Dè a th’ ann an Sionndrom Cornelia de Lange? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn!

An robh thu a-riamh beagan draghail no fiosrach mu leasachadh do phàiste bhig, no mu chuid de na h-atharrachaidhean beaga nan coltas? Tha cuid de leanaban ann a bhios a’ leasachadh beagan eadar-dhealaichte bho leanaban eile, agus is dòcha gu bheil coltas an aodainn agus na buill aca beagan eadar-dhealaichte. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh tearc ach glè chudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail. Canar Sionndrom Cornelia de Lange (CdLS) ris an seo.

Dè a th’ ann an sionndrom Cornelia de Lan (CdLS)?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a tha seo. Tha "ginteil" a' ciallachadh rudeigin a tha air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean againn. Bidh an suidheachadh seo ag adhbhrachadh atharrachaidhean ann an coltas corporra pàisde, leasachadh inntleachdail (leithid comas ionnsachaidh), agus giùlan.

Is e an rud cudromach nach eil an suidheachadh seo (CdLS) a’ toirt buaidh air a h-uile pàisde san aon dòigh. Ged a dh’ fhaodadh comharraidhean glè bheag a bhith aig cuid de leanaban, dh’ fhaodadh comharraidhean glè dhona a bhith aig cuid eile. Gu teann, chan eil dà leanabh leis a’ chumha seo dìreach mar an ceudna. Ach, tha cuid de choimeasan cumanta ann an coltas agus giùlan. Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air diofar phàirtean de chorp an leanaibh. Is iad na prìomh chomharran a chithear mar as trice:

• Maill ann am fàs ro agus às dèidh breith. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh an leanabh cuideam a chall agus nach fàs e nas àirde.
• Atharrachaidhean anns a’ cheann agus san aghaidh. Canar atharrachaidhean “craniofacial” ris na dotairean seo. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo nas fhaide air adhart.
• Beagan lochdan anns na làmhan agus na corragan.
• Barrachd falt na an àbhaist air a’ bhodhaig agus air a’ cheann. Canar “hypertrichosis” no “hirsutism” ris an seo.
• Ciorraman inntleachdail.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Cornelia de Lann. Tha e an làthair aig àm breith. A rèir staitistig, tha e a' tachairt ann an timcheall air aon às gach 10,000 breith beò, no aon às gach 50,000 breith beò. Ach, tha dotairean den bheachd gum faodadh cuid de leanaban leis a' chumha seo a bhith gun a bhith air an dearbhadh. Tha seo air sgàth ma tha na comharraidhean gu math tlàth, dh'fhaodadh iad a bhith air am measgachadh le cumhaichean eile. No, is dòcha nach eil iad eadhon mothachail gu bheil iad co-cheangailte ri (CdLS).

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Cornelia de Lann?

Mar a thuirt sinn roimhe, chan eil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air gach pàisde san aon dòigh. Faodaidh na comharraidhean atharrachadh bho leanabh gu leanabh. Ma tha an suidheachadh seo aig do phàiste, is dòcha gum mothaich thu aon no barrachd de na comharraidhean a leanas.

Feartan sònraichte a chithear air an aghaidh agus air a’ cheann

Canaidh sinn riutha sin ‘(Feartan claigeann-aghaidh sònraichte)’.

• Bidh coltas gu tric air na sùilean-sùla ceangailte sa mheadhan agus lùbte suas (canar `(synophrys)` ris an seo).
• Tha na sùilean-fraoich glè fhada.
• Tha na cluais-loban suidhichte nas ìsle na an àbhaist.
• Tha na fiaclan beag agus tha beàrnan mòra eatorra.
• Bidh an sròn a’ fàs beag agus air a thionndadh suas.
• Ceann a tha nas lugha na an àbhaist (canar “microcephaly” ris an seo le dotairean).
• Leac-phalait sgoltadh (chan eil seo a’ tachairt do gach neach, ach faodaidh cuid de dhaoine).

Feartan leasachaidh neòro

• Dàil ann an leasachadh. ’S e sin, rudan mar gun a bhith a’ snàgadh aig aois snàgadh, gun a bhith a’ coiseachd aig aois coiseachd.
• Faodaidh ciorraman inntleachdail meadhanach gu dona a bhith aig mòran dhaoine , a’ ciallachadh gum faodadh beagan bacadh a bhith orra ann an rudan mar ionnsachadh agus tuigse.

Feartan inntinn-inntinn

• Dh’fhaodadh iad pàtrain giùlain a nochdadh coltach ri pàtrain “(Eas-òrdugh speactram autism)” . Mar eisimpleir, is dòcha nach eil iad airson conaltradh a dhèanamh ri daoine eile agus is dòcha gun dèan iad na h-aon rudan a-rithist is a-rithist.
• Comharraidhean coltach ri comharraidhean tinneas ris an canar eas-òrdugh easbhaidh aire/hipear-ghnìomhachd (ADHD) .
• Eas-òrdughan iomagain.

Feartan cumanta eile a chithear

A bharrachd air seo, faodaidh sionndrom Cornelia de Lann duilgheadasan eile adhbhrachadh:

• Fàs slaodach ro agus às dèidh breith. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi iad goirid.
• Neo-riaghailteachdan sònraichte ann an làmhan, corragan agus cnàmhan nan làmhan.
• Barrachd falt na an àbhaist air a’ bhodhaig (hirsutism).
• Call èisteachd.
• Duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh. Mar eisimpleir, ath-shruthadh searbhagach leantainneach (GERD).
• Neo-riaghailteachdan anns na buill-ghineamhainn. Leithid testicles neo-shìnte ann am balaich (cryptorchidism).
• Lagachadh lèirsinn. Mar eisimpleir, geàrr-shealladh (myopia).
• Glacaidhean (canar ‘grèimeagan’ riutha).
• Galar cridhe. Mar eisimpleir, toll sa chridhe.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Cornelia de Lan?

Mar as trice, bidh an suidheachadh seo air adhbhrachadh le atharrachadh cronail (atharrachadh pathogenic) ann an aon de sheachd ginean . Is iad na ginean sin NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, agus ANKRD11. Còmhla, bidh na ginean sin a’ cuideachadh rudeigin ris an canar an cohesin complex gus obrachadh gu ceart.

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns an ‘(cohesin complex)’ seo. Gu sìmplidh, is e seo buidheann de phròtainean a bhios a’ cluich pàirt glè chudromach nuair a bhios pàisde a’ leasachadh sa bhroinn.Is e seo a tha a’ cumail smachd air na ginean a tha a dhìth gus buill-bodhaig, aghaidh agus pàirtean eile den bhodhaig aig an leanabh a leasachadh gu ceart. Mar sin, ma tha atharrachadh ann an gin de na ginean a chaidh ainmeachadh roimhe, bidh gnìomhachd an ‘(cohesin complex)’ seo air a lagachadh. An uairsin, cuiridh e bacadh air leasachadh tràth an leanaibh.

Tha an suidheachadh seo aig eadar 60% agus 80% de dhaoine le `(CdLS)` air sgàth atharrachadh anns a’ ghine `NIPBL`. Tha e nas dualtaiche nach bi an suidheachadh air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns na sia ginean eile. Airson 5% gu 20% eile de dhaoine, chan eil adhbhar ginteil a’ chumha seo air a chomharrachadh fhathast.

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil eachdraidh teaghlaich den ghalar aig clann leis a’ chumha seo. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e gu tric air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil ùr (ris an canar ‘mùthadh de novo’). Ach, ma tha comharraidhean tlàth den chumha aig aon phàrant, tha cothrom 50% aca gum bi leanabh aca leis a’ chumha. San aon dòigh, ma tha leanabh aig pàrantan fallain le ‘(CdLS)’, thathas a’ meas gu bheil an cunnart gum bi leanabh eile aca leis a’ chumha eadar 1% agus 1.5%.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth an t-suidheachaidh seo?

Leis gu bheil sionndrom Cornelia de Lann a’ toirt buaidh air diofar phàirtean den bhodhaig, faodaidh diofar dhuilgheadasan tachairt.

Duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh

• Atresia duodenal: Bacadh anns a’ chiad phàirt de bhroinn bheag an leanaibh.
• Hernia diaphragmatic congenital: Toll ann an diaphragm an leanaibh (am fèithe a tha a’ sgaradh a’ chiste agus an stamag).
• `(Malrotation)`: Neo-àbhaisteachd ann an cruthachadh caolan an leanaibh.
• Caolachadh pyloric: Caolachadh na fosglaidh bhon stamag aig an leanabh chun a’ bhroinn bheag.
• Hernia inguinal: Bidh pàirt de bhroinn an leanaibh a’ putadh tro bheàrn sa bhalla bhoilg a-steach don raon groin.
• Esophagus Barrett: Suidheachadh a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth GERD dona.

Duilgheadasan genitourinary

• Cryptorchidism: Suidheachadh anns nach eil testicles pàisde fireann a’ dol sìos don scrotum ro bhreith no goirid às deidh breith.
• `(Hypospadias)`: Ann am pàisdean fireann, chan eil an urethra a’ fosgladh san àite cheart air a’ pheanas.
• `(Hypoplasia nan dubhagan)`: Tha aon no an dà dubhaig aig an leanabh nas lugha na an àbhaist.

Duilgheadasan sùla

• `(Ptosis)`: Neo-chomas an t-sùil fhosgladh gu ceart air sgàth 's gu bheil an t-eyelid àrd a' cromadh sìos.
• Blepharitis: Ath-bhualadh agus galar anns an eyelid.
• Lagachadh lèirsinn: Mar eisimpleir, cumhaichean leithid ‘(astigmatism)’ (sealladh doilleir air sgàth lùbadh sreath a-muigh na sùla).

Ciamar a tha sionndrom Cornelia de Lan air a dhearbhadh?

Dh’fhaodadh gum bi dotair do phàisde comasach air an tinneas seo a dhearbhadh dìreach às dèidh breith no goirid às dèidh sin . Nì an dotair sgrùdadh corporra air do phàisde, measadh air comharraidhean, agus faighnichidh e mu eachdraidh mheidigeach do theaghlaich.

Ach, comharraidhean an leanaibhMa tha e glè mhionaideach, faodaidh e bhith duilich an suidheachadh a dhearbhadh. Ann an leithid de chùisean, faodaidh an dotair deuchainnean ginteil iarraidh gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Is ann ainneamh a bhios an suidheachadh seo comasach a dhearbhadh mus tèid an leanabh a bhreith. Canar deuchainn ginteil ro-bhreith ris an seo. Faodaidh e na mùthaidhean ginteil a dh’adhbhraicheas an suidheachadh seo a chomharrachadh.

Ciamar a tha sionndrom Cornelia de Lan air a làimhseachadh?

Bidh làimhseachadh airson a’ chumha seo ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh, a rèir nan comharran a th’ aig gach leanabh. Leis gu bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air iomadh pàirt den bhodhaig, obraichidh sgioba de dhotairean còmhla gus làimhseachadh a dhealbhadh. Dh’fhaodadh an làimhseachadh a bhith a’ gabhail a-steach:

Beathachadh agus biathadh

• A’ cur a-steach tiùb gastrostomy gus foirmle agus/no biadh àrd-chalaraidhean a thoirt seachad gus casg a chuir air dàil ann am fàs an leanaibh.
• Iarr comhairle bho neach-beathachaidh gus beachdachadh air duilgheadasan ithe.

Lannsaireachd

• Neo-riaghailteachdan cnàimh.
• Duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh.
• Galar cridhe.
• Paileid sgoilte.
• Testicles gun a bhith air an tuiteam.

Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd gus dèiligeadh ri cumhaichean mar seo.

Leigheasan

• Bidh drogaichean an-aghaidh tinneasan a’ cumail smachd air no a’ cur casg air glacaidhean (convulsions).
• Cungaidhean an-aghaidh trom-inntinn gus smachd a chumail air giùlan fèin-chronail no ionnsaigheach.
• Bidh antibiotics a’ làimhseachadh ghalaran analach.

Faodar cuid de thinneasan cnàmhaidh is cridhe a làimhseachadh le cungaidh-leigheis cuideachd.

Leigheasan

Feumar na leigheasan seo a leantainn fad beatha an leanaibh. Faodar diofar dhòighean leigheis a chleachdadh gus dèiligeadh ri dàil leasachaidh, ciorraman inntleachdail, agus duilgheadasan giùlain anns an leanabh. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Leigheas corporra.
• Leigheas dreuchdail.
• Leigheas-labhairt.
• Leigheas-inntinn.

A bharrachd air sin, tha feum air measadh agus sgrùdadh leantainneach air gnìomhan sònraichte agus dàil leasachaidh fad beatha an leanaibh. Tha seo a’ gabhail a-steach:

• Deuchainnean èisteachd is lèirsinn.
• Fàs agus leasachadh saidhgeòlach (ag obair mar a smaoinicheas neach).
• Gnìomh a’ chridhe agus nan dubhagan.
• Gnìomhachadh an t-siostam cnàmhaidh.

Bu chòir dotairean sùil a thoirt orra seo an-còmhnaidh.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le sionndrom Cornelia de Lann?

Tha dùil-beatha dhaoine leis a’ chumha seo gu ìre mhòr àbhaisteach.Bidh a’ mhòr-chuid de chloinn leis a’ chumha seo beò gu math a-steach do dh’inbhich. Ach, ma tha cuid de na comharraidhean as cruaidhe den ghalar aig an leanabh (gu h-àraidh duilgheadasan cridhe is amhaich), faodaidh e am beatha a ghiorrachadh beagan.

Dh’fhaodadh gum bi feum aig inbhich le CdLS air cùram meidigeach leantainneach fad am beatha. Ma thachras duilgheadasan, bidh an ro-innse an urra ri cho dona ‘s a tha e agus an làimhseachadh.

An gabh an suidheachadh seo a chasg?

Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann, chan urrainnear casg a chur air sionndrom Cornelia de Lann. Ma tha thu an dùil a bhith trom agus ma tha thu airson faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ort gum bi leanabh agad leis a’ chumha, bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil no deuchainnean ginteil .

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn clisgeadh agus brònach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil tinneas ginteil tearc aig do phàisde. Ach cuimhnich, bidh a’ mhòr-chuid de chloinn le sionndrom Cornelia de Lann a’ fuireach beatha làn agus a’ soirbheachadh gu math a-steach do dh’inbhich.

Cho luath ‘s a thèid tinneas do phàisde a dhearbhadh, bruidhnidh an dotair agad riut mu dhiofar roghainnean làimhseachaidh. Is dòcha gum feum thu cuideachd obrachadh le sgioba de eòlaichean. Is e an rud as cudromaiche uiread ionnsachadh ’s as urrainn dhut mu thinneas do phàisde agus a bhith nad phrìomh neach gus an cùram as fheàrr a thoirt seachad.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, mar sin leig dhuinn geàrr-chunntas a dhèanamh air cuid de na prìomh phuingean a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an sionndrom Cornelia de Lan (CdLS).
• Faodaidh seo buaidh a thoirt air coltas, fàs, inntleachd agus giùlan an leanaibh .
• Bidh na comharraidhean ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh ; tha cuid tlàth, cuid eile dona.
• Is e an t-adhbhar atharrachadh ann an ginean.
• Tha an làimhseachadh an urra ri comharraidhean an leanaibh. Faodar diofar dhòighean leigheis a chleachdadh, a’ gabhail a-steach lannsaireachd ma tha sin riatanach, agus cungaidh-leigheis.
• Ged nach gabh an suidheachadh seo a chasg, faodaidh comhairleachadh ginteil do chuideachadh le bhith ag ionnsachadh mun chunnart a th’ ort.
• Faodaidh aithneachadh tràth, làimhseachadh ceart, agus cùram gràdhach na clann seo a chuideachadh gus beatha bhrìoghmhor a bhith aca.

Ma tha ceistean no draghan sam bith eile agad mu dheidhinn seo, bi cinnteach gun bruidhinn thu ris an dotair teaghlaich no an dotair-chloinne agad. Bheir iadsan dhut an stiùireadh a dh’ fheumas tu.

` Sionndrom Cornelia de Lanne, CdLS, galairean ginteil, slàinte chloinne, dàil leasachaidh, feartan corporra, galairean tearc