A bheil do nighean goirid? A bheil an inbheachd fadalach? An gabhadh gur e Sionndrom Turner a th’ ann?

A bheil thu a’ smaoineachadh gu bheil do nighean nas giorra na clann eile? A bheil dragh ort nach eil a corp ag atharrachadh mar chloinn eile den aois aice, a’ ciallachadh gu bheil i a’ tòiseachadh air an inbheachd anmoch? Aig amannan faodaidh adhbhar nan rudan sin a bhith na chumha nach eil sinn a’ cluinntinn mòran mu dheidhinn, ach a tha glè chudromach fios a bhith againn air. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu aon chumha mar sin, Sionndrom Turner. Le bhith mothachail air seo cuidichidh sin thu gus an cùram as fheàrr a thoirt don leanabh agad.

Dè a th’ ann an Sionndrom Turner?

Gu sìmplidh, tha ar cuirp air an dèanamh suas de cheallan beaga bìodach. Tha plana aig gach aon de na ceallan seo a tha a’ dearbhadh a h-uile càil bho ar cumadh, ar àirde, agus dath ar craicinn. Canar cròmasoman ris a’ phlana seo.

Mar as trice, bidh 23 paidhir de na cròmasoman seo ann an cealla nighean. Is e 'X' agus 'X' (XX) an 23mh paidhir de chròmasoman a tha a’ dearbhadh gnè. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil dà chròmasom X aig nighean. Ach, tha nighean le sionndrom Turner a dhìth pàirt no a h-uile gin de na dà chròmasoman X seo.

Is e seo tinneas congenital a bheir buaidh air nigheanan a-mhàin. Chan eil a h-uile pàiste leis an tinneas seo mar an ceudna. Ach, tha dà phrìomh fheart ann a chithear gu cumanta:

1. Àirde ghoirid

2. Ubhagan nach eil ag obair gu ceart

Mar as trice bidh an suidheachadh seo a’ tachairt ann an timcheall air aon a-mach à 2,000 no 2,500 pàisde boireann.

Dè an t-adhbhar airson an t-suidheachaidh seo?

Is e a’ chiad rud ri ràdh nach e seo rudeigin a tha na choire air a’ mhàthair no air an athair . Tha e a’ tachairt gu tur le cothrom. ’S e sin, nuair a thèid pàisde a bhreith, is dòcha gum bi eadar-dhealachadh anns an ugh bhon mhàthair no anns an sperm bhon athair, no is dòcha gum bi atharrachadh anns a’ chromosome X aig ìrean tràtha leasachaidh an leanaibh sa bhroinn. Chan eil fios aig luchd-rannsachaidh fhathast dè dìreach a tha ag adhbhrachadh seo.

Tha dà phrìomh sheòrsa den t-suidheachadh seo ann.

• Monosomy X: Is e seo dìth iomlan aon chromosome X. Is e seo an seòrsa as cruaidhe agus as motha de chomharran.
• Sionndrom Turner Mosaic: Anns a’ chumha seo, tha an dà chromosom X aig cuid de cheallan sa bhodhaig, ach chan eil ach aon aig ceallan eile. Faodaidh seo cuid de chomharran tlàth adhbhrachadh. Aig amannan, is dòcha nach tèid an suidheachadh a lorg.

Dè na comharran a th’ aig pàiste le sionndrom Turner?

Bidh cuid de chloinn a’ nochdadh comharraidhean aig aois òg, agus chan eil cuid eile a’ mothachadh comharraidhean ach nuair a tha iad beagan nas sine. Aig amannan bidh na comharraidhean gu math seòlta. Mar sin, bidh amannan ann nuair a lorgar an suidheachadh eadhon às deidh dhaibh ruighinn inbheach. Brisidh sinn na comharraidhean seo sìos ann an grunn roinnean.

A bheil e comasach fios a bhith agad mus tèid an leanabh a bhreith?

'S e, uaireannan faodaidh deuchainnean a thèid a dhèanamh rè torrachas beachd a thoirt seachad air seo.

• Dh’fhaodadh gum bi an dotair fo amharas mu rudeigin rè sganadh ultrasound: duilgheadas le cridhe an leanaibh, duilgheadasan dubhaig, no cruinneachadh lionn air cùl an amhaich.
• Deuchainn ginteil: Faodar an suidheachadh seo a lorg tro chuid de dheuchainnean ginteil a thèid a dhèanamh rè torrachas.

Comharraidhean a nochdas aig àm breith no rè leanabachd

Chan eil na comharraidhean seo a’ nochdadh san aon dòigh airson a h-uile duine, ach chì thu beagan dhiubh.

Comharraidhean a chithear ann an leanabachd, òigeachd agus inbheach

Is iad sin na feartan air am bu chòir do phàrantan aire as motha a thoirt.

• Fàilligeadh fàis: Fàilligeadh fàs àrd airson aois. Mar as trice bidh seo follaiseach timcheall air aois 5.
• Gun spionnadh fàis: Mar as trice, bidh amannan aig clann far am bi iad ag àrdachadh gu h-obann ann an àirde fhad ’s a bhios iad a’ fàs. Chan eil na h-amannan sin aig a’ chloinn seo.
• Inbheachd dàil no neo-làthaireach: Is e seo aon de na prìomh chomharran. Dh’fhaodadh rudan mar leasachadh broilleach agus menstruation tachairt.
• Ìrean hormona ìosal: Ìrean ìosal de hormonaichean gnè mar estrogen.
• Easbhaidh Bunasach Ubhagan: Tha na h-ubhagan glè bheag. Dh’ fhaodadh iad stad a bhith ag obair às dèidh beagan bhliadhnaichean, no dh’ fhaodadh iad a bhith neo-ghnìomhach bho àm breith.
• Neo-thorrachas: Leis nach eil na h-ubhlan ag obair, chan eil e comasach clann a bhith agad gu nàdarra.

Dè na duilgheadasan slàinte eile a dh’ fhaodadh tighinn leis a’ chumha seo?

Tha clann le sionndrom Turner ann am barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh dhuilgheadasan slàinte sònraichte eile, agus mar sin tha e glè chudromach sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach fhaighinn agus a bhith furachail mu dheidhinn seo.

Ciamar a lorgas dotair seo?

Faodar sionndrom Turner a dhearbhadh ro no às dèidh breith.

• Ron bhreith:
• NIPT (Deuchainn ro-bhreith neo-ionnsaigheach): Deuchainn a bhios a’ coimhead airson duilgheadasan ginteil anns an leanabh le bhith a’ sgrùdadh fuil na màthar rè torrachas.
• Sganadh: Mar a chaidh a ràdh roimhe, dh’fhaodadh amharas èirigh stèidhichte air na feartan a chithear air an sganadh.
• Amniocentesis agus CVS: Is iad seo deuchainnean dearbhaidh. Tha iad a’ toirt a-steach sampall de lionn amniotach no pìos den phlacenta a ghabhail agus deuchainn ginteil a dhèanamh. Tha na deuchainnean seo 100% ceart.

• Às dèidh breith:
• Deuchainn karyotyping: Is e seo an deuchainn as cudromaiche. Deuchainn ginteil anns a bheil beagan fala air a thoirt. Faodaidh seo dearbhadh gu ceart a bheil cròmasom X a dhìth.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Chan e galar a ghabhas leigheas gu tur a th’ ann an sionndrom Turner. Ach,Tha mòran leigheasan math ann a dh’ fhaodas comharraidhean a smachdachadh agus cuideachadh a thoirt don leanabh beatha àbhaisteach a bhith aige.

Tha an làimhseachadh sa mhòr-chuid hormonail.

• Leigheas hormona fàis daonna: Is iad seo in-stealladh làitheil. Faodaidh seo cuideachadh mòr ann a bhith ag àrdachadh àirde pàiste. Ma thòisicheas tu air aig aois òg, faodaidh e àirde mu dheireadh pàiste a mheudachadh le dìreach beagan òirlich.
• Leigheas estrogen: Tha seo riatanach do mhòran chloinne le sionndrom Turner gus an ruig iad an inbheachd. Bidh e a’ cuideachadh le leasachadh broilleach agus cearcallan menstrual. Bidh e cuideachd a’ cuideachadh le bhith a’ neartachadh chnàmhan agus a’ leasachadh slàinte a’ chridhe. Mar as trice bidh an làimhseachadh seo a’ leantainn gus an ruig iad an menopause.
• Leigheas progestin: Tòisichear seo beagan bhliadhnaichean an dèidh tòiseachadh air estrogen. Cuidichidh seo le bhith a’ cumail suas cearcall menstrual nàdarrach.

A bharrachd air na leigheasan sin, ma tha gin de na duilgheadasan slàinte a chaidh ainmeachadh roimhe agad (cridhe, dubhagan), bu chòir dhut cuideachd leigheas iarraidh bho eòlaiche.

Ciamar a bu chòir dhomh aire a thoirt do mo phàiste?

Is e an rud as cudromaiche an galar a dhearbhadh tràth agus tòiseachadh air làimhseachadh.

Mar as luaithe a thòisicheas rudan mar leigheas hormona, ’s ann as fheàrr a bhios na toraidhean. Cuideachd, feumaidh sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach a bhith aig a’ chloinn seo.

A bharrachd air sin, tha dotairean a’ moladh:

• Sgrìonadh airson ciorraman ionnsachaidh: Nuair a thèid iad sin a chomharrachadh aig aois òg, faodar bruidhinn ri tidsearan agus faodar dòighean teagaisg a thoirt a-steach a rèir feumalachdan a’ phàiste.
• A’ sireadh cuideachaidh bho chomhairliche slàinte inntinn : Tha e glè chudromach cuideachadh iarraidh bho chuideigin mar eòlaiche-inntinn cloinne. Faodaidh seo neart mòr a thoirt dhut gus dèiligeadh ri cùisean leithid duilgheadasan sòisealta, fèin-spèis ìosal, iomagain agus trom-inntinn.

Dh’fhaodadh gum bi dùil-beatha beagan nas giorra aig pàiste leis a’ chumha seo na an neach cuibheasach. Ach, le làimhseachadh meidigeach agus deuchainnean ceart, faodaidh mòran beatha àbhaisteach, làn a bhith aca .