A bheil na comharraidhean seo aig do phàisde? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom CHARGE.

A mhàthraichean is athraichean, nach eil sibh an-còmhnaidh draghail mu shlàinte ur pàisde beag? Aig amannan, faodaidh eadhon na tinneasan as lugha a thig le pàisdean a bhith eagallach. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha a tha beagan tearc, ach tha e glè chudromach fios a bhith agad mu dheidhinn. Canar Sionndrom CHARGE ris an seo. Is dòcha gu bheil seo ùr dhut, ach na gabh dragh. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh agus ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Sionndrom CHARGE? Gu sìmplidh...

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom CHARGE. Faodaidh e buaidh a thoirt air grunn phàirtean de chorp do phàiste. Smaoinich air, is iad na sùilean, an siostam nearbhach, a' chridhe, na slighean sròin, na buill-ghineamhainn, agus na cluasan na prìomh raointean air a bheil buaidh. Dh'fhaodadh gum bi feartan aghaidh sònraichte agus measgachadh de chomharran aig clann leis a' chumha seo. Bidh dotairean a' dèanamh breithneachadh air a' chumha stèidhichte air na factaran sin uile.

Is e an rud cudromach nach eil a h-uile pàiste le sionndrom CHARGE mar an ceudna. Faodaidh na comharraidhean agus an nàdar atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile. Faodaidh cuid de neo-riaghailteachdan tòiseachadh sa bhroinn, agus faodaidh an suidheachadh buaidh a thoirt air an leanabh ann an diofar dhòighean, airson iomadh bliadhna.

Cò a dh’ fhaodadh sionndrom CHARGE a leasachadh?

Is e seo suidheachadh ginteil a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air duine sam bith. Mar as trice, is e mùthadh ginteil ùr a tha ga adhbhrachadh. Tha seo a’ ciallachadh nach robh e aig duine sam bith san teaghlach roimhe. Aig amannan, faodaidh an leanabh an gine mùthaichte seo a shealbhachadh bho aon de na pàrantan aig àm a’ bhreith. Bidh am mùthadh ginteil seo a’ tachairt air thuaiream. Mar sin, chan eil dad as urrainn do phàrantan a dhèanamh gus casg a chuir air a’ chumha seo, ro no rè torrachas.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom CHARGE. Thathas a' meas nach eil ach aon às gach 8,500 gu 10,000 pàisde ùr-bhreith air feadh an t-saoghail a' fulang leis a' chumha.

Ciamar a bheir sionndrom CHARGE buaidh air corp mo phàiste?

Nuair a bhios an gine a dh’adhbhraicheas an suidheachadh seo air atharrachadh, chan fhaigh na ceallan againn an stiùireadh a dh’ fheumas iad airson fàs agus obrachadh gu ceart. Sin as coireach gu bheil e a’ toirt buaidh air mòran phàirtean den bhodhaig. Faodaidh comharraidhean a bhith tlàth uaireannan, ach uaireannan faodaidh iad a bhith gu math dona agus eadhon cunnartach do bheatha . Tha seo gu sònraichte fìor mura h-eil cridhe agus buill-bodhaig a-staigh an leanaibh air leasachadh gu ceart fhad ‘s a tha e a’ fàs sa bhroinn.

Cumaidh an dotair agad sùil gheur air leasachadh do phàisde eadhon mus tèid a bhreith. Tha seo gus ullachadh airson ruighinn do phàisde agus gus làimhseachadh sa bhad a dhealbhadh gus casg a chuir air duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha. Tha seo gu sònraichte cudromach ma bheir comharraidhean buaidh air rudan mar a’ chridhe, anail no ithe.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom CHARGE?

Faodaidh na litrichean san ainm CHARGE do chuideachadh le bhith a’ cuimhneachadh air cuid de na prìomh chomharran a tha air a’ chumha seo.

• C - Coloboma agus neo-riaghailteachdan nearbh cranial:
• Call cuid de fhigheagan san t-sùil. Dh’fhaodadh seo a bhith coltach ri gearradh beag ann an iris na sùla.
• Duilgheadasan le cothromachadh agus co-òrdanachadh.
• Pairilis air aon taobh den aghaidh.
• Lùghdachadh air mothachadh fàileadh.
• H - Easbhaidhean cridhe:
• Galar cridhe a tha an làthair aig àm breith (congenital). Mar eisimpleir, cumhaichean leithid tetralogy of Fallot , locht septal ventricular , locht canàl atrioventricular, agus/no ana-cainnt ann am bogha aortic .
• A - Atresia nan coanae:
• Faodaidh caolachadh no bacadh iomlan nan trannsaichean nasal duilgheadasan anail agus apnea cadail adhbhrachadh.
• R - Cuingealachadh air fàs is leasachadh:
• Feumaidh an leanabh ùine a bharrachd gus ruighinn air targaidean àirde is cuideam a tha iomchaidh don aois aige.
• Bheir e ùine a bharrachd cuideachd gus clachan-mìle leasachaidh iomchaidh a thaobh aois a ruighinn.
• G - Neo-riaghailteachdan ginteil:
• Ann am balaich, tha am peanas beag (micropenis) agus/no chan eil na testicles air an teàrnadh (cryptorchidism) .
• E - Neo-riaghailteachdan cluaise:
• Neo-àbhaisteachd leithid cluasan a’ steigeadh a-mach agus cluais-loban a dhìth.
• Lag-èisteachd, is dòcha eadhon bodhar.

Ged a tha mòran chomharran rim faicinn aig àm breith, uaireannan faodar an suidheachadh a dhearbhadh nas fhaide air adhart nam beatha, nuair a nochdas comharraidhean nas fhaide air adhart.

Dè na comharraidhean a bharrachd eile a tha ann?

A bharrachd air na prìomh chomharran sin, dh’ fhaodadh comharraidhean eile a bhith ann:

• Duilgheadas a’ slugadh biadh is deoch.
• Duilgheadasan le leasachadh inntleachdail.
• Bilean sgoilte no palate sgoilte.
• Laigse fèithe (Hypotonia).
• Neo-riaghailteachdan nan dubhagan: cus lionn anns na dubhagan (hydronephrosis) , reflux fual a-steach do na dubhagan, no dubhag a tha beag no a dhìth.
• Mearachd ann an trannsa an easophagus chun an stamag (atresia esophageal) .
• Imcheist no giùlan iomagaineach.
• Sgoliosis .

Feartan sònraichte a chithear air an aghaidh

Dh’fhaodadh gum bi feartan aghaidh sònraichte aig clann le sionndrom CHARGE cuideachd:

• Aghaidh ceàrnagach.
• Aodann leathann.
• Malaidhean lùbte.
• Sùilean mòra.
• Sùil-shùil a’ cromadh.
• Beul beag agus smiogaid.
• Aghaidh neo-chothromach.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom CHARGE?

’S e mùthadh ginteil anns a’ ghine `CHD7` as coireach ris a’ chùis seo, ’s e sin as coireach ris a’ chùis seo.Tha an gine ‘CHD7’ seo ag innse do na ceallan againn pròtain a dhèanamh a phacaigeas an DNA againn ann an cròmasoman. Coltach ri tiodhlac a phasgadh. Faodaidh an DNA pacaichte seo a mheud agus a chumadh atharrachadh (ath-mhodaileadh), a’ ciallachadh gum faodar a phacaigeadh gu teann no gu sgaoilte a rèir feumalachdan gach cròmasom.

Ann an neach le sionndrom CHARGE, chan eil an gine `CHD7` a’ dèanamh phròtainean gu ceart. Chan urrainnear na moileciuilean DNA a phacaigeadh a rèir an stiùiridh an uairsin. Sin as coireach gu bheil na comharraidhean seo a’ nochdadh.

Is ann ainneamh a bhios cuid de dhaoine le sionndrom CHARGE gun mùthadh anns a’ ghine ‘CHD7’. No dh’fhaodadh gum bi mùthadh ann an gine eile san DNA aca. Tha na h-adhbharan tearc seo fhathast gan rannsachadh. Tha comhairleachadh ginteil glè chudromach ann an leithid de chùisean.

An gabh sionndrom CHARGE a shealbhachadh?

'S e, 's e suidheachadh a tha seo a dh'fhaodar a shealbhachadh. Ma gheibh neach leth-bhreac den ghine CHD7 mùthaichte aig àm breith chloinne, faodaidh na comharraidhean tachairt. Canar tar-chur autosomal ceannasach ris an seo. Ach, a' mhòr-chuid den ùine, bidh na h-atharrachaidhean ginteil seo a' tachairt mar mùthaidhean de novo. Tha seo a' ciallachadh nach robh an suidheachadh aig duine sam bith san teaghlach roimhe. Tha cothrom 50% aig pàrant le dithis chloinne le sionndrom CHARGE, no neach le sionndrom CHARGE, gum bi leanabh aca leis a' chumha.

Ciamar a thèid sionndrom CHARGE a dhearbhadh?

Nì dotair do phàiste sgrùdadh corporra air do phàiste an toiseach gus sùil a thoirt air prìomh chomharran a’ chumha seo. Gus an dearbhadh a dhearbhadh, nì an dotair deuchainn ginteil . Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag fala a ghabhail agus coimhead airson atharrachaidhean anns a’ ghine CHD7.

Gus dèanamh cinnteach nach eil comharraidhean do phàiste a’ bagairt beatha, is dòcha gum feum thu deuchainnean fala, fual no ìomhaighean a bharrachd fhaighinn. Thèid iad sin a dhèanamh gus slàinte buill-bodhaig a-staigh do phàiste a dhearbhadh. Bidh na deuchainnean seo ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh, a rèir nan comharran aca. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean a bharrachd a dh’ fhaodadh a bhith a dhìth gus dèanamh cinnteach gu bheil do phàiste fallain.

Ciamar a thèid sionndrom CHARGE a làimhseachadh?

Bidh làimhseachadh airson sionndrom CHARGE ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh. Is e am prìomh fhòcas faochadh a thoirt do chomharran an leanaibh. Am measg nan roghainnean làimhseachaidh a dh’ fhaodadh a bhith ann tha:

• Lannsaireachd airson tinneasan leithid bilean no palate sgoilte, galar cridhe, no atresia choanal.
• A’ gabhail pàirt ann an leigheas dreuchdail, leigheas corporra, no leigheas cainnte gus cleachdaidhean ithe ceart a theagasg don leanabh agad agus gus faighinn thairis air dùbhlain cainnte is cànain.
• A’ cur a-steach tiùb beathachaidh gus cuideachadh leis a’ phàiste ithe gus an ionnsaich iad slugadh.
• A’ cleachdadh inneal-analach no inneal CPAP gus cuideachadh le duilgheadasan anail no apnea cadail.
• Airson ciorraman èisteachdA’ cleachdadh innealan-èisteachd no implantan cochlear.
• Tar-chur airson foghlam sònraichte gus leasachadh inntleachdail a neartachadh.
• A’ toirt cungaidhean-leigheis airson comharraidhean sònraichte.

’S e co-òrdanaiche cùraim an neach as cudromaiche airson an suidheachadh seo a riaghladh gu soirbheachail agus taic tòcail a thoirt seachad. Faighnich don t-solaraiche cùram slàinte agad airson tuilleadh fiosrachaidh.

Ciamar a choimheadas mi às dèidh mo phàiste le sionndrom CHARGE?

Dh’fhaodadh gum bi feum aig pàiste le sionndrom CHARGE air ùine a bharrachd airson fàs agus leasachadh. Dh’fhaodadh iad a bhith beagan air dheireadh air clachan-mìle iomchaidh don aois, leithid suidhe suas gun taic agus bruidhinn. Rè a’ chiad beagan bhliadhnaichean de bheatha, cùm sùil gheur air clachan-mìle leasachaidh do phàiste. Innis don dotair agad ma tha clachan-mìle sam bith a dhìth air do phàiste. Cumaidh an dotair agad sùil air leasachadh do phàiste aig clionaigean agus cumaidh e sùil air an adhartas thar nam bliadhnaichean. Cùm sgrùdaidhean agus deuchainnean cunbhalach gus dèanamh cinnteach gu bheil do phàiste fallain fhad ‘s a bhios iad a’ fàs agus nach eil iad ann an cunnart bho bhuaidhean-taobh sam bith bhon bhreithneachadh.

An gabh casg a chur air sionndrom CHARGE?

Chan e, 's e suidheachadh ginteil a th' ann an sionndrom CHARGE agus chan urrainnear a chasg . Bidh am mùthadh gine a dh'adhbhraicheas e gu tric a' tachairt air thuaiream, gun duine sam bith san teaghlach air a bhith leis a' chumha roimhe. Mar sin, tha e duilich a lorg ro-làimh.

Dè as urrainn dhut a bhith an dùil bho chuideigin le sionndrom CHARGE?

Nuair a thèid an tinneas seo a dhearbhadh air pàisde an toiseach, nì an dotair deuchainnean gus faicinn a bheil cridhe agus buill-bodhaig a-staigh an leanaibh ag obair gu ceart agus a bheil comharraidhean sam bith ann a tha a’ bagairt beatha. Ma tha ana-cainnt leasachaidh sam bith ann, gu sònraichte an fheadhainn a bheir buaidh air a’ chridhe, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus an ceartachadh. Feumaidh mòran de naoidheanan ùra cuideachadh le slugadh. Mar sin, faodaidh an dotair tiùb beathachaidh a chuir ann an stamag an leanaibh gus am beathachadh a dh’ fheumas iad a thoirt dhaibh gus am bi iad comasach air slugadh leotha fhèin. Tha mòran leigheasan agus taicean a bharrachd rim faighinn gus coinneachadh ri feumalachdan slàinte do phàisde.

Chan eil leigheas iomlan ann airson sionndrom CHARGE.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le sionndrom CHARGE?

Bidh dùil-beatha pàisde ùr-bhreith le sionndrom CHARGE ag atharrachadh a rèir cho dona ‘s a tha na comharraidhean aca. Bidh ìre bàsmhorachd nas àirde aig pàisdean le comharraidhean dona taobh a-staigh a’ chiad còig bliadhna de bheatha. Ach, faodaidh clann le comharraidhean tlàth beatha àbhaisteach a bhith aca le cùram taiceil fad-beatha.

Ma thèid sionndrom CHARGE a dhearbhadh air do phàiste, bruidhinn ris an dotair agad mu na comharraidhean aca agus an dùil-beatha gus an cuideachadh a bhith beò beatha thoilichte, fhallain.

Cuin a bu chòir dhomh dotair mo phàiste fhaicinn?

Faic dotair ma tha gin de na leanas aig do phàiste:

• Ma tha galar ann aig làrach an lannsaireachd.
• Mura ruig iad clachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh don aois.
• Mura h-urrainn dhut ithe no òl.
• Ma tha duilgheadasan claisneachd no lèirsinn agad.
• Ma tha duilgheadas agad slugadh.

Ma tha duilgheadas aig do phàiste le anail, atharrachaidhean ann an dath a' chuirp, duilgheadas mòr le ithe, no ìre cridhe neo-àbhaisteach, rach don ospadal sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

• Dè cho dona 's a tha comharraidhean mo phàiste?
• Dè an dùil-beatha a th’ aig mo phàiste?
• A bheil feum aig mo phàiste air lannsaireachd?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann leis na cungaidhean-leigheis a tha air an òrdachadh dhut?

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil suidheachadh ginteil tearc aig do leanabh ùr. Tha cuid de phàrantan agus luchd-cùraim den bheachd gur e deagh dhòigh a th’ ann an comhairleachadh ginteil barrachd ionnsachadh mu dhiagnos an leanaibh aca agus mar a chuidicheas iad an leanabh aca gus beatha nas fheàrr a bhith aca. Cùm clàr de chomharran do phàiste agus a bheil iad a’ coinneachadh ri clachan-mìle leasachaidh airson an aois aig a’ chlinic. Cuir fios chun dotair agad ma tha ceistean no draghan sam bith agad mu shlàinte do phàiste.

Na rudan as cudromaiche ri chumail nad inntinn (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ged a tha sionndrom CHARGE na staid dhùbhlanach, faodaidh lorg tràth, làimhseachadh meidigeach ceart, agus cùram gràdhach cuideachadh a thoirt don leanabh a bhith beò cho math 's as urrainn dha.

• Tha gach pàiste eadar-dhealaichte: Bidh comharraidhean agus cho dona ‘s a tha iad ag atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile. Mar sin na dèan coimeas eadar iad agus feadhainn eile.
• Taic sgioba ioma-chuspaireil: Feumaidh measgachadh de eòlaichean, leasaichean agus seirbheisean taic a bhith ann gus an suidheachadh seo a riaghladh.
• Foighidinn agus tuigse: Thoir barrachd ùine agus taic don leanabh agad airson an leasachadh.
• Chan eil thu nad aonar: ceangail ri teaghlaichean eile le clann mar seo, thig còmhla ri buidhnean taic. Bheir e tòrr neart dhut.
• Lean stiùiridhean an dotair agad: Na caill coinneamhan agus deuchainnean clàraichte. Bruidhinn ris an dotair agad ma tha duilgheadasan sam bith agad.

Cuimhnich, eadhon ged a tha an suidheachadh seo aig do phàiste, faodaidh do ghaol, do thaic agus do stiùireadh ceart diofar mòr a dhèanamh nam beatha.

` Sionndrom CHARGE, galairean ginteil, galairean cloinne, dàil leasachaidh, easbhaidhean cridhe, lagachadh claisneachd, coloboma