Dè a th’ ann an Sclerosis Tuberous? Na biodh eagal ort, bruidhnidh sinn mu dheidhinn.

A bheil dragh ort mu na spotan geala air do phàiste bheag? No a bheil dragh ort mu bhith a’ faighinn ionnsaighean tric air do phàiste? Dh’ fhaodadh gur e suidheachadh tearc a tha ag adhbhrachadh nan comharraidhean seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon suidheachadh tearc ach so-riaghlaidh. Is e sin sglerosis tiùbarach.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an sglerosis tuberous?

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Tuberous Sclerosis Complex (TSC) a dh'adhbhraicheas tumhair neo-aillseach a leasachadh ann an diofar phàirtean den bhodhaig, gu h-àraidh ann an organan leithid an eanchainn, craiceann, dubhagan, cridhe agus sgamhanan. Tha e cudromach cuimhneachadh nach e aillse a tha seo .

Tha an dòigh anns a bheil an galar seo a’ toirt buaidh air gach neach gu math eadar-dhealaichte. Chan eil mòran chomharran aig cuid de dhaoine agus bidh iad a’ fuireach beatha àbhaisteach. Ach dha cuid de dhaoine, faodaidh an suidheachadh seo a bhith nas miosa. Mar sin, faodaidh duilgheadasan dona tachairt.

Bidh an galar seo a’ leasachadh mean air mhean thar ùine. Ged a dh’ fhaodadh cuid de chomharran nochdadh tràth nam beatha, dh’ fhaodadh gun toir e bliadhnaichean mus nochd cuid eile. Mar sin, tha e glè chudromach do neach leis a’ chumha seo fuireach fo stiùireadh dotair fad am beatha.

Cò a tha air a’ bhuaidh as motha leis a’ ghalair seo?

Is e seo suidheachadh neo-bhreitheach. Mar as trice, thèid an galar seo a dhearbhadh ann an leanabh nuair a tha iad mu 7 mìosan a dh'aois. Ach, faodaidh e bliadhnaichean a thoirt mus tèid an galar a dhearbhadh anns an fheadhainn aig nach eil mòran chomharran. Faodaidh duine sam bith an galar seo fhaighinn, ge bith dè an gnè, an cinneadh no an creideamh. Thathas a’ meas gu bheil an galar seo aig timcheall air millean neach air feadh an t-saoghail.

Dè na comharran a th’ ann an sglerosis tiùbarach?

Bidh comharraidhean gu tric an urra ris an organ anns a bheil an cnap. Roinnidh sinn na comharraidhean seo ann an trì prìomh roinnean.

1. Comharraidhean co-cheangailte ris an eanchainn

2. Comharraidhean co-cheangailte ris a’ chraiceann

3. Comharraidhean co-cheangailte ri buill-bodhaig eile

1. Comharraidhean co-cheangailte ris an eanchainn

Is ann san eanchainn a tha na tumaran as cumanta sa ghalar seo. Ged nach eil iad sin aillseach, faodaidh iad bacadh a chur air gnìomhachd na h-eanchainn.

• Glacaidhean: Is e seo an comharradh as cumanta agus as cunnartaiche. Tha iomadh seòrsa glacaidhean ann a dh’ fhaodadh tachairt.
• Tumhairean eanchainn: Faodaidh tumhairean (astrocytoma cealla mòr subependymal - SEGA) tachairt ann am ventricles na h-eanchainn. Ma dh’fhàsas iad sin mòr, faodaidh lionn cruinneachadh san eanchainn, ag adhbhrachadh suidheachadh ris an canar hydrocephalus.
• Dàil leasachaidh agus ciorraman inntleachdail: Chan eil iad sin aig a h-uile duine, ach tha cuid de chloinn a’ fulang le ciorraman ionnsachaidh agus dàil cainnte.
• Duilgheadasan giùlain:Faodaidh cumhaichean leithid eas-òrdugh speactram autism no eas-òrdugh easbhaidh aire agus cus-ghnìomhachd (ADHD) tachairt aig an aon àm leis a’ ghalar seo.

2. Comharraidhean co-cheangailte ris a’ chraiceann

Gu tric, is e comharraidhean craicinn a bhios a’ chiad lorg air a’ ghalair. Bidh aon no barrachd de na comharraidhean a leanas aig mu 90% de dhaoine leis a’ ghalair:

3. Feartan co-cheangailte ri buill-bodhaig eile sa bhodhaig

• Duilgheadasan nan dubhagan:Faodaidh clachan dubhaig no cysts cruthachadh anns na dubhagan. Faodaidh seo fàilligeadh nan dubhagan, pian cùil no pelvic, agus fuil anns an fhual adhbhrachadh. Ann an amannan ainneamh, faodaidh fàilligeadh nan dubhagan no aillse nan dubhagan (carcinoma cealla dubhaig) tachairt.
• Rhabdomyomas cairdiach: Chithear iad seo as trice ann an clann òga. Mar as trice bidh iad a’ crìonadh mar a bhios an leanabh a’ fàs. Ach, faodaidh cuid de thumaran mòra bacadh a chur air sruthadh fala chun chridhe.
• Duilgheadasan sùla: Ged a dh’ fhaodadh tumhair cruthachadh ann an reitine na sùla, tha duilgheadasan lèirsinn glè ainneamh.
• Atharrachaidhean sa bheul: Is dòcha gun mothaich thu rudan mar chnapan beaga air na gomaichean no cnapan cruan air na fiaclan.

Dè a tha ag adhbhrachadh sglerosis tiùbarach?

Gu sìmplidh, tha seo air adhbhrachadh le atharrachadh (mùthadh) ann an ginean. Tha pròtainean nar bodhaig a bhios a’ cumail smachd air fàs agus roinneadh cheallan. Anns a’ ghalair seo, tha lochd anns na ginean a bhios gan stiùireadh gus na pròtainean sin a thoirt gu buil (ris an canar ginean TSC1 no TSC2). An uairsin bidh na ceallan a’ fàs gun smachd agus a’ cruthachadh cnapan.

Tha dà dhòigh ann air an urrainn don locht ginteil seo tachairt:

1. Sporadach: Mar as trice (mu dhà thrian), is e tachartas ùr a th’ anns an easbhaidh ginteil seo. ’S e sin, chan eil an galar aig a’ mhàthair no aig an athair. Bidh an easbhaidh ginteil seo a’ tachairt gun fhiosta às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith.

2. Oighreachail: Ann an timcheall air trian de chùisean, bidh pàiste a’ sealbhachadh a’ ghalair bho phàrant aig a bheil an galar.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?

Bidh dotair a’ dèanamh breithneachadh air a’ ghalair seo le bhith a’ sgrùdadh nan comharran. Tha na comharran seo air an roinn ann an dà roinn: “prìomh fheartan” agus “feartan beaga”.

Aig amannan, leis gu bheil comharraidhean a’ leasachadh thar ùine, faodar an galar a sheòrsachadh an toiseach mar “TSC a dh’fhaodadh a bhith ann”.

Seo cuid de na deuchainnean a thathar a’ cleachdadh gus an galar a dhearbhadh:

• Airson na h-eanchainn: sgan MRI no CT den eanchainn, deuchainn EEG gus sùil a chumail airson glacaidhean.
• Airson a’ chraicinn: Sgrùdadh craicinn, gu h-àraidh sgrùdadh lampa Wood gus spotan geala aithneachadh gu soilleir.
• Airson nan dubhagan: Ultrafhuaim bhoilg no sgan MRI.
• Airson a’ chridhe: Echocardiogram.
• Deuchainn ginteil: Faodaidh sampall fala dearbhadh a bheil lochd anns na ginean TSC1 no TSC2.

Nì an dotair agad co-dhùnadh dè na deuchainnean a tha riatanach stèidhichte air na comharraidhean agad.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Chan urrainnear sglerosis tiùbarach a leigheas gu tur. Ach, tha leigheasan èifeachdach ann gus na comharraidhean a smachdachadh agus a riaghladh. Tha an làimhseachadh an urra ri nàdar nan comharraidhean.

• Cungaidhean-leighis:
• Gus smachd a chumail air glacaidhean: Tha diofar sheòrsaichean cungaidhean-leigheis ann airson glacaidhean.
• Gus tumhair a lughdachadh: Faodaidh clas de dhrogaichean ris an canar luchd-bacadh mTOR smachd a chumail air fàs tumhair san eanchainn, na dubhagan, agus àiteachan eile agus an lughdachadh.
• Lannsaireachd: Aig amannan, is dòcha gum feumar tumhair mhòra a tha a’ dèanamh cron air buill-bodhaig a thoirt air falbh le lannsaireachd. Tha e gu sònraichte cudromach tumhair a thoirt air falbh a tha a’ bacadh sruthadh lionn san eanchainn.
• Leigheasan dermatology: Dh’fhaodadh cuid de dhaoine a bhith nàireach mu chnapan aghaidh is craiceann. Faodaidh leigheasan leithid ath-uachdar craiceann leusair agus dermabrasion an coltas a lughdachadh.
• Leigheasan eile: Tha leigheasan leithid leigheas-cainnt agus leigheas-dreuchd glè fheumail cuideachd do chloinn le dàil leasachaidh.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil fhad ’s a tha thu a’ fuireach leis a’ ghalair seo?

Feumaidh mòran dhaoine leis a’ ghalair seo sganaidhean mar MRIan fhaighinn co-dhiù aon uair gach 1-2 bliadhna, gu h-àraidh rè leanabachd, gus sùil a chumail air fàs nan tumhair.

Tha buaidh a’ ghalair gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine.

• Daoine le comharraidhean tlàth: Tha na comharraidhean glè thlàth. Is dòcha gum feum iad cungaidh-leigheis a ghabhail. Ach faodaidh iad beatha àbhaisteach a bhith aca gun dragh mòr air am beatha.
• An fheadhainn le buaidh mheadhanach: Ged a dh’ adhbhraicheas comharraidhean beagan buaireadh, faodar an riaghladh gu math le làimhseachadh agus stiùireadh meidigeach cunbhalach.
• Air a bhuaireadh gu dona: Dh’ fhaodadh gum bi tinneasan troma, ciorraman inntleachdail, msaa. aig na daoine seo. Dh’ fhaodadh gum bi e duilich dhaibh a bhith a’ fuireach leotha fhèin agus dh’ fhaodadh gum bi feum aca air cùram meidigeach cunbhalach.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha TSC ort fhèin no air do phàiste, tha e cudromach dotair fhaicinn gu cunbhalach fad do bheatha. Cuidichidh seo le bhith a’ lorg agus a’ làimhseachadh dhuilgheadasan ùra sam bith tràth.

Cuin a bu chòir dhut a dhol don Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU)?

'S e èiginn mheidigeach a th' ann an grèim a mhaireas barrachd air 5 mionaidean (èiginn) no grunn ghlacaidhean às dèidh a chèile (status epilepticus). Ann an leithid de chùisean, bu chòir an t-euslainteach a thoirt gu Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) ospadail sa bhad.

A bharrachd air sin, ma leasaicheas tu comharraidhean a tha an dotair agad air innse dhut a bhith gu sònraichte faiceallach leotha (me, ceann goirt mòr, pian dubhaig), faigh comhairle mheidigeach sa bhad.