A bheil thu cuideachd a’ faireachdainn gu bheil thu tòrr nas àirde agus gu bheil gàirdeanan is casan nas fhaide agad na do charaidean? No a bheil na h-altan agad a’ briseadh gu furasta? An robh agad ri speuclairean a chaitheamh bho bha thu nad leanabh? Ma tha aon no barrachd de na rudan sin a’ buntainn riut, is dòcha gu bheil e glè chudromach dhut a bhith mothachail air an t-suidheachadh air a bheil sinn a’ bruidhinn an-diugh, ris an canar Sionndrom Marfan. Ged nach eil seo cho aithnichte, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Marfan?
Smaoinich air ar bodhaig mar thogalach brèagha. Tha na breigichean, na ballachan agus mullach na togalaich seo air an cumail ri chèile agus air an dèanamh làidir le moirtear saimeant. San aon dòigh, tha seòrsa sònraichte de fhigheagan ann a tha a’ ceangal a h-uile càil nar bodhaig, leithid buill-bodhaig, cnàmhan, fèithean agus soithichean fala, agus a’ toirt dhaibh an neart agus an sùbailteachd a dh’ fheumas iad. Ann an leigheas, canar “fhigheagan ceangail” ris an seo. Tha iad sin coltach ris a’ ‘chìom’ nar bodhaig.
'S e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Marfan. Tha clò ceangail lag aig neach leis a' chumha seo, no nas mionaidiche, ro sgaoilte. Tha seo a' ciallachadh nach eil an clò ceangail cho làidir agus cho leaisteach. Leis gu bheil an clò ceangail seo ri lorg air feadh a' chuirp, faodaidh Sionndrom Marfan buaidh a thoirt air grunn phàirtean den bhodhaig againn. Faodaidh e buaidh a thoirt gu sònraichte air a' chridhe, soithichean fala, sùilean, cnàmhan agus joints .
Ged is e suidheachadh congenital a tha seo, uaireannan nochdaidh comharraidhean agus thèid breithneachadh a dhèanamh aig aois òg.
Dè na comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith air seo?
Is e an rud cudromach a thuigsinn an seo nach bi an aon sheata chomharran aig a h-uile duine le Sionndrom Marfan. Tha e ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Is dòcha gum bi mòran chomharran aig cuid de dhaoine, agus is dòcha nach bi ach beagan aig cuid eile. Sin as coireach gu bheil dotairean a’ gairm seo mar staid le “faireachdainn caochlaideach”.
Ach, tha cuid de fheartan cumanta ann a chithear. Brisidh sinn sìos iad ann an dà phàirt.
| An dà phrìomh fheart de Shionndrom Marfan | |
|---|---|
| Aneurysm freumh aorta | ’S e an aorta an soitheach fala as motha a bhios a’ giùlan fuil bhon chridhe againn chun a’ chòrr de ar bodhaig. Faodaidh a’ chiad phàirt dheth, a tha a’ ceangal ris a’ chridhe, lagachadh agus at agus leudachadh mar bhalùn. ’S e seo an comharradh as cunnartaiche den ghalar seo. |
| Ectopia lentis (gluasad lionsa na sùla) | Faodaidh an lionsa taobh a-staigh ar sùilean, air sgàth lagachadh nan snàithleanan fìnealta a chumas e na àite, gluasad beagan bhon àite far am bu chòir dha a bhith. Bidh seo ag adhbhrachadh lagachadh lèirsinn. |
A bharrachd air an dà phrìomh fheart seo, chithear gu tric feartan eile co-cheangailte ri coltas a’ chuirp.
| Feartan cumanta co-cheangailte ri coltas a’ chuirp | |
|---|---|
| Seòrsa bodhaig | Le corp neo-àbhaisteach àrd, caol. |
| Làmhan, casan, corragan | Gàirdeanan, casan, làmhan agus corragan neo-àbhaisteach fada an taca ri pàirtean eile den bhodhaig. |
| Aghaidh | Cruth aghaidh fada, cumhang. |
| Droim-droma | Sgoliosis. |
| Ciste | Cnàimh ciste a tha air a dhol fodha (Pectus excavatum) no a’ sruthadh a-mach (Pectus carinatum). |
| Ceangal | Tha joints gu math sùbailte agus buailteach do dhì-ghluasad. |
| casan | Casan còmhnard. |
| Fiaclan | Fiaclan làn sluaigh air sgàth dìth àite sa bheul. |
| Craiceann | Bidh comharran sìnte a’ nochdadh air uachdar a’ chraicinn eadhon ged nach eil cuideam a’ chuirp ag atharrachadh. |
Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt mar thoradh air Sionndrom Marfan?
Mura tèid an suidheachadh seo a riaghladh gu ceart, faodaidh duilgheadasan dona leasachadh thar ùine.
Buaidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann air a’ chridhe agus na soithichean fala
Is iad sin na duilgheadasan a dh’ fheumas an aire as motha ann an Sionndrom Marfan.
- Sgoltadh an aorta: Is e seo an suidheachadh as cunnartaiche. Tha balla an aorta air a dhèanamh suas de ghrunn shreathan. Faodaidh reubadh obann anns an t-sreath a-staigh den bhalla seo fuil adhbhrachadh a’ leigeil a-mach eadar na sreathan. Is e suidheachadh a tha seo a tha a’ bagairt beatha agus a dh’ fheumas lannsaireachd èiginneach.
- Galar bhalbhaichean cridhe: Bidh na bhalbhaichean sa chridhe a’ fàs lag agus is dòcha nach dùin iad gu ceart, a’ leigeil le fuil a dhol air ais.
- Cridhe mòr: Faodaidh fèithean a’ chridhe fàs mòr agus lag oir feumaidh an cridhe obrachadh nas cruaidhe thar ùine.
- Neo-riaghailteachdan buille cridhe (Arrhythmia): Dh’ fhaodadh a’ bhuille cridhe fàs neo-riaghailteach.
- Aneurysms eanchainn: Faodaidh àite lag ann an soitheach fala anns an eanchainn no timcheall air a bhith a’ bolgadh suas mar bhalùn.
Buaidhean air na sùilean
- Cataracts
- Glaucoma
- Dealachadh reitineach
Buaidhean air na sgamhain
Faodaidh lagachadh clò ceangail buaidh a thoirt air na sgamhain cuideachd.
- Asma
- Galaran sgamhain (Broncitis, Niùmonia)
- Sgamhan air a tuiteam (Pneumothorax)
Tha e glè chudromach a bhith faiceallach fad na h-ùine agus sgrùdaidhean meidigeach a dhèanamh airson duilgheadasan co-cheangailte ris a’ chridhe agus an aorta ann an Sionndrom Marfan.
Carson a tha Sionndrom Marfan a’ tachairt? Dè an t-adhbhar a th’ ann?
Is e am prìomh adhbhar airson seo mùthadh ginteil. Fibrillin-1, a lorgar ann am figheagan ceangail ar cuirp.Tha gine ann a bhios a’ cumail smachd air cinneasachadh pròtain ris an canar “fibrillin.” Canar an gine “FBN1” ris. Tha atharrachadh, no lochd (caochlaideach), sònraichte aig daoine le Sionndrom Marfan anns a’ ghine “FBN1” seo. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi am bodhaig a’ dèanamh pròtain fibrillin lag.
- Mar as trice (mu 75%), thèid an gine lochtach a shealbhachadh bho aon phàrant. Ma tha an tinneas aig ceachtar pàrant, tha cothrom 50% aig gach aon de na cloinn aca an tinneas a shealbhachadh.
- Anns an 25% de chùisean a tha air fhàgail, faodaidh an leanabh am mùthadh ginteil seo a leasachadh eadhon ged nach eil an suidheachadh aig na pàrantan. Chan eil an dearbh adhbhar air a lorg fhathast.
Ciamar a lorgas dotairean seo?
Leis gu bheil Sionndrom Marfan a’ toirt buaidh air uimhir de phàirtean den bhodhaig, is dòcha gum bi feum air sgioba de dhotairean bho dhiofar speisealachdan gus breithneachadh ceart a dhèanamh. Mar as trice bidh an dotair agad a’ leantainn nan ceumannan seo:
- A’ faighneachd mu eachdraidh mheidigeach agus comharraidhean: A’ faighneachd mu mhì-chofhurtachd sam bith a tha thu a’ faighinn, duilgheadasan lèirsinn, no pian co-phàirteach.
- Sgrùdadh corporra iomlan: a’ tomhas àirde, cuideam, fad buill-bodhaig, a bheil pian-droma ann, agus cumadh a’ chiste.
- A’ faighneachd mu eachdraidh mheidigeach teaghlaich: A’ faighneachd mu rudan mar a bheil na comharraidhean seo air a bhith aig duine sam bith san teaghlach, no a bheil duine sam bith air bàsachadh le grèim-cridhe obann.
- Tar-chur airson deuchainnean sònraichte:
- Echocardiogram (Deuchainn Echo): Is e seo an deuchainn as cudromaiche. Faodaidh e staid a’ chridhe agus an aorta, agus gnìomhachd nam bhalbhaichean, a sgrùdadh.
- Electrocardiogram (ECG): Thoir sùil airson neo-riaghailteachdan ruitheam cridhe.
- Sganaidhean CT no MRI: Faic fad iomlan an aorta agus soithichean fala eile gu mionaideach.
- Sgrùdadh sùla: Comharraich suidheachadh lionsa na sùla agus duilgheadasan eile.
- Deuchainn ginteil: Faodar sampall fala a ghabhail gus faighinn a-mach a bheil lochd anns a’ ghine `FBN1`.
Dè na leigheasan a tha ann airson seo?
An toiseach, chan eil leigheas ann airson Sionndrom Marfan. Ach na gabh dragh. Tha e comasach a riaghladh gu math, casg a chuir air duilgheadasan, agus beatha àbhaisteach, fhallain a bhith agad. Is e prìomh amas an làimhseachaidh smachd a chumail air comharraidhean agus casg a chuir air duilgheadasan cunnartach.
Cungaidhean-leighis
- Luchd-bacadh beta: Bidh na drogaichean seo a’ slaodadh sìos ìre a’ chridhe beagan, a’ lughdachadh bruthadh-fala, agus a’ lughdachadh cuideam air an aorta. Faodaidh seo an ìre aig a bheil an aorta a’ leudachadh a lughdachadh.
- Luchd-bacadh gabhadair Angiotensin II (ARBn): Bidh na drogaichean seo cuideachd a’ cuideachadh le bhith a’ dìon an aorta.
Sgrùdadh Cunbhalach
Seo am pàirt as cudromaiche de riaghladh. Feumaidh tu tadhal air an dotair gu cunbhalach agus deuchainnean fhaighinn.
- Cridhe agus soithichean fala: Thèid deuchainn mac-talla a dhèanamh co-dhiù aon uair sa bhliadhna gus sgrùdadh a dhèanamh airson atharrachaidhean ann am meud an aorta.
- Sùilean: Bu chòir dhut sùil a thoirt air do shùilean gu cunbhalach le offthalmaiche.
- Siostam cnàimhneach: Feumaidh tu aire a thoirt do rudan mar do dhruim cuideachd.
Comhairle mu ghnìomhachd chorporra
Tha eacarsaich math dha cuideigin le Sionndrom Marfan, ach chan eil a h-uile eacarsaich math. Faodaidh cuid de dh’eacarsaichean dian cuideam a chuir air an aorta. Mar sin, tha e riatanach bruidhinn ris an dotair agad gus faighinn a-mach dè na h-eacarsaichean a tha ceart dhutsa.
| Gnìomhan iomchaidh (mar as trice) | Rudan ri sheachnadh/gun a dhèanamh |
|---|---|
|
|
Lannsaireachd Cridhe
Ma dh’fhàsas an aorta ro fharsaing, faodaidh dotairean lannsaireachd a mholadh gus am pàirt lag a thoirt air falbh agus graft a chuir a-steach mus bris e. Ma tha milleadh air na bhalbhaichean cridhe, faodar lannsaireachd a dhèanamh gus an càradh no an cur nan àite.
Beatha agus slàinte inntinn le Sionndrom Marfan
Faodaidh a bhith beò le Sionndrom Marfan a bhith dùbhlanach aig amannan. Faodaidh e bhith sgìth a bhith an-còmhnaidh a’ faicinn dhotairean, a’ gabhail chungaidh-leigheis, agus ag atharrachadh dòigh-beatha.
Agus cuideachd,
- Faodaidh smaoineachadh mu choltas do chuirp iomagain adhbhrachadh.
- Pian agus sgìths tric sa chorp.
- Nuair nach urrainn dhut spòrs a chluich, ruith mun cuairt, agus cluich mar dhaoine eile, faodaidh tu a bhith a’ faireachdainn mar gu bheil thu air do sgaradh gu sòisealta.
- Faodaidh rudan mar an àm ri teachd agus teaghlach a thòiseachadh eagal adhbhrachadh.
Air na h-adhbharan sin, tha cunnart ann gum bi duilgheadasan inntinn ann leithid iomagain agus trom-inntinn .
Cuimhnich, tha do shlàinte inntinn dìreach cho cudromach ri do shlàinte corporra. Ma tha thu a’ faireachdainn fo chuideam no iomagain, bruidhinn ri cuideigin anns a bheil earbsa agad. Ma tha sin riatanach, na bi leisg a-riamh cuideachadh iarraidh bho eòlaiche-inntinn no comhairliche.
Le taing don eòlas a th’ againn mu Shionndrom Marfan agus leigheasan ùra, tha dùil-beatha cuideigin leis a’ chumha seo a-nis tòrr nas coltaiche ri dùil-beatha an neach chuibheasach. Is e an rud as cudromaiche an galar aithneachadh tràth agus a riaghladh gu ceart.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Marfan a bhios a' lagachadh nan clòthan ceangail anns a' bhodhaig againn.
- Is e na prìomh fheartan àrd neo-àbhaisteach, corp caol, buill-bodhaig fhada, joints sgaoilte, agus duilgheadasan le fradharc.
- Is e an duilgheadas as cunnartaiche den ghalar seo cunnart leudachadh agus briseadh an aorta.
- Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, faodar a riaghladh gu math agus faodar beatha fhallain a leantainn le cungaidh-leigheis, sgrùdadh meidigeach cunbhalach (gu h-àraidh deuchainnean mac-talla), agus atharrachaidhean air dòigh-beatha.
- Ma tha thu an amharas gu bheil na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, faic dotair sa bhad gus beachdachadh orra. Tha lorg tràth glè chudromach.
- Thoir aire do do shlàinte inntinn a bharrachd air do shlàinte corporra. Faigh cuideachadh ma tha feum agad air.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris