An cuala tu a-riamh mu eachdraidh teaghlaich aillse? No neach òg a’ leasachadh aillse a bhios mar as trice a’ toirt buaidh air daoine nas sine? Aig amannan is dòcha gu bheil adhbhar air cùl nan rudan seo nach eil fios againn. Sin a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh, suidheachadh ginteil tearc a bhios a’ ruith ann an teaghlaichean agus a tha ag àrdachadh cunnart aillse gu mòr. Canar Sionndrom Li-Fraumeni ris.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Li-Fraumeni?
Is e suidheachadh ginteil glè ainneamh a tha seo. Tha e air adhbhrachadh le mùthadh ann an aon de na ginean nar bodhaig. Bidh an t-atharrachadh ginteil seo ag àrdachadh gu mòr an cothrom no an cunnart gum bi aon no barrachd sheòrsaichean aillse agad fhèin agus aig do theaghlach.
Smaoinich air seo: Tha cothrom 90% aig neach leis a’ chumha seo aillse fhaighinn ro aois 60. Agus, bidh aillse a’ fàs aig mu leth de na daoine sin ro aois 40. Gu sònraichte, tha cothrom faisg air 100% aig boireannaich le Sionndrom Li-Fraumeni aillse broilleach fhaighinn rè am beatha.
Dh’fhaodadh seo a bhith beagan eagallach. Ach is e an rud cudromach, ged nach urrainn dhuinn casg a chuir air a’ chumha seo, le bhith a’ faighinn sgrìonadh aillse tràth is cunbhalach agus a’ faighinn an làimhseachaidh riatanach , is urrainn dhuinn buaidh a’ ghalair air ar beatha a lughdachadh gu mòr.
Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?
'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Li-Fraumeni. Chan eil luchd-rannsachaidh air ach mu 1,000 teaghlach air feadh an t-saoghail a lorg leis a' mhùthadh ginteil seo. Mar sin chan eil feum air a bhith fo eagal gun fheum mu dheidhinn.
Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Li-Fraumeni?
Is e an rud sònraichte an seo nach eil comharraidhean sònraichte sam bith co-cheangailte ris a’ chumha ris an canar Sionndrom Li-Fraumeni. ’S e sin, chan fhaic neach leis a’ chumha seo atharrachaidhean sam bith air an taobh a-muigh.
Mar sin ciamar a dh’aithnicheas tu seo? Is e prìomh chomharradh na staid seo tachairt seòrsachan sònraichte aillse aig aois òg . Mar sin, bidh na comharraidhean a dh’fhiosraicheas tu an urra ris an t-seòrsa aillse a th’ agad. Mar eisimpleir, bidh comharraidhean co-cheangailte ri sin aig aillse eanchainn, agus bidh comharraidhean co-cheangailte ri sin aig aillse broilleach.
Dè na seòrsaichean aillse a tha co-cheangailte ris a’ chumha seo as trice?
Chaidh còrr is deich seòrsaichean aillse a cheangal ri Sionndrom Li-Fraumeni. Tha cuid de dh’aillsean cho cumanta ann an daoine leis a’ chumha is gun canar “aillsean cridhe” riutha. Seallaidh sinn dè a th’ annta.
| Roinn aillse | Tuairisgeul |
|---|---|
| Ailseachan Croileach | |
| Sarcomas | Ailse a tha a’ tachairt anns na cnàmhan (Osteosarcoma) agus anns na figheagan bog (Sarcoma Figean Bog). |
| Ailse broilleach | Tha cunnart fad-beatha aig boireannaich leis a’ chumha seo a leasachadh. |
| Ailse na h-eanchainn | Tha seo a’ gabhail a-steach diofar sheòrsaichean leithid Gliomas, Choroid Plexus Carcinoma, agus Medulloblastoma. |
| Carcinoma Adrenocortical | Aillse a bhios a’ leasachadh anns an t-sreath a-muigh de na fàireagan adrenal, a tha suidhichte os cionn ar dubhagan. |
| Leucemia | Tha seo a’ gabhail a-steach leucemia géar, aillse nan ceallan fala. |
| Ailseagan eile nach eil cho cumanta co-cheangailte | |
| Aillse a' choloin, aillse nan dubhagan, lymphoma, aillse sgamhain, aillse ubhagach, aillse pancreatic, aillse próstat, aillse craicinn, aillse stamag, aillse testicular, aillse thyroid. | |
Carson a tha an suidheachadh seo a’ tachairt?
Gus tuigsinn carson a tha seo fìor, feumaidh fios a bhith againn mu dhìon bheag nar bodhaig. Tha gine againn air a bheil TP53 . Tha e coltach ri “aingeal dìon” nar bodhaig. Is e prìomh obair a’ ghine seo casg a chuir air ceallan nar bodhaig bho bhith a’ fàs gu neo-àbhaisteach agus gun smachd agus a’ fàs nan tumhair.
Canar am pròtain P53 ris a’ phròtain a nì an gine TP53 seo. ’S e seo a tha dha-rìribh a’ dèanamh na h-obrach dìon sin.
A-nis, is e an rud a thachras do chuideigin le Sionndrom Li-Fraumeni gu bheil atharrachadh, no mùthadh, anns a’ ghine dìon ris an canar TP53 . Is e an rud a thachras nach urrainn don ghine am pròtain P53 a tha ag obair gu ceart a thoirt gu buil. Nuair a thèid an gine dìon seo a chall, tòisichidh na ceallan a’ roinn gun smachd. Sin a bhios a’ leasachadh gu bhith na aillse.
Mar as trice, bidh pàiste a’ sealbhachadh a’ ghine easbhaidheach TP53 seo bho am pàrantan. Canar Pàtran Ceannasach Autosomal ris an seo. Gu sìmplidh, eadhon ged a tha an gine easbhaidheach seo aig aon phàrant a-mhàin, ge b’ e am màthair no an t-athair a th’ ann, faodaidh an leanabh an suidheachadh a leasachadh fhathast agus barrachd cunnart aillse fhaighinn .
Ach, is ann ainneamh a bhios an t-atharrachadh ginteil seo a’ tachairt ann am bodhaig neach gun a bhith a’ fulang leis a’ chumha seo aig duine sam bith san teaghlach. Canar Mùthadh De Novo ris an seo.
Ciamar a thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh?
Bidh dotairean a’ cleachdadh deuchainnean ginteil gus an tinneas a dhearbhadh. Ach mus dèan iad sin, bheir iad sùil mhionaideach air eachdraidh mheidigeach thu fhèin agus eachdraidh mheidigeach do theaghlaich. Tha grunn adhbharan ann airson gum faodadh dotair amharas a bhith aca air Sionndrom Li-Fraumeni:
- Ma chaidh aillse sarcoma a dhearbhadh ort mus robh thu 45 bliadhna a dh'aois.
- Ma chaidh aillse a dhearbhadh air aon de na càirdean ciad-ìre agad (pàrantan, peathraichean is bràithrean, clann) ro aois 45.
- Ma tha gin de na càirdean dàrna ìre agad (sean-phàrantan, bràithrean is peathraichean, mic a pheathar, nithichean) air a bhith air a dhearbhadh le aillse sam bith ro aois 45.
Ma choinnicheas tu ri aon no barrachd de na slatan-tomhais seo, faodaidh an dotair do chur gu deuchainnean ginteil.
Ma thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh ort, ’s e an ath rud as cudromaiche clàr-ama sgrìonaidh aillse a leantainn. Le bhith a’ faicinn an dotair agad gu cunbhalach agus a’ faighinn deuchainnean, faodar aillse sam bith a leasaicheas a lorg agus a làimhseachadh aig ìre glè thràth .
Ciamar a thèid a làimhseachadh?
Chan eil leigheas sònraichte ann airson an tinneis ginteil Syndrome Li-Fraumeni. Bidh dotairean a’ làimhseachadh nan cansearan a thig bhon t-suidheachadh. Tha na leigheasan glè choltach ris an fheadhainn a thèid a thoirt do chuideigin às aonais an tinneis. Tha iad sin a’ gabhail a-steach lannsaireachd agus ceimiteiripe.
Ach tha eisgeachd glè chudromach an seo.
Tha daoine le Sionndrom Li-Fraumeni glè mhothachail do rèididheachd. Mar sin, tha cunnart ann gum bi aillsean ùra a’ leasachadh le leigheas rèididheachd. Air an adhbhar seo, feuchaidh an dotair agad ri leigheas rèididheachd a sheachnadh no a lughdachadh ma leasaicheas tu aillse.
Dè bu chòir dhut a bhith an dùil nuair a bhios tu a’ fuireach leis a’ chumha seo?
Tha fios a bhith agad gu bheil Sionndrom Li-Fraumeni ort a’ ciallachadh gum feum thu fhèin agus do theaghlach clàr-ama cunbhalach sgrìonaidh aillse a leantainn. Tha rannsachadh air sealltainn gu bheil sgrìonadh cunbhalach a’ meudachadh gu mòr na cothroman air beatha a shàbhaladh anns na daoine sin .
Tha na clàran-ama deuchainn seo eadar-dhealaichte airson clann is inbhich. Chan eil anns an seo ach eisimpleir. Cruthaichidh an dotair agad clàr-ama a tha ceart dhutsa.
| Buidheann aoise | Beàrn ùine | Deuchainnean ri dhèanamh |
|---|---|---|
| Do chloinn (suas gu 18 bliadhna a dh'aois) | ||
| Suas gu 18 bliadhna a dh'aois | Gach 3-4 mìosan | Sgrùdadh corporra iomlan agus scan ultrasound den bhoilg. |
| Aon uair gach bliadhna | Sgan MRI den eanchainn agus sgan MRI den chorp gu lèir. | |
| Do dh'inbhich | ||
| Inbhich | Gach 6 mìosan | Faigh sgrùdadh broilleach le dotair (bho aois 20-25). |
| Aon uair gach bliadhna | Sgrùdadh corporail, MRI broilleach, MRI eanchainn is cuirp gu lèir, sganadh ultrasound bhoilg is pelvic, sgrùdadh craiceann iomlan airson aillse craicinn. | |
| Gach 2-3 bliadhna | Deuchainnean colonoscopy agus endoscopy àrd. | |
Nach gabh an suidheachadh seo a chasg?
Chan eil dòigh ann casg a chur air an tinneas ginteil Sionndrom Li-Fraumeni. 'S e rudeigin a th' ann a thig leis na ginean againn. Ach faodaidh tu rudan a sheachnadh a mheudaicheas do chunnart aillse.
- Seachain smocadh gu tur.
- Seachain cus deoch làidir a chleachdadh .
- Nuair a thèid thu a-mach sa ghrèin, na fuirich a-muigh ro fhada às aonais dìon leithid uachdar-grèine .
Bidh cuid de bhoireannaich a’ faighinn an dà bhroilleach air an toirt air falbh le obair-lannsa mus tig aillse air adhart gus an cunnart bho aillse broilleach a lùghdachadh. Canar mastectomy prophylactic ris an seo.
Eadhon leis na ceumannan dìon seo uile, faodaidh aillse a bhith aig neach leis a’ chumha seo fhathast. Sin as coireach gur e an rud as fheàrr ri dhèanamh sgrìonadh cunbhalach fhaighinn agus aillse a lorg tràth ma thachras e.
Ciamar a bhios tu a’ gabhail cùram dhìot fhèin agus do theaghlach?
Faodaidh a bhith beò le suidheachadh mar seo fad-beatha a bhith dùbhlanach gu corporra agus gu inntinn.
1. Na caill sgrìonaidhean: Lean an clàr-ama sgrìonaidh aillse a thathar a’ moladh gu dìreach.
2. Planadh teaghlaich: Ma tha thu an dùil clann a bhith agad, tha e glè chudromach bruidhinn ri comhairliche ginteil. Feumaidh tu tuigsinn dè an cunnart a tha ann a bhith a’ toirt seachad a’ ghine lochtach seo do phàiste.
3. Slàinte inntinn: Na giùlain an t-uallach seo leat fhèin. Iarr cuideachadh bho chomhairliche slàinte inntinn aig a bheil eòlas air a bhith ag obair le euslaintich aillse no an fheadhainn le tinneasan leantainneach. Faighnich don dotair agad mu bhuidhnean taic mar seo.
Ma mhothaicheas tu atharrachaidhean neo-àbhaisteach sam bith nad bhodhaig, leithid pian no cnap, na leig seachad e, a’ smaoineachadh, “Feumaidh seo a bhith àbhaisteach.” Na feith gus an ath dheuchainn agad, ach faic an dotair agad sa bhad .
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil tearc, oighreachail a th' ann an sionndrom Li-Fraumeni a tha ag àrdachadh cunnart aillse gu mòr.
- Chan eil comharraidhean sam bith co-cheangailte ris a’ chumha seo fhèin. Tha na comharraidhean air adhbhrachadh leis an aillse a thig às.
- Ged nach gabh an suidheachadh seo a chasg, bidh sgrìonadh aillse cunbhalach is tràth a’ meudachadh gu mòr an cothrom beatha a shàbhaladh.
- Ma tha an suidheachadh seo ort, tha e cudromach leigheas rèididheachd a sheachnadh. Is dòcha gu bheil fios aig do dhotair air seo.
- Leis gu bheil seo oighreachail, tha e cudromach comhairle mheidigeach iarraidh mu bhith a’ cur buill teaghlaich eile gu deuchainnean ginteil.
- Dìreach mar shlàinte chorporra, tha slàinte inntinn glè chudromach cuideachd air an turas seo. Na bi leisg iarraidh cuideachaidh ma tha feum agad air.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris