A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do phàiste beag beagan air dheireadh ann an leasachadh? No a bheil feartan aodainn agus cumadh a chuirp a’ coimhead beagan eadar-dhealaichte bho chloinn eile den aois aige? Aig amannan, air cùl nan rudan sin, is dòcha gu bheil suidheachadh tearc ann nach cuala sinn iomradh air idir. An-diugh, tha sinn a’ bruidhinn mu ghalar nach eil mòran dhaoine eòlach air, ach tha e glè chudromach dhuinn mar phàrantan a bhith mothachail air. Sin Sionndrom Hunter.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Hunter?
'S e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Hunter. 'S e seo nuair nach urrainn do chorp do phàiste cuid de mholacilean siùcair iom-fhillte a bhriseadh sìos agus a chnàmh gu ceart. Smaoinich air mar eich-obrach beaga taobh a-staigh ar cuirp, ris an can sinn enzyman. 'S e an obair aca na rudan a thig a-steach nar cuirp a bhriseadh sìos agus a ghlanadh, na rudan nach eil feum againn orra.
Bidh pàiste le sionndrom Hunter air a bhreith le glè bheag den einnsein a tha a dhìth gus seòrsa sònraichte de mholaciul siùcair a bhriseadh sìos. Mar sin dè thachras an uairsin? Bidh na moileciuilean siùcair sin nach gabh a bhriseadh sìos mean air mhean a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh ann am buill-bodhaig is figheagan a’ phàiste. Dìreach mar sgudal nach tèid a thoirt air falbh, bidh e a’ cruinneachadh. Thar ùine, faodaidh an cruinneachadh seo cron a dhèanamh air leasachadh corporra is inntinn a’ phàiste.
Tha dotairean a’ roinn an galair seo ann an dà phrìomh phàirt:
1. Seòrsa chomharran dona: Is e seo an seòrsa as cumanta (mu 60%). Bidh comharran nan cloinne seo a’ dol air adhart gu luath, agus tha buaidh air na comasan inntleachdail aca cuideachd. Mar as trice, ro aois 6-8, bidh duilgheadasan aig a’ phàiste le gnìomhan bunaiteach.
2. Seòrsa tlàth: Nochdaidh comharraidhean gu slaodach. Mar as trice chan eil buaidh mhòr aig seo air inntleachd an leanaibh.
Buinidh an galar seo do bhuidheann ghalaran ris an canar mucopolysaccharidoses. Sin as coireach gu bheil sionndrom Hunter cuideachd air ainmeachadh mar mucopolysaccharidosis seòrsa II (MPS II) .
Dè cho cumanta 's a tha an galar seo? Cò as dualtaiche a ghlacadh?
Is e galar glè ainneamh a tha seo. Cuideachd, bidh e a’ toirt buaidh air balaich sa mhòr-chuid . A rèir staitistig, tha timcheall air aon às gach 100,000 gu 170,000 balach a rugadh air a dhearbhadh leis a’ ghalar seo.
Ach, faodaidh nigheanan a bhith nan luchd-giùlain den ghine easbhaidheach a dh’adhbhraicheas an galar. Gu sìmplidh, tha dà chromosome X aig nighean, agus chan eil ach aon aig balach. Mar sin, eadhon ged a shealbhaicheas nighean an cromosome X easbhaidheach, faodaidh an cromosome X fallain eile aice an enzyme a dh’ fheumas i a dhèanamh. Ach ma shealbhaicheas balach an cromosome X easbhaidheach, chan eil roghainn eile aige agus bidh comharraidhean aige.
Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?
Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh ann am pàiste eadar aois 2 agus 4. Faodaidh na comharraidhean seo atharrachadh bho leanabh gu leanabh. Bidh nas lugha de chomharran aig cuid de chloinn, agus barrachd aig cuid eile.
| Comharradh | Tuairisgeul |
|---|---|
| Coltas a' chuirp | Feartan garbha aghaidh (sròinean, bilean agus teanga tiugh), ceann nas motha na an àbhaist, ciste leathann agus amhach goirid. |
| Joints agus cnàmhan | Stiffness ann an joints nan casan, duilgheadas le lùbadh. |
| Fàs | Fàs air a mhoilleachadh. Bidh fàs àirde a’ stad no a’ tachairt gu math slaodach, gu h-àraidh às dèidh aois 5. |
| Èisteachd | Bidh èisteachd a’ lagachadh mean air mhean. |
| buill-bodhaig a-staigh | Meudachadh an grùthan agus an spleen (leudachadh an stamag). |
| Craiceann agus fiaclan | Coltas chnapan geala air a’ chraiceann. Fiaclan a’ fàs nas slaodaiche no beàrnan mòra eadar fiaclan. |
Carson a tha an galar seo a’ tachairt dha-rìribh?
Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine IDS . Tha an gine IDS an urra ri smachd a chumail air cinneasachadh einnsein ris an canar iduronate 2-sulfatase (I2S), a tha a dhìth air a’ bhodhaig againn.
Bidh an einnsein I2S seo a’ briseadh sìos moileciuilean siùcair iom-fhillte ris an canar glycosaminoglycans (GAGs). Chan eil clann le sionndrom Hunter (MPS II) a’ dèanamh an einnsein I2S seo idir, no ga dhèanamh ann an glè bheag de mheudan.
Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi moileciuilean siùcair ris an canar GAGan a’ cruinneachadh anns na lysosomes, is iad sin ionadan ath-chuairteachaidh cheallan. Tha lysosomes coltach ri ionadan ath-chuairteachaidh cheallan. Canar eas-òrdughan stòraidh lysosomal ri galairean a thachras mar thoradh air cruinneachadh rudan taobh a-staigh lysosomes. Thar ùine, bidh na cruinneachaidhean sin a’ dèanamh cron air buill-bodhaig a’ chuirp.
Dè na duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh tachairt mar thoradh air a’ ghalair seo?
A rèir dè cho dona ‘s a tha an galar, dh’ fhaodadh grunn dhuilgheadasan a bhith aig a’ phàiste. Bidh dotairean a’ cleachdadh chungaidh-leigheis agus uaireannan eadhon lannsaireachd gus na duilgheadasan sin a riaghladh.
Is e an rud cudromach nach bi na duilgheadasan seo uile aig a h-uile pàiste. Mar sin na gabh dragh. Tha e cudromach conaltradh cunbhalach a chumail ris an dotair agus sùil a chumail air do phàiste.
| Duilgheadas | Tuairisgeul |
|---|---|
| Duilgheadas anail | Faodaidh tiughad clò nan slighean-adhair na slighean-adhair a bhacadh. |
| Galar cridhe | Faodar milleadh a dhèanamh air bhalbhaichean cridhe. |
| Duilgheadasan cnàimh is co-phàirteach | Dh’fhaodadh mì-chothroman tachairt ann an cnàmhan agus joints. |
| Gnìomh na h-eanchainn | Ann an cùisean dona den ghalar, dh’ fhaodadh gnìomhachd eanchainn a bhith air a lagachadh. |
| Duilgheadasan eile | Faodaidh sionndrom tunail carpal, hernias, glacaidhean, agus duilgheadasan giùlain tachairt. |
Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?
Nì dotair do phàiste grunn dheuchainnean gus an galar seo a dhearbhadh.
- Deuchainn fual: Bidh seo a’ sgrùdadh airson ìrean ro àrd de na moileciuilean siùcair (GAGn) air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe san fhual.
- Deuchainnean fala: Faodaidh seo dearbhadh a bheil gnìomhachd an einnsein iomchaidh san fhuil ìosal no neo-làthaireach.
- Deuchainn ginteil: Thèid an deuchainn seo a dhèanamh gus dearbhadh a bheil am mùthadh ginteil a dh’adhbhraicheas an galar an làthair.
Ciamar a thèid a làimhseachadh?
Chan eil leigheas ann fhathast airson sionndrom Hunter . Ach, tha leigheasan ann gus smachd a chumail air cùrsa a’ ghalair, duilgheadasan a lorg cho tràth ‘s a ghabhas, agus càileachd beatha an leanaibh a leasachadh.
Is e Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT) an làimhseachadh as fheàrr airson seo. Tha seo a’ toirt a-steach a bhith a’ dèanamh an einnsein a tha a dhìth sa bhodhaig gu saorga agus ga thoirt don leanabh. Canar idursulfase (Elaprase®) ris a’ chungaidh-leigheis seo. Mar as trice, thèid an làimhseachadh seo a thoirt seachad gu intravenous aon uair san t-seachdain.
A bharrachd air sin, tha rannsachadh air leigheas ginteil a’ gabhail àite air feadh an t-saoghail cuideachd, agus tha dòchas ann gun toir e gu leigheasan nas fheàrr san àm ri teachd.
Dè as urrainn dhut a ràdh mu àm ri teachd na cloinne?
Tha fios agam gur e ceist dhoirbh a tha seo ri faighneachd. Ann an cùisean dona den ghalar, faodaidh dùil-beatha pàiste a bhith goirid. Mar as trice eadar 10 agus 20 bliadhna. Ach, faodaidh clann le comharraidhean tlàth a bhith beò gu bhith nan inbhich.
Nas cudromaiche buileach, faodaidh làimhseachadh do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris na dùbhlain a tha romhpa agus càileachd am beatha a leasachadh. Mar sin na toir seachad dòchas gu bràth.
Ceistean ri faighneachd don dotair agad
Ma thèid an galar seo a dhearbhadh nad phàiste, tha e àbhaisteach gum bi mòran cheistean nad inntinn. Faighnich don dotair agad mu na rudan seo gu soilleir.
- A bheil seo na chruth dona no tlàth den ghalar?
- Dè an suidheachadh a bhios aig mo phàiste san ùine ghoirid agus san ùine fhada?
- Ciamar a bheir an galar seo buaidh air beatha mo phàiste?
- Dè na roghainnean làimhseachaidh a th’ ann?
Tha e àbhaisteach do theaghlach a bhith fo chlisgeadh agus fo bhròn nuair a dh’ionnsaicheas iad mu shuidheachadh meidigeach mar seo. Cuimhnich nach eil thu nad aonar aig an àm seo. Bruidhinn ris an dotair, an teaghlach agad, agus ri caraidean dlùth mu dheidhinn seo. Feumaidh sinn uile obrachadh còmhla gus an cùram as fheàrr a thoirt don leanabh agad.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Hunter a bheir buaidh air balaich sa mhòr-chuid.
- Tha an galar seo air adhbhrachadh le dìth einnsein sònraichte anns a’ bhodhaig, ag adhbhrachadh gum bi cuid de mholacilean siùcair a’ cruinneachadh anns a’ bhodhaig agus a’ dèanamh cron air buill-bodhaig.
- Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh eadar aois 2-4 bliadhna. Is iad na prìomh chomharran dàil ann am fàs, atharrachaidhean san aghaidh, agus stiffness anns na h-altan.
- Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, faodaidh leigheasan leithid leigheas ath-chur enzyme (ERT) smachd a chumail air comharraidhean agus beatha an leanaibh a leasachadh.
- Ma mhothaicheas tu neo-riaghailteachdan sam bith ann an leasachadh do phàiste, faic dotair sa bhad. Tha breithneachadh tràth glè chudromach airson làimhseachadh.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris