliche ginteil gus am plana cùram slàinte as fheàrr dhutsa a dhearbhadh.

Tha luchd-rannsachaidh an-dràsta a’ dèanamh sgrùdaidhean ceangail ginteil gus faighinn a-mach càite a bheil na ginean co-cheangailte ri eas-òrdughan neurocranic leithid IP suidhichte. Tha iad cuideachd a’ sgrùdadh mar a bheir na mùthaidhean ginteil seo buaidh air leasachadh agus gnìomhachd na h-eanchainn agus an t-siostam nearbhach. Cuidichidh rannsachadh mar seo sinn le bhith a’ tuigsinn barrachd mu ghalaran ginteil agus dh’ fhaodadh e an t-slighe a rèiteachadh airson leigheasan san àm ri teachd.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

• 'S e tinneas tearc, ginteil a th' ann an incontinentia pigmenti a bheir buaidh sa mhòr-chuid air a' chraiceann, ach faodaidh e buaidh a thoirt air an t-siostam nearbhach, na sùilean agus na fiaclan cuideachd.
• Faodaidh spotan craicinn nochdadh ann an ceithir ìrean. Mar as trice bidh iad sin a’ seargadh thar ùine.
• Chan eil duilgheadasan dona aig a h-uile duine. Faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine beatha àbhaisteach a bhith aca.
• Tha an làimhseachadh air a dhearbhadh a rèir nan comharraidhean. Faodaidh tu cuideachadh iarraidh bho eòlaichean ann an neurology, offthalmology, agus fiaclaireachd.
• Ma tha dragh sam bith ort fhèin no air do phàiste mun t-suidheachadh seo, faigh comhairle mheidigeach sa bhad. Is e an rud as cudromaiche gun a bhith fo iomagain, am fiosrachadh ceart fhaighinn, agus an làimhseachadh riatanach fhaighinn.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha ceistean sam bith agad, na bi leisg agus faighnich do dhotair. Tha sinn uile an seo gus do chuideachadh.

` Neo-sheasmhachd Pigmenti, IP, galairean craicinn, galairean ginteil, gine NEMO, spotan craicinn, galairean neurolach, galairean péidiatraiceach