Na dh’fheumas tu a bhith eòlach mus bi pàisde agad: Sgrìonadh giùlain ann an teirmean sìmplidh

A bheil thu fhèin agus do chompanach a’ smaoineachadh air pàisde a bhith agad? No a bheil sibh trom mu thràth? Ma-thà, bidh na tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh glè chudromach dhut. Aig amannan, eadhon ged a tha sinn gu tur fallain, is dòcha gu bheil atharrachaidhean falaichte nar cuirp, is e sin, nar ginean, co-cheangailte ri galairean sònraichte. Is ann aig an àm seo a thathar ag ràdh gur sinn ‘giùlanadair’ galair sònraichte. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn ‘sgrìonadh giùlain’, a thathas a’ dèanamh gus faighinn a-mach a bheil sinn nar giùlanadair.

Gu sìmplidh, dè tha e a’ ciallachadh a bhith nad ‘neach-giùlain’?

Smaoinich air, airson gach feart nar bodhaig (m.e. dath fuilt, dath sùla), tha dà leth-bhreac den ghine againn. Gheibh sinn aon bhon mhàthair againn, am fear eile bhon athair againn. Is e ‘giùlan’ cuideigin aig a bheil lochd no atharrachadh beag (atharrachadh pathogenic) ann an aon de na dà leth-bhreac den ghine a tha co-cheangailte ri galar sònraichte.

Ach, leis gu bheil an leth-bhreac eile den ghine fallain, bidh e a’ “smachdachadh” gnìomh an fhear leis an easbhaidh. Mar sin chan eil comharraidhean sam bith ort. Tha thu fallain. Ach tha comas agad an gine easbhaidheach seo a thoirt do do chlann. Sin mar a chanar “neach-giùlain” riut.

Mar as trice, bidh na deuchainnean giùlain seo a’ coimhead airson galairean a thèid a shealbhachadh ann an dòigh ‘autosomal recessive’ . Tha seo a’ ciallachadh, gus am bi an galar aig pàiste, gum feum an dà phàrant a bhith nan giùlanairean den ghalar. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil fios aig duine gu bheil iad nan giùlanairean. Tha seo air sgàth nach eil an galar aig duine sam bith san teaghlach.

A bharrachd air sin, tha roinn de ghalaran ginteil ann ris an canar tinneasan ‘X-cheangailte’ . Tha iad sin air an sealbhachadh tro chromosoman gnè. Tha cuid de dheuchainnean giùlain a’ dèanamh deuchainn orra cuideachd.

Cuin a thèid an sgrìonadh giùlain seo a dhèanamh? Carson a tha e cudromach?

Is e an t-àm as fheàrr agus as iomchaidh airson an deuchainn seo fhaighinn mus bi thu eadhon an dùil a bhith trom. San dòigh sin, bidh ùine gu leòr agad airson co-dhùnaidhean a dhèanamh mu do àm ri teachd stèidhichte air na toraidhean, gun dragh sam bith agus le fois inntinn.

Smaoinich, nam faigheadh ​​tu a-mach gu robh an aon ghalar agaibh le chèile, dh’ fhaodadh tu smaoineachadh air diofar roghainnean.

• A bhith a’ cruthachadh pàiste le bhith a’ cleachdadh ugh no sperm cuideigin eile (IVF a’ cleachdadh uighean no sperm tabhartais).
• Tha deuchainnean ginteil ro-implantachaidh a’ toirt a-steach deuchainn a dhèanamh air ginean an embryo agus dìreach embryo fallain a chuir a-steach don uterus.
• Uchd-mhacachd pàiste.

Mura b’ urrainn dhut an deuchainn seo fhaighinn mus do dh’fhàs thu trom, faodaidh tu fhathast a dhèanamh rè a’ chiad tritheamh den torrachas agad. Fiù ‘s an uairsin, bidh cothrom agad do thorrachas san àm ri teachd a dhealbhadh stèidhichte air na toraidhean agus, ma tha sin riatanach, deuchainnean a bharrachd fhaighinn, leithid amniocentesis, gus dearbhadh a dhèanamh air staid an leanaibh.

Dè an seòrsa ghalaran a tha an deuchainn seo a’ lorg?

Bidh deuchainnean giùlain a’ coimhead airson grunn ghalaran ginteil cumanta. Seo cuid dhiubh:

• Fibrosis cystic
• Galar cealla corran
• Thalassemia - 'S e seo suidheachadh cumanta ann an Sri Lanka.
• Galar Tay-Sachs
• Sionndrom X Brisg

A bharrachd air an fheadhainn sin, tha deuchainnean ann a-nis ris an canar ‘Deuchainn giùlain leudaichte’ a dh’ fhaodas deuchainn a dhèanamh airson dusanan de ghalaran eile aig an aon àm. Ma tha galar ginteil sònraichte aig cuideigin nad theaghlach, faodaidh tu deuchainn fhaighinn a tha ag amas air a’ ghalair sin cuideachd (Sgrìonadh giùlain cuimsichte). Faodaidh tu bruidhinn air na rudan sin uile leis an dotair agad agus co-dhùnadh a dhèanamh.

Ciamar a thèid an deuchainn a dhèanamh? A bheil e na chùis mhòr?

Mar as trice, thèid an deuchainn seo a dhèanamh le bhith a’ cleachdadh aon de na dòighean a leanas:

• Deuchainn fala: Thèid beagan fala a thoirt bhon ghàirdean agad.
• Deuchainn seile: Tha beagan den t-seil agad air a chruinneachadh ann an tiùb.
• Deuchainn clò: Cleachdar swab beag gus taobh a-staigh do ghruaidh a shùbadh .

Ma tha sampall ga thoirt bho sheile no bho swab gruaidh, is dòcha gun tèid comhairle a thoirt dhut gun a bhith ag ithe no ag òl airson ùine ghoirid ron deuchainn. A bharrachd air an sin, chan eil feum air ullachadh sònraichte.

Dè tha na toraidhean ag ràdh? Ciamar a thuigeas sinn e?

Thèid an sampall agad a chur gu obair-lann gintinneachd sònraichte airson deuchainnean. Dh’ fhaodadh e beagan làithean no seachdainean a thoirt mus tig na toraidhean air ais.

Ma tha an toradh 'àicheil'...

Tha seo a’ ciallachadh nach deach na lochdan ginteil co-cheangailte ris na galairean air an deach deuchainn a dhèanamh ort a lorg annad. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an cunnart gum bi na galairean sin aig do chlann glè ìosal. Ach chan urrainnear a ràdh gu bheil e 100% neoni, oir is dòcha nach bi na deuchainnean seo comasach air a h-uile lochd ginteil a ghlacadh. Ach faodaidh fios a bhith agad gu bheil an cunnart glè ìosal faireachdainn mòr de fhaochadh a thoirt dhut.

Ma tha an toradh 'Deimhinneach'...

Tha seo a’ ciallachadh gu bheil thu nad neach-giùlain aon no barrachd ghalaran ginteil. Na gabh dragh nuair a chluinneas tu seo. Chan eil seo a’ ciallachadh gu bheil galar ort. Tha thu fhathast fallain.

Ach is e an rud as cudromaiche ri dhèanamh aig an àm seo deuchainn a dhèanamh air do chompanach airson a’ ghalair cuideachd.

Dè ma tha an dithis agaibh nan luchd-giùlain den aon ghalar?

Seo far am feum sinn fòcas a chur. Ma tha an aon ghalar autosomal recessive agaibh fhèin agus aig ur com-pàirtiche, seo na cothroman gum bi buaidh aig gach pàiste agaibh air:

Cho luath ‘s a gheibh thu na toraidhean seo, cuiridh an dotair agad thu gu Comhairliche Ginteil , neach le trèanadh agus eòlas sònraichte ann an galairean ginteil. Mìnichidh e no i an suidheachadh dhut nas mionaidiche, freagraidh e no i na ceistean agad, agus bruidhnidh e no i air na ceumannan a dh’ fhaodadh a bhith ann.

A bheil cunnartan sam bith ann leis an deuchainn seo?

Gu corporra, chan eil cunnartan mòra ann ach a-mhàin pian beag biorach nuair a thèid fuil a tharraing.

Ach feumaidh tu smaoineachadh cuideachd air an taobh saidhgeòlach. Is dòcha gum bi cuid de dhaoine a’ faireachdainn beagan cuideam agus iomagaineach mu bhith a’ faighinn deuchainn agus a’ faighinn nan toraidhean. Agus glè ainneamh, is dòcha gum faigh thu a-mach nach e a-mhàin gu bheil thu nad neach-giùlain, ach gu bheil cruth glè bheag den ghalar ort cuideachd. Mar sin bruidhinn gu fosgailte mu dheidhinn seo uile leis an dotair agad mus tèid an deuchainn a dhèanamh. Ma tha thu a’ faireachdainn mì-chofhurtail gu tòcail, na bi leisg innse don dotair agad mu dheidhinn.