A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Cohen.

An robh thu a-riamh air smaoineachadh carson a bhios cuid de chloinn gan giùlan fhèin agus a’ leasachadh ann an dòigh eadar-dhealaichte bho chuid eile? Aig amannan, faodaidh sgeulachd mhòr a bhith aig rudan beaga eadhon. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas ginteil a bheir buaidh air mòran rudan ann an clann, leithid an coltas, am fàs agus neart fèithe. Canar Sionndrom Cohen ris a’ thinneas seo.

Dè a th’ ann an Sionndrom Cohen?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an Sionndrom Cohen a tha air adhbhrachadh le mùthadh ginteil. Faodaidh e buaidh a thoirt air mòran phàirtean den bhodhaig, a' gabhail a-steach fradharc, leasachadh chloinne, tòna fèithe, agus comasan inntleachdail. Faodaidh e cuideachd comharraidhean corporra adhbhrachadh leithid ceann beag, falt tiugh, agus àirde ghoirid.

Bidh dàil leasachaidh aig clann a rugadh leis a’ chumha seo. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh rudan mar roiligeadh thairis, coiseachd agus bruidhinn tachairt nas fhaide na bha dùil. Mar eisimpleir, ged a dh’ fhaodadh pàisde do charaid a bhith a’ roiligeadh thairis aig sia mìosan, is dòcha gun toir e nas fhaide air pàisde leis a’ chumha seo. Ach, a dh’ aindeoin nan dàil sin, bidh a’ chlann seo gu tric glè mhilis, toilichte agus sòisealta. Tha iad glè chaoimhneil nuair a bhios iad a’ gàireachdainn agus a’ bruidhinn.

Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh ginteil, agus chan eil leigheas ann an-dràsta. Ged a bhios a’ mhòr-chuid de dhaoine le Sionndrom Cohen a’ fuireach fad-beatha àbhaisteach, bidh feum aca air beagan taic fad am beatha.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo ris an canar Sionndrom Cohen?

Gu dearbh, chan e suidheachadh glè chumanta a th’ ann an Sionndrom Cohen. Tha cuid de sgrùdaidhean a’ moladh gu bheil nas lugha na 1,000 neach air feadh an t-saoghail air an dearbhadh leis a’ chumha. Ach, leis gu bheil an suidheachadh gu tric air a dhearbhadh gu neo-iomchaidh, is dòcha gu bheil an àireamh fhìor tòrr nas àirde. Mar sin, tha e cudromach a bhith mothachail air na cumhaichean seo.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Cohen?

Tha grunn shoidhnichean is chomharran ann airson Sionndrom Cohen. Tha e cudromach cuimhneachadh nach bi na comharraidhean uile aig a h-uile duine. Seallaidh sinn air na prìomh chomharran a chithear:

• Duilgheadasan leasachaidh inntleachdail: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e a’ toirt beagan nas fhaide rudan ionnsachadh agus a thuigsinn. Is dòcha gum feum thu barrachd cuideachaidh le obair-sgoile.
• Laigse fèithe (hipotonia): Faireachdainn laigse no laigse sa bhodhaig. Faodar seo a faireachdainn eadhon nuair a bhios pàisde ga thogail.
• Hypermobility: Cus sùbailteachd nan joints. Dh’fhaodadh cuid de chloinn na buill aca a lùbadh ann an dòighean neònach.
• Miopia (fad-shealladh) a bhios a’ meudachadh le aois: A’ faicinn rudan faisg air làimh ach gun a bhith a’ faicinn rudan gu soilleir fad às. Bidh seo a’ meudachadh le aois, agus mar sin tha e cudromach sgrùdaidhean sùla cunbhalach fhaighinn.
• Dystrophy reitineach no chorioretinitis: Milleadh air a’ phàirt den t-sùil a chuidicheas le fradharc. Faodaidh seo leantainn gu call mean air mhean air fradharc.

Comharraidhean a dh’ fhaodas pàisdean ùr-bhreith fhaicinn

Is dòcha gum faic thu rudan mar seo ann an leanaban ùr-bhreith:

• Duilgheadas ann am bainne-cìche: Duilgheadas ann a bhith a’ toirt bainne-cìche don leanabh.
• Caoineadh lag no àrd: Dh’ fhaodadh caoineadh an leanaibh a bhith eadar-dhealaichte, nas laige na an àbhaist.
• Duilgheadasan analach: Tha duilgheadas aig an leanabh anail a tharraing.
• Duilgheadas a’ faighinn cuideam: Chan eil cuideam an leanaibh a’ faighinn gu ceart.

Glè chudromach: Ma tha duilgheadas aig do phàisde anail a tharraing no ma tha coltas gu bheil e a’ tionndadh gorm, cuir fòn gu 119 no an àireamh èiginn ionadail agad sa bhad agus thoir don ospadal e.

Dàil leasachaidh agus giùlan

Dh’fhaodadh gum bi feum aig clann air barrachd ùine airson ionnsachadh agus leasachadh na feadhainn eile den aois aca. Faodaidh an dàil leasachaidh seo tòiseachadh cho tràth ri leanabachd. Mar eisimpleir, dh’fhaodadh gum bi dàil air rudan mar roiligeadh thairis agus suidhe suas leotha fhèin. Dh’fhaodadh do phàiste tòiseachadh air coiseachd às deidh aois 2, ach ro aois 5. Dh’fhaodadh gun toir e greis cuideachd dhaibh tòiseachadh air bruidhinn.

Ged a dh’ fhaodadh an suidheachadh seo cuid de dhùbhlain giùlain adhbhrachadh, mar a chaidh ainmeachadh roimhe, tha a’ mhòr-chuid de chloinn glè shòisealta agus toilichte. Is toigh leotha a bhith sòisealta agus a’ cluich le daoine eile.

Ach cuimhnichibh, chan eil na comharraidhean seo a’ tachairt anns a h-uile pàiste san aon dòigh. Is dòcha nach bi na comharraidhean seo uile aig cuid de chloinn.

Dè na comharraidhean corporra a th’ aig Sionndrom Cohen?

Tha grunn fheartan cumanta air an aodann is air a’ bhodhaig ann an clann le Sionndrom Cohen. Chithear cuid dhiubh sin aig àm breith, agus cuid eile a’ fàs follaiseach mar a bhios iad a’ fàs nas sine.

Feartan aghaidh:

• Microcephaly: Ceann a tha nas lugha na an àbhaist.
• Falt tiugh, malaidhean tiugh, agus sùilean fada.
• Sùilean a’ lùbadh sìos (sgoltaidhean palpebral cumadh tonnach): Tha cumadh tonnach air na h-eyelids.
• Barr sròine cruinn.
• Astar goirid eadar an t-sròin agus am bilean àrd (philtrum).
• Fiaclan àrda a’ steigeadh a-mach.
• Cluasan mòra.

Bidh cuid de na feartan seo a’ fàs nas follaisiche mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine, mar as trice às dèidh aois 5.

Feartan corporra eile:

A bharrachd air sin, faodaidh comharraidhean corporra eile nochdadh mar as trice rè leanabachd agus às dèidh sin. Nam measg tha:

• Tasgadh geir neo-àbhaisteach ann an sgìre a’ chuirp agus tanachadh nan casan: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil meadhan a’ chuirp (timcheall air an stamag) a’ fàs nas motha agus na casan a’ fàs nas taine.
• Staidhre ​​​​ghoirid.
• Inbheachd air a cur dheth.
• Testicles gun a bhith a’ dol sìos ann am balaich.
• Lùbadh an droma (scoliosis no kyphosis).

Dè na cumhaichean eile a dh’ fhaodadh tachairt le Sionndrom Cohen?

Tha clann air a bheil Sionndrom Cohen ann an cunnart nas motha tinneasan eile a leasachadh a bheir buaidh air an t-siostam dìon aca. Tha e cudromach a bhith mothachail air na rudan sin cuideachd.

• Neutropenia: Is e seo lùghdachadh ann an seòrsa de chealla fala geala (ris an canar neutrophils) sa bhodhaig. Bidh na neutrophils seo a’ sabaid bacteria agus galairean a thig a-steach don bhodhaig againn. Mar sin nuair a tha iad sin ìosal, is urrainn dhuinn a bhith tinn gu furasta. Is urrainn dhuinn fiabhras, fuachd agus galairean eile fhaighinn gu tric.
• Cumhaichean fèin-dhìonach: Tha seo a’ ciallachadh gu bheil siostam dìon na bodhaig fhèin a’ toirt ionnsaigh air ceallan fallain sa bhodhaig. Smaoinich air mar ar n-arm fhèin gar n-ionnsaigh. Nam measg tha tinneas an t-siùcair, galar thyroid, agus galar celiac (aileirdsidh don phròtain gluten).

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Cohen?

Tha Syndrome Cohen air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine VPS13B (ris an canar cuideachd an gine COH1) . Gu sìmplidh, ’s e lochd a th’ ann ann an gine nar bodhaig.

Smaoinich, taobh a-staigh ar cuirp tha rudeigin againn ris an canar inneal Golgi . Tha e coltach ri factaraidh pacaidh phròtainean. Nuair a thèid pròtain ùr a dhèanamh, cuiridh ar bodhaig na stuthan amh chun inneal Golgi, far am bi e a’ dol tro chuid atharrachaidhean agus ga chur ri chèile le pròtainean coltach ris gus an seòrsachadh. Às deidh na h-atharrachaidhean sin a dhèanamh, bidh inneal Golgi a’ pacadh nam pròtainean leis na stiùiridhean aca agus gan cur chun cheann-uidhe cheart aca.

Bidh an gine VPS13B gu sònraichte a’ dèanamh glycosylation , ’s e sin am pròiseas leis a bheil moileciuilean siùcair ceangailte ri pròtainean. Bidh e cuideachd a’ cuideachadh le bhith ag eagrachadh agus a’ cur chomharran gu neurons agus ceallan geir (adipocytes) .

Mar sin, nuair a bhios atharrachadh ann an gine VPS13B, tha e coltach nach urrainn don fhactaraidh sin obrachadh gu ceart. Tha sin a’ ciallachadh nach urrainn dhi toraidhean càileachd a thoirt gu buil. Sin a tha ag adhbhrachadh comharran Sionndrom Cohen.

A bheil Sionndrom Cohen oighreachail?

'S e, 's e tinneas oighreachail a th' ann an Sionndrom Cohen. Tha an tinneas air a thar-chur ann am pàtran autosomal recessive.Ma tha seo a’ coimhead beagan duilich a thuigsinn, smaoinich air san dòigh seo: Bidh an tinneas air pàiste nuair a shealbhaicheas iad dà leth-bhreac den ghine easbhaidheach a dh’ adhbharaicheas e (aon bhon mhàthair aca agus aon bhon athair aca). Faodaidh na pàrantan bith-eòlasach a bhith nan luchd-giùlain den ghine. Tha sin a’ ciallachadh nach eil an tinneas orra leis nach eil ach aon leth-bhreac easbhaidheach den ghine aca. Tha an leth-bhreac eile fallain. Ach, ma thig dithis luchd-giùlain còmhla, tha cothrom ann gum bi an tinneas air an leanabh aca.

Cò a tha ann an cunnart as motha airson seo?

Faodaidh Sionndrom Cohen buaidh a thoirt air duine sam bith. Ach, tha an suidheachadh nas cumanta ann am buidhnean sònraichte de dhaoine. Mar eisimpleir:

• Muinntir nan Amish
• muinntir na Fionnlainne
• Daoine de shliochd Grèigeach (Meadhan-thìreach)
• Daoine de shliochd Èireannach

Ged nach eil seo cho sònraichte dhuinne ann an Sri Lanka, tha e math fios a bhith agad.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Sionndrom Cohen?

Faodaidh Sionndrom Cohen na duilgheadasan a leanas adhbhrachadh:

• Galaran tric, leithid galairean cluais mheadhain (otitis media) (air sgàth dìonachd ìosal mar thoradh air neutropenia)
• Duilgheadasan slàinte fiaclaireachd is beòil leithid gingivitis agus lotan canker .
• A’ meudachadh dhuilgheadasan sùla .
• Ciorram inntleachdail aig diofar ìrean.

Ciamar a thèid Sionndrom Cohen a dhearbhadh?

Faodaidh dotair Sionndrom Cohen a dhearbhadh an dèidh sgrùdadh corporra agus deuchainnean eile. Mar phàrant, ma tha thu a’ faireachdainn nach eil do phàiste a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson an aois (me, gun a bhith a’ gàireachdainn, gun a bhith a’ freagairt ri fuaimean, gun a bhith a’ tionndadh thairis, gun a bhith a’ bruidhinn mar chloinn eile), faic dotair do phàiste. Dh’ fhaodadh seo a bhith na chomharra tràth air a’ chumha.

Faodaidh e bhith duilich uaireannan Sionndrom Cohen a dhearbhadh leis gu bheil na comharraidhean aige coltach ri mòran thinneasan eile. Faodaidh deuchainnean do dhotair a chuideachadh gus na cumhaichean sin a dhiùltadh. Faodaidh deuchainn fala ginteil am mùthadh gine a tha an urra ris na comharraidhean sin a chomharrachadh.

Ciamar a tha Sionndrom Cohen air a làimhseachadh?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson Sionndrom Cohen. Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air comharraidhean a riaghladh agus cuideachadh a thoirt don leanabh a bhith beò cho math 's as urrainn. Dh'fhaodadh seo a bhith a' gabhail a-steach:

• Prògraman foghlaim eadar-theachd tràth: Prògraman sònraichte a chuidicheas le leasachadh is ionnsachadh pàiste.
• Leigheas dreuchdail: Làimhseachadh a chuidicheas tu gus gnìomhan làitheil (leithid ithe, sgeadachadh agus cluich) a dhèanamh gu neo-eisimeileach.
• Leigheas-cuirp: Leigheas a chuidicheas le bhith a’ leasachadh gluasad bodhaig agus neart fèithean. Tha seo glè chudromach airson hypotonia.
• Leigheas-cainnt: Leigheas a chuidicheas le bhith a’ leasachadh comas bruidhinn agus conaltradh le daoine eile.
• A’ caitheamh speuclairean no trèanadh airson lèirsinn ìosal.

Mar as trice, bidh neutropenia co-cheangailte ri Sionndrom Cohen air a làimhseachadh le stealladh fon chraiceann de dhroga ris an canar Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Bidh seo a’ brosnachadh a’ smior cnàimh gus barrachd cheallan fala geala a dhèanamh, a lughdaicheas cunnart gabhaltachd.

Ma bhios galairean tric aig do phàiste, òrdaichidh an dotair antibiotics gus an làimhseachadh mar a dh’ fheumar.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le Sionndrom Cohen?

Leis nach e suidheachadh glè chumanta a th’ ann an Sionndrom Cohen, chan eil fianais gu leòr ann airson a ràdh gu dìreach mar a bheir e buaidh air fad-beatha neach. Ged a bhios mòran dhaoine leis a’ chumha a’ fuireach fad-beatha àbhaisteach, chan eil sin fìor airson a h-uile duine. Dh’fhaodadh seo buaidh a thoirt air fad-beatha, gu h-àraidh ma tha tinneasan eile aig do phàiste a bheir buaidh air an t-siostam dìon (leithid galairean tric, dona).

Dè an ro-innse a th’ ann airson Sionndrom Cohen?

Faodaidh Sionndrom Cohen buaidh a thoirt air mòran thaobhan de bheatha do phàiste. Ach, le làimhseachadh ceart agus cùram gràdhach, tha coltas ann gum bi deagh ro-innse aca.

Molaidh an dotair measgachadh de leigheasan a tha freagarrach do na comharraidhean aca. Faodaidh iad sin atharrachadh bho dhuine gu duine. Mar as trice bidh leigheas agus prògraman foghlaim nam pàirt den làimhseachadh. Bidh iad sin a’ cuideachadh a’ phàiste gus clachan-mìle leasachaidh a ruighinn a tha iomchaidh airson an aois.

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan lèirsinn agus duilgheadasan fiaclaireachd a’ toirt buaidh air do phàiste. Mar as trice bidh iad sin a’ tòiseachadh nuair a ruigeas iad aois sgoile. Mar sin, lean ort a’ faicinn eòlaiche cùram sùla , fiaclair, agus solaraichean cùram slàinte eile a thathar a’ moladh gus sùil a chumail air na comharraidhean aca fhad ‘s a bhios iad a’ fàs.

An gabh casg a chur air Sionndrom Cohen?

Leis gur suidheachadh ginteil a th’ ann an Sionndrom Cohen, chan eil dòigh ann air casg a chuir air . Ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, agus ma tha an suidheachadh ginteil seo aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha thu airson faighinn a-mach mun chunnart a th’ agad gum bi leanabh agad le suidheachadh oighreachail mar Sionndrom Cohen, tha e glè chudromach bruidhinn ris an t-solaraiche cùraim torrachais agad no solaraiche cùram slàinte mu dheuchainn/comhairleachadh ginteil .

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Mar neach-cùraim do phàiste, is tusa as fheàrr a tha eòlach air. Ma mhothaicheas tu rud sam bith neo-àbhaisteach no neo-àbhaisteach na fhàs no na leasachadh, cuir fios chun dotair aige. Na biodh eagal ort bruidhinn mu dheidhinn, eadhon ged is e dìreach rud beag a th’ ann.

Thoir aire shònraichte do chlachan-mìle leasachaidh do phàiste. Tha e cumanta do chloinn air a bheil Sionndrom Cohen a’ toirt nas fhaide gus clachan-mìle a ruighinn leithid tionndadh thairis agus a’ chiad fhaclan aca a bhruidhinn. Faodaidh do dhotair stiùireadh a thoirt dhut air mar a chuidicheas tu do phàiste aig an àm seo.

Èiginn! Ma tha duilgheadas aig do phàiste anail a tharraing, no ma tha craiceann is ìnean bàn no gorm air, cuir fòn gu na seirbheisean èiginn sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Nuair a bhios tu a’ bruidhinn ris an dotair mu do phàiste, faodaidh e a bhith feumail ceistean mar seo fhaighneachd:

• Dè bu chòir dhomh a dhèanamh ma tha mo phàiste a’ call chlachan-mìle leasachaidh?
• Dè na comharraidhean a bu chòir dhomh a bhith mothachail orra?
• Dè na leigheasan a tha thu a’ moladh?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon làimhseachadh?
• Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh le bhith soirbheachail san sgoil?
• A bheil buidhnean no buidhnean eile ann a dh’fhaodas sinn a chleachdadh airson taic?

A bheil Sionndrom Cohen autistic?

Chan eil. 'S e galar neuro-leasachaidh a th' ann an Eas-òrdugh Speactram Autism (ASD) . 'S e suidheachadh ginteil a th' ann an Syndrome Cohen. Chan eil an dà rud mar an ceudna. Ach, dh'fhaodadh gum bi comharraidhean coltach ri autism (ASD) aig mòran chloinne air a bheil Syndrome Cohen (me, duilgheadasan sòisealta, giùlan ath-aithriseach), no dh'fhaodadh gum bi ASD aca còmhla ri Syndrome Cohen. Faodaidh dotair seo a mhìneachadh gu soilleir.

Mu dheireadh, dè a bu chòir dhut a chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn cuideam agus brònach nuair nach eil do phàiste a’ ruighinn clachan-mìle airson an aois. Faodaidh e a bhith eadhon nas cuideamaiche cuideachd leis gu bheil dotairean a’ dèanamh dheuchainnean gus faighinn a-mach dè tha a’ dol. Ach, ged a tha Sionndrom Cohen na staid tearc, tha dotairean ag ionnsachadh barrachd mun staid agus mar a làimhsicheas iad e a h-uile latha.

Faodaidh prògraman eadar-theachd tràth do chuideachadh le bhith a’ coileanadh an amasan leasachaidh, eadhon ged a bheir e beagan nas fhaide na feadhainn eile den aois aca. Leis gum faod Sionndrom Cohen buaidh a thoirt air comasan inntleachdail pàiste cuideachd, bidh feum aca air do ghràdh, taic agus cuideachadh fad am beatha.

Na bi a-riamh a’ faireachdainn nad aonar.Tha dotairean, leasaichean-inntinn, agus buidhnean taic eile ann gus do chuideachadh fhèin agus do phàiste. Faighnich do cheistean, roinn do fhaireachdainnean. Tha sinn a’ guidhe neart dhut gus a h-uile rud as fheàrr a thoirt don leanabh agad!

` Sionndrom Cohen, Galairean Ginteil, Dàil Leasachaidh, Slàinte Chloinne, Neutropenia, Microcephaly, Hypotonia