A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Dh’fhaodadh gur e Sionndrom Hunter a th’ ann!

An do mhothaich thu dàil sam bith ann an leasachadh do phàiste bhig, no atharrachaidhean sam bith anns a’ choltas no na h-altan aca o chionn ghoirid? Aig amannan, dh’ fhaodadh gur e suidheachadh tearc nach cuala sinn mòran mu dheidhinn a tha air cùl nan rudan sin. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh ginteil ris an canar Sionndrom Hunter. Na gabh eagal nuair a chluinneas tu seo, oir is e an rud as cudromaiche a bhith mothachail air.

Dè a th’ ann an Sionndrom an t-Sealgair? Tuigidh sinn e gu math sìmplidh!

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Hunter. 'S e suidheachadh a tha seo anns nach eil moileciuilean siùcair iom-fhillte sònraichte ann am bodhaig do phàiste (ris an canar "Glycosaminoglycans" no "GAGs") air am briseadh sìos agus air an cnàmhadh gu ceart. Dìreach mar a bhios sgudal nar dachaighean a’ cruinneachadh mura cuir sinn às dha gu ceart, bidh na moileciuilean siùcair seo a’ cruinneachadh taobh a-staigh ceallan a’ chuirp, gu sònraichte ann am pàirtean ris an canar "Lysosomes". Thar ùine, bidh an cruinneachadh seo a’ tòiseachadh a’ dèanamh cron air diofar bhuill-bodhaig agus fhigheagan sa bhodhaig. Faodaidh an milleadh seo buaidh a thoirt air leasachadh corporra is inntinn a’ phàiste.

Tha dotairean a’ roinn Sionndrom Hunter ann an dà phrìomh sheòrsa:

1. Seòrsa cruaidh: Is e seo seòrsa nas cruaidhe a bhios a’ dol air adhart nas luaithe. Anns a’ chùis seo, bidh buaidh air comasan inntleachdail a’ phàiste cuideachd. Gu tric, eadar aois 6 agus 8, bidh duilgheadas aig a’ phàiste gnìomhan bunaiteach làitheil a dhèanamh. Tha an seòrsa cruaidh seo aig mu 60% de dhaoine le Sionndrom Hunter.

2. Seòrsa tlàth: Bidh comharraidhean a’ tighinn air adhart beagan slaodach. Is dòcha nach bi buaidh mhòr aig na comasan inntleachdail orra.

Buinidh Sionndrom Hunter do bhuidheann mhòr de ghalaran ris an canar “Mucopolysaccharidoses.” Mar sin, canar “Mucopolysaccharidosis seòrsa II” no “MPS II” ris cuideachd.

Dè cho cumanta 's a tha Sionndrom Hunter?

Gu dearbh, ’s e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Cuideachd, bidh e a’ toirt buaidh air balaich sa mhòr-chuid. A rèir staitistig, chan eil ach mu aon às gach 100,000 gu 170,000 balach air a bheil an galar seo a’ toirt buaidh. Ach, faodaidh nigheanan a bhith nan luchd-giùlain den mhùthadh gine a dh’adhbhraicheas an galar seo. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged nach eil comharraidhean aca, gun urrainn dhaibh an gine a thoirt don chloinn aca.

Dè na comharran a th’ aig pàiste le Sionndrom Hunter?

Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh a’ nochdadh ann am pàiste eadar aois 2 agus 4. Faodaidh comharraidhean atharrachadh bho dhuine gu duine, agus faodaidh iad a bhith eadar-dhealaichte ann an dian cuideachd. Seallaidh sinn air na prìomh chomharran a chithear:

• Doilleireachd co-phàirteach, duilgheadas lùbadh: Is dòcha gum bi e a’ faireachdainn mar gum biodh na co-phàirtean “glaiste”.
• Tiughad fheartan aghaidh: Dh’ fhaodadh raointean mar na cuinneagan-sròin, na bilean agus an teanga fàs nas tiugh agus nochdadh beagan garbh.
• Fiaclan a’ tighinn fadalach no beàrnan mòra eadar na fiaclan.
• Tha an ceann nas motha na an àbhaist, tha a’ bhroilleach nas leatha, agus tha an amhaich nas giorra.
• Call èisteachd (call claisneachd) a bhios a’ meudachadh mean air mhean thar ùine.
• Maill air fàs: Dh’ fhaodadh àirde slaodadh sìos, gu h-àraidh às dèidh aois 5.
• Spleen agus grùthan leudaichte.
• Coltas chnapan geala air a’ chraiceann.

’S fheàrr gun a bhith fo iomagain ma chì thu aon no dhà de na comharraidhean seo, ach ma tha barrachd air aon de na comharraidhean seo fhathast aig do phàiste, tha e glic comhairle mheidigeach iarraidh.

Carson a thachras Sionndrom Hunter? Dè an t-adhbhar a th' ann?

Is e am prìomh adhbhar airson seo mùthadh ginteil anns a’ ghine ‘IDS’. Bidh an gine ‘IDS’ seo a’ cumail smachd air cinneasachadh einnsein ris an canar ‘(Iduronate 2-sulfatase)’ no ‘(I2S)’ nar bodhaig. Is e gnìomh an einnsein ‘(I2S)’ seo na moileciuilean siùcair iom-fhillte ris an canar ‘(Glycosaminoglycans)’ no ‘(GAGs)’ a bhruidhinn sinn mu dheidhinn na bu thràithe a bhriseadh sìos.

Mar sin, ann an neach le sionndrom Hunter ‘(MPS II)’, chan eil an einnsein ‘(I2S)’ seo air a thoirt gu buil anns a’ bhodhaig, no tha e air a thoirt gu buil ann an glè bheag de mheudan. Leis nach eil an einnsein seo an làthair, bidh na moileciuilean siùcair ‘(GAGs)’ sin a’ cruinneachadh ann am pàirtean ris an canar ‘(Lysosomes)’ taobh a-staigh nan ceallan. Is e àiteachan taobh a-staigh nan ceallan a th’ ann an ‘(Lysosomes)’ a bhios a’ briseadh sìos agus ag ath-chuairteachadh moileciuilean neo-riatanach. Leis gu bheil ‘(GAGs)’ a’ cruinneachadh san dòigh seo, buinidh galar ‘(MPS II)’ don bhuidheann ghalaran ris an canar ‘(Eas-òrdugh stòraidh Lysosomal)’. Is ann air sgàth nan cruinneachaidhean sin a tha diofar bhuill-bodhaig is fhigheagan a’ chuirp air am milleadh.

Cò aig a bheil barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh seo?

Ma tha an galar seo aig cuideigin san teaghlach, is e sin, cuideigin a tha càirdeach gu bith-eòlasach, tha an cunnart nas àirde gum bi e aig daoine eile.

Mar a thuirt sinn roimhe, tha balaich nas dualtaiche an galar seo a shealbhachadh. Tha seo air sgàth gu bheil an galar ceangailte ris a’ chromosome X. Tha fios agad, bidh nigheanan a’ sealbhachadh dà chromosome X, bidh balaich a’ sealbhachadh aon chromosome X agus aon chromosome Y. Mar sin, eadhon ged a shealbhaicheas nighean an cromosome X leis a’ ghine easbhaidheach seo, faodaidh an cromosome X fallain eile an enzyme riatanach a thoirt seachad. Mar sin is dòcha nach seall iad comharraidhean agus gum bi iad nan giùlan. Ach ma shealbhaicheas balach an cromosome X leis a’ ghine easbhaidheach sin, leasaichidh e an galar leis nach eil cromosome X eile aige.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Sionndrom Hunter?

A rèir dè cho dona ‘s a tha an galar seo, faodaidh diofar dhuilgheadasan tachairt. Bidh dotairean a’ cleachdadh cungaidhean-leighis agus uaireannan eadhon lannsaireachd gus na duilgheadasan sin a smachdachadh. Feuch sinn dè na duilgheadasan sin:

• Duilgheadasan analach: Faodaidh duilgheadas analach tachairt air sgàth tiughad clò agus bacadh air na slighean-adhair.
• Galar cridhe (`(Galar cridhe)`).
• Neo-riaghailteachdan anns na joints agus na cnàmhan.
• Crìonadh mean air mhean ann an gnìomhachd eanchainn.
• Sionndrom tunail carpal (`(Sionndrom tunail carpal)`): Suidheachadh air adhbhrachadh le teannachadh nearbhan ann an sgìre na dùirn.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Cumhaichean leithid tinneas tuiteamach (“(Greimean)”).
• Duilgheadasan giùlain.

Chan eil na duilgheadasan seo a’ tachairt san aon dòigh do gach neach. Faodaidh iad atharrachadh a rèir suidheachadh a’ phàiste. Mar sin, tha e cudromach bruidhinn ris an dotair gu cunbhalach agus a bhith mothachail air suidheachadh a’ phàiste.

Ciamar a bhios fios agad a bheil Sionndrom Hunter agad?

Nì dotair do phàiste grunn dheuchainnean gus dearbhadh a bheil an galar seo aige no aice.

• Deuchainn fual: Bidh seo a’ sgrùdadh airson ìrean anabarrach àrd de mholacilean siùcair san fhual (ris an canar GAGn).
• Deuchainnean fala: Faodaidh seo dearbhadh a bheil gnìomhachd an einnsein `(I2S)` san fhuil ìosal no neo-làthaireach. Tha seo cuideachd na phrìomh chomharradh den ghalar.
• Deuchainn ginteil: Is e seo a tha a’ dearbhadh a bheil mùthadh ann an gine sònraichte IDS.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Hunter?

Tha Sionndrom Hunter air a làimhseachadh a rèir comharraidhean a’ phàiste. Feumaidh seo taic bho sgioba de eòlaichean. Bidh daoine le eòlas ann an diofar raointean ag obair còmhla gus suidheachadh a’ phàiste a riaghladh. Is e prìomh amasan an làimhseachaidh adhartas a’ ghalair a lughdachadh, duilgheadasan a dh’ fhaodadh èirigh mar thoradh air a’ ghalair a chomharrachadh agus a làimhseachadh tràth, agus càileachd beatha a’ phàiste a leasachadh.

Is e leigheas ath-chur einnsein (“(Enzyme replacement therapy)”) an làimhseachadh as fheàrr a tha ri fhaighinn an-dràsta gus na h-amasan sin a choileanadh. Anns an leigheas seo, thèid einnsein dèanta le làimh (“(Idursulfase (Elaprase®))”) a chur an àite einnsein “(I2S)” a tha a dhìth. Mar as trice, thèid an làimhseachadh seo a thoirt seachad gu intravenous aon uair san t-seachdain.

A bharrachd air sin, tha rannsachadh a’ dol air adhart an-dràsta mu leigheas gine (no deasachadh gine). Dh’fhaodadh seo dòchas mòr a thoirt do dh’euslaintich le Sionndrom Hunter san àm ri teachd. Ach, tha sinn fhathast a’ feitheamh ris na toraidhean.

A bheil dòigh ann air seo a chasg?

Leis gur e suidheachadh ginteil a tha seo, gu mì-fhortanach chan urrainnear a chasg. Ach, tha e glè chudromach do phàrantan pàiste le Sionndrom Hunter bruidhinn ri comhairliche ginteil mus bi pàiste eile aca. Faodaidh an speisealaiche seo pàrantan a chuideachadh le bhith a’ tuigsinn a’ chunnart a tha ann a bhith a’ toirt a’ chumha do phàiste eile.

Dè an àm ri teachd a tha romhpa do chuideigin le Sionndrom Hunter?

Cha deach leigheas iomlan a lorg airson seo fhathast.Faodaidh cùisean dona den ghalar a bhith cunnartach do bheatha. Tha an dùil-beatha chuibheasach airson clann mar sin eadar 10 agus 20 bliadhna. Ach, faodaidh an fheadhainn aig a bheil cùisean tlàth den ghalar a bhith beò fada nas fhaide, a-steach do dh'inbhich.

Do mhòran dhaoine, faodaidh leigheasan leithid cungaidh-leigheis, leigheas corporra, agus lannsaireachd cuideachadh le bhith a’ riaghladh dùbhlain a’ ghalair agus a’ leasachadh càileachd am beatha.

Am bi mo phàiste comasach air obrachadh gu h-àbhaisteach a-rithist?

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aig clann le Sionndrom Hunter le gnìomhan làitheil agus gluasaid fhad ’s a bhios na comharraidhean aca a’ fàs nas miosa mean air mhean. Is dòcha gum feum cuid de ghnìomhachdan atharrachadh. Bruidhnidh dotair do phàiste riut mu ghnìomhachdan agus leigheasan a chuidicheas tu gus dèiligeadh ris na comharraidhean.

Dè an uair a dh’fheumas tu an dotair fhaicinn?

Ma thòisicheas do phàiste a’ nochdadh comharran Sionndrom Hunter, no ma mhothaicheas tu dàil leasachaidh, cuir fios gu dotair do phàiste sa bhad. Faodaidh tòiseachadh air làimhseachadh tràth cuideachadh le casg a chuir air milleadh maireannach air buill-bodhaig agus figheagan.

Dè bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Cho luath ‘s a gheibh thu a-mach gu bheil Sionndrom Hunter aig do phàiste, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair:

• Dè cho dona 'sa tha Sionndrom Hunter?
• Dè a bhios ann an ro-aithris geàrr-ùine agus fad-ùine mo phàiste?
• Ciamar a bheir an galar seo buaidh air beatha mo phàiste?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a th’ ann?

Faighnich na ceistean seo agus cuir às do teagamhan sam bith a dh’ fhaodadh a bhith agad. Oir mar as fiosraichte a bhios tu, ’s ann as fheàrr a bhios tu comasach air do phàiste a chuideachadh.

Dè an diofar eadar sionndrom Hunter agus sionndrom Hurler?

Tha Syndrome Hunter agus Syndrome Hurler nan dà ghalar sa bhuidheann ghalaran ris an canar “eas-òrdughan stòraidh lysosomal” agus “Mucopolysaccharidoses”.

’S e sionndrom Hurler an cruth as cruaidhe den ghalar Mucopolysaccharidosis seòrsa I (MPS I). Ann an MPS I, chan eil an einnsein alpha-L-iduronidase ann. Tha sionndrom Hurler nas cruaidhe na sionndrom Hunter.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Tha mi a’ tuigsinn cho duilich ‘s a dh’ fhaodas e a bhith ionnsachadh gu bheil tinneas mar Sionndrom Hunter air do phàiste. Faodaidh e a bhith brònach, gu h-àraidh nuair a chluinneas tu mu dhùil-beatha do phàiste. Aig an àm dhoirbh seo, cuimhnich nach eil thu nad aonar.

’S e an rud as cudromaiche a bhith ag obair còmhla ri dotairean do phàiste gus uiread ionnsachadh ’s as urrainn dhut mun ghalar agus a làimhseachadh. Cuideachd, cuir timcheall ort fhèin daoine taiceil, leithid do charaidean is do theaghlach. Bidh an taic agus an comhfhurtachd nan stòras neart mòr aig an àm seo. Cuimhnich, le gach dùbhlan, gu bheil dòchas ann.

` Sionndrom an t-Sealgair, Sionndrom an t-Sealgair, MPS II, Galairean Ginteil, Ensaimean, Galairean Cloinne, Comharraidhean, Làimhseachadh