A bheil do phàiste beag a’ tionndadh buidhe? An gabhadh gur e Sionndrom Crigler-Najjar a th’ ann? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn!

Tha fios againn gu bheil e àbhaisteach gum bi craiceann beagan buidhe, no buidheach, aig pàisdean ùra. Mar as trice, falbhaidh seo taobh a-staigh beagan làithean. Ach, uaireannan faodaidh am buidheachadh seo a bhith nas motha na an àbhaist agus mairsinn nas fhaide. Sin nuair a dh’ fheumas sinn a bhith beagan draghail. Leis, dh’ fhaodadh seo a bhith mar thoradh air Sionndrom Crigler-Najjar, suidheachadh ginteil tearc ach a dh’ fhaodadh a bhith dona. Mar sin, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo beagan nas mionaidiche an-diugh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Crigler-Najjar?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Crigler-Najjar a thachras nuair a tha cus de stuth puinnseanta ris an canar `(Bilirubin)` nar fuil. A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns a’ `(Bilirubin)` seo, ceart?

Smaoinich air, tha fad-beatha sònraichte aig na ceallan fola dearga nar bodhaig. Nuair a thig an ùine-beatha sin gu crìch, bidh iad a’ bàsachadh. Canar “(Bilirubin)” ris a’ phigment bhuidhe seo a thèid a dhèanamh nuair a bhriseas ceallan fola dearga sìos. Mar as trice, bidh seo a’ tachairt ann am bodhaig neach fallain: Bidh an grùthan againn a’ gabhail ris a’ “(Bilirubin)” seo, a’ toirt air falbh a nàdar puinnseanta, agus ga thionndadh gu rudeigin neo-phuinnseanta. An uairsin thèid a thoirt a-mach às a’ bhodhaig leis an stòl.

Ach, chan urrainn dha grùthan neach le sionndrom Crigler-Najjar am bilirubin seo a bhriseadh sìos gu ceart. An uairsin, bidh am bilirubin puinnseanta a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh san fhuil. Is e seo suidheachadh dona a dh’ fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha mura tèid a làimhseachadh gu ceart.

A bheil seòrsachan ann de shionndrom Crigler-Najjar?

Tha, tha dà phrìomh sheòrsa de Shionndrom Crigler-Najjar ann:

• Seòrsa 1 (CN1): Is e seo an seòrsa as miosa agus as cunnartaiche do bheatha. Bidh ùine chruaidh aig mòran chloinne leis a’ chumha seo a bhith beò air sgàth duilgheadasan a’ ghalair, gu h-àraidh milleadh eanchainn. Tha làimhseachadh sgiobalta agus dian riatanach.
• Seòrsa 2 (CN2): Tha seo beagan nas lugha de chunnart na seòrsa 1. Tha comharraidhean nas lugha aig clann leis an t-seòrsa seo leis gu bheil an grùthan comasach air bilirubin a phròiseasadh gu ìre. Mar sin, faodaidh iad beatha àbhaisteach a bhith aca.

Cò a tha a’ toirt buaidh air an t-suidheachadh seo? Dè cho cumanta ’s a tha e?

'S e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Crigler-Najjar a dh'fhaodas buaidh a thoirt air duine sam bith. Tha e air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine ris an canar `(UGT1A1)`. Smaoinich, ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain den ghine easbhaidheach seo, agus ma gheibh an leanabh leth-bhreac easbhaidheach den ghine bhon dithis aca, bidh an tinneas seo (is e sin, `(Autosomal Recessive)`) a’ tachairt. Ma tha an gine easbhaidheach seo a’ tighinn bhon mhàthair a-mhàin no bhon athair a-mhàin, is dòcha gur e tinneas nach eil cho dona a th’ ann, leithid `(Sionndrom Gilbert)`, agus tinneas eile co-cheangailte ri `(Bilirubin)`.

Bidh Sionndrom Crigler-Najjar a’ toirt buaidh air mu aon às gach millean pàisde ùr air feadh an t-saoghail. Tha sin a’ ciallachadh gur e galar glè, glè ainneamh a th’ ann.

Ciamar a bheir seo buaidh air corp an leanaibh?

Ma tha an suidheachadh seo aig do phàiste bheag, bidh an craiceann agus gealagan nan sùilean aca a’ tionndadh buidhe. Canar buidheach ris an seo. Tha seo a’ tachairt leis nach urrainn don ghrùthan bilirubin a phròiseasadh gu ceart, ag adhbhrachadh cruinneachadh de bilirubin san fhuil. Ged a tha buidheach cumanta ann an naoidheanan ùra, is dòcha gum bi buidheach aig pàisdean le sionndrom Crigler-Najjar airson ùine nas fhaide, is dòcha fad am beatha.

Faodaidh seo a bhith cunnartach do bheatha. Oir ma gheibh corp do phàisde cus bilirubin, faodaidh e siubhal chun eanchainn agus milleadh eanchainn nach gabh a thilleadh adhbhrachadh. Canar Kernicterus ris an seo. Mar sin, bidh dotairean a’ dèanamh plana làimhseachaidh a rèir comharran do phàisde gus na builean cunnartach seo a sheachnadh.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Crigler-Najjar?

Bidh dèinead nan comharraidhean ag atharrachadh a rèir an t-seòrsa (Seòrsa 1 no Seòrsa 2). Is e Seòrsa 1 an fheadhainn as miosa.

Ma tha an suidheachadh seo aig pàisde ùr-bhreith, bidh an craiceann agus gealagan an t-sùl a’ tionndadh buidhe, ris an canar buidheach ris an canar sin. Tha buidheach cumanta ann an ùr-bhreith leis nach eil an grùthan aca làn-leasaichte. Mar as trice bidh seo a’ fàs nas fheàrr taobh a-staigh a’ chiad seachdain no dhà de bheatha. Ach, ann am pàisdean le sionndrom Crigler-Najjar, bidh am buidheach seo a’ leantainn às dèidh breith.

Dè a th' ann an Kernicterus?

Ma chruinnicheas cus bilirubin ann an eanchainn, nearbhan agus figheagan pàiste, bidh clann le sionndrom Crigler-Najjar a’ leasachadh suidheachadh ris an canar kernicterus. Tha kernicterus na staid a tha a’ bagairt beatha agus a nì cron air an eanchainn. Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ nochdadh an dèidh mìos no mar sin, no tràth ann an leanabachd. Aig amannan, faodaidh na comharraidhean seo nochdadh nas fhaide air adhart nam beatha, an dàrna cuid ma thèid stad a chuir air làimhseachadh airson sionndrom Crigler-Najjar, no ma dh’èireas ìrean bilirubin gu h-obann air sgàth tinneas eile (fiabhras, galar), no ma tha grùthan an leanaibh air a mhilleadh.

Dh’fhaodadh comharraidhean tlàth kernicterus a bhith a’ gabhail a-steach:

• Clumsachd
• Spasmaichean fèithe
• Duilgheadasan mothachaidh (faireachdainn, faicinn, cluinntinn)
• Duilgheadas a bhith a’ dèanamh ghnìomhan mionaideach (me, rudeigin a chumail, rudan a dhùnadh le putanan, msaa.)
• Gluasadan gun smachd leithid tionndadh is lùbadh cunbhalach a’ chuirp (Choreoathetosis)
• Chan eil cruan fiacail a’ leasachadh gu ceart

Am measg nan comharran dona a dh’ fhaodadh a bhith aig Kernicterus tha:

• Duilgheadasan èisteachd no bodhar
• Sgìths ro mhòr, cadal leantainneach (Lethargic)
• Duilgheadas ag ithe agus a’ slugadh
• Fiabhras
• Nausea no cuir a-mach
• Uaireannan bidh na fèithean gu h-obannLaigse (Hypotonia) agus/no uaireannan stiffness fèithe (Hypertonia)
• Cùisean leasachaidh inntinneil

Dè an t-adhbhar airson seo?

Mar a thuirt sinn roimhe, is e am prìomh adhbhar airson seo mùthadh anns a’ ghine ris an canar `(UGT1A1)`. Tha an gine `(UGT1A1)` seo ag innse don ghrùthan einnsein ris an canar glucuronyl transferase a dhèanamh. Tha an einnsein seo glè chudromach oir tha e a’ cuideachadh le bhith ag atharrachadh `(Bilirubin)` bho bhith “neo-cheangailte” gu bhith “cheangailte” agus ga thoirt a-mach às a’ bhodhaig.

Smaoinich air mar seo: 'S e toradh sgudail buidhe a th' ann am bilirubin. Tha an grùthan coltach ri factaraidh. Taobh a-staigh na factaraidh seo, tha luchd-obrach ann ris an canar enzyman a tha air an dèanamh leis a' ghine UGT1A1. 'S e an obair aca am bilirubin "dona" seo a ghabhail agus a thionndadh gu bhith na bilirubin "math", a tha so-sgaoilte ann an uisge agus a ghabhas a thoirt a-mach às a' bhodhaig gu furasta. An uairsin bidh e a' tighinn còmhla ri bile, a' dol tron ​​​​​​bhroinn, agus air a thoirt a-mach anns an stòl.

Ach, ma tha mùthadh agad anns a’ ghine `(UGT1A1)`, chan eil na "luchd-obrach" sin (einsìmean) air an dèanamh gu ceart, no chan urrainn dhaibh obrachadh gu ceart. An uairsin bidh an `(Bilirubin)` "dona", puinnseanta sin a’ cruinneachadh san fhuil agus anns na figheagan. Nuair a chruinnicheas rudeigin mar seo den phuinnsean san fhuil, mura tèid a làimhseachadh gu ceart, faodaidh comharraidhean a tha a’ bagairt beatha tachairt.

Ciamar a nì thu breithneachadh air seo?

Ma tha buidheach air do phàisde, a tha a’ ciallachadh gu bheil an ìre bilirubin nas àirde na bha dùil ann an ùr-bhreith, no ma dh’fhàsas a’ bhuidheach nas miosa gu luath anns a’ chiad beagan làithean no seachdainean às deidh breith, bu chòir dhut dotair fhaicinn sa bhad. A bharrachd air sgrùdadh corporra, nì an dotair grunn dheuchainnean eile gus faighinn a-mach carson a tha craiceann agus gealagan nan sùilean buidhe. Is iad na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus Sionndrom Crigler-Najjar a dhearbhadh:

• Deuchainn ginteil: Cuidichidh seo le bhith a’ lorg a’ mhùthaidh anns a’ ghine (UGT1A1) a tha ag adhbhrachadh nan comharraidhean.
• Deuchainn Ìre Bilirubin Fala: Bidh seo a’ tomhas na tha de bilirubin san fhuil, a bharrachd air a’ bilirubin “dona” (bilirubin neo-cheangailte).
• Deuchainnean gnìomh grùthan: Thoir sùil air dè cho math 's a tha an grùthan ag obair.
• Is dòcha gum feum thu pìos beag den ghrùthan (biopsy grùthan) a thoirt agus a sgrùdadh gus gnìomhachd einnsein a dhearbhadh.

Faighnichidh an dotair dhut cuideachd a bheil na seòrsaichean tinneasan ginteil seo air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach, gus beachd fhaighinn air a’ bhreithneachadh mus dèan thu na deuchainnean.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Is e prìomh amas làimhseachaidh airson Sionndrom Crigler-Najjar ìre bilirubin sa bhodhaig a lùghdachadh agus kernicterus a chasg. Dh’fhaodadh na leigheasan sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Leigheas-foton: Seo eAm prìomh làimhseachadh agus an làimhseachadh as cumanta. Tha seo a’ toirt a-steach solais ghorm sònraichte a chleachdadh gus “(Bilirubin)” a thoirt air falbh tron ​​chraiceann. Smaoinich, bidh na solais seo ag atharrachadh cumadh nam moileciuilean “(Bilirubin)”, gan dèanamh so-sgaoilte ann an uisge, gan cur còmhla ri domblas, agus gan cuir a-mach às a’ bhodhaig. Rè an làimhseachaidh seo, thèid còmhdach dìon a chuir thairis air sùilean an leanaibh agus thèid uiread den chraiceann ’s as urrainn fhoillseachadh don t-solas. Feumar seo a dhèanamh airson grunn uairean a thìde san latha, is dòcha airson a’ chòrr de am beatha.
• Tar-chur grùthan: Is e seo an aon leigheas maireannach airson CN1. Tha seo a’ toirt a-steach an grùthan tinn a thoirt air falbh le obair-lannsa agus grùthan fallain (no pàirt de ghrùthan) a chur na àite. Tha an grùthan ùr comasach air bilirubin a phròiseasadh gu ceart, a chuidicheas le bhith a’ tilleadh ìrean bilirubin gu àbhaisteach. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh tràth nam beatha gus casg a chuir air milleadh eanchainn.
• Phenobarbital: Bithear a’ cleachdadh a’ chungaidh-leigheis seo uaireannan airson CN2. Faodaidh e gnìomhachd nan enzyman grùthan a bhios a’ giullachd bilirubin a mheudachadh beagan. Ach, chan eil e ag obair airson CN1.
• Plasmapheresis no Tar-fhilleadh Iomlaid: Bithear a’ cleachdadh nan dòighean seo gus bilirubin a thoirt air falbh bhon fhuil gu sgiobalta ma dh’fhàsas an ìre bilirubin ro àrd gu h-obann, ag adhbhrachadh cunnart milleadh eanchainn.
• Smachd a chumail air fiabhras agus galairean: Faodaidh fiabhras agus galairean ìrean àrda bilirubin adhbhrachadh, agus mar sin tha e cudromach smachd a chumail orra gu sgiobalta.

A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon làimhseachadh?

San fharsaingeachd, 's e leigheas sàbhailte a th' ann am foto-leigheas. Ach, uaireannan faodaidh e craiceann tioram agus a' bhuinneach adhbhrachadh. Cuideachd, feumaidh tu a bhith faiceallach mu uisgeachadh do phàiste.

Tha nas lugha de chothrom ann gun dèan solais ghorm ùra “LED” milleadh air a’ chraiceann na solais fhlùraiseach nas sine.

Mar a bhios sinn a’ fàs nas sine, bidh an craiceann a’ tiughad, agus faodaidh seo comas an t-solais ‘(Phototherapy)’ ruighinn air na moileciuilean ‘(Bilirubin)’ a lùghdachadh. Faodaidh seo soirbheachas an làimhseachaidh a lùghdachadh, agus is dòcha gum feum thu beachdachadh air tar-chur grùthan.

Rudan ri beachdachadh nuair a bhios tu a’ toirt cùram do phàiste

Faodaidh e bhith dùbhlanach a bhith a’ toirt cùram do phàiste le Sionndrom Crigler-Najjar.

• (Leigheas-foto)` Tha e glè chudromach an làimhseachadh a dhèanamh dìreach mar a tha an dotair ag ràdh, aig an àm cheart. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, faodar seo atharrachadh gus a dhèanamh aig an taigh.
• Fhad ‘s a tha an leanabh fon t-solas, thoir comhfhurtachd dha, bruidhinn ris, agus bean ris.
• Tha uisgeachadh ceart riatanach.
• Thoir aire an-còmhnaidh do dhath craicinn, giùlan agus cleachdaidhean ithe do phàiste. Ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith, innis don dotair agad sa bhad.
• Ma leasaicheas tu comharraidhean leithid fiabhras, cuir a-mach, no a’ bhuinneach, faic dotair sa bhad.Leis gum faod rudan mar seo ìrean bilirubin àrdachadh gu h-obann.

An gabh seo a chasg?

Chan eil. Chan urrainnear casg a chur air Sionndrom Crigler-Najjar oir is e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach, ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, ma tha an suidheachadh ginteil seo aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha dragh ort mu dheidhinn, bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil agus deuchainnean ginteil. Cuidichidh seo thu gus faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ort leanabh a bhith agad leis an t-suidheachadh seo.

Dè an seòrsa beatha a bhios ann leis a’ chumha seo? (Ro-innse)

Tha seo an urra ri seòrsa a’ ghalair (CN1 no CN2) agus dè cho luath agus cho soirbheachail ‘s a thèid a làimhseachadh.

• Mar as trice, ma thèid an làimhseachadh gu ceart, faodaidh clann le seòrsa CN2 a bhith an dùil ri deagh shlànachadh agus fad-beatha àbhaisteach.
• Tha clann le CN1 ann an cunnart mòr milleadh eanchainn fhaighinn air sgàth kernicterus mura tèid an dearbhadh taobh a-staigh a’ chiad beagan mhìosan de am beatha agus mura tèid an làimhseachadh le phototherapy dian agus an uairsin tar-chur grùthan. Ann an leithid de chùisean, is dòcha gum bi dùil-beatha cuibhrichte. Ach, le làimhseachadh sgiobalta agus iomchaidh, gu sònraichte tar-chur grùthan, faodaidh iad beatha àbhaisteach a bhith aca.

Feumaidh mòran dhaoine làimhseachadh fad-beatha agus riaghladh galair.

A bheil leigheas maireannach ann airson seo?

'S e, mar a thuirt sinn roimhe, faodaidh tar-chur grùthan Sionndrom Crigler-Najjar a leigheas, gu h-àraidh an caochladh CN1. Leis gu bheil an grùthan ùr, fallain comasach air Bilirubin a phròiseasadh gu ceart, bidh ìre Bilirubin a’ tilleadh gu àbhaisteach, a’ cur às don fheum air phototherapy.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Faodaidh Sionndrom Crigler-Najjar comharraidhean nach gabh a thilleadh air ais adhbhrachadh, a tha a’ bagairt beatha. Mar sin, mura h-eil am buidheach aig do phàisde a’ fàs nas fheàrr taobh a-staigh beagan làithean no ma tha coltas gu bheil e a’ fàs nas miosa, faic dotair sa bhad.

A bharrachd air sin, ma mhothaicheas tu gin de na comharraidhean seo, faic dotair sa bhad:

• Dàil leasachaidh anns a’ phàiste
• Fiabhras àrd
• Buidheachas nach eil a’ fàs nas fheàrr no a’ fàs nas miosa às dèidh foto-leigheas
• Duilgheadas ithe, call cuideim
• Ma tha an leanabh an-còmhnaidh cadalach agus gun ùidh
• Gluasadan neo-àbhaisteach no gluasadan bodhaig

Ceistean ri faighneachd don dotair

Nuair a thèid thu a dh'fhaicinn an dotair, bi deiseil airson ceistean mar seo fhaighneachd:

• A bheil sionndrom Crigler-Najjar seòrsa 1 no 2 aig mo phàiste?
• Dè cho fada ’s a dh’fheumas mo phàiste foto-leigheas? Cia mheud uair a thìde gach latha?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bho na leigheasan seo? Dè a ghabhas dèanamh mun deidhinn?
• Am feum mo phàiste tar-chur grùthan? Ma tha, cuin a tha an t-àm as fheàrr airson sin a dhèanamh?
• Dè cho dona 's a tha breithneachadh mo phàiste agus dè as urrainn dhomh a bhith an dùil san fhad-ùine?
• An urrainn dhomh foto-leigheas a dhèanamh aig an taigh? Dè an uidheam a tha a dhìth?
• Dè na rudan air am feum mi aire shònraichte a thoirt nuair a bhios mi a’ toirt cùram do mo phàiste?
• Cuin a bu chòir dhomh tighinn airson an ath sgrùdadh agam?

Faodaidh breithneachadh de Shionndrom Crigler-Najjar a bhith na dhùbhlan don leanabh agus don luchd-cùraim aca. Tha e so-thuigsinn a bhith a’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a thèid do phàiste a bhreith le craiceann is sùilean buidhe. Ma tha thu a’ faireachdainn cus, fo chuideam no iomagaineach fhad ‘s a tha thu a’ toirt cùram do do phàiste leis a’ bhreithneachadh seo, tha e cudromach bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn agus aire a thoirt dhut fhèin. Nuair a tha thu fallain agus làidir, is urrainn dhut do phàiste a chuideachadh air an turas seo san dòigh as fheàrr.

Mar sin, dè na rudan a dh’fheumas sinn a chuimhneachadh? (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Crigler-Najjar ach a dh'fhaodadh a bhith dona. Is e an iuchair an galar a dhearbhadh tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh ceart.

• Ma tha coltas gu bheil a’ bhuidheag (dath buidhe) air do phàisde nas motha na an àbhaist, no ma tha coltas gu bheil e a’ dol air adhart airson ùine mhòr, faic dotair gu cinnteach. Na caith ùine.
• Tha dà sheòrsa den t-suidheachadh seo ann; is e CN1 an tè as miosa agus feumaidh i làimhseachadh sgiobalta agus dian.
• ’S e foto-leigheas an làimhseachadh as cumanta. Airson CN1, ’s e tar-chur grùthan an fhuasgladh as fheàrr agus as maireannaiche.
• Is e suidheachadh ginteil a tha seo agus chan urrainnear a chasg. Ach, tha e cudromach comhairle ginteil iarraidh nuair a bhios tu a’ dealbhadh teaghlaich.

Is e an rud cudromach fios a bhith agad nach eil thu nad aonar. Le taic bho dhotairean, teaghlach, agus phàrantan eile le clann mar seo, faodaidh tu an dùbhlan seo a choinneachadh. Le làimhseachadh ceart agus cùram gràdhach, faodaidh tu do phàiste a chuideachadh gus beatha mhath, cho àbhaisteach 's as urrainn a bhith aca.

` Sionndrom Crigler-Najjar, Bilirubin, Buidheachas, Grùthan, Eas-òrdugh ginteil, Kernicterus, Leigheas-foton, Naoidheanan ùra