An do mhothaich thu gu bheil do phàiste beag a’ strì agus a’ gluasad a bhuill nas lugha na clann eile? A bheil e duilich dha a mhuineal a chumail dìreach? No a bheil coltas gu bheil duilgheadas aig do phàiste as sine coiseachd, ruith no leum, agus a bheil a chorp a’ sìor fhàs lag? Tha e gu math àbhaisteach dhutsa, mar mhàthair no athair, eagal agus iomagain a bhith agad nuair a chì thu na rudan seo. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu ghalar a dh’ fhaodadh comharraidhean mar sin adhbhrachadh, ach nach eilear a’ bruidhinn mòran mu dheidhinn nar dùthaich, ach tha e glè chudromach a bhith mothachail air. Is e sin Atrophy Fèitheach Droma , ris an can sinn dotairean (SMA) goirid.
Gu sìmplidh, dè a th’ anns an SMA seo?
'S e galar ginteil (oighreachail) a th' ann an Atrophy Fèitheach Droma (SMA). 'S e sin, 's e rudeigin a th' ann a thèid a thoirt bho phàrantan gu clann. Bidh an galar seo a' toirt buaidh air siostam nearbhach ar cuirp, ag adhbhrachadh gum bi na fèithean againn a' lagachadh agus a' crìonadh mean air mhean. Canar (atrophy) ris an seo ann an saidheans meidigeach.
Tuigidh sinn seo beagan nas sìmplidh. Smaoinich gu bheil na fèithean nar bodhaig coltach ri bolgain solais. Gus am bi na bolgain seo a’ lasadh, feumaidh dealan tighinn bhon suidse tro uèir. San aon dòigh, feumaidh teachdaireachdan bhon eanchainn againn (leithid dealan) a dhol chun na fèithean (na bolgain) tro sheòrsa sònraichte de chealla nearbh (tha iad sin coltach ris an uèir) anns a’ chorda droma. Canar neurons motair ìosal ris na ceallan nearbh sònraichte seo.
Ann an SMA, bidh na ceallan nearbhach (neurons motair) anns a’ chorda droma a’ bàsachadh mean air mhean. An uairsin, chan eil teachdaireachdan bhon eanchainn a’ ruighinn nam fèithean. An toradh? Chan eil na fèithean a’ faighinn nan teachdaireachdan airson obrachadh, agus mar sin bidh iad a’ lagachadh agus a’ crìonadh mean air mhean.
Mar as trice bidh an laigse seo a’ toirt buaidh air fèithean nas fhaisge air meadhan a’ chuirp. Mar eisimpleir, faodaidh fèithean anns na guailnean, na cnapan agus na sliasaidean lagachadh nas luaithe na fèithean nas fhaide air falbh, leithid na corragan agus na h-òrdagan.
Dè na prìomh sheòrsaichean SMA a th’ ann?
Chan eil SMA uile mar an ceudna. Bidh dotairean ga roinn ann an 5 prìomh sheòrsaichean stèidhichte air an aois aig a bheil comharraidhean a’ tòiseachadh, cho dona ‘s a tha an galar, agus dùil-beatha. Faodaidh tuigse air an t-seòrsachadh seo do chuideachadh le bhith a’ faighinn tuigse nas fheàrr air a’ ghalar.
| Seòrsa SMA | Aois toiseach nan comharraidhean | Nàdar agus prìomh fheartan a’ ghalair |
|---|---|---|
| Seòrsa 0 | Ro bhreith (anns an ìre fetal) | ’S e seo an seòrsa as ainneimhe agus as cruaidhe. Bidh gluasadan an leanaibh air an lughdachadh fhad ’s a tha e fhathast ann am broinn a mhàthar. Bidh laigse fèithe dona agus àmhghar analach dona a’ tachairt aig àm breith. Bidh an leanabh gu tric a’ bàsachadh aig àm breith no taobh a-staigh a’ chiad mhìos. |
| Seòrsa 1 (Galar Werdnig-Hoffman) | 6 mìosan air ais | Tha mu 60% de dh’euslaintich SMA san t-seòrsa seo. Chan urrainnear an amhaich a dhèanamh dìreach gu ceart. Tha coltas gu bheil a’ bhodhaig gun bheatha (hypotonia). Tha e duilich slugadh agus anail a tharraing. Tha e do-dhèanta suidhe suas gun chuideachadh. Às aonais taic analach, bidh a’ mhòr-chuid de chloinn a’ bàsachadh mus bi iad dà bhliadhna a dh'aois. |
| Seòrsa 2 (Galar Dubowitz) | Eadar 6 - 18 mìosan | Bidh laigse fèithe a’ meudachadh mean air mhean. Bidh e a’ toirt buaidh air na casan nas motha na na gàirdeanan. Ged as urrainn dha na clann seo suidhe, chan urrainn dhaibh coiseachd. Is e duilgheadasan analach am prìomh dhuilgheadas. Le cùram meidigeach ceart, faodaidh iad a bhith beò airson timcheall air 25-30 bliadhna. |
| Seòrsa 3 (Galar Kugelbert-Welander) | Às dèidh 18 mìosan | Is e cruth tlàth a tha seo. Bidh e gu ìre mhòr ag adhbhrachadh duilgheadas coiseachd air sgàth laigse fèithean nan casan. Mar as trice chan eil àmhghar analach ann. Chan eil buaidh aig seo air dùil-beatha. |
| Seòrsa 4 (Inbheach) | Às dèidh 21 bliadhna | ’S e seo an seòrsa as ciùine. Bidh na comharraidhean a’ leasachadh gu math slaodach. Ged a tha laigse fèithe ann, bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine fhathast comasach air coiseachd. Chan eil buaidh aig seo air dùil-beatha. |
Carson a tha an galar SMA seo a’ tachairt?
Tha seo gu turGalar ginteil . 'S e sin, chan eil e air adhbhrachadh le factar àrainneachdail no galar.
Tha seòrsa sònraichte de phròtain riatanach gus na neuronan motair nar bodhaig a chumail fallain. Is e am prìomh ghine a bhios a’ stiùireadh cinneasachadh a’ phròtain seo an gine ‘SMN1’ (neuron motair a thàinig beò 1) . Tha lochd aig pàiste le SMA anns a’ ghine ‘SMN1’ seo. Mar sin, chan eil am pròtain riatanach air a thoirt gu buil sa bhodhaig.
Ach, gu fortanach, tha gine ‘cuideachaidh’ eile againn nar bodhaig a bhios a’ dèanamh beagan den phròtain seo, an gine ‘SMN2’ . Ach chan eil e a’ dèanamh ach glè bheag dheth. Bidh cho dona ‘s a tha an galar ag atharrachadh a rèir cia mheud leth-bhreac den ghine ‘SMN2’ a th’ aig neach. Ma tha an àireamh de leth-bhreacan ‘SMN2’ nas àirde, is dòcha nach bi na comharraidhean cho dona. Sin as coireach gu bheil tinneas dona aig cuid de dhaoine mar Seòrsa 1, agus tinneas tlàth aig cuid eile mar Seòrsa 4.
Ciamar a tha an galar seo air a shealbhachadh?
Tha SMA air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive . Dh’ fhaodadh seo a bhith coltach ri teirm iom-fhillte, ach tha e dìreach mar seo:
- Gus am bi SMA aig leanabh, feumaidh an leanabh an gine lochtach `SMN1` a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair.
- Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil anns an dà phàrant ach ‘luchd-giùlain’ den ghine lochtach seo. Tha seo a’ ciallachadh nach eil comharraidhean aca, ach gu bheil aon leth-bhreac den ghine lochtach seo aca nam bodhaig.
- A h-uile uair a bhios leanabh aig dithis phàrant a tha a’ giùlan a’ ghalair, tha cothrom 25% ann gum bi SMA aig an leanabh.
Ciamar a thèid SMA a dhearbhadh?
Ma tha thu a’ smaoineachadh gum faodadh comharraidhean SMA a bhith aig do phàiste, ’s e a’ chiad rud a bu chòir dhut a dhèanamh dotair teisteanasach fhaicinn. Cuiridh an dotair ceist ort mu chomharran do phàiste agus nì e sgrùdadh cùramach air do phàiste.
Is e deuchainnean ginteil am prìomh dhòigh agus an dòigh as cruinne airson SMA a dhearbhadh.
- Deuchainn ginteil: Is e deuchainn fala sìmplidh a tha seo as urrainn 95% de dh’euslaintich SMA aithneachadh gu ceart le bhith a’ comharrachadh an locht anns a’ ghine ‘SMN1’.
- Deuchainnean eile: Aig amannan, ma tha na comharraidhean coltach ri galairean neòro-eòlach eile, faodaidh an dotair deuchainnean eile a mholadh.
- Deuchainn fala airson creatine kinase (CK): Tha an einnsein seo air a mheudachadh ann an galairean eile a bhios a’ dèanamh cron air fèithean. Ach, ann an SMA, mar as trice tha e àbhaisteach.
- Electromyogram (EMG): Deuchainn a bhios a’ tomhas gnìomhachd dealain fèithean agus nearbhan.
- Biopsy fèithe: Is ann ainneamh a thèid pìos beag fèithe a thoirt airson sgrùdadh.
An gabh seo a lorg rè torrachas?
'S e. Ma tha eachdraidh SMA aig do theaghlach no ma tha fios gu bheil thu fhèin agus do chompanach a' giùlan a' ghalair, faodaidh tu deuchainn a dhèanamh air do fhàs airson a' ghalair rè torrachas.
- Amniocentesis:Às dèidh 14 seachdainean de dh’ torrachas, thèid snàthad glè thana a chur tro bhroinn na màthar agus thèid sampall beag den lionn amniotach timcheall air an fetus a thoirt airson deuchainn.
- Samplachadh villus chorionic (CVS): Modh-obrach anns a bheil pìos beag de fhigheagan air a thoirt bhon phlacenta agus air a dhearbhadh cho tràth ri 10 seachdainean den torrachas.
Faodaidh tu barrachd ionnsachadh mu na deuchainnean seo le bhith a’ bruidhinn ris an dotair agad.
Dè na leigheasan a th’ ann airson SMA?
Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson SMA fhathast. Ach na caill dòchas. Tha cùisean gu math eadar-dhealaichte an-diugh na bha iad 10 bliadhna air ais. Tha mòran rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus comharraidhean a smachdachadh, càileachd beatha do phàiste a leasachadh, agus casg a chuir air duilgheadasan. A bharrachd air an sin, tha leigheasan ùra, fìor èifeachdach air a bhith rim faighinn o chionn ghoirid a dh’ fhaodas cùrsa a’ ghalair atharrachadh.
1. Seirbheisean riaghlaidh is taice chomharran
Bidh iad sin a’ dèanamh beatha làitheil nas fhasa don leanabh agus gan cuideachadh gus fuireach làidir.
- Leigheas corporra: Cuidichidh e le bhith a’ neartachadh fèithean, a’ cur casg air stiffness co-phàirteach, agus a’ cumail suas suidheachadh ceart.
- Leigheas dreuchdail: Cuidichidh seo an leanabh le bhith a’ dèanamh ghnìomhan làitheil gu neo-eisimeileach, leithid ithe agus sgeadachadh.
- Innealan taice: Rudan mar luchd-coiseachd, cathraichean-cuibhle, agus braces gus do dhruim a chumail dìreach.
- Leigheas cainnte is slugadh: A’ cuideachadh clann le duilgheadasan slugadh gus ionnsachadh ithe gu sàbhailte.
- A' biathadh: Ma tha slugadh gu math duilich, thèid tiùb beathachaidh a chuir a-steach tron t-sròin no tron abdomen dìreach a-steach don stamag.
- Taic analach: Bithear a’ cleachdadh innealan sònraichte (fuarachadh le taic) airson duilgheadasan analach.
2. Leigheasan cungaidh-leigheis ùr-nodha
Is iad seo na rudan a tha air ath-bhualadh a thoirt air làimhseachadh SMA. Bidh iad a’ dèiligeadh ri prìomh adhbhar a’ ghalair, dìth pròtain.
- Leigheas-atharrachaidh galair: Bidh na drogaichean seo a’ brosnachadh gine cuideachaidh ris an canar ‘SMN2’, ag adhbhrachadh gum bi e a’ dèanamh barrachd pròtain SMN.
- Nusinersen (Spinraza®): 'S e seo cungaidh-leigheis a thèid a stealladh a-steach don lionn timcheall air a' chorda droma.
- Risdiplam (Evrysdi®): 'S e cungaidh-leigheis beòil làitheil a tha seo.
- Leigheas ath-chur gine:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Is e seo aon de na drogaichean as daoire san t-saoghal. Bidh e ag obair le bhith a’ cur gine SMN1 fallain, obrachail an àite a’ ghine SMN1 lochtach. ’S e stealladh intravenous (IV) aon-ùine a th’ ann airson clann fo aois 2 bhliadhna.
Tha na leigheasan ùra seo air a bhith air an dearbhadh gu bheil iad gu math èifeachdach, gu h-àraidh ma thèid an toirt seachad ro no anns na tràth ìrean de chomharran.
Ceistean ri faighneachd don dotair agad
Tha e àbhaisteach tòrr cheistean a bhith nad inntinn nuair a gheibh thu a-mach gu bheil SMA aig do phàiste. Na cum dad air ais, faighnich don dotair agad.
- Dè an seòrsa SMA a th’ aig mo phàiste?
- Dè an seòrsa suidheachaidh a dh’ fhaodadh sinn a bhith an dùil ris san àm ri teachd a rèir an t-seòrsa seo?
- Dè na leigheasan as fheàrr airson mo phàiste?
- A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann leis na leigheasan seo?
- A bheil buill eile den teaghlach againn no an ath leanabh againn ann an cunnart an galar seo fhaighinn? Am bu chòir dhuinn deuchainnean ginteil fhaighinn?
- Dè an cùram leantainneach a dh’ fheumas an leanabh?
- Dè na comharran de dhuilgheadasan air am bu chòir dhomh a bhith gu sònraichte mothachail?
Faodaidh e bhith dùbhlanach dèiligeadh ri breithneachadh SMA. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Leis a’ chomhairle mheidigeach cheart, an làimhseachadh, agus gaol is taic do theaghlaich, faodaidh tu am beatha as fheàrr a thoirt don leanabh agad.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar ginteil a th' ann an Atrophy Fèitheach Droma (SMA) a gheibhear bho phàrantan. Bidh e a' toirt buaidh air na ceallan nearbhach anns a' chorda droma, a' lagachadh nam fèithean mean air mhean.
- Tha grunn sheòrsaichean ann a rèir dè cho dona ‘s a tha an galar. Is e Seòrsa 1 an seòrsa as miosa agus is e Seòrsa 4 an seòrsa as ciùine.
- Ma mhothaicheas tu comharran leithid lùghdachadh ann an gluasad, duilgheadas a’ cumail an amhaich, no leisg anns an leanabh, iarr comhairle mheidigeach sa bhad.
- Faodaidh deuchainnean ginteil dearbhadh ceart a dhèanamh air an tinneas.
- Ged nach gabh an galar a leigheas gu tur, faodaidh leigheasan ùr-nodha leithid Zolgensma® agus Spinraza® cùrsa a’ ghalair atharrachadh cha mhòr gu tur, a’ leasachadh dùil-beatha agus càileachd beatha pàiste gu mòr.
- Tha seirbheisean taice leithid leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd riatanach airson riaghladh a’ phàiste.
- Bruidhinn gu fosgailte ris an dotair a tha a’ làimhseachadh do phàiste agus faighnich na ceistean uile.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris