A bheil dragh ort mu leasachadh do phàiste? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Lamb-Shaffer!

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do phàiste beag beagan air dheireadh nan leasachadh? No a bheil thu a’ smaoineachadh gu bheil iad fadalach ann a bhith a’ tòiseachadh a’ bruidhinn? Aig amannan, tha e àbhaisteach dhuinn mar phàrantan a bhith beagan draghail nuair a chì sinn rudan mar seo. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh ginteil glè ainneamh a tha a’ nochdadh cuid de na comharraidhean sin. Canar Sionndrom Lamb-Shaffer ris.

Dè a th’ ann an Sionndrom Lamb-Shaffer?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Lamb-Shaffer (LAMSHF). Nuair a chluinneas tu am facal 'ginteil', is dòcha gum bi thu a' smaoineachadh, "O, an e seo rudeigin a tha a' ruith san teaghlach?" Bruidhnidh sinn mu dheidhinn sin an toiseach. Faodaidh an suidheachadh seo dàil leasachaidh adhbhrachadh ann am pàiste. Tha seo a' ciallachadh gu bheil e a' toirt greis airson pàisde suidhe suas agus coiseachd. Faodaidh e cuideachd eas-òrdughan cainnte agus ciorram inntleachdail adhbhrachadh. Dh'fhaodadh gum bi eadar-dhealachaidhean giùlain aig cuid de chloinn cuideachd. Mar eisimpleir, is dòcha gu bheil iad beagan ro-ghnìomhach no gum bi duilgheadas aca aire a thoirt. Chan e a-mhàin sin, ach uaireannan is dòcha gum faic thu atharrachaidhean beaga ann an cumadh an aodainn no eadhon cuid de dh'atharrachaidhean anns an t-siostam cnàimheach. Ach, chan eil na feartan sin uile a’ tachairt anns a h-uile pàiste, agus faodaidh iad a bhith eadar-dhealaichte bho aon leanabh gu leanabh eile.

Canar ‘Lamb-Shafer’ ris an seo às dèidh an dithis luchd-rannsachaidh a lorg an suidheachadh an toiseach ann an 2012. Bho sin, chaidh barrachd rannsachaidh agus fiosrachaidh a dhèanamh air a’ chuspair seo.

Ach, ma dh’fhaighnicheas tu dè cho cumanta ’s a tha seo, tha e duilich do dhotairean a ràdh gu cinnteach. Leis gu bheil e glè ainneamh . Gu ruige seo, tha nas lugha na 100 cùis den t-seòrsa seo air a chlàradh ann an clàran meidigeach air feadh an t-saoghail. Mar sin chan eil e na iongnadh mura cuala tu iomradh air seo roimhe.

Dè tha ag adhbhrachadh a’ chumha seo? (Ionnsaicheamaid mun ghine SOX5)

Ceart gu leòr, chì sinn carson a tha an Sionndrom Lamb-Schafer (LAMSHF) seo a’ tachairt. Mar a thuirt mi roimhe, is e eas-òrdugh ginteil a tha seo. Tha ginean anns a h-uile cealla nar bodhaig. Chan e a-mhàin gu bheil na ginean seo a’ dearbhadh ar n-àirde, dath agus inneach ar fuilt, ach bidh iad cuideachd a’ cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air diofar ghnìomhan nar bodhaig. Tha e coltach ri prògram ann an coimpiutair.

Tha sionndrom Lamb-Schafer air adhbhrachadh le atharrachadh (mùthadh) ann an gine sònraichte nar bodhaig. Canar an gine ‘SOX5’ ris a’ ghine seo. Mar as trice, bidh dà leth-bhreac den ghine ‘SOX5’ seo aig neach fallain na chorp, agus bidh an dà chuid ag obair gu ceart. Ach, bidh caochladh pathogenic aig neach le sionndrom Lamb-Schafer ann an aon leth-bhreac den ghine ‘SOX5’ seo., a tha a’ ciallachadh gu bheil atharrachadh cronail ann. Fiù mura h-eil an leth-bhreac eile àbhaisteach, ’s ann air sgàth an atharrachaidh san aon ghine seo a nochdas na comharraidhean.

’S e gine cudromach a th’ anns a’ ghine ‘SOX5’ a chuidicheas le cinneasachadh phròtainean nar bodhaig (co-chur phròtain) agus le bhith a’ cumail smachd air fàs seòrsachan cealla sònraichte, gu h-àraidh san eanchainn agus sa bhodhaig . Mar sin nuair a tha lochd anns a’ ghine seo, faodaidh buaidh a bhith aige air na pròiseasan co-cheangailte ris. An d’ fhuair thu e?

Mùthaidhean De Novo agus Mar a tha iad air an Oighreachadh

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd, “An e seo rudeigin a gheibh thu bho do phàrantan?” Mar as trice, is e sin, tha a’ mhòr-chuid de chloinn le sionndrom Lamb-Schafer a’ fulang leis an tinneas air sgàth mùthadh ùr (mùthadh de novo). Tha ‘De novo’ a’ ciallachadh ‘ùr’. Gu sìmplidh, faodaidh lethbhric fhallain den ghine ‘SOX5’ a bhith aig an dà phàrant anns na ceallan bodhaig aca. Ach, aig àm a’ ghinidh, faodaidh mùthadh anns a’ ghine ‘SOX5’ tachairt le cothrom anns an sperm no an ugh. Chan e coire duine sam bith a tha seo. Is e co-thuiteamas a tha seo.

Ach, tha an suidheachadh seo aig àireamh glè bheag (mu 15%) de chloinn, mu 15 a-mach à 100, leis nach eil ach beagan de na ceallan gintinn (sperm no uighean) aig aon de na pàrantan aig a bheil am mùthadh gine SOX5. Tha seo a’ ciallachadh nach eil am mùthadh seo aig na ceallan eile ann am bodhaig a’ mhàthar no an athar, agus mar sin chan eil na pàrantan sin a’ nochdadh comharran sionndrom Lamb-Schafer. Ach, is dòcha nach eil an t-atharrachadh seo ach aig cuid de na ceallan gintinn aca. Canar “mòsaig loidhne-ghin” ris an seo. Tha e beagan toinnte, ach faodaidh dotairean barrachd a mhìneachadh dhut.

Nas ainneamh fhathast, faodaidh pàiste an suidheachadh a shealbhachadh bho phàrant aig a bheil sionndrom Lamb-Schafer. Ma thachras sin, tha cothrom 50% aig a’ phàiste sin an suidheachadh fhaighinn. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh e a bhith aig aon às gach dithis chloinne, no nach eil gin idir.

Dè na comharraidhean a th’ ann? Ciamar a dh’aithnicheas tu e?

Ceart gu leòr, a-nis leig dhuinn sùil a thoirt air na comharraidhean a dh’ fhaodadh tu fhaicinn ann am pàiste le Sionndrom Lamb-Schafer (LAMSHF). Cuimhnich, nach bi na comharraidhean seo uile an làthair anns a h-uile pàiste, is dòcha nach bi ach cuid de na comharraidhean aig cuid, no faodaidh dian nan comharraidhean atharrachadh.

Gu tric, ’s e dàil ann an cainnt agus sgilean motair a’ chiad shoidhnichean a nochdas. Tha sgilean motair a’ toirt a-steach rudan mar suidhe suas, snàgadh, agus coiseachd. Dh’ fhaodadh gun toir iad sin beagan nas fhaide airson do phàisde a dhèanamh. Dh’ fhaodadh gum bi tòna fèithe ìosal (hypotonia) aig pàisdean nas òige cuideachd , a’ ciallachadh gum faodadh corp bacach a bhith aca.

Comharraidhean a chithear gu cumanta

Mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine, is dòcha gun mothaich thu barrachd chomharran. Seo cuid de na comharraidhean sin:

• Leasachadh cainnte dàil: Dh’ fhaodadh gum bi duilgheadas aig cuid de chloinn faclan a cheangal agus seantansan a chruthachadh. Dh’ fhaodadh cuid eadhon tòiseachadh air bruidhinn gu math fadalach.
• Rèis aire nas giorra:Faodaidh e bhith duilich fòcas a chur air aon rud airson ùine mhòr. Faodaidh tu a bhith air do tharraing air falbh gu furasta.
• Hipear-ghnìomhachd: Duilgheadas a bhith a’ fuireach ann an aon àite, is dòcha gum bi claonadh ann a bhith a’ ruith mun cuairt agus a’ cluich fad na h-ùine.
• Ciorram inntleachdail: Dh’fhaodadh gum bi beagan duilgheadas ann a bhith ag ionnsachadh rudan ùra, a’ cuimhneachadh rudan, agus a’ fuasgladh cheistean. Tha an ìre seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine.
• Stereotipichean: Aig amannan is dòcha gum faic thu do phàiste a’ dèanamh an aon seòrsa gluasad (leithid crathadh an làmhan no crathadh an cinn) a-rithist is a-rithist. Is iad sin rudan a nì iad gun smachd.
• Aonaranachd shòisealta: Is dòcha gu bheil dìth ùidh ann a bhith a’ sòisealachadh, a’ cluich no a’ bruidhinn ri daoine eile.
• Farpaisean feirge: Bidh duilgheadas aig cuid de chloinn smachd a chumail air na faireachdainnean aca, agus mar sin is dòcha gum bi briseadh feirge agus farpaisean feirge aca gu tric .
• Duilgheadasan sùla: Dh’ fhaodadh strabismus , seòrsa de shùil-chrois, no mearachdan ath-fhrith-dhealbhach , leithid geàrr-shealladh no astigmatism, a bhith aig cuid de chloinn, a dh’ fhaodadh gum bi feum aca air speuclairean.

Chan eil sionndrom Lamb-Schafer aig a h-uile pàiste aig a bheil aon no dhà de na comharraidhean seo, agus is e sin as coireach gu bheil e cudromach comhairle mheidigeach iarraidh.

Rud eile, is e gum faodadh glacaidhean a bhith aig mu aon às gach 10 pàiste le sionndrom Lamb-Schafer. Ach chan eil sin fìor dha na h-uile.

Atharrachaidhean air an aghaidh agus air a’ bhodhaig

Dh’fhaodadh atharrachaidhean sònraichte a bhith aig cuid de chloinn ann an cumadh an aodainn agus cnàmhan a’ chuirp. Ach, is dòcha nach bi na h-atharrachaidhean seo glè fhollaiseach, agus is dòcha nach bi ach dotair gan lorg.

• Sròn leathann
• Aodann follaiseach (‘frontal bossing’)
• Smiogaid no giallan beag
• Strabismus (sùilean croisichte)
• Bilean àrd tana no bilean làn neo-riaghailteach
• Neo-riaghailteach air aon no barrachd chnàmhan anns an amhaich
• Cuairteachadh air adhart anns a’ chnàimh-droma (kyphosis)
• Lùb neo-riaghailteach anns an spine aca (scoliosis)

Nuair a nochdas comharraidhean mar seo, bidh dotairean a’ dèanamh deuchainnean a bharrachd gus an adhbhar a dhearbhadh.

Ciamar a nì thu breithneachadh dìreach air seo? (Breithneachadh)

Bidh dotairean a’ cleachdadh deuchainnean ginteil gus faighinn a-mach a bheil sionndrom Lamb-Schafer (LAMSHF) aig pàiste. Mar eisimpleir, ma tha dàil aig pàiste ann a bhith a’ bruidhinn no a’ coiseachd, no ma tha atharrachaidhean beaga ann an cumadh an aodainn no an t-siostam cnàimheach, faodaidh dotairean an seòrsa deuchainn ginteil seo a mholadh.

’S e an deuchainn ginteil seo an aon dòigh air faighinn a-mach gu ceart a bheil mùthadh anns a’ ghine ‘SOX5’ a chaidh ainmeachadh na bu tràithe. Mar as trice, ’s e deuchainn a tha seo a thèid a dhèanamh air sampall fala.

An urrainn dhut aithneachadh air rè torrachas?

Mar as trice, chan eil a h-uile duine air an deuchainn airson sionndrom Lamb-Schafer rè torrachas. Tha seo air sgàth gur e suidheachadh glè ainneamh a th’ ann. Ach, ma tha fios gu bheil mùthadh aig a’ mhàthair no ball dlùth den teaghlach anns a’ ghine ‘SOX5’, no ma tha sionndrom Lamb-Schafer aig cuideigin san teaghlach , faodaidh dotairean moladh deuchainn a dhèanamh airson a’ chumha rè torrachas. Ann an leithid de chùisean, faodar deuchainn leithid ‘(amniocentesis)’ a dhèanamh air comhairle eòlaiche.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Chan eil leigheas sònraichte ann an-dràsta airson sionndrom Lamb-Schafer (LAMSHF), a’ ciallachadh gun urrainn dha an galar a leigheas gu tur. Ach, chan eil sin a’ ciallachadh nach urrainn dhuinn dad a dhèanamh. Is e prìomh amas an làimhseachaidh càileachd beatha an leanaibh a leasachadh agus a chuideachadh le bhith a’ dèanamh ghnìomhan làitheil.

Faodaidh seo measgachadh de leigheasan agus sheirbheisean a ghabhail a-steach. Mar eisimpleir:

• Leigheas riaghlaidh giùlain: Cuidichidh seo le bhith a’ lughdachadh giùlan mì-iomchaidh an leanaibh agus a’ brosnachadh deagh ghiùlan.
• Prògraman Foghlaim Pearsanta (IEP) no Seirbheisean Foghlaim Sònraichte: Bidh na prògraman seo a’ cuideachadh le bhith a’ toirt seachad foghlam do chloinn aois sgoile a tha air a dhealbhadh a rèir an fheumalachdan ionnsachaidh.
• Leigheas-cainnt: Tha seo glè chudromach do chloinn aig a bheil duilgheadasan cainnte gus na sgilean conaltraidh aca a leasachadh.
• Leigheas-cuirp: Gheibh clann le duilgheadasan droma (leithid scoliosis agus kyphosis) eacarsaichean gus an suidheachadh a leasachadh, na fèithean aca a neartachadh, agus is dòcha taic coiseachd.
• Comhairleachadh ginteil: Bidh seo a’ cuideachadh phàrantan gus tuigse fhaighinn air cor an leanaibh, fiosrachadh ùr a thoirt dhaibh, agus bruidhinn ri buill teaghlaich eile mu na cunnartan a tha an lùib a’ chumha.
• Measadh offthalmaigeach: Tha e cudromach offthalmaiche fhaicinn gus dèiligeadh ri duilgheadasan sùla.
• Measadh neurolach: Faodaidh neuro-eòlaiche cuideachadh le duilgheadasan co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach, leithid glacaidhean agus neo-riaghailteachdan gait.
• Measadh ortaipéideach: Dh’fhaodadh gum bi feum aig duilgheadasan co-cheangailte ris an t-siostam cnàimheach, leithid scoliosis, air cuideachadh bho dhotair ortaipéideach.

Tha seo uile air a dhèanamh gus cuideachadh leis a’ phàiste beatha cho math agus cho comhfhurtail ’s a ghabhas a bhith aige.Leis gum faodadh feumalachdan làimhseachaidh gach neach a bhith eadar-dhealaichte, obraichidh sgioba de dhotairean còmhla gus faighinn a-mach dè as fheàrr airson a’ phàiste.

Am bi clann san àm ri teachd ann an cunnart cuideachd?

Ma tha fios agad gu bheil mùthadh gine ‘SOX5’ agad fhèin no aig cuideigin nad theaghlach, agus gu bheil thu an dùil ri leanabh eile, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairliche ginteil fhaicinn. Faodaidh e no i mìneachadh dhut dè na cothroman a th’ ann an tinneas a thoirt do chloinn san àm ri teachd, agus mar a dh’ fhaodadh e buaidh a thoirt ort fhèin agus air do phàiste ma nì thu sin. Cuidichidh seo thu gus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh.

Cò ris a bhios beatha coltach leis a’ chumha seo? (Buaidh fad-ùine)

A rèir an fhiosrachaidh a th’ againn an-dràsta, chan eil coltas gu bheil buaidh aig sionndrom Lamb-Schafer (LAMSHF) air dùil-beatha neach. Tha sin na fhaochadh beag, nach eil? Ach, faodaidh a bhith beò leis a’ chumha seo atharrachadh bho dhuine gu duine, le diofar ìrean de chàileachd-beatha.

Dh’fhaodadh cuid a bhith nas duilghe an obair a dhèanamh leotha fhèin. A rèir an comasan inntleachdail, is dòcha gum feum iad taic bho neach-cùraim fad am beatha. Ach, leis an làimhseachadh agus an taic cheart, faodaidh iadsan cuideachd beatha shona, bhrìoghmhor a bhith aca.

Rudan ri faighneachd don dotair agad

Ma tha ceistean sam bith agaibh mu ur pàiste no mun t-suidheachadh seo, na biodh eagal oirbh faighneachd don dotair no don bhanaltram agaibh. Faodaidh sibh rudan mar seo fhaighneachd:

• Dè na comharran a th’ aig sionndrom Lamb-Schafer?
• Dè na deuchainnean a bu chòir dhomh a dhèanamh gus faighinn a-mach gu cinnteach a bheil an suidheachadh seo aig mo phàiste?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a tha ann?
• Ma bhios leanabh eile agam, dè na cothroman a th’ ann gum bi an suidheachadh seo aige no aice cuideachd?

Tha e glè chudromach ceistean mar seo fhaighneachd agus na cùisean a tha nad inntinn fhuasgladh.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Lamb-Shaffer (LAMSHF). Faodaidh e dàil leasachaidh, ciorraman inntleachdail, agus atharrachaidhean aghaidh adhbhrachadh ann an clann. Dh'fhaodadh gum bi duilgheadasan droma aig cuid de chloinn cuideachd.

Ged nach eil leigheas ann airson seo, tha diofar leigheasan ann (leithid leigheas cainnte, leigheas giùlain, agus foghlam sònraichte) gus comasan agus càileachd beatha a’ phàiste a leasachadh.

Thathas a’ creidsinn an-dràsta nach eil buaidh sam bith aig a’ chumha seo air fad-beatha. Ach, dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de chloinn air cùram fad-beatha. Ma tha teagamh no dragh sam bith ort mu dheidhinn seo, faigh comhairle mheidigeach sa bhad. ’S e sin an rud as fheàrr ri dhèanamh.

` Sionndrom Lamb-Shaffer, LAMSHF, gine SOX5, galar ginteil, dàil leasachaidh, duilgheadasan cainnte, ciorram inntleachdail