A bheil galar ginteil tearc aig duine sam bith nad theaghlach? Ionnsaich mu Eas-òrdughan Stòraidh Lysosomal

Uaireannan bidh e duilich dhuinn cuid de ghalaran a thuigsinn a thig gu cuideigin san teaghlach againn, gu h-àraidh pàiste òg. Nuair a thèid sinn gu dotair, chan eil sinn eòlach air cuid de na galairean a dh’innseas e dhuinn. Mar sin, an-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu bhuidheann de ghalaran nach eil mòran dhaoine air cluinntinn mu dheidhinn, ach tha e glè chudromach fios a bhith aca. Canar Eas-òrdughan Stòraidh Lysosomal riutha sin. Ged a dh’ fhaodadh an t-ainm seo a bhith beagan toinnte nuair a chluinneas tu e, tuigidh sinn gu sìmplidh e.

Dè dìreach a th’ ann an galairean stòraidh lysosomal (LSD)?

Ceart gu leòr, cuireamaid mar seo e. Tha ar cuirp air an dèanamh suas de bhilleanan de cheallan beaga bìodach. Taobh a-staigh gach aon de na ceallan seo tha pàirt shònraichte ris an canar ‘lysosome’. Smaoinich air mar ‘ionad ath-chuairteachaidh sgudail’ taobh a-staigh na cealla. ’S e a phrìomh obair rudan nach eil feum aig a’ chill a bhriseadh sìos, a chnàmh agus ath-chuairteachadh, leithid pròtainean, gualaisg, agus seann phàirtean cealla.

Gus an obair chudromach seo a dhèanamh, tha buidheann shònraichte de luchd-cuideachaidh aig an lysosome. Canar ‘einsìmean’ riutha. Is iad sin seòrsachan sònraichte de phròtainean. Coltach ri siosar, bidh na h-einsìmean seo a’ cuideachadh le bhith a’ briseadh suas agus a’ briseadh sìos rudan mòra.

A-nis smaoinich air, dè thachras ma dh’fhàilligeas aon de na h-einsìmean sin a thoirt gu buil gu ceart nar bodhaig airson adhbhar air choireigin? An uairsin cha bhith obair an ‘ionaid ath-chuairteachaidh’ sin ag obair gu ceart. Bidh na rudan sin a dh’ fheumas a bhith air am briseadh sìos agus air an cnàmh, is e sin, rudan mar phròtainean agus geir, a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan. Coltach ri làrach sgudail. Thar ùine, bidh na rudan cruinnichte seo a’ fàs puinnseanta do na ceallan, a’ tòiseachadh gan sgrios, agus tro sin, a’ dèanamh cron air diofar bhuill-bodhaig nar bodhaig. Is e sin an suidheachadh ris an can sinn eas-òrdugh stòraidh lysosomal.

Dè na prìomh sheòrsaichean den bhuidheann ghalaran seo?

Tha iomadh seòrsa galair fo'n roinn seo. Tha gach aon dhiubh air adhbhrachadh le gainnead einnsein sònraichte. Seallaidh sinn air beagan de na seòrsaichean as cumanta. Ged a dh’ fhaodadh ainmean nan galairean sin a bhith beagan troimh-chèile, tha e furasta a thuigsinn aon uair ‘s gu bheil fios agad dè a th’ annta.

Carson a tha na galairean seo a’ tachairt?

Tha mòran de na galairean seo nan galairean ginteil. ’S e sin, bidh iad air an sealbhachadh bho phàrantan gu clann. Seo mar a thachras e.

Smaoinich gu bheil ‘leth-bhreac lag’ den ghine a bhios a’ dèanamh einnsein sònraichte aig an dà phàrant. Ach chan eil comharraidhean orra oir tha ‘leth-bhreac fallain’ den ghine sin aca cuideachd. Canar ‘luchd-giùlain’ ris na daoine sin.

Ach, ma gheibh pàiste an leth-bhreac lag seo den ghine bhon mhàthair agus bhon athair, cha dèan corp an leanaibh an einnsein iomchaidh. ’S ann an uairsin a leasaicheas an leanabh an galar stòraidh lysosomal iomchaidh.

Is iad seo galairean glè ainneamh. Ach, tha cuid de ghalaran nas cumanta ann am buidhnean cinnidh sònraichte. Mar eisimpleir, tha galairean Gaucher agus Tay-Sachs nas cumanta ann an daoine de shliochd Iùdhach Eòrpach.

Dè na comharraidhean a th’ ann?

Tha na comharraidhean an urra ri dè an einnsein a tha gainneadach, agus mar sin anns na buill-bodhaig anns a bheil na stuthan nach eilear ag iarraidh air an stòradh. Mar sin, tha comharraidhean gach galair eadar-dhealaichte.

• Am measg nan comharran air galar Fabry tha sèid, pian, neo-mhothachadh, spotan dearga air a’ chraiceann, lùghdachadh fallas, agus call èisteachd anns na buill-bodhaig.
• Faodaidh galar Gaucher spleen agus grùthan nas motha adhbhrachadh, bruiseadh furasta, pian cnàimh, sgìths mhòr, agus anemia (cunntadh fala ìosal).
• Bidh galar Pompe ag adhbhrachadh chomharran leithid laigse fèithe dona, duilgheadas le anail, fàs bacaichte ann am pàisdean, agus cridhe mòr.
• Bidh pàisdean le galar Tay-Sachs a’ leasachadh gu math airson a’ chiad beagan mhìosan, ach às dèidh sin bidh iad a’ call smachd air fèithean. Dh’ fhaodadh iad an sealladh agus an èisteachd a chall, agus faodaidh iad grèim fhaighinn.

Ciamar a gheibh thu a-mach a bheil na galairean sin ort?

Tha breithneachadh nan galairean sin na phròiseas beagan toinnte, ach tha lorg tràth glè chudromach.

1. Sgrìonadh airson giùlan: A rèir eachdraidh do theaghlaich, is dòcha gun molaidh do dhotair deuchainnean ginteil mus pòs thu no rè torrachas. Cuidichidh seo le bhith a’ dearbhadh a bheil thu fhèin no do chompanach a’ giùlan nan galairean seo.

2. Deuchainnean rè torrachas: Ma lorgar neo-àbhaisteachd rè sganadh ultrasound rè torrachas, is dòcha gun molaidh an dotair deuchainn a dhèanamh air an fetus.

• Amniocentesis: Deuchainn ginteil le bhith a’ toirt sampall beag den lionn amniotach a tha timcheall air broinn na màthar.
• Samplachadh Villus Chorionic (CVS): Thèid sampall beag de cheallan a thoirt bhon phlacenta agus a dhearbhadh.

3. Ma tha comharraidhean aig pàiste: Faodar sampall fala bhon leanabh a dhearbhadh gus ìrean einnsein a sgrùdadh. A bharrachd air sin, faodar deuchainnean eile leithid scan MRI, biopsy, no deuchainn fual a dhèanamh.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Chan eil leigheas ann fhathast airson nan galairean seo. Ach, tha grunn leigheasan ann a dh’ fhaodas comharraidhean a riaghladh agus dùil-beatha agus càileachd beatha a mheudachadh.

• Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT): Tha seo a’ toirt a-steach a bhith a’ toirt an einnsein a tha gainnead sa bhodhaig dìreach a-steach don bhodhaig tro vein (IV).
• Leigheas Lùghdachadh Fo-strat (SRT): Tha seo a’ toirt a-steach a bhith a’ toirt seachad cungaidhean a lughdaicheas cinneasachadh stuthan nach eilear ag iarraidh a chruinnicheas taobh a-staigh cheallan.
• Tar-chur Ceallan Gas:Thèid ceallan gas a chaidh a thoirt bho neach fallain a thar-phlandadh a-steach don euslainteach, a’ cuideachadh a’ chuirp gus an enzyme a dh’ fheumas e a thoirt gu buil.
• Riaghladh chomharran: Tha comharraidhean air an smachdachadh le leigheasan leithid cungaidh-leigheis pian, leigheas corporra, lannsaireachd, agus ann an cuid de chùisean, dialysis.

A bharrachd air sin, tha rannsachadh a’ dol air adhart a thaobh leigheasan ùr-nodha leithid leigheas ginteil, a dh’ fhaodadh fuasgladh nas maireannaiche a thoirt seachad san àm ri teachd.

Ionnsaich sinn mu bhith beò leis na galairean sin.

Is iad sin galairean fad-beatha, agus mar sin còmhla ri làimhseachadh, tha e glè chudromach atharrachaidhean a dhèanamh air dòigh-beatha.

• Daithead math: Bruidhinn ris an dotair agad agus ri neach-daithead gus daithead cothromach a chruthachadh a fhreagras ort.
• Lùghdaich do chunnart: Faodaidh na galairean seo do chunnart bho ghalaran eile a mheudachadh. Mar eisimpleir, tha e glè chudromach do chuideigin le galar Fabry smachd a chumail air na h-ìrean colaistéarol aca.
• Fuirich gnìomhach: Faighnich don dotair agad mu eacarsaichean sàbhailte a tha freagarrach airson do bhodhaig.
• Slàinte inntinn: Faodaidh a bhith beò le tinneas fad-ùine mar seo a bhith dùbhlanach gu inntinn. Iarr cuideachadh bho eòlaiche-inntinn no comhairliche. Cuideachd, tha e na chuideachadh mòr a bhith a’ dol a-steach do bhuidhnean taic le daoine le tinneasan coltach ris.