A bheil do chnàmhan is do fhiaclan lag? Ionnsaich sinn mun t-suidheachadh tearc seo (Hypophosphatasia)

An cuala tu a-riamh iomradh air galar far am bi na cnàmhan agus na fiaclan a’ fàs lag agus brisg? Is dòcha gu bheil thu air cuideigin nad theaghlach no pàiste caraid fhaicinn leis an duilgheadas seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu staid ainneamh ach glè chudromach airson fios a bhith agad mu dheidhinn. Canar hypophosphatasia ris, no HPP.

Dè a th’ ann an Hypophosphatasia?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil tearc a th' ann an hypophosphatasia (HPP). Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air mar a bhios do chnàmhan is do fhiaclan a’ leasachadh. Gus a bhith mionaideach, bidh an galar seo ag adhbhrachadh nach bi do chnàmhan is do fhiaclan cho làidir no cho tiugh 's a bu chòir dhaibh a bhith. Ann an teirmean meidigeach, chan eil iad a’ mèinnearachadh no a’ calcachadh gu ceart. Tha e a’ tighinn fo roinn-seòrsa galar cnàimh metabolach.

Smaoinich air, tha ar cnàmhan coltach ri colbhan concrait ann an togalach, feumaidh iad a bhith làidir. Feumaidh iad an ìre cheart de mhèinnirean leithid calcium agus fosfar. Chan eil am pròiseas seo a’ tachairt gu ceart ann am bodhaig cuideigin le HPP. Mar thoradh air an sin, bidh na cnàmhan bog agus lag.

Faodaidh cho dona ‘s a tha HPP atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Dh’ fhaodadh gum bi e cho tlàth ri brisidhean cuideam bho thubaistean tric ann am meadhan aois aig cuid de dhaoine. Ach, ann an cuid de chùisean, faodaidh e a bhith cho dona is gun urrainn don leanabh bàsachadh sa bhroinn (breith-mharbh) no taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith.

Dè na prìomh sheòrsaichean hypophosphatasia (HPP) a th’ ann?

Tha HPP air a roinn ann an seachd prìomh sheòrsaichean. Tha iad sin air an seòrsachadh a rèir na h-aois aig a bheil comharraidhean a’ tòiseachadh agus cho dona ‘s a tha an galar. Seallaidh sinn air dè a th’ annta, bhon fheadhainn as dona chun an fheadhainn as lugha dona:

• HPP perinatal cruaidh: Is e seo an seòrsa as cruaidhe.
• HPP tlàth a thachras ro bhreith (perinatal): Anns a’ chùis seo, faodar beagan leasachaidh cnàimh fhaicinn.
• HPP naoidheanan: Seòrsa a nochdas às dèidh breith.
• HPP òige: Faodaidh seo a bhith tlàth no dona cuideachd.
• HPP inbheach: Bidh comharraidhean a’ nochdadh às dèidh dhaibh a bhith nan inbhich.
• Odontohypophosphatasia: Chan eil seo a’ toirt buaidh ach air na fiaclan. Bidh fiaclan pàisde a’ tuiteam a-mach gu luath.
• Pseudohypophosphatasia: Tha seo glè ainneamh. Ged a tha an ìre alcalin phosphatase san fhuil àbhaisteach, tha na comharraidhean coltach ri comharraidhean HPP naoidheanan.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo ris an canar HPP?

Gu dearbh, 's e galar glè ainneamh a th' ann an HPP anns a' phoball san fharsaingeachd. Bidh cùisean dona de HPP a' toirt buaidh air mu aon às gach 100,000 gu aon às gach 300,000 pàisde a rugadh gach bliadhna. Ach, tha cruthan nas ciùine den chumha, leithid HPP inbheach, mòran nas ainneimhe. Tha sin a' ciallachadh gum faodadh buaidh a bhith aig mu aon às gach 6,000 gu 7,000 neach.

Tha an galar nas cumanta am measg coimhearsnachd Mennonite ann am Manitoba, Canada, far a bheil aithris ann gu bheil timcheall air aon às gach 2,500 pàisde a’ leasachadh HPP dona.

Dè na comharran a th’ ann an hypophosphatasia (HPP)?

Tha comharran HPP gu math eadar-dhealaichte. Faodaidh comharran atharrachadh eadhon taobh a-staigh an aon teaghlaich. Mar as trice bidh na comharran a bhios tu a’ faighinn an urra ris an t-seòrsa HPP a th’ agad.

Comharraidhean HPP Perinatal

Is tric a chì dotairean na feartan seo den fhàsas rè sganaidhean ultrasound a thèid a dhèanamh rè torrachas:

• Gàirdeanan is casan goirid, crom, neo-leasaichte (fo-mhèinnearach).
• Asnaichean ciste neo-leasaichte.
• Deformachaidhean ciste (ciste sèididh).

Faodaidh cuid de dh’ torrachasan crìochnachadh le breith-mharbh. Dh’ fhaodadh cuid de leanaban bàsachadh taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith le àmhghar analach air adhbhrachadh le laigse ciste.

Comharraidhean HPP neo-àbhaisteach perinatal

Dh’fhaodadh gum bi gàirdeanan is casan crom air am breith le pàisdean leis a’ chumha seo. Chì dotairean seo rè ultrasound rè torrachas.

Ach, às dèidh breith, bidh na mì-chumaidhean cnàimh seo a’ fàs nas fheàrr mean air mhean. Faodaidh comharraidhean nas fhaide air adhart a bhith bho HPP naoidheanan gu odontohypophosphatasia.

Feartan HPP Leanaban

Mar as trice bidh comharran HPP leanaban a’ tòiseachadh a’ nochdadh timcheall air sia mìosan a dh’aois. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Duilgheadasan le fàs agus àrdachadh cuideam.
• Call tràth fiaclan pàisde.
• Co-aonadh neo-àbhaisteach chnàmhan a’ chlaigeann (craniosynostosis), a dh’ fhaodadh atharrachadh adhbhrachadh ann an cumadh a’ chinn (brachycephaly).
• Barrachd cuideam taobh a-staigh a’ chlaigeann (hip-theannas intracranial). Faodaidh seo ceann goirt agus sùilean a’ bualadh (proptosis) adhbhrachadh.
• Cnàmhan bog, deformaichte coltach ri rickets.
• Leudachadh nan cnàmhan ann an sgìre an dùirn agus an adhbrann.
• Easbhaidhean a’ chiste agus nan easnagan agus na brisidhean aca.
• Duilgheadas le anail.
• Fiabhras còmhla ri pian cnàimh.
• Dìth tòna fèithe (hipotonia). Canar “sionndrom naoidheanan bog” ris an seo cuideachd.
• Àrdachadh ann an ìrean calcium san fhuil (hypercalcemia). Faodaidh seo cuir a-mach, cuing, sgìths agus call càil bìdh adhbhrachadh.
• Is ann ainneamh a bhios glacaidhean ann.

Ann an cuid de chùisean, faodaidh na duilgheadasan mèinnearachd cnàimh seo ann an HPP leanaban leasachadh gu fèin-ghluasadach rè leanabachd. Ach, tha e riatanach làimhseachadh iarraidh gus casg a chuir air duilgheadasan maireannach (me, àirde ghoirid, mì-dhealbhan cnàimh).

Comharraidhean HPP òige

Faodaidh HPP cloinne a bhith bho tlàth gu dona. Am measg nan comharran dh’fhaodadh a bhith ann tha:

• Call dùmhlachd mèinnearach cnàimh a tha iomchaidh don aois agus brisidhean gun spionnadh (is e seo prìomh fheart HPP tlàth).
• Co-thàthadh luath chnàmhan a’ chlaigeann (craniosynostosis) agus mar thoradh air sin barrachd cuideam taobh a-staigh a’ chlaigeann (hiptheannas intracranial).
• Deformachaidhean cnàimh a nochdas timcheall air aois 2-3.
• Pian cnàimh is co-phàirteach.
• Call ro-luath fhiaclan seargach. Mar as trice bidh aon fhiaclan no barrachd a’ tuiteam a-mach ro aois 5.
• Laigse agus dàil ann a bhith a’ coiseachd (gun a bhith a’ gabhail a’ chiad cheum ro 18 mìosan).
• Coiseachd waggelach.

Aig amannan, faodaidh HPP cloinne leasachadh gu h-obann ann an aois òg. Ach, faodaidh duilgheadasan tilleadh ann am meadhan aois no seann aois.

Comharraidhean HPP Inbheach

Tha comharran HPP inbheach glè eadar-mheasgte cuideachd. Tha iad a’ gabhail a-steach:

• A’ bogachadh nan cnàmhan (osteomalacia).
• Pian cnàimh.
• Call fhiaclan maireannach (dh’ fhaodadh gum biodh rickets aig cuid de dh’inbhich le HPP nuair a bha iad nan clann, no dh’ fhaodadh gun do chaill iad na fiaclan leanabh aca ro-luath).
• Brisidhean, gu h-àraidh brisidhean cuideam de na cnàmhan metatarsal no pseudo-bhrisidhean (sònaichean sgaoilte) den femur.
• Pian leantainneach agus laigse air adhbhrachadh le briseadh cnàimh tric.
• Tasgaidhean calcium timcheall air na h-altan, ag adhbhrachadh sèid anns na h-altan (periarthritis cailceach) agus/no pian.
• Pian obann, dona anns na co-phàirtean (chondrocalcinosis no pseudogout, air adhbhrachadh le tasgaidhean calcium anns a’ chnàimh-droma).

Comharraidhean Odontohypophosphatasia

Chan eil an seòrsa seo a’ toirt buaidh ach air na fiaclan agad - chan eil buaidh sam bith air cnàmhan do chnàimhneach. Is e am prìomh chomharradh gu bheil fiaclan pàisde a’ tuiteam a-mach ro-luath, a’ ciallachadh rè naoidheanachd no tràth-òige. Dh’ fhaodadh cuid de dhaoine na fiaclan maireannach aca a chall gu h-obann cuideachd nuair a bhios iad a’ fàs nas sine.

Dè a tha ag adhbhrachadh hypophosphatasia (HPP)?

Is e atharrachaidhean ginteil prìomh adhbhar HPP. Gu sònraichte, tha e air adhbhrachadh le mùthaidhean anns a’ ghine ALPL . Mar as trice, bidh an gine ALPL ag iarraidh air a’ bhodhaig againn enzyme a dhèanamh ris an canar Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Tha an enzyme seo riatanach airson ar cnàmhan agus ar fiaclan a bhith a’ mèinneadh gu ceart, a’ ciallachadh gum bi iad làidir.

Smaoinich air an einnsein TNSALP seo mar phrìomh innleadair ann am factaraidh dèanamh chnàmhan. Mura h-obraich e ceart, lughdaichidh càileachd a’ bhathair (i.e., cnàmhan) a thig a-mach às an fhactaraidh.

Nuair a chuireas atharrachaidhean anns a’ ghine ALPL casg air einnsein TNSALP bho bhith air a thoirt gu buil gu ceart, chan urrainn dha a chuid obrach a dhèanamh ceart.

’S e mèinnearachd chnàimh am pròiseas leis a bheil maitrís a’ chnàimh air a lìonadh le stuth cruaidh leithid calcium phosphate. Tha am maitrís cnàimh seo air a dhèanamh suas de phròtainean leithid collagen agus mèinnirean leithid calcium agus phosphate.

Is e atharrachaidhean ginteil a chuireas bacadh gu tur air gnìomhachd einnsein TNSALP a tha ag adhbhrachadh nan cruthan as cruaidhe de HPP. Bidh atharrachaidhean ginteil eile a lughdaicheas gnìomhachd einnsein TNSALP, ach nach cuir bacadh gu tur air, ag adhbhrachadh cruthan nas ciùine den ghalar.

Ciamar a tha hypophosphatasia (HPP) air a shealbhachadh?

Tha cruthan dona de HPP, leithid HPP perinatal, air an oighreachdadh ann am pàtran autosomal recessive. Tha seo a’ ciallachadh gum feum an dà phàrant an gine ALPL atharraichte a thoirt don leanabh aca. Gu tric, chan eil comharran HPP aig pàrantan agus chan eil fios aca gu bheil iad a’ giùlan an atharrachaidh gine, agus mar sin is dòcha gum bi iongnadh air a’ phàiste nuair a leasaicheas an galar.

Faodar cruthan tlàth de HPP a shealbhachadh an dàrna cuid ann am pàtran autosomal recessive no autosomal ceannasach. Tha pàtran autosomal ceannasach a’ ciallachadh gum faod an galar a bhith aig pàiste eadhon ged a tha dìreach aon phàrant a’ sealbhachadh a’ ghine ALPL mùthaichte .

Ciamar a thèid hypophosphatasia (HPP) a dhearbhadh?

Bidh dotairean sa mhòr-chuid a’ cleachdadh sgrùdaidhean corporra, deuchainnean ìomhaighean, agus deuchainnean obair-lann gus HPP a dhearbhadh. Faodaidh dotair aig a bheil eòlas air a’ ghalair aithneachadh gu sgiobalta. Ach, is dòcha gun toir e greis air dotair nach eil glè eòlach air HPP breithneachadh a dhèanamh.

Is iad na deuchainnean a chuidicheas le bhith a’ lorg HPP:

• Deuchainn fala airson Fosfatas Alcalach (ALP): 'S e einnsein a th' ann an ALP a tha ceangailte ri dùmhlachd mèinnearach cnàimh. Mar as trice bidh ìrean ALP nas ìsle aig daoine le HPP le aois. Ach, chan urrainn don deuchainn seo leis fhèin an galar a dhearbhadh, oir faodaidh cumhaichean eile ìrean ìosal ALP adhbhrachadh cuideachd.
• Deuchainn fala airson pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): 'S e seòrsa de bhiotamain B6 a th' ann am PLP. Mar as trice bidh ìrean nas àirde de PLP aig daoine le HPP.
• X-ghathan: Ann an cùisean cruaidh de HPP, faodaidh X-ghathan mì-dhealbhaidhean cnàimh a tha sònraichte don ghalar a shealltainn. Ach, leis gu bheil adhbharan eile ann airson duilgheadasan cnàimh, is dòcha nach aithnich dotair do phàiste sa bhad e mar HPP.
• Deuchainn ginteil: Faodaidh seo atharrachaidhean anns a’ ghine ALPL a tha ag adhbhrachadh HPP a chomharrachadh. Ach, chan eil an deuchainn seo air a dhèanamh anns a h-uile obair-lann.

Ciamar a thèid hypophosphatasia (HPP) a làimhseachadh?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson HPP. Ach, tha Asfotase alfa (Strensiq®)Is e banachdach ris an canar TNSALP am prìomh làimhseachadh airson seo. Tha e air a thoirt seachad mar stealladh fon chraiceann agus ag obair mar leigheas-ionaid einnsein. Faodar a chleachdadh ann an clann is inbhich aig a bheil comharraidhean a thòisicheas ann an leanabachd.

Tha sgrùdaidhean air sealltainn gum faod an droga Asfotase alfa anail, ìrean calcium, slàinte chnàmhan agus mairsinneachd a leasachadh ann an clann le HPP leanaban is òganaich.

Bidh leigheasan eile ag amas air comharraidhean agus duilgheadasan sònraichte a riaghladh. Is dòcha gum feum do phàiste sgioba de eòlaichean gus an làimhseachadh. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Lighichean-chloinne
• Ortaipéidich
• Endocrinologists péidiatraiceach
• Lannsairean-inntinn péidiatraiceach
• Nephrologists
• Periodontists (eòlaichean anns na figheagan timcheall air na fiaclan)
• Eòlaichean riaghladh pian
• Leasaichean-cuirp
• Leasaichean dreuchdail

Seo eisimpleirean de leigheasan taiceil:

• Taic analach airson duilgheadasan analach.
• Leigheas clogaid no lannsaireachd airson craniosynostosis.
• A’ cur shunt no lannsaireachd claigeann gus dèiligeadh ri barrachd cuideam taobh a-staigh a’ chlaigeann (hiptheannas intracranial).
• Vitam B6 airson glacaidhean air adhbhrachadh le HPP.
• Cùram fiaclaireachd cunbhalach bho aois òg gus duilgheadasan fiaclaireachd a mheasadh.
• Faodaidh cuingealachadh calcium daithead, cuid de diuretics, agus stealladh calcitonin ìrean àrda calcium san fhuil (hypercalcemia) adhbhrachadh.
• Drogaichean neo-steroidal an-aghaidh sèid (NSAIDs) airson pian cnàimh is co-phàirteach.
• Dh’fhaodadh gum bi feum air tilgeadh, splints no lannsaireachd airson cnàmhan briste (suidheachadh a-staigh) gus an càradh.

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha hypophosphatasia (HPP) aig mo phàiste?

Tha e cudromach cuimhneachadh air seo: Chan eil dithis le HPP air an tug buaidh san aon dòigh. Chan urrainn do dhuine sam bith ro-innse gu cinnteach ciamar a leasaicheas do phàiste an suidheachadh fhad ‘s a bhios iad a’ fàs suas. Is e an rud as fheàrr as urrainn dhut a dhèanamh, ma ghabhas sin dèanamh, bruidhinn ri dotair a tha gu sònraichte a’ rannsachadh agus a’ làimhseachadh HPP. Faodaidh iad innse dhut dè na comharraidhean no na h-atharrachaidhean air am bu chòir dhut a bhith mothachail agus dè a tha san àm ri teachd.

An gabh casg a chur air hypophosphatasia (HPP)?

Leis gur galar ginteil a th’ ann an HPP , chan urrainnear a chasg.

Ma tha dragh oirbh mu bhith a’ toirt hypophosphatasia no galairean ginteil eile do ur clann, bruidhinn ris an dotair agaibh mu chomhairleachadh ginteil .

Ciamar a choimheadas mi às dèidh mo phàiste le HPP?

Ma tha HPP aig do phàiste, tha e cudromach gun gabh thu pàirt gus dèanamh cinnteach gum faigh iad an cùram meidigeach as fheàrr a ghabhas. Is dòcha nach eil cuid de na dotairean a chì thu glè eòlach air a’ chumha tearc seo. Mar sin, le bhith a’ tagradh airson do phàiste, faodaidh tu an cuideachadh gus an càileachd-beatha as fheàrr fhaighinn.

’S dòcha gum biodh tu fhèin agus do theaghlach airson beachdachadh air a dhol a-steach do bhuidheann taic. Bheir seo cothrom dhut coinneachadh ri daoine eile a tha air a dhol tro eòlasan coltach riut fhèin, bruidhinn, agus beachdan a cho-roinn.

Cuin a bu chòir dha mo phàiste dotair fhaicinn?

Ma tha hypophosphatasia aig do phàiste, bu chòir dhaibh coinneachadh ris an sgioba mheidigeach aca gu cunbhalach gus làimhseachadh fhaighinn agus sùil a chumail air comharraidhean.

Faodaidh e bhith uamhasach tuigse fhaighinn air breithneachadh HPP do phàiste. Ach cuimhnich, bheir sgioba cùram slàinte do phàiste plana làidir riaghlaidh is sgrùdaidh dhaibh a tha sònraichte dhaibh. Tha e cudromach dèanamh cinnteach gum faigh thusa, do phàiste, agus do theaghlach an taic a dh’ fheumas iad, agus fuireach ag amas air slàinte do phàiste. Tha sgioba cùram slàinte do phàiste an seo gus taic a thoirt dhut aig gach ceum den t-slighe.

Dè an teachdaireachd chudromach a tha sinn airson a thoirt dhachaigh bhon sgeulachd seo?

'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an hypophosphatasia a bheir buaidh air neart chnàmhan is fhiaclan. Tha cho dona 's a tha an tinneas seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha breithneachadh tràth agus riaghladh ceart deatamach.

• Leis gur galar ginteil a th’ ann an HPP, chan urrainnear a chasg.
• Faodaidh comharraidhean tòiseachadh aig àm sam bith, bho bhreith gu aois inbheach.
• Is e an rud as cudromaiche an galar aithneachadh gu sgiobalta agus leigheas iarraidh bho dhotairean speisealta.
• Faodaidh leigheasan gnàthach (gu h-àraidh asfotase alfa) comharraidhean a smachdachadh agus càileachd beatha a leasachadh.
• Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair agad. Cuidichidh iad thu.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha goireasan agus buidhnean taic ann a chuidicheas daoine a tha a’ fuireach leis na cumhaichean seo agus an teaghlaichean.

` Hypophosphatasia, HPP, galairean ginteil, laigse chnàmhan, galairean fiaclaireachd, galairean péidiatraiceach, phosphatase alcalin