A bheil PKU (Phenylketonuria) aig do phàisde? Na gabh dragh, leig dhuinn faighinn a-mach mu dheidhinn seo gu sìmplidh!

Tha an toileachas a tha thu a’ faireachdainn nuair a choimheadas tu air do phàisde ùr-bhreith do-chreidsinneach, ceart? Ach an uairsin, nuair a chluinneas tu mu chuid de na deuchainnean a thèid a dhèanamh san ospadal às deidh don leanabh a bhith air a bhreith, bidh thu a’ faireachdainn beagan eagallach agus fiosrach. Is e aon deuchainn den leithid deuchainn PKU. Is dòcha nach cuala tu iomradh air an ainm seo. Ach tha seo na dheuchainn glè chudromach. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mun t-suidheachadh tearc seo ris an canar PKU, ach ma thèid a chomharrachadh tràth, faodar a smachdachadh gu tur agus faodaidh an leanabh beatha fhallain a bhith aige.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann am PKU (Phenylketonuria)?

'S e eas-òrdugh ginteil tearc a th' ann am PKU, neo Phenylketonuria. Tha e air a shealbhachadh bho phàrantan. Chan urrainn do leanabh leis a' chumha seo an amino-aigéad phenylalanine a chnàmh no a bhriseadh sìos gu ceart, a lorgar anns na biadhan pròtain a bhios sinn ag ithe.

Smaoinich air ar cuirp mar fhactaraidh mhòr. ’S e am biadh a bhios sinn ag ithe na stuthan amh a chuireas sinn ann. Bidh luchd-obrach beaga ris an canar einsìmean a’ cleachdadh nan stuthan amh seo gus na rudan a dh’ fheumas ar cuirp a dhèanamh. Chan eil mòran cinneasachadh aig pàisde le PKU de einsìm sònraichte ris an canar phenylalanine hydroxylase (PAH), a bhriseas sìos phenylalanine.

Dè thachras ma-thà? Bidh phenylalanine, a gheibhear bho bhainne-cìche agus nas fhaide air adhart bho bhiadhan a bhios an leanabh ag ithe, a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh san fhuil an àite a bhith air a thoirt a-mach às a’ bhodhaig. Nuair a bhios an ìre de phenylalanine a chruinnicheas san dòigh seo ag àrdachadh, bidh e puinnseanta do eanchainn an leanaibh . Mura tèid a làimhseachadh, faodaidh seo cron a dhèanamh air an eanchainn agus duilgheadasan dona adhbhrachadh leithid ciorram inntleachdail agus dàil leasachaidh.

Dè na comharran a th’ aig PKU?

Tha coltas gu bheil pàisde le PKU gu tur fallain aig àm breith. Mar sin, an toiseach, is dòcha nach bi atharrachaidhean follaiseach ann. Mura tèid dèiligeadh riutha, tòisichidh comharraidhean a’ nochdadh eadar trì agus sia mìosan a dh’aois. Rè na h-ùine seo, is dòcha gun mothaich thu beagan dàil ann an leasachadh do phàisde.

Mun àm a bhios pàisde mu bhliadhna a dh'aois, mura tèid a làimhseachadh, faodaidh na comharraidhean a leanas nochdadh.

Ciamar a bheir torrachas buaidh air màthair le PKU?

Is e seo puing glè chudromach. Ma dh’fhàsas boireannach le PKU trom agus mura tèid smachd a chumail air a suidheachadh PKU rè na h-ùine sin, faodaidh e buaidh a thoirt air an leanabh sa bhroinn. Faodaidh an ìre àrd de phenylalanine ann am fuil na màthar cron a dhèanamh air an leanabh.

Bidh seo a’ meudachadh cunnart breith anabaich agus faodaidh e grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh don leanabh gun bhreith cuideachd.

• Galar cridhe congenital
• Beagan atharrachaidhean ann an cumadh aghaidh
• Cuideam breith ìosal
• Ceann beag (microcephaly)

Carson a bhios PKU a’ leasachadh? Dè an t-adhbhar a th’ ann?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, 's e galar ginteil a th' ann am PKU. Tha e air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine ris an canar 'PAH' nar bodhaig. Bidh an gine 'PAH' seo ag innse don bhodhaig againn an einnsein a dhèanamh a bhriseas sìos phenylalanine. Nuair a bhios mùthadh anns a' ghine, chan eil an einnsein sin air a thoirt gu buil, no tha lochd na chinneasachadh.

Tha an galar seo air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive. Gu sìmplidh, tha e a’ dol mar seo:

Gus am bi an galar air pàisde, feumaidh iad aon leth-bhreac den ghine atharraichte fhaighinn bhon mhàthair agus bhon athair aca . Mura faigh iad an gine ach bho aon phàrant, cha leasaich an leanabh an galar. Ach, dh’ fhaodadh am pàrant sin a bhith na ghiùlanair. Tha seo a’ ciallachadh nach bi comharraidhean aca, ach faodaidh iad an gine a thoirt don chloinn aca san àm ri teachd.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh PKU?

Tha e tòrr nas fhasa a-nis PKU aithneachadh le taing do sgrìonadh ùr-bhreith.

Eadar 24 agus 72 uair an dèidh do phàisde a bhith air a bhreith, nì dotair no banaltram san ospadal prìne beag ann an sàil do phàisde agus cruinnichidh iad beagan dhiogan fala air cairt shònraichte. Canar ‘deuchainn prìne sàil’ ris an seo. Bithear a’ cleachdadh an sampall fala seo gus ìre phenylalanine ann am fuil do phàisde a dhearbhadh.

Ma tha ìre àrd de phenylalanine san fhuil, thèid deuchainnean fala is fual a bharrachd a dhèanamh gus an dearbhadh a dhearbhadh. Aig amannan, faodar deuchainn ginteil a dhèanamh gus an t-atharrachadh ginteil sònraichte a tha ag adhbhrachadh a’ ghalair a chomharrachadh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson PKU?

Chan eil leigheas ann airson PKU. Ach, faodar an suidheachadh a riaghladh gu math fad beatha . Faodaidh comharraidhean tilleadh ma thèid stad a chur air an làimhseachadh. Is e daithead sònraichte agus uaireannan cungaidh-leigheis am prìomh làimhseachadh.

1. Daithead sònraichte ìosal ann am phenylalanine

Is e seo am pàirt as cudromaiche agus as cudromaiche de riaghladh PKU.Feumaidh neach le PKU daithead ìosal ann am phenylalanine a leantainn airson a’ chòrr de am beatha.

Leis gur pàirt de phròtain a th’ ann am phenylalanine, feumar biadhan beairteach ann am pròtain a chuingealachadh .

• Feòil, iasg, cearc
• Uighean
• Bainne agus toraidhean bainne (iogart, càise)
• Gràinean mar lentil agus chickpeas
• Toraidhean soighe
• Cnòthan

Ach, leis gu bheil feum aig a’ bhodhaig air meud sònraichte de phròtain airson fàs, bu chòir dhut bruidhinn ri neach-daithead gus faighinn a-mach dè an ìre de phròtain as urrainn dhut ithe. Cruthaichidh iad plana bìdh beathachail a tha iomchaidh don leanabh/neach le PKU.

Bu chòir tòiseachadh air foirmle sònraichte anns nach eil phenylalanine airson pàisdean ùra le PKU sa bhad.

2. Cungaidhean-leighis

Dh’fhaodadh gum bi cungaidhean-leighis feumail a bharrachd air daithead do chuid de dh’euslaintich PKU. Cha bu chòir an cleachdadh ach air moladh dotair.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Bidh an cungaidh-leigheis seo a’ cuideachadh cuid de dh’euslaintich gus phenylalanine a bhriseadh sìos sa bhodhaig. Ach, bu chòir dhut cumail ort a’ leantainn daithead fhad ‘s a tha thu a’ gabhail a’ chungaidh-leigheis seo.
• Pegvaliase (Palynziq®): 'S e banachdach a tha seo a thathar a' moladh do dh'euslaintich inbheach. Bidh e a' toirt einnsein don bhodhaig a bhriseas sìos phenylalanine.

A bheil e comasach beatha àbhaisteach a bhith agad le PKU?

'S e, gu cinnteach tha! Ged a tha PKU na staid fad-beatha, ma thèid a lorg tràth agus a riaghladh gu ceart, faodar a bhuaidh air slàinte a lughdachadh.

Faodaidh e bhith dùbhlanach aig amannan daithead ìosal-phròtain a leantainn airson a’ chòrr de do bheatha. Ach chan eil thu nad aonar. Tha an dotair agus am beathachaidh agad an-còmhnaidh ann gus do chuideachadh. Cuideachd, faodaidh a bhith a’ dol còmhla ri buidhnean taic le daoine eile le PKU do chuideachadh le bhith a’ roinn eòlasan agus a’ faighinn neart.

Is dòcha gu bheil thu air cuid de bhotail deoch “daithead” agus pacaidean guma cagnaidh fhaicinn le rabhadh ag ràdh “Phenylketonurics: Anns a bheil phenylalanine.” Tha seo gus innse do dhaoine le PKU gu bheil aspartame anns an toradh, anns a bheil phenylalanine.

Ma tha thu fhèin no do theaghlach a’ faireachdainn cuideam mu do staid PKU, na bi leisg bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn . Tha slàinte inntinn dìreach cho cudromach ri slàinte corporra.