A bheil fàs do phàiste na thrioblaid? Bruidhnidh sinn mun t-suidheachadh tearc Sionndrom Robinow.

Uaireannan, bidh na rudan beaga mu leasachadh ar cloinne gar cur dragh, nach eil? Bidh cuid de chloinn a’ leasachadh beagan ann an dòigh eadar-dhealaichte, no chan eil na buill aca a’ leasachadh mar a bha dùil againn. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas ginteil glè, glè ainneamh. Canar Sionndrom Robinow ris an seo, no “Sionndrom Robinow” sa Bheurla. Na gabh eagal nuair a chluinneas tu seo, oir chan e seo rudeigin a thachras do mhòran dhaoine. Ach, tha e cudromach gum bi fios aig a h-uile duine air seo.

Dè a th’ ann an Sionndrom Robinow?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Robinow a bheir buaidh air leasachadh cnàimhneach pàiste agus pàirtean eile den bhodhaig. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi gàirdeanan, casan agus corragan cuid de chloinn nas giorra na an àbhaist. Dh'fhaodadh gum bi droma lùbte (ris an canar scoliosis cuideachd), cliabh-asnaich ìosal, feartan aghaidh, ana-cainnt gintinn, agus uaireannan dàil leasachaidh orra cuideachd.

Bidh dotairean a’ cleachdadh grunn ainmean eile airson a’ chumha seo. Tha e math fios a bhith agad orra cuideachd:

• ``Dysostosis acral le ana-cainnt aghaidh is genital`` (is e sin, ana-cainnt aghaidh is genital le duilgheadasan ann an cnàmhan nan buill-bodhaig).
• ‘Sionndrom aghaidh fetal’ (ris an canar sin oir tha aghaidh an leanaibh coltach ri aghaidh fetus sa bhroinn).
• Abhaist mesomelic - sionndrom genitalia beaga (giorrachadh phàirtean meadhanach nam buill-bodhaig agus genitalia beaga).
• ``Abhaic Robinow``
• `Sionndrom Robinow-Silverman` neo `sionndrom Robinow-Silverman-Smith`.

Ged a tha mòran ainmean ann airson na rudan sin, tha iad uile a’ toirt iomradh air an aon tinneas meidigeach.

A bheil dà sheòrsa de shionndrom Robinow ann?

'S e, tha dà phrìomh sheòrsa de Shionndrom Robinow ann. Is iad sin:

1. Seòrsa autosomal recessive: Is dòcha gu bheil seo a’ fuaimeachadh beagan iom-fhillte, ach gu sìmplidh, gus an tachair an seòrsa seo, feumaidh an leanabh an caochladh ginteil buntainneach a shealbhachadh bhon dà phàrant.

2. Seòrsa autosomal ceannasach: Anns an t-seòrsa seo, faodaidh an galar tachairt ge bith a bheil an t-atharrachadh ginteil buntainneach air a shealbhachadh bho aon phàrant, no ge bith a bheil atharrachadh ginteil ùr a’ tachairt air thuaiream.

Tha an dà sheòrsa seo eadar-dhealaichte bho chèile:

• A rèir an atharrachadh ginteil a dh’adhbhraicheas an galar.
• A rèir mar a gheibh neach an galar seo mar dhìleab.
• A rèir nan comharran agus na comharraidhean a tha air an sealltainn.
• A rèir dè cho dona ‘s a tha an galar.

Dè cho tearc 'sa tha Sionndrom Robinow?

Gu dearbh, ’s e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. A rèir chlàran meidigeach, chaidh an seòrsa autosomal recessive aithris ann an nas lugha na 200 cùis air feadh an t-saoghail. Cha deach an seòrsa autosomal ceannasach aithris ach ann an timcheall air 50 teaghlach cuideachd. Mar sin faodaidh tu smaoineachadh cho ainneamh ’s a tha seo.

Carson a tha Sionndrom Robinow a’ tachairt?

Is e mùthadh ginteil am prìomh adhbhar airson seo. Tha a h-uile càil nar bodhaig fo smachd ginean. Mar sin, ma tha atharrachadh no lochd sam bith anns na ginean sin, bidh na cumhaichean sin a’ tachairt.

• Tha sionndrom Robin autosomal recessive air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine ris an canar ROR2. Tha luchd-saidheans den bheachd gu bheil am pròtain a bhios an gine ROR2 seo a’ dèanamh a’ cuideachadh ar cnàimhneach, ar cridhe agus ar buill-ghineamhainn le bhith a’ leasachadh. Mar sin, nuair a tha duilgheadas ann leis a’ ghine seo, chan eil am pròtain a’ cruthachadh gu ceart.
• Tha sionndrom Robino autosomal ceannasach air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an grunn ghinean (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Bidh na ginean seo cuideachd a’ cur ri cinneasachadh phròtainean co-cheangailte ri leasachadh tràth embryo. Ach chan eil na gnìomhan aca air an tuigsinn gu h-iomlan fhathast.

Ach is e an rud neònach, uaireannan faodaidh an Sionndrom Robinow seo tachairt eadhon gun atharrachaidhean ginteil sam bith a bhith air an lorg. Chan eil fios aig luchd-saidheans fhathast carson a tha seo a’ tachairt.

Ciamar a tha Sionndrom Robinow air a shealbhachadh?

Tha sinn air bruidhinn mu dhà phrìomh dhòigh air seo a shealbhachadh mu thràth. Seallaidh sinn air sin beagan nas mionaidiche.

• Mar eas-òrdugh cùlaitheach: Tha seo a’ tachairt nuair a gheibh pàiste dà leth-bhreac den ghine neo-àbhaisteach – bho gach pàrant. Is e an rud cudromach an seo gum faod an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den ghine, ach is dòcha nach bi comharraidhean sam bith aca . Tha e coltach gu bheil an gine nan cuirp mar dhìomhaireachd. Mar sin, ma tha pàiste aig dithis luchd-giùlain mar sin, tha cothrom timcheall air 25% ann gum bi sionndrom Robin autosomal recessive aig an leanabh. Tha seo a’ ciallachadh nach bi a h-uile pàiste air a bhreith leis a’ chumha seo, ach tha cunnart ann.
• Eas-òrdugh ceannasach: Seo nuair a gheibh pàiste an gine neo-àbhaisteach bho aon phàrant a-mhàin. No, uaireannan, faodaidh atharrachadh ginteil ùr (mùthadh gun adhbhar) tachairt air thuaiream, is e sin, gun adhbhar follaiseach, fhad ‘s a tha an leanabh a’ leasachadh sa bhroinn. Tha e duilich a ràdh carson a tha atharrachaidhean mar sin air thuaiream a’ tachairt.

Mar sin, uaireannan faodaidh neach a bhith na ghiùladair den mhùthadh ginteil seo gun fhios dhaibh eadhon. Sin as coireach gum faod pàiste an suidheachadh seo a leasachadh uaireannan eadhon ged nach eil e aig duine sam bith san teaghlach.

Dè na comharran a th’ aig pàiste le Sionndrom Robinow?

Faodaidh comharraidhean seo atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Tha e an urra ri seòrsa a’ ghalair agus cho dona ‘s a tha e. Mar a thuirt sinn roimhe, mar as trice faodaidh an seòrsa autosomal recessive beagan a bharrachd chomharran a nochdadh.

Neo-riaghailteachdan a chithear air an aghaidh:

Tha feartan aghaidh sònraichte aig clann leis a’ chumha seo. Canar “aghaidhean fetal” riutha uaireannan, oir tha iad coltach ri feartan aghaidh fetus sa bhroinn. Tha na feartan seo a’ gabhail a-steach:

• Aodann leathann no a’ steigeadh a-mach.
• Dh’fhaodadh na cluasan a bhith suidhichte ann an dòigh neo-àbhaisteach, mar eisimpleir, a bhith ìosal air a’ cheann no beagan air an lùbadh.
• Ceann nas motha na an àbhaist (`(Macrocephaly)`) .
• Tha an clais dhomhainn (philtrum) ann am meadhan a’ bhilean uachdair fada agus domhainn.
• Sùilean a’ steigeadh a-mach, farsaing bho chèile.
• Sròn ghoirid, lùbte suas.
• Smig bheag no smig.
• Beul trì-chruthach.
• Drochaid sròin leathann no fodha (mullach na sròine).

Feartan a chithear anns a’ chnàimhneach:

Seo na prìomh atharrachaidhean a chithear ann an cnàmhan:

• Sgoliosis (sgoliosis) .
• Maille fàis agus àirde ghoirid.
• Duilgheadasan fiaclaireachd. Mar eisimpleir, fiaclan làn sluaigh, cus fàs nan gomaichean, no palate sgoltadh.
• Dh’fhaodadh na h-asnagan a bhith steigte ri chèile, no dh’fhaodadh cuid de na h-asnagan a bhith a dhìth.
• Giorrachadh nan cnàmhan anns na gàirdeanan agus na casan.
• Giorrachadh mheuran (làmhan is casan) (`(Brachydactyly)`) .

Comharraidhean eile:

A bharrachd air seo, chithear feartan eile:

• Dàil ann an leasachadh . Ach is e an rud as cudromaiche ri ràdh an seo nach bi ciorraman inntleachdail aig mòran chloinne le Sionndrom Robinow nas fhaide air adhart nam beatha. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh na comasan ionnsachaidh aca a bhith àbhaisteach.
• Duilgheadasan dubhaig no cridhe.
• Buill-ghineamhainn neo-leasaichte. Aig amannan is dòcha gum bi na buill-ghineamhainn suidhichte ann an dòigh a tha ga dhèanamh duilich aithneachadh gu soilleir a bheil an leanabh fireann no boireann.

Dè a th’ ann an Sionndrom Robinow Osteosclerotic?

Ann an àireamh bheag de dhaoine le sionndrom Robinow autosomal ceannasach (air adhbhrachadh gu sònraichte le mùthadh anns a’ ghine DVL1), is dòcha gum bi na cnàmhan aca nas tiugh no nas cruaidhe na an àbhaist . Canar Sionndrom Robinow Osteosclerotic ris a’ chumha seo.

Ciamar a thèid Sionndrom Robinow a dhearbhadh?

Mar as trice, thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh le bhith a’ sgrùdadh feartan corporra an leanaibh. Nuair a nì dotair sgrùdadh cùramach air an leanabh, nì iad sgrùdadh airson na comharraidhean a chaidh ainmeachadh.

"O, a dhotair, tha aodann mo phàisde beagan eadar-dhealaichte bho chloinn eile... Tha a bhuill a’ faireachdainn beagan nas giorra..." Bidh cuid de phàrantan a’ tighinn suas le rudan mar seo an toiseach.

Ach, gus an dearbhadh a dhearbhadh, feumar deuchainn ginteil shònraichte (“(Deuchainn ginteil mhóileciuil)”) a dhèanamh gus faicinn a bheil atharrachadh ginteil ann . Nìthear seo san obair-lann le bhith a’ dèanamh deuchainnean air:

• Sampall fala
• Sampall seile
• Sub gruaidh
• Uaireannan pàirt bheag den chraiceann

Ma tha Sionndrom Robinow aig cuideigin nad theaghlach...

Ann an leithid de chùis, faodaidh dotairean comhairle a thoirt seachad deuchainn a dhèanamh air an fhàsas airson a’ chumha seo rè torrachas. Airson seo:

• Faodar deuchainn ris an canar “samplachadh villus chorionic” a dhèanamh le bhith a’ toirt sampall beag bhon phlacenta.
• Air neo, faodar deuchainn ginteil (“(Genetic amniocentesis)”) a dhèanamh, a tha a’ toirt a-steach sampall den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh a ghabhail.

Leis gu bheil na deuchainnean seo beagan iom-fhillte, chan eil iad air an dèanamh ach air comhairle meidigeach.

Ciamar a thèid dèiligeadh ri pàiste le Sionndrom Robinow?

Bidh an làimhseachadh airson seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine . Tha e an urra ri comharraidhean an leanaibh. Gu tric, bidh sgioba de eòlaichean bho dhiofar raointean a’ làimhseachadh an leanaibh. Dh’fhaodadh an sgioba seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Caird-eòlaiche – ma tha duilgheadasan cridhe agad.
• Fiaclair, orthodontist, no lannsair beòil – airson duilgheadasan fiaclan is giallan.
• Endocrinologist – Airson duilgheadasan hormonail co-cheangailte ri leasachadh genital.
• Lighiche-chloinne – Dèan sgrùdadh air slàinte choitcheann a’ phàiste.
• Leasaiche-cuirp – a’ leasachadh gluasad agus gnìomhachd a’ chuirp.
• Lannsair ortaipéideach – airson duilgheadasan le cnàmhan agus joints.

Faodar na leanas a dhèanamh mar làimhseachadh:

• Cuir bannan no tilgeadh sònraichte an sàs gus taic a thoirt do na cnàmhan air a bheil buaidh.
• Cleachd taicean fiaclaireachd sònraichte (braces agus innealan beòil eile) gus duilgheadasan fiaclaireachd a cheartachadh.
• Thoir leigheas hormona gus fàs no leasachadh genital a bhrosnachadh.
• Dèan eacarsaichean sònraichte gus an corp a neartachadh agus gnìomhachd a leasachadh.
• Lannsaireachd gus ana-cainnt anns a’ chnàimhneach no na buill-ghineamhainn a cheartachadh.

A bharrachd air seo uile, bidh dotairean cuideachd a’ comhairleachadh dhaoine le Sionndrom Robinow agus an teaghlaichean comhairle ginteil iarraidh. Cuidichidh seo iad gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air a’ chumha, mar a thèid a shealbhachadh, agus dè a bu chòir a bhith mothachail air nuair a bhios clann aca san àm ri teachd.

An gabh casg a chur air Sionndrom Robinow?

Gu dearbh, mura tèid deuchainnean ginteil ro-implantachaidh a dhèanamh air càraidean, chan eil dòigh ann casg a chuir air a’ mhùthadh ginteil a dh’adhbhraicheas Sionndrom Robinow. Ma tha an suidheachadh seo ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, ’s e an rud as fheàrr ri dhèanamh bruidhinn ri dotair no comhairliche ginteil. Faodaidh iad comhairle a thoirt dhut mu na cothroman an suidheachadh a thoirt do ghinealaichean ri teachd.

Dè an àm ri teachd a tha romhpa aig cuideigin le Sionndrom Robinow?

Tha an ro-aithris airson cuideigin leis a’ chumha seo ag atharrachadh bho dhuine gu duine . Tha e an urra ri na comharraidhean agus cho dona ‘s a tha iad. Faodaidh duilgheadasan cridhe is dubhaig ainneamh dùil-beatha a ghiorrachadh. Ach, bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine a’ fuireach beatha àbhaisteach le deagh chùram meidigeach agus taic.

Ma tha Sionndrom Robinow aig mo phàiste, dè eile a bu chòir dhomh faighneachd don dotair?

Ma thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh nad phàiste, faodaidh tu na ceistean seo fhaighneachd dha na dotairean. Bidh iad seo glè fheumail dhut:

• "Dotair, dè an seòrsa Sionndrom Robinow a th' aig mo phàiste? " (Is e sin, a bheil e autosomal recessive no ceannasach).
• " Am bu chòir dhuinn beachdachadh air lannsaireachd gus ana-cainnt anns na cnàmhan no na buill-ghineamhainn a cheartachadh? "
• "Am bi dàil leasachaidh aig mo phàiste?"
• "A bheil trioblaidean cridhe no dubhagan agad?"
• " Dè an seòrsa eòlaichean a bu chòir dhuinn fhaicinn? Dè cho tric a bu chòir dhuinn an fhaicinn?"
• " Dè na comharraidhean a bu chòir dhomh a bhith gu sònraichte draghail mu dheidhinn? Am bu chòir dhomh fios a chuir thugad ma chì mi rud sam bith mar sin?"
• " An giorraich an suidheachadh seo fad-beatha mo phàiste? "
• "A bheil buidhnean taic sam bith ann a chuidicheas sinn gus fuireach beò leis an t-suidheachadh seo?"
• "A bheil thu a' moladh comhairleachadh ginteil ?"
• "An e deagh bheachd a th' ann deuchainnean ginteil fhaighinn airson a' chòrr den teaghlach againn?"

Cumaibh na ceistean seo nad inntinn. Le bhith gan faighneachd cuidichidh sin sibh gus an làimhseachadh agus an taic as fheàrr fhaighinn dhuibh fhèin agus don leanabh agaibh.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Robinow. Faodaidh e ana-cainnt cnàimh, feartan sònraichte aghaidh, duilgheadasan genital, agus duilgheadasan eile adhbhrachadh. Na gabh dragh , chan e seo rudeigin a thachras don mhòr-chuid de dhaoine.

Ach, ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil gin de na comharraidhean seo aig do phàiste, faic dotair teisteanasach sa bhad . Faodaidh eòlaichean cuid de na h-eas-òrdughan anns a’ chnàimhneach agus na buill-ghineamhainn a cheartachadh agus do phàiste a chuideachadh gus obrachadh nas fheàrr. Le cùram meidigeach ceart, leigheas corporra, agus gaol is taic an teaghlaich, faodaidh na clann seo an làn chomas a ruighinn.

` Sionndrom Robino, galairean ginteil, leasachadh chloinne, mì-dhealbhaidhean cnàimh, feartan aghaidh, comhairleachadh ginteil, galairean tearc