A bheil comharran a bhith a’ fàs nas sine ro-luath ort cuideachd? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Werner!

A bheil thu a’ faireachdainn gu bheil thu a’ coimhead nas sine na d’ aois? Ged a tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn mar sin uaireannan, faodaidh aois ro-luath, no a’ bhodhaig a’ fàs nas sine nas luaithe, a bhith air adhbhrachadh le suidheachadh ginteil tearc. Is e aon suidheachadh mar sin Sionndrom Werner. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo beagan nas mionaidiche an-diugh, oir tha e glè chudromach a bhith mothachail air.

Dè a th’ ann an Sionndrom Werner?

Gu sìmplidh, 's e eas-òrdugh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Werner a dh'adhbhraicheas gum bi do bhodhaig a' fàs nas sine nas luaithe na bha dùil. Canar 'progeria inbheach' ri cuid de dhaoine. Mar as trice cha nochd comharraidhean gus an ruig thu aois na h-òige. Tha sin a' ciallachadh gun tòisich thu a' mothachadh eadar-dhealachaidh nuair a stadas tu a' fàs cho luath ri do charaidean. An uairsin, anns na 20an agad, tòisichidh tu a' faighinn eòlas air comharraidhean seann aois - agus, thar ùine, na galairean a thig le aois.

Ach chan eil seo dìreach mu dheidhinn falt liath agus craiceann crochte. Chan eil aois dìreach mu dheidhinn atharrachadh coltais. Bidh mòran dhaoine le Sionndrom Werner a’ leasachadh duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha nan 40an is 50an.

Dè na comharraidhean a tha seo?

Nuair a bhios Sionndrom Werner ort, bidh na comharraidhean nas follaisiche mar a bhios tu a’ fàs nas sine. Is dòcha gun tòisich thu a’ mothachadh shoidhnichean a bhith a’ fàs nas sine nas tràithe na feadhainn eile den aois agad, anns na 20an agad. Seo cuid dhiubh:

Atharrachaidhean ann an coltas

• Liathachadh falt agus call falt: Tha seo a’ gabhail a-steach chan e a-mhàin falt a’ chinn, ach cuideachd na sùilean agus na sùilean.
• Guth a’ fàs àrd no garbh.
• Lùghdachadh ann an clò geir fon chraiceann: Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi an craiceann a’ lùbadh.
• Atrophy fèithe.
• Lobhadh fiaclan ro-luath.
• Dorchadas cuid de raointean den chraiceann (hyperpigmentation) no soilleireachadh cuid de raointean (hypopigmentation).
• Deargadh a’ chraicinn air sgàth soithichean fala a tha air leudachadh.
• Slànachadh no cruadhachadh craicinn: Tha seo rudeigin coltach ri suidheachadh ris an canar scleroderma.
• Abairt aghaidh teann, iomagaineach.

Duilgheadasan slàinte eile a thig bhon taobh a-staigh den bhodhaig

Le Sionndrom Werner, chan e a-mhàin gu bheil thu a’ coimhead sean. Bidh do bhodhaig a’ fàs nas sine nas luaithe na d’ aois fhèin. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh duilgheadasan slàinte eile a bhith agad nas tràithe na bha dùil. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Tinneas an t-siùcair seòrsa 2: Gu dearbh, bidh mu 7 a-mach à 10 daoine le Sionndrom Werner a’ leasachadh tinneas an t-siùcair seòrsa 2 ro aois 35.
• Hypogonadism (neo-chomas obrachadh anns na h-ubhlan no na testicles).
• Ulcers craicinn.
• Osteoporosis (tanachadh nan cnàmhan).
• Atherosclerosis.
• Cataracts no crìonadh macular.
• Pian broilleach (angina).
• Infarction miocairdiach.
• Fàilligeadh cridhe `(fàilligeadh cridhe)`.

Cunnart aillse

Tha cunnart nas motha aig daoine le Sionndrom Werner seòrsachan sònraichte aillse fhaighinn. Mar eisimpleir:

• Ailse thyroid.
• Melanoma (aillse craicinn).
• Osteosarcoma (aillse cnàimh).
• Sarcoma clò bog.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Werner?

Is e eas-òrdugh ginteil a tha seo. ’S e sin, tha e air adhbhrachadh le mùthaidhean anns na ginean againn. Bidh Sionndrom Werner a’ tachairt ann an daoine aig a bheil dà lochd anns a’ ghine WRN. Mar as trice, bidh aon de na dà ghine lochtach seo air a shealbhachadh bhon mhàthair agus am fear eile bhon athair.

Ciamar a lorgas tu seo? (Breithneachadh)

Bidh an dotair agad a’ coimhead airson slatan-tomhais sònraichte gus Sionndrom Werner a dhearbhadh. Faodaidh iad na deuchainnean seo òrdachadh cuideachd:

• Deuchainnean ginteil: Thoir sùil airson atharrachaidhean anns a’ ghine a dh’adhbharaicheas Sionndrom Werner.
• X-ghathan: Thoir sùil airson atharrachaidhean no tumhair anns a’ chnàimh.

Uaireannan faodaidh dotairean Sionndrom Werner a dhearbhadh cho òg ri 15 bliadhna a dh'aois. Ach, mar as trice bidh an dearbhadh air a dhèanamh anns na 30an no 40an. Tha seo air sgàth 's gu bheil cuid de chomharran sònraichte a' ghalair a' toirt cho fada sin airson nochdadh.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Tha làimhseachadh Sionndrom Werner stèidhichte air na comharraidhean a nochdas. Tha seo a’ ciallachadh nach eil aon làimhseachadh ag obair dha na h-uile. Dh’ fhaodadh grunn eòlaichean obrachadh còmhla gus do phlana làimhseachaidh a cho-òrdanachadh. Mar eisimpleir:

• Endocrinologists (eòlaichean hormona).
• Offthalmaichean ( eòlaichean sùla).
• Ortapéidich (eòlaichean cnàmhan is co-phàirtean).

Dh’fhaodadh na leigheasan a gheibh thu a bhith a’ gabhail a-steach:

• Cungaidh-leigheis airson tinneas an t-siùcair: Smachd a chumail air ìrean an t-siùcair san fhuil agad.
• Speuclairean no lionsan conaltraidh: Ceartaich duilgheadasan lèirsinn.
• Leigheasan airson tinneas cridhe:Lùghdaich cunnart dhuilgheadasan le bhith a’ cumail smachd air atherosclerosis.
• Lannsaireachd: Ma tha tumaran aillseach sam bith ann, thoir air falbh iad.

An gabh casg a chur air Sionndrom Werner?

Leis gur e suidheachadh ginteil a tha seo, gu mì-fhortanach, chan urrainnear casg a chur air Sionndrom Werner.

Ach, ma tha sibh fhèin agus ur com-pàirtiche le chèile nan luchd-giùlain den ghine airson a’ chumha seo, agus ma tha sibh cuideachd airson clann a bhith agaibh, is dòcha gum bi sibh airson beachdachadh air modh-obrach ris an canar deuchainn ginteil ro-implantachaidh (PGT). Tha PGT na mheasgachadh de dheuchainn ginteil le torrachadh in vitro (IVF). Tha seo a’ toirt a-steach deuchainn a dhèanamh air na suthan mus tèid an cur a-steach don uterus gus an cothrom a lùghdachadh gum faigh a’ chlann na lochdan ginteil seo mar oighreachd. Ach, tha iad sin nan modhan-obrach caran toinnte, agus mar sin cha bu chòir co-dhùnaidhean a dhèanamh ach air comhairle meidigeach.

Dè eile a bu toil leat faighneachd don dotair agad?

Ma tha Sionndrom Werner ort, tha e cudromach na ceistean uile a th’ agad fhaighneachd don dotair agad. Mar eisimpleir, dh’fhaodadh tu rudan mar seo fhaighneachd:

• A bheil e na dheagh bheachd dhomh deuchainn ginteil fhaighinn airson Sionndrom Werner?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a th’ ann airson Sionndrom Werner?
• Dè bu chòir dhomh a dhèanamh gus mo chunnart aillse a lùghdachadh?
• Dè na sgrìonaidhean a bu chòir dhomh a dhèanamh gus casg a chur air duilgheadasan Sionndrom Werner?
• Dè na cothroman a th’ ann gum faigh mo chlann Sionndrom Werner bhuamsa?
• Dè na cothroman a th’ ann gum bi leanabh eile agam le Sionndrom Werner?

Dè na cumhaichean eile aig a bheil comharraidhean coltach ris?

A bharrachd air Sionndrom Werner, tha grunn thinneasan eile ann a dh’ adhbhraicheas ìomhaigh ghoirid agus a bhith a’ fàs nas sine ro-luath. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Sionndrom De Barsy
• Sionndrom Gottron
• Sionndrom Hutchinson-Gilford (is e seo an seòrsa Progeria a bheir buaidh air clann òga)
• Sionndrom Mulvihill-Smith
• Sionndrom Rothmund-Thomson
• Sionndrom stoirm

Tha iad sin uile nan cumhaichean tearc, agus mar sin tha e glè chudromach breithneachadh ceart fhaighinn.

Beagan eachdraidh mu Sionndrom Werner agus dè cho cumanta 's a tha e?

Chaidh Sionndrom Werner a lorg an toiseach tràth anns na 1900an le dotair leis an ainm Otto Werner. B’ e cataracts agus badan dorcha, gleansach air a’ chraiceann an dà chomharra a mhothaich e an toiseach ann an euslaintich òga.

Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Bho chaidh a’ chiad aithisg air a’ ghalair fhoillseachadh ann an 1904, chan eil ach mu 800 cùis air an aithris ann an irisean meidigeach.

Anns na Stàitean Aonaichte, tha eòlaichean den bheachd gum faodadh Sionndrom Werner a bhith aig timcheall air aon às gach 200,000 neach. Air feadh an t-saoghail, tha an tricead cho ìosal ri aon às gach millean.

Ach, tha e nas cumanta ann an Iapan agus ann an sgìre Sardinia san Eadailt. An sin, tha an suidheachadh seo aig timcheall air aon às gach 30,000 no 50,000 neach. Is e an t-adhbhar airson seo gu bheil mòran dhaoine anns na sgìrean sin air mùthadh ginteil a shealbhachadh a thachair ginealaichean air ais.

Faodaidh e bhith duilich faighinn a-mach gu bheil Sionndrom Werner ort fhèin no air cuideigin air a bheil gaol agad. Faodaidh e a bhith duilich leis nach eil leigheas ann. Ach, faodaidh làimhseachadh cunnart dhuilgheadasan a tha a’ bagairt beatha a lughdachadh.

Mu dheireadh, an teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Tha Sionndrom Werner na staid dhùbhlanach dha-rìribh, ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar.

• Faigh làimhseachadh agus comhairle mheidigeach iomchaidh: Cuidichidh seo thu le bhith a’ riaghladh do chomharran agus a’ leasachadh càileachd do bheatha.
• Lean dòigh-beatha fhallain: Faigh cadal gu leòr, ith biadhan beathachail, cleachd uachdar-grèine nuair a thèid thu a-mach sa ghrèin, agus feuch ri cuideam a lughdachadh. Cuidichidh na rudan seo thu gus fuireach fallain.
• Iarr taic: Faighnich don sgioba mheidigeach agad mu bhuidhnean taic. Is dòcha nach eil thu a’ faireachdainn mòran cuideam an-dràsta, ach cùm am fiosrachadh sin ri làimh. Dh’fhaodadh e a bhith feumail san àm ri teachd.

Chan eil e furasta a bhith beò le galar tearc mar seo. Ach leis an eòlas, an taic agus an dearbh-bheachd cheart, gheibh thu an neart airson an turas seo a stiùireadh.

` Sionndrom Werner, galairean ginteil, a bhith a’ fàs sean ro-luath, progeria inbheach, gine WRN, duilgheadasan slàinte, cunnart aillse