A bheil na fèithean nad bhodhaig a’ dannsa? A bheil iad a’ gluasad mar thonn? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Galar Fèithean Rippling!

An robh thu a-riamh a’ faicinn no a’ faireachdainn do fhèithean a’ crathadh gu h-obann, mar gum biodh iad a’ dol ann an tonnan, no mar gum biodh iad uile cruinn còmhla? Aig amannan is dòcha gum bi thu a’ smaoineachadh gur e dìreach rudeigin eile a th’ ann, ach dh’ fhaodadh e a bhith na chomharradh air suidheachadh tearc ach cudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail. Sin a bhios sinn a’ bruidhinn an-diugh, Galar Fèithean Rippling . Na gabh dragh, cumaidh sinn sìmplidh e.

Dè a th’ ann an Galar Fèithean Rippling?

Gu sìmplidh, 's e tinneas tearc a th' ann an Galar Fèithean Rippling a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach agus na fèithean againn. Canar eas-òrdugh neuromuscular ris cuideachd. Anns an t-suidheachadh seo, bidh na fèithean againn a’ teannachadh gu tric agus gun smachd, ag adhbhrachadh gum bi iad teann agus uaireannan a’ fàs ro mhòr, ris an canar hypertrophy .

Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh aig deireadh na h-òige no tràth-òige, ach tha e cudromach cuimhneachadh gum faod an suidheachadh nochdadh aig aois sam bith uaireannan.

Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo? Dè dìreach a tha a’ tachairt?

Mar a tha an t-ainm ag ràdh, bidh Galar Fèithean Rippling a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air na fèithean againn, gu h-àraidh na fèithean as fhaisge air meadhan ar cuirp (fèithean proximal) . Gu sònraichte, is e na fèithean anns na sliasaidean againn (quadriceps) as motha a tha fo bhuaidh.

Ma tha (RMD) agad, tha e a’ ciallachadh gu bheil na fèithean agad “so-ghluasadach” no “so-ghluasadach gu luath.” Tha seo a’ ciallachadh gu bheil na fèithean agad ag ath-fhreagairt gu h-annasach ri eadhon an suathadh no an cuideam as lugha.

Is iad na comharraidhean as cumanta den ghalar seo:

• Cnoc fèithean: Gus a bhith mionaideach, bidh do mhais fèithe a’ cruinneachadh còmhla ann an aon àite agus a’ fàs coltach ri “cnoc”.
• Teannachadh fèithean ath-aithriseach: Faodaidh seo mairsinn airson timcheall air 30 diogan.

Mar as trice bidh an dà chomharradh seo a’ tachairt nuair a bhuaileas rudeigin gu h-obann air do shliasaid, leithid nuair a bhuaileas tu ri rudeigin. Mar eisimpleir, ma bhuaileas tu ri doras, dh’ fhaodadh fèithean do shliasaid teannachadh agus stiff gu h-obann.

Bidh mu 60% de dhaoine le RMD a’ fulang le teannachadh fèithe. Is e seo giorrachadh teannachaidh fèithe a tha coltach ri cnuimhean a’ snàgadh fon chraiceann. Mairidh seo airson timcheall air 5 gu 20 diogan. Mar as trice bidh seo a’ tachairt nuair a shìneas tu fèith.

Am measg chomharran eile a dh’ fhaodadh a bhith ann tha:

• Sgìths: Chan e dìreach sgìths, ach cus sgìths a thig gun adhbhar.
• Cràimpean fèithe: Cràimpean fèithe obann, cruaidh a dh’ adhbhraicheas pian mòr.
• Stiùirichd fèithe:Tha e a’ faireachdainn duilich an fheòil a lùbadh no a dhì-lùbadh.

Dh’fhaodadh na comharraidhean seo fàs nas miosa an dèidh eacarsaich chruaidh no nochdadh don fhuachd. Ann an cuid de dhaoine, dh’fhaodadh cuid de na fèithean fàs ro mhòr (hypertrophy) agus dh’fhaodadh an stoidhle coiseachd atharrachadh beagan (gait neo-àbhaisteach) .

A bheil an galar seo pianail?

'S e, faodaidh (Galar Fèithean Rippling) pian fèithe adhbhrachadh. Gu h-àraidh nuair a bhios am fèith a’ teannachadh gu cunbhalach, bidh am pian nas dian ma mhaireas e greis. Cuideachd, nuair a bhios am fèith a’ roiligeadh (cràimpean) bidh pian ann. Smaoinich cho duilich ‘s a bhiodh e nam biodh fèith nad chas teann fad na h-ùine.

Dè a tha ag adhbhrachadh Galar Fèithean Rippling?

Bidh Galar Fèithean Rippling gu tric air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an gine ris an canar CAV3, a shealbhaicheas sinn bho ar pàrantan. Tha an gine CAV3 ag innse don bhodhaig againn pròtain ris an canar caveolin-3 a dhèanamh. Lorgar am pròtain seo anns a’ membran timcheall air ceallan fèithe. Tha luchd-rannsachaidh cuideachd den bheachd gu bheil am pròtain seo a’ cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air ìrean calcium , a chuidicheas fèithean gus cùmhnantachadh agus sìneadh.

Ann an daoine le RMD, bidh mùthadh anns a’ ghine CAV3 ag adhbhrachadh lùghdachadh ann an cinneasachadh a’ phròtain caveolin-3. Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gu bheil an dìth pròtain seo ag adhbhrachadh nach eil ìrean calcium ann an ceallan fèithe air an riaghladh gu math. Mar thoradh air an sin, bidh na fèithean a’ cùmhnantachadh gu neo-àbhaisteach mar fhreagairt do phutadh no tarraing bheag.

Tha grunn sheòrsaichean mùthaidhean anns a’ ghine seo (CAV3). Canar (caveolinopathies) ris na galairean co-cheangailte ris na fàireagan feòla air adhbhrachadh leis na mùthaidhean gine seo. A bharrachd air (RMD), tha grunn ghalaran eile a bhuineas don bhuidheann seo:

• (Dystrofaidh fèitheach crios-balla ceannasach autosomal) (ris an canar LGMD1C roimhe)
• (Cardiomyopathy hipear-thròmach) (Is e galar cridhe a tha seo)
• (Hipircemia iomallach) (Suidheachadh anns a bheil an einnsein creatine kinase san fhuil air àrdachadh)
• (miopaiteas distal co-cheangailte ri CAV3) (galar a bheir buaidh air na fèithean anns na buill distal)

Anns na cumhaichean seo, uaireannan chithear comharraidhean leithid giorrachaidhean fèithean, leithid wrinkles, anns an RMD.

Cuideachd, chaidh aithris air cruth fèin-dìonach de Tinneas Fèithe Rippling, a tha a’ tachairt leis a’ ghalar fèin-dìonach Myasthenia gravis . Chan eil am mùthadh gine CAV3 aig na daoine sin. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil an siostam dìon aca fhèin a’ toirt ionnsaigh air na snàithleanan fèithe.

Ciamar a gheibh sinn seo mar dhìleab (Galar Fèithean Rippling)?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, bidh Galar Fèithe Rippling air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal ceannasach . Gu sìmplidh, tha seo a’ ciallachadh gum faod thu an galar fhaighinn ma shealbhaicheas tu aon leth-bhreac den ghine CAV3 atharraichte bho do mhàthair no bho d’ athair. Faodaidh e tachairt eadhon ged nach eil agad ach aon ghine.

Ann an cùisean ainneamh, faodar RMD a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive . Tha seo a’ ciallachadh gum feum thu dà leth-bhreac den ghine CAV3 atharraichte a shealbhachadh, bhon dà chuid do mhàthair agus d’ athair.

Dh’ fhaodadh gum bi comharraidhean beagan nas cruaidhe aig daoine aig a bheil Galar Fèithean Rippling san riochd autosomal recessive na an fheadhainn aig a bheil e san riochd autosomal ceannasach.

Gu math ainneamh, faodaidh RMD tachairt cuideachd air sgàth mùthaidhean ùra, gun eachdraidh teaghlaich sam bith. Tha seo a’ ciallachadh gum faod an locht ginteil seo èirigh ann am bodhaig neach airson a’ chiad uair, gun a bhith air a shealbhachadh bho am pàrantan.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh Galar Fèithean Rippling gu ceart?

Bidh dotairean a’ cleachdadh nan deuchainnean agus nan modhan-obrach seo gus Galar Fèithean Rippling a dhearbhadh, ach chan fheum a h-uile duine iad sin uile a dhèanamh.

• Eachdraidh mheidigeach: Faighnichidh an dotair mu na comharraidhean agad agus a bheil RMD no caveolinopathies eile air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach.
• Sgrùdaidhean corporra is neòro-eòlach: Nì an dotair sgrùdadh air staid do fhèithean agus gnìomhachd do neoni.
• Deuchainn fala creatine kinase: Nuair a bhios milleadh air clò fèithe, bidh an enzyme seo (creatine kinase) ag àrdachadh san fhuil.
• Electromyography (EMG): Bidh seo a’ dèanamh deuchainn air gnìomhachd dealain snàithleanan fèithe.
• Biopsy fèithe: Thèid pìos beag de fhèith a thoirt agus a sgrùdadh fo mhiocroscop.
• Deuchainnean antibody: Thèid na deuchainnean seo a dhèanamh gus faicinn a bheil an (RMD) fèin-dìonach.
• Deuchainn ginteil: Is e seo an dòigh as fheàrr air faighinn a-mach a bheil atharrachaidhean sam bith anns a’ ghine (CAV3).

Bidh na deuchainnean seo a’ cuideachadh le bhith a’ cur às do ghalaran eile le comharraidhean coltach ris agus a’ dearbhadh Galar Fèithean Rippling.

Rè a’ phròiseas breithneachaidh, faodaidh an dotair agad do chur gu eòlaiche, leithid neò-eòlaiche no gineolaiche .

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Tha an làimhseachadh airson Galar Fèithe Rippling an urra ri co-dhiù a tha e ginteil no fèin-dìonach.

Làimhseachadh ginteil:

Tha seo gu ìre mhòr a’ toirt a-steach smachd a chumail air comharraidhean agus a bhith a’ cur air adhart airson comhairle ginteil . Ma tha roiligeadh no crìonadh nan teisteas gu math dona, faodaidh cuid de chungaidhean-leighis cuideachadh. Am measg nan cungaidhean sin tha:

• (Dantrolene): 'S e seo fois-fèithe.
• (Neach-bacadh seanail calcium):Is iad sin cungaidhean a bhios a’ bacadh seanalan calcium.
• Benzodiazepines: Bidh iad sin a’ gabhail fois air fèithean agus a’ lughdachadh iomagain.

Làimhseachadh fèin-dìonach:

Faodar seo a làimhseachadh le leigheas a tha a’ cur bacadh air an t-siostam dìon , no ma tha thymoma agad (tumhair anns a’ ghland thymus), faodar lannsaireachd a dhèanamh gus an gland thymus a thoirt air falbh (thymectomy) .

An urrainn dhuinn casg a chur air seo (Galar Fèithean Rippling) bho bhith a’ leasachadh?

Leis gu bheil Galar Fèithe Rippling gu tric air adhbhrachadh le gintinn, chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus casg a chuir air. Chan e rudeigin as urrainn dhuinn smachd a chumail air.

Ach, ma tha dragh oirbh mun chunnart gun tèid RMD no galairean ginteil eile a thoirt don leanabh agaibh mus bi leanabh agaibh, tha e glè chudromach bruidhinn ris an dotair agaibh mu chomhairleachadh ginteil gus am faigh sibh tuigse shoilleir.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

• Ma dh’fhàsas na comharraidhean RMD agad nas miosa , no ma thachras iad nas trice , bi cinnteach gun bruidhinn thu ris an dotair agad.
• Ma chaidh Galar Fèithean Rippling a dhearbhadh o chionn ghoirid air cuideigin nad theaghlach, faighnich don dotair agad a bheil thu fhèin no buill eile den teaghlach ann an cunnart an galar seo fhaighinn.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Is dòcha gum bi e feumail dhut na ceistean seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus mo chomharran a riaghladh?
• Dè an dòigh làimhseachaidh as fheàrr dhomhsa?
• An urrainn dha mo chlann Galar Fèithean Rippling a shealbhachadh bhuamsa?
• Am bu chòir buill eile de mo theaghlach a bhith air an deuchainn airson Galar Fèithean Rippling?

Le bhith a’ faighneachd nan ceistean seo, bidh e comasach dhut tuigse nas fheàrr fhaighinn air an t-suidheachadh seo.

A bheil Galar Fèithean Rippling a’ toirt buaidh air a’ chridhe?

Chan eil Galar Fèithean Rippling a’ toirt buaidh dhìreach air a’ chridhe. Ach, tha an dà chuid RMD agus cardiomyopathy hypertrophic air adhbhrachadh le mùthaidhean san aon ghine (CAV3), agus mar sin tha ceangal eadar an dà ghalar. Ged a tha e gu math tearc, faodaidh mùthaidhean anns a’ ghine CAV3 buaidh a thoirt air fèithean a’ chridhe agus air clò fèithe eile sa bhodhaig. Ach tha e gu math tearc.

A bheil (Galar Fèithean Rippling) marbhtach?

Chan eil Galar Fèithe Rippling marbhtach ann fhèin. ’S e sin, chan eil e a’ bagairt beatha. Ach, faodaidh comharran (RMD) leithid giorrachadh fèithean mar wrinkles a bhith nan comharra air galairean eile (caveolinopathies) air adhbhrachadh leis na mùthaidhean gine (CAV3) a chaidh ainmeachadh roimhe.

De na caveolinopathies, faodaidh cùisean cruaidh de dystrophy fèitheach crios-limb autosomal ceannasach agus cardiomyopathy hypertrophic a bhith a’ bagairt beatha uaireannan.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a thèid tinneas ginteil a dhearbhadh ort, gu h-àraidh fear tearc. Ach cuimhnich, bidh an sgioba meidigeach agad ann gus mìneachadh a thoirt dhut air Galar Fèithean Rippling, innse dhut mar a bheir e buaidh ort, agus do chuideachadh le bhith a’ lorg an dòigh as fheàrr air na comharraidhean agad a riaghladh.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, a-nis tha beagan tuigse agad air na tha sinn air a bhith a’ bruidhinn mu dheidhinn (Galar Fèithean Rippling). Ann an geàrr-chunntas:

• 'S e galar fèithe tearc a th' ann an Galar Fèithean Rippling air a bheil teannachadh, wrinkles, stiffness agus lùbadh fèithean.
• Mar as trice, is e adhbharan ginteil (gine CAV3) a tha ag adhbhrachadh seo. Aig amannan, is dòcha gu bheil adhbharan fèin-dìona ann cuideachd.
• Chan e galar marbhtach a tha seo. Ach, faodaidh cuid de na caveolinopathies eile a tha co-cheangailte ris a bhith dona.
• Ma tha na comharraidhean seo ort, na gabh dragh agus faigh comhairle mheidigeach . Is e an rud as cudromaiche breithneachadh ceart fhaighinn agus an làimhseachadh agus a’ chomhairle riatanach fhaighinn.
• Faodaidh comhairleachadh ginteil a bhith glè fheumail ann an suidheachaidhean mar seo.

Ma tha thu airson barrachd fhaighinn a-mach mu dheidhinn seo, no ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil na comharraidhean seo ort, faic dotair. Na biodh eagal ort, tha fuasglaidhean ann airson a h-uile càil.

Galar Fèithe Rippling , teannachadh fèithean, giorrachadh fèithean, gine CAV3, pian fèithe, galairean ginteil, galairean fèin-dìona