A bheil na h-atharrachaidhean seo air aodann do phàiste bhig? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Van der Woude!

A bheil claisean beaga air bilean ìosal do phàisde? No a bheil bilean no palate sgoltadh aige? Aig amannan chì thu fiacail a dhìth eadhon? Tha e gu math àbhaisteach dhut, mar mhàthair no athair, a bhith a’ faireachdainn gu math eagallach agus iomagaineach nuair a chì thu na rudan seo. Ach na gabh dragh. An-diugh bruidhnidh sinn gu mionaideach mu na tha ag adhbhrachadh nan rudan seo agus dè a ghabhas dèanamh mun deidhinn. Cho luath ‘s a bhios tu mothachail air seo, bidh thu a’ faireachdainn faireachdainn mòr de fhaochadh.

Dè a th’ ann an Syndrome Van der Woude?

Gu sìmplidh, 's e tinneas tearc, oighreachail a th' ann an Syndrome Van der Woude a bheir buaidh air mar a bhios beul pàisde a' leasachadh fhad 's a tha iad fhathast sa bhroinn. Bidh claisean beaga (clais bilean) aig clann leis a' chumha seo air am bilean ìosal. Aig amannan is dòcha gum bi na claisean seo beagan àrdaichte. Is dòcha gu bheil bilean sgoltadh, paileas sgoltadh, no an dà chuid aca cuideachd. Is dòcha gu bheil fiaclan aig cuid de chloinn nach eil air leasachadh fhathast.

Uaireannan bidh dotairean a’ gairm an t-suidheachaidh seo “lip pit syndrome.” Chaidh a mhìneachadh an toiseach leis an dotair Frangach J. Demarquay timcheall air 1845. Ach, chaidh an t-ainm “Vander Woude” a thoirt dha mar urram don Dr. Anne Van der Woude, a rinn sgrùdadh farsaing air tràth anns na 1950an.

Dè a th’ ann am Bileag-sgolt agus Paileas-sgolt?

Feuch sinn seo a shoilleireachadh. Is e easbhaidhean breith a th’ ann am bilean-sgolt agus paileas-sgolt a thachras nuair a bhios pàisde a’ leasachadh sa bhroinn. Faodaidh aon no an dà chumha seo a bhith aig pàisde.

• Bilean-sgolt: Seo nuair nach eil an dà thaobh de bhilean àrd do phàiste a’ tighinn còmhla gu ceart. Faodaidh seo beàrn no sgàineadh beag adhbhrachadh anns a’ bhilean àrd. Faodaidh seo buaidh a thoirt air na gomaichean cuideachd.
• Pailmean-sgolt: 'S e seo nuair a bhios beàrn no sgoilt ann am mullach beòil pàiste, an dàrna cuid ann am pàirt aghaidh a' phailmein, is e sin am pàirt cnàimheach, no ann am pàirt chùil a' phailmein, is e sin am pàirt clò bog, no anns an dà chuid.

Dè cho cumanta ‘s a tha Syndrome Van der Woude?

Gu dearbh, ’s e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Ma choimheadas tu air feadh an t-saoghail, chan eil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh ach air mu aon às gach 35,000 gu 100,000 neach. Mar sin chì thu cho ainneamh ’s a tha seo.

Dè an t-adhbhar airson seo?

A-nis, chì sinn dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Vander Wood. Is e atharrachadh ginteil am prìomh adhbhar airson seo.

Tha a h-uile càil nar bodhaig fo smachd sreath de stiùiridhean beaga bìodach. Is e seo a chanas sinn ri ‘ginean’. Tha e coltach ri reasabaidh. Mar sin, tha gine sònraichte ris an canar ‘IRF6’ (Interferon Regulatory Factor 6) an sàs ann an sionndrom Vander Wood.Bidh an gine ‘IRF6’ seo ag obair mar ‘innleadair’ a bhios a’ togail rudan mar cheann, aghaidh, craiceann agus buill-ghineamhainn pàisde. ’S esan a bhios a’ dèanamh nan grìtheidean ‘pròtain’ a tha a dhìth airson gum fàs iad ceart.

A-nis smaoinich, dè thachras ma tha atharrachadh beag ann, no faodaidh sinn a ràdh ‘mùthadh’, anns an stiùireadh leis a bheil an ‘innleadair’ seo ag obair, anns a’ ghine ‘IRF6’? Chan eil an tàthchuid ‘pròtain’ sin air a thoirt gu buil anns an ìre a tha a dhìth. ’S e sin nuair nach eil pàirtean de aghaidh an leanaibh, gu h-àraidh na bilean agus am paileas, a’ leasachadh gu ceart. A bheil thu a’ tuigsinn?

Bidh clann leis a’ chumha seo a’ sealbhachadh a’ ghine atharraichte ‘IRF6’ bho aon phàrant a-mhàin, an dàrna cuid am màthair no an athair. Mar a bhios luchd-saidheans a’ leantainn air adhart a’ dèanamh rannsachaidh air seo, tha e comasach gum faighear barrachd ghinean a tha an sàs ann san àm ri teachd.

Cò aig a bheil barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh seo?

'S e eas-òrdugh autosomal ceannasach a th' ann an sionndrom Vander Wood. Gu sìmplidh, tha seo a' ciallachadh ma tha am mùthadh gine a dh'adhbhraicheas an galar aig ceachtar pàrant, faodaidh an leanabh a shealbhachadh.

Tha seo a’ ciallachadh ma tha am mùthadh gine aig ceachtar pàrant, gu bheil cothrom 50% aig gach pàiste a th’ aca an suidheachadh a shealbhachadh. Mar as trice, bidh an suidheachadh aig a’ phàrant a shealbhaicheas a’ ghine cuideachd. Ach, is ann ainneamh a bhios e comasach do phàiste am mùthadh gine a shealbhachadh agus gun chomharran sionndrom Vander Wood a nochdadh.

Dè na comharran a tha air a’ chumha seo?

Tha grunn phrìomh chomharran ann de Shiondróm Vander Wood, air am bu chòir dhuinn a bhith mothachail.

• Bilean sgoilte, paileas sgoilte, no an dà chuid: Is e seo am feart as follaisiche agus as follaisiche.
• Cnagan no tuill nam bilean: Dh’fhaodadh claisean no tuill bheaga nochdadh air aon taobh no air gach taobh den bhileag ìochdarach. Aig amannan is dòcha gu bheil aon no barrachd dhiubh sin ann.
• Bilean ìochdarach tais: Leis gu bheil na ‘slocan bilean’ seo ceangailte ri fàireagan seile no fàireagan mucus, is dòcha gum bi am bilean ìochdarach a’ coimhead tais is fliuch an-còmhnaidh.
• Fiaclan a dhìth (hypodontia) no duilgheadasan le cruan fiacail (hypoplasia fiaclaireachd): Is dòcha gu bheil aon fhiaclan maireannach no barrachd a dhìth air cuid de chloinn. Is dòcha gu bheil duilgheadasan aca cuideachd le leasachadh cruan, còmhdach dìon a-muigh nam fiaclan.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth an t-suidheachaidh seo?

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan eile aig cuid de chloinn le sionndrom Vander Wood cuideachd, ach chan eil iad sin aig a h-uile duine.

• Dàil leasachaidh: Dh’ fhaodadh gum bi dàil air choreigin ann an leasachadh iomlan cuid de chloinn.
• Lagachadh inntinneil tlàth: Dh’ fhaodadh gum bi beagan lagachadh tlàth ann an comasan ionnsachaidh.
• Dàil ann an cainnt is cànain: Faodaidh duilgheadasan leis na bilean is a’ phaileid dàil adhbhrachadh ann an leasachadh cainnte is cànain.

An urrainn dhut seo aithneachadh fhad ’s a tha an leanabh sa bhroinn?

'S e, uaireannan tha e comasach.

Faodaidh sganadh ultrasound fhad ‘s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn uaireannan bilean sgoltaichte a lorg agus, gu h-ainneamh, palate sgoltaichte. Tha deuchainnean sònraichte ann cuideachd gus sgrùdadh a dhèanamh airson mùthadh gine IRF6. Canar deuchainnean ro-bhreith riutha sin.

• Samplachadh villus chorionic (CVS): Tha seo a’ toirt a-steach sampall beag de fhigheagan a thoirt bhon phlacenta agus a dhearbhadh.
• Amniocentesis ginteil: Tha seo a’ toirt a-steach sampall den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh a ghabhail agus a ghinean a dhearbhadh.

Faodaidh na deuchainnean seo dearbhadh a bheil am mùthadh ginteil an làthair.

Ciamar a thèid seo a dhearbhadh às dèidh breith an leanaibh?

Ma tha bilean sgoltaichte, palate sgoltaichte, no slocan bilean aig do phàisde às dèidh breith, tha e coltach gun molaidh do dhotair deuchainn ginteil . Mar as trice, thèid seo a dhèanamh le bhith a’ gabhail sampall fala. Nì an deuchainn seo cinnteach a bheil am mùthadh ginteil IRF6 agad a dh’ adhbharaicheas sionndrom Vander Wood. Aig amannan, is dòcha gun tèid iarraidh ort fhèin agus air do chompanach an deuchainn ginteil seo fhaighinn gus eachdraidh ginteil do theaghlaich a thuigsinn.

Ciamar a làimhsicheas tu seo?

Is e lannsaireachd am prìomh làimhseachadh airson a’ chumha seo. Na gabh dragh, tha an lannsaireachd seo gu math adhartach a-nis.

• Tha feum air lannsaireachd gus na beàrnan eadar bilean sgoilte agus palate sgoilte a dhùnadh, is e sin, gus an càradh.
• Mar as trice, thèid lannsaireachd bilean-sgàinidh a dhèanamh nuair a tha an leanabh eadar 2 agus 6 mìosan a dh'aois.
• Mar as trice, thèid an lannsaireachd gus am paileid sgoltadh a chàradh a dhèanamh nas fhaide air adhart, is e sin, nuair a bhios an leanabh eadar 9 agus 18 mìosan a dh'aois .
• Ma tha na ‘poll bilean’ sin agad air an do bhruidhinn sinn, thèid lannsaireachd a dhèanamh gus an toirt air falbh agus gus casg a chuir air seile agus mucus bho bhith a’ sruthadh a-steach do na bilean. Faodar an lannsaireachd seo a dhèanamh uaireannan aig an aon àm ris an lannsaireachd gus am ‘bilean sgoltadh’ no am ‘pailéad sgoltadh’ a chàradh.

Dè na leigheasan eile a tha ann?

A bharrachd air lannsaireachd, tha leigheasan eile ann a dh’ fhaodadh an leanabh a chuideachadh.

• Duilgheadasan beathachaidh: Dh’ fhaodadh gum bi duilgheadas aig pàisdean le bilean no paileas sgoilte le bhith a’ suirghe agus ag ithe gus an tèid lannsaireachd a dhèanamh. Ma thachras seo, is dòcha gum feum thu neach-daithead no leasaiche-cànain is cainnte fhaicinn airson comhairle mu bhotail beathachaidh sònraichte agus dòighean beathachaidh.
• Leigheas-cainnt: Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aig cuid de chloinn fhathast bruidhinn an dèidh lannsaireachd. Faodaidh leigheas-cainnt a bhith na chuideachadh mòr ann an leithid de chùisean.
• Làimhseachadh fiaclaireachd:Co-dhiù a tha fiaclan a dhìth ort no duilgheadasan le cruan do fhiaclan, tha e cudromach sgrùdaidhean fiaclaireachd cunbhalach fhaighinn le fiaclair speisealta agus deagh aire a thoirt do do fhiaclan agus do chromagan. Is dòcha gum feum thu cuideachd fiaclan-brèige no làimhseachadh ortodontach gus fiaclan a tha a dhìth a chur nan àite.

An urrainnear casg a chuir air Syndrome Van der Woude?

’S e suidheachadh ginteil a tha seo, agus mar sin tha e duilich a chasg gu tur. Ach, ma tha fios agad gu bheil am mùthadh ginteil a tha ga adhbhrachadh ort fhèin no air do chompanach, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairliche ginteil fhaicinn mus bi leanabh agad.

Faodaidh comhairliche ginteil mìneachadh dhut dè an cunnart a tha ann a bhith a’ toirt seachad a’ mhùthaidh ginteil seo do ghinealaichean ri teachd, agus dè na dòighean a ghabhas cleachdadh gus an cunnart sin a lughdachadh (mar eisimpleir, rudan mar ‘PGD’ - ‘Preimplantation Genetic Diagnosis’, a thèid a dhèanamh le teicneòlasan mar ‘IVF’).

Dè an àm ri teachd a tha romhpa aig cuideigin leis a’ chumha seo?

Dh’fhaodadh seo a bhith a’ fuaimeachadh eagallach, ach sa mhòr-chuid de chùisean, faodar an suidheachadh seo a làimhseachadh gu soirbheachail. Tha lannsaireachd gus bilean-sgàinidh agus bilean-sgàinidh a cheartachadh gu math soirbheachail. Tha mòran rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh aig an taigh gus do phàiste a chuideachadh a’ faighinn seachad air gu sgiobalta às dèidh lannsaireachd.

Bidh a’ mhòr-chuid de chloinn a’ dèanamh gu math às dèidh lannsaireachd agus a’ fuireach beatha àbhaisteach, làn mar chloinn eile. Ma tha duilgheadas aca a bhith a’ bruidhinn, faodaidh leigheas-cainnt cuideachadh. Mar sin tha e cudromach dòchas a bhith agad.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha gin de na duilgheadasan a leanas aig do phàiste, faic dotair sa bhad:

• Duilgheadas anail
• Duilgheadas ag ithe
• Duilgheadas a’ bruidhinn
• Duilgheadas slugadh

Ma tha na rudan seo agad, tha e glè chudromach comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad.

Dè bu chòir dhut faighneachd don dotair agad?

Nuair a thèid thu a dh'fhaicinn an dotair, faodaidh tu na ceistean seo fhaighneachd:

• Dè a tha ag adhbhrachadh gum bi sionndrom Vander Wood aig mo phàiste?
• A bheil feum aig mo phàiste air lannsaireachd? Ma tha, cuin a thèid a dhèanamh?
• Dè na leigheasan eile a tha rim faighinn a dh’ fhaodadh mo phàiste a chuideachadh?
• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh aig an taigh gus cuideachadh le duilgheadasan ithe is labhairt?
• Am bu chòir dhomh fhìn agus don duine agam deuchainnean ginteil fhaighinn?
• Am bu chòir dhomh a bhith mothachail air comharran dhuilgheadasan?

Faighnich na ceistean seo agus soilleirich a h-uile càil a tha nad inntinn.

Dè an diofar a tha eadar Sionndrom Van der Woude agus Sionndrom Pterygium Popliteal?

Tha seo beagan toinnte cuideachd, ach tha e math fios a bhith agad air gu h-aithghearr.

Tha Sionndrom Pterygium Popliteal (PPS) cuideachd na staid autosomal ceannasach. Coltach ri Sionndrom Vander Wood, tha e air adhbhrachadh le mùthadh san aon ghine, IRF6. Ach, tha PPS nas cumanta na Sionndrom Vander Wood.Tearc (a’ toirt buaidh air dìreach aon às gach 300,000 neach ann an sluagh an t-saoghail).

A bharrachd air comharran sionndrom Vander Wood, leithid bilean sgoltadh, palate sgoltadh, agus claisean bilean, is dòcha gum bi grunn chomharran eile aig pàiste le ‘PPS’:

• Dh’fhaodadh gu bheil cus clò ceangailte eadar na h-eyelids àrda is ìosal, no eadar na giallan.
• Dh’fhaodadh gum bi filltean craicinn thairis air òrdagan mòra nan casan.
• Chan eil na labia majora, am pàirt a-muigh den bhànag ann an nigheanan, a’ leasachadh gu ceart.
• Chan eil testicles balaich air tuiteam.
• Dh’fhaodadh gum bi lìn craicinn air cùl nan glùinean no eadar na corragan no na òrdagan (ris an canar syndactyly cuideachd).

Mu dheireadh, dè a bu chòir dhut a chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn brònach, iomagaineach, agus eadhon feargach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil feart neo-àbhaisteach air aghaidh do phàiste, leithid ‘slocan bilean’, ‘bilean sgoltadh’, no ‘pailéad sgoltadh’. Mar phàrant, chan eil dad ceàrr air a bhith a’ faireachdainn mar sin.

Ach is e an rud cudromach gum faodar mòran de na cumhaichean seo a làimhseachadh gu soirbheachail. Faodaidh lannsaireachd mòran de na h-atharrachaidhean corporra seo a cheartachadh, a’ cuideachadh do phàiste gus fàs gu math, cluich le daoine eile, ionnsachadh, agus beatha àbhaisteach a bhith aca.

Ma tha duilgheadas aig do phàiste ithe no bruidhinn, faodaidh tu cuideachadh speisealta iarraidh. Ma tha duilgheadasan fiaclaireachd sam bith ann, tha e riatanach comhairle fiaclaireachd iarraidh gu cunbhalach.

Ma tha sionndrom Vander Wood aig do phàiste, tha e cudromach comhairliche ginteil fhaicinn gus bruidhinn air mar a dh’ fhaodadh am mùthadh ginteil a dh’ adhbhraich e buaidh a thoirt air ginealaichean ri teachd agus dè na roghainnean a th’ agad. Chan eil thu nad aonar, agus tha mòran dhotairean, leasaichean agus comhairlichean ann a chuidicheas tu air an turas seo.

` Sionndrom Van der Woude, slocan bilean, bilean sgoltadh, paileas sgoltadh, gine IRF6, mùthaidhean ginteil, easbhaidhean breith, lannsaireachd, slàinte chloinne, comhairleachadh ginteil