A bheil an leanabh goirid? Bruidhnidh sinn mun 'dwarfism' seo (Dwarfism / Skeletal Dysplasia)

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do phàiste beagan nas giorra na clann eile den aois aige? Is dòcha gu bheil thu beagan draghail mu dheidhinn seo. Mar as trice faodaidh seo a bhith àbhaisteach, ach ann an cuid de chùisean faodaidh adhbhar meidigeach a bhith ann airson seo. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu staid mar sin, ris an canar ‘dwarfism’ no, ann an teirmean meidigeach, ‘(Dwarfism)’.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an ‘dwarfism’?

'S e teirm mheidigeach a th' ann an corrach. Gus a bhith mionaideach, 's e suidheachadh a th' ann a bhuineas do roinn nas fharsainge ris an canar Dysplasia Cnàimhneach. 'S e suidheachadh a tha seo a bheir buaidh air fàs ar cnàmhan agus ar cartilage (an stuth bog eadar cnàmhan). Tha ceudan de na cumhaichean sin ann. Mar thoradh air an sin, tha àirde neach nas ìsle na a' chuibheasachd. Air a' chuibheasachd, tha neach leis a' chumha seo nas lugha na 4 troighean 10 òirlich (1.47 meatairean) a dh'àirde mar inbheach.

Is toil le cuid de dhaoine faclan mar “daoine beaga” a chleachdadh gus cunntas a thoirt air daoine leis a’ chumha seo. Ach chan eil e iomchaidh faclan mar “daoine beaga” a chleachdadh idir. Faodaidh e cron a dhèanamh air na faireachdainnean aca.

Faodaidh an 'dwarfism' seo tighinn ann an diofar chruthan. Do chuid de dhaoine, bidh e a’ toirt buaidh air fàs nan gàirdeanan agus nan casan, do chàch, bidh e a’ toirt buaidh air fàs an abdomen no a’ chinn.

Dè na prìomh dhòighean anns a bheil 'dwarfism' a' tachairt?

Ged a tha ceudan de sheòrsaichean “Dysplasia Cnàimhneach” ann a bheir buaidh air fàs chnàmhan, tha beagan phrìomh sheòrsaichean ann a chì sinn as trice. Seallaidh sinn orra san chlàr seo.

An e an aon rud a th’ ann an “Àirde Ghoirid” agus “Abhacachd”?

Seo rudeigin a tha a’ cur troimh-chèile air mòran dhaoine. ’S e teirm chumanta a th’ ann an àirde ghoirid. Ann am faclan eile, ma tha cuideigin nas giorra na bha dùil airson an aois, canaidh sinn ‘goirid’ ris. A thaobh pàiste, ma tha an àirde aca fo na lùban fàis àbhaisteach no ma tha iad nas giorra na an àirde ris a bheil dùil stèidhichte air àirde am pàrantan, is dòcha gu bheil iad ‘goirid’.

Ach, 's e suidheachadh meidigeach sònraichte a th' ann an corrach a dh'adhbhraicheas àirde ghoirid. Chan eil corrach aig a h-uile duine goirid.

Cò a dh’ fhaodadh an suidheachadh seo fhaighinn? Agus a bheil e cumanta?

Faodaidh corrach buaidh a thoirt air duine sam bith. Tha mòran sheòrsaichean ginteil. 'S e sin, faodar an sealbhachadh bho phàrantan. Tha cuid de sheòrsaichean air adhbhrachadh le atharrachaidhean air thuaiream ann an DNA. Gu tric, ach chan ann an-còmhnaidh, bidh clann le corrach air am breith do phàrantan de dh'àirde àbhaisteach. Is dòcha gum bi iongnadh ort seo a chluinntinn, ach tha e fìor.

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an corrach-fhàs. Eadhon an seòrsa as cumanta, achondroplasia, chan eil e a' toirt buaidh ach air mu aon neach ann an 15,000 gu 40,000 neach.

Dè na comharraidhean a th’ aig cuideigin le ‘dwarfism’?

Is e am prìomh chomharradh agus an comharra as follaisiche ìomhaigh ghoirid. Tha neach leis a’ chumha seo nas lugha na 4 troighean 10 òirlich a dh’àirde mar inbheach. Tha an ìomhaigh ghoirid seo nas follaisiche rè leanabachd, òigeachd agus inbheach na rè inbheach.

Faodar 'Abhacachd' a roinn ann an dà sheòrsa.

1. Co-rèireach: Anns an seo, tha a’ bhodhaig gu lèir air a lughdachadh ann am meud leis an aon cho-rèir.

2.Neo-chothromach: Anns an seo, tha an torso de mheud àbhaisteach, agus tha na gàirdeanan agus na casan goirid.

Seo comharraidhean cumanta eile:

• Casan crom
• Drochaid sròin rèidh
• Ceann nas motha na an àbhaist (Ceann mòr)
• Aodann follaiseach
• Gàirdeanan is casan goirid
• Meuran goirid (làmhan is casan)
• Gàirdeanan is casan leathann

Duilgheadasan slàinte eile a dh’ fhaodadh na comharraidhean sin adhbhrachadh

Faodaidh fàs neo-àbhaisteach cnàimh duilgheadasan slàinte eile adhbhrachadh uaireannan.

• Cruinneachadh lionn timcheall na h-eanchainn (Hydrocephalus)
• Nearbhan teannaichte
• Sgoliosis
• Galaran cluais tric no duilgheadasan èisteachd
• Pian anns na glùinean agus na h-adhbrannan
• Apnea cadail

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè na h-adhbharan airson ‘bodhar’?

Tha grunn adhbharan a dh’ fhaodadh a bhith ann airson a’ chumha seo. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is e atharrachadh ann an DNA a th’ ann. Airson cuid de sheòrsan, chan eil fios fhathast dè an adhbhar ceart.

An e seo rudeigin a thig bho ghinean? (An e ginteil a th’ ann?)

'S e, tha cuid de sheòrsan corrach ginteil. 'S e sin, tha iad air adhbhrachadh le atharrachaidhean ann an DNA. Ach a' mhòr-chuid den ùine, tha na mùthaidhean ginteil seo air thuaiream. 'S e sin, tha pàrantan de dh'àirde chuibheasach nas dualtaiche clann le corrach a bhith aca na an fheadhainn aig a bheil pàrantan goirid.

Ach, ma tha corrach-fhàs aig aon no an dithis phàrant, tha e nas dualtaiche gum faigh an leanabh oighreachd dha. Mar eisimpleir, tha cothrom 50% aig màthair no athair le achondroplasia an suidheachadh a thoirt don leanabh aca. Ma tha achondroplasia aig an dithis phàrant, tha cothrom 50% aig an leanabh achondroplasia fhaighinn. Tha cothrom 25% ann cuideachd suidheachadh fìor dhona ris an canar achondroplasia homozygous a leasachadh. Faodaidh an suidheachadh dona seo bàs an leanaibh adhbhrachadh sa bhroinn no goirid às deidh breith.

Ma tha thu an dùil ri leanabh agus ma tha thu airson faighinn a-mach a bheil thu ann an cunnart bhon t-seòrsa tinneas ginteil seo, tha e glè chudromach bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil.

Ciamar a nì dotair breithneachadh air an t-suidheachadh 'dwarfism'?

Ann an cuid de chùisean, faodar an suidheachadh seo a lorg mus tèid an leanabh a bhreith, is e sin, rè torrachas. Faodaidh deuchainnean sgrìonaidh ro-bhreith ana-cainnt a lorg ann an leasachadh an leanaibh.

Às dèidh do phàisde a bhith air a bhreith, nuair a bheir thu do phàisde chun na clionaig gach mìos, bidh dotairean agus luchd-obrach slàinte teaghlaich a’ cumail sùil air fàs an leanaibh. Bidh iad a’ tomhas àirde, cuideam agus cuairt-thomhas cinn an leanaibh agus gan comharrachadh air clàr fàis. Ma tha fàs do phàisde fo ìre ris a bheil dùil, dh’ fhaodadh gur e comharradh air a’ chumha seo a th’ ann. An uairsin, bidh iad a’ dèanamh rudan mar X-ghathan agus deuchainnean fala gus faighinn a-mach dè dìreach a tha ag adhbhrachadh fàilligeadh fàis an leanaibh.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Chan eil leigheas ann airson a’ chumha seo fhathast. Ach, tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean agus a’ dèanamh beatha nas fhasa. Tha an làimhseachadh air a dhearbhadh a rèir an seòrsa corrach agus na comharraidhean a th’ aig gach neach.

Leigheasan Lannsaireachd

• Ma dh’fhàsas cnàmhan san taobh cheàrr no ma tha cumadh neo-àbhaisteach orra, faodar an ceartachadh le lannsaireachd.
• Ma tha cus lionn timcheall na h-eanchainn (hydrocephalus), faodar a thoirt air falbh le lannsaireachd.
• A’ lughdachadh cuideam air gas na h-eanchainn.
• Toirt air falbh tonsils no adenoids gus anail a dhèanamh nas fhasa.
• A’ cur phìoban beaga a-steach don chluais gus casg a chur air galairean cluaise.

Leigheasan Neo-lannsaichte

• Ma tha apnea cadail ort , cleachd inneal CPAP.
• A’ cleachdadh innealan-èisteachd airson duilgheadasan claisneachd.
• A’ stiùireadh a’ phàiste gu daithead fallain agus eacarsaich gus casg a chur air cus cuideim no reamhrachd.
• Ma tha gainnead hormona fàis ann , thoir stealladh hormona fàis (leigheas hormona).
• O chionn ghoirid, chaidh droga ris an canar vosoritide (Voxzogo®) aontachadh airson clann os cionn 5 bliadhna a dh'aois le achondroplasia, aig nach eil fàs nan cnàmhan air stad fhathast. Tha deuchainnean clionaigeach air sealltainn gun urrainn dha ìre fàis chloinne a mheudachadh.

Dh’fhaodadh gum bi feum air na leigheasan seo fad am beatha, ach faodaidh iad càileachd am beatha a leasachadh gu mòr.

Cò ris a bhios beatha coltach le pàiste aig a bheil 'bodhar'?

Ged nach eil leigheas ann airson a’ chumha seo, ma thèid na comharraidhean a làimhseachadh gu ceart, bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine a’ fuireach beatha àbhaisteach, fhallain. Ach, ma tha duilgheadasan le fàs cnàimh aig do phàiste agus ma dh’ fheumas e lannsaireachd tric, faodaidh e a bhith na dhùbhlan don leanabh agus don teaghlach. Bheir do dhotair an làimhseachadh riatanach don leanabh agad agus bheir e dhaibh an stiùireadh a dh’ fheumas iad gus beatha làn is fhallain a bhith aca.

An gabh cunnart pàiste bho bhith a’ leasachadh a’ chumha seo a lùghdachadh? Ciamar as urrainnear cùram a thoirt don leanabh?

Tha cuid de sheòrsan corrach ginteil, agus mar sin chan eil dòigh ann air an casg. Ach, faodaidh deuchainnean ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn do chunnart. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn.

Tha beathachadh glè chudromach airson leasachadh an leanaibh. Ma tha thu trom, ith daithead cothromach. Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, thoir dha biadhan beathachail leithid pròtain, measan, gràn agus glasraich.

A bharrachd air làimhseachadh meidigeach, tha grunn rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus taic a thoirt don leanabh agad:

• A’ cur air dòigh àrainneachd an dachaigh: Cuir air dòigh àrainneachd an dachaigh gus am bi an leanabh comasach air obrachadh gu neo-eisimeileach. Mar eisimpleir, stòl-ceuma a bhith ann no suidse an t-solais a leigeil sìos beagan.
• Thoir taic saidhgeòlach: Thoir taic foghlaim is saidhgeòlach don leanabh gus casg a chur air burraidheachd san sgoil agus dèiligeadh rithe.
• Ceangail ri daoine le eòlasan coltach ris: Ceangail ri buidhnean a tha a’ toirt taic do chloinn is do theaghlaichean le suidheachaidhean coltach ris.