A bheil do phàiste an-còmhnaidh toilichte? Dh’ fhaodadh gur e suidheachadh ginteil tearc a th’ ann (Sionndrom Angelman)

Nach e toileachas a th’ ann do phàrant sam bith am pàiste beag aca fhaicinn a’ gàireachdainn agus toilichte fad na h-ùine? Ach an do smaoinich thu a-riamh gum faodadh an sunnd agus an giùlan bualadh-làimhe leantainneach seo a bhith na chomharradh air tinneas ginteil tearc? Is dòcha gum bi iongnadh ort seo a chluinntinn. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu aon tinneas mar sin, Sionndrom Angelman.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Angelman?

'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Angelman a bheir buaidh air leasachadh, cainnt, cothromachadh agus gluasad do phàiste. Ann an cuid de chùisean, faodaidh e cuideachd glacaidhean adhbhrachadh.

Nuair a choimheadas tu air pàiste leis a’ chumha seo, mothaichidh tu gu bheil iad an-còmhnaidh nas toilichte agus ann am faireachdainn nas fheàrr na pàiste àbhaisteach. Bidh iad a’ gàireachdainn gu mòr, a’ gàireachdainn a-mach. Bidh iad a’ dèanamh gluasad crathadh-làimhe nuair a tha iad toilichte. Gu dearbh, bidh sinn cuideachd a’ faireachdainn toilichte nuair a chì sinn pàiste a’ gàireachdainn. Mar sin, is dòcha gum bi e neònach dhut smaoineachadh gum faodadh nàdar sona an leanaibh a bhith na chomharradh air tinneas.

Dh’fhaodadh comharraidhean eile tòiseachadh a’ nochdadh mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine. Mar eisimpleir, is dòcha gun tòisich thu a’ mothachadh dàil leasachaidh , leithid gun a bhith ag ràdh a’ chiad fhacal aca mus ruig iad bliadhna a dh'aois. Dh’fhaodadh glacaidhean tachairt cuideachd eadar aoisean dà is trì.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Angelman, a' toirt buaidh air timcheall air aon a-mach à 12,000 gu 20,000 neach.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Angelman?

Faodaidh comharran na tinneas seo atharrachadh bho dhuine gu duine agus le aois. Roinnidh sinn iad ann an dà roinn.

Na feartan sònraichte a chithear air aghaidhean nan cloinne seo

• Claigeann goirid is leathann (brachycephaly)
• Teanga mhòr (macroglossia)
• Ceann nas lugha na an àbhaist (microcephaly)
• Prognathia mandibular
• Beul farsaing
• Beàrnan mòra eadar fiaclan

Dh’fhaodadh na comharraidhean seo fàs nas follaisiche mar a bhios tu a’ fàs nas sine.

Carson a tha Sionndrom Angelman a’ tachairt? Dè an t-adhbhar a th’ ann?

Smaoinich gu bheil seata de leabhraichean-stiùiridh aig ar cuirp. Can sinn ginean riutha sin. Bidh na ginean seo a’ cumail smachd air a h-uile càil nar cuirp. Tha Syndrome Angelman air adhbhrachadh le atharrachadh no lochd ann an gine ris an canar ‘UBE3A’ . Tha an gine seo glè chudromach ann a bhith a’ riaghladh gnìomhachd ar siostam nearbhach.

Mar as trice, gheibh sinn dà leth-bhreac de gach gine, aon bhon mhàthair againn agus aon bhon athair againn. Anns a’ mhòr-chuid de phàirtean den bhodhaig, tha an dà leth-bhreac gnìomhach. Ach, ann an cuid de raointean den eanchainn, chan eil ach an leth-bhreac den ghine ‘UBE3A’ a gheibh sinn bhon mhàthair againn gnìomhach.

Ma thèid leth-bhreac den ghine ‘UBE3A’ a fhuaireadh bhon mhàthair a mhilleadh no a chall ann an dòigh air choireigin, chan eil gine ‘UBE3A’ gnìomhach anns na pàirtean sin den eanchainn. Is e seo prìomh adhbhar nan comharran co-cheangailte ri Sionndrom Angelman.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ ghalair seo?

Mar as trice chan eil comharran a’ ghalair seo follaiseach aig àm breith. Mar as trice bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air a’ ghalair nuair a tha pàiste eadar aon agus ceithir bliadhna a dh'aois.

Ma mhothaicheas an dotair gu bheil an leanabh a’ leasachadh gu slaodach, leithid gun a bhith a’ bruidhinn aig astar a tha iomchaidh airson an aois no gun a bhith a’ tòiseachadh air coiseachd, is dòcha gum bi amharas air. Nì e sgrùdadh cùramach an uairsin air giùlan an leanaibh agus comharraidhean eile.

Gus an dearbhadh a dhearbhadh, feumar deuchainnean ginteil a dhèanamh. Faodaidh na deuchainnean seo dearbhadh gu ceart a bheil lochd anns a’ ghine ‘UBE3A’.

A bheil e comasach an galar seo a dhearbhadh gu ceàrr?

'S e, uaireannan faodaidh e a bhith mar sin, oir tha comharran Sionndrom Angelman coltach ri grunn thinneasan meidigeach eile.

• Eas-òrdugh speactram autism
• Pairilis cheirbreach
• Sionndrom Prader-Willi

Leis gum faod cumhaichean mar seo a bhith a’ dol thairis air a chèile, tha deuchainnean ginteil riatanach airson breithneachadh ceart.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Angelman?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson Sionndrom Angelman. Ach, tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ riaghladh nan comharran agus a’ cuideachadh a’ phàiste gus beatha nas fheàrr a bhith aca.

• Leigheasan an-aghaidh grèim-cridhe: Thoir seachad na cungaidhean a dh’òrdaich an dotair gu ceart.
• Leigheas-cainnt: A’ cuideachadh a’ phàiste gus iad fhèin a chur an cèill le bhith a’ cleachdadh cànan shoidhnichean, dealbhan, agus innealan conaltraidh sònraichte.
• Leigheas corporra: Cuidichidh e le bhith a’ leasachadh coiseachd, cothromachadh agus co-òrdanachadh.
• Leigheas dreuchdail: A’ trèanadh a’ phàiste gus gnìomhan làitheil a dhèanamh gu neo-eisimeileach agus a bhith neo-eisimeileach.
• Innealan taice: Cleachdadh braces air an caitheamh air a’ chùl, na h-adhbrannan no na casan gus cuideachadh le coiseachd agus seasamh.
• Airson duilgheadasan cadail: Stèidhich deagh chleachdaidhean cadail agus faigh cleachdadh de bhith a’ dol a chadal aig àm suidhichte.
• Airson trioblaidean cnàmhaidh: Thoir cungaidh-leigheis a dh’òrdaich an dotair.

Tha feumalachdan làimhseachaidh gach pàiste eadar-dhealaichte. Nì an dotair agad co-dhùnadh air a’ phlana làimhseachaidh as fheàrr stèidhichte air comharraidhean agus feumalachdan do phàiste.

Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus aire a thoirt do mo phàiste?

Mar phàrantan, tha pàirt mhòr agaibh ri chluich.

• Thoir na cungaidhean a dh’òrdaich an dotair ann an àm agus anns an dòs cheart.
• Dèan cinnteach gun tèid thu gu clionaigean a bhios a’ sgrùdadh leasachadh do phàiste.
• Thoir air do phàiste pàirt a ghabhail ann an seiseanan leigheas corporra, dreuchdail agus cainnte.
• Dèan cinnteach gun tèid thu chun an dotair aig gach coinneamh clàraichte.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig clann le Sionndrom Angelman air cuideachadh le gnìomhan làitheil fad am beatha. Bheir an sgioba mheidigeach a tha a’ làimhseachadh do phàiste an taic agus a’ chomhairle a dh’ fheumas tu dhut.

Cuin a dh’fheumas tu an dotair fhaicinn?

Feumaidh pàiste leis a’ chumha seo sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach gus dèanamh cinnteach gu bheil na leigheasan agus na leigheasan ag obair gu ceart. Ma mhothaicheas tu atharrachaidhean ùra no comharraidhean do phàiste a’ fàs nas miosa, innis don dotair agad sa bhad.

Cò ris a bhios àm ri teachd nan cloinne seo coltach?

Bidh beatha àbhaisteach aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le Sionndrom Angelman. Tha seo a’ ciallachadh nach bàsaich iad gu luath leis a’ chumha. Mar a bhios an leanabh a’ fàs, bidh dàil ann an gluasad, cainnt agus leasachadh. Ach, faodaidh an leanabh cluich, ionnsachadh agus obrachadh le clann eile.

Mar inbhich, faodaidh cuid de dhaoine fuireach leotha fhèin le beagan taic. Is dòcha gum feum cuid eile cùram làn-ùine.

Tha e so-thuigsinn a bhith a’ faireachdainn eallach trom nuair a dh’ionnsaicheas tu gur e comharradh galair a th’ ann an gàire brèagha do phàiste. Ach cuimhnich, eadhon às deidh a’ bhreithneachaidh seo, bidh am gàire milis sin fhathast aig do phàiste bheag. Is e an rud as cudromaiche aire a thoirt do leasachadh do phàiste agus an làimhseachadh riatanach a thoirt seachad ann an deagh àm, mar a tha an dotair ag ràdh. Cuidichidh an dotair agad agus an sgioba meidigeach thu aig gach ceum den t-slighe. Mar sin na biodh eagal ort ceistean fhaighneachd agus barrachd ionnsachadh mun t-suidheachadh seo.