A bheil coltas sgìth air do phàiste bheag fad na h-ùine? Nach toil leis/leis mòran ithe? An do mhothaich e/i gu bheil e/i beagan nas gile na clann eile? Ged a dh’ fhaodadh iad sin a bhith coltach ri rudan àbhaisteach, uaireannan dh’ fhaodadh suidheachadh tearc a bhith air a chùlaibh nach cluinn sinn mòran mu dheidhinn. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon suidheachadh tearc mar sin, ach ma thèid a riaghladh gu ceart, faodaidh tu a bhith beò leis gu soirbheachail. Is e sin Anemia Diamond-Blackfan, no `(Anemia Diamond-Blackfan - DBA)`.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Smaoinich gu bheil factaraidh mhòr againn taobh a-staigh ar cuirp a bhios a’ dèanamh fala. Canaidh sinn smior cnàimh ris . Is e prìomh obair na factaraidh seo ceallan fola dearga a dhèanamh, na luchd-obrach beaga a bhios a’ giùlan ocsaidean air feadh ar cuirp. Tha smior cnàimh na staid anns nach urrainn don fhactaraidh seo ris an canar smior cnàimh gu leòr cheallan fola dearga a dhèanamh. Tha seo glè ainneamh, a’ ciallachadh gu bheil an suidheachadh seo a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach 500,000 leanabh.
Is e eas-òrdugh ginteil a tha seo. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean ann an ceallan ar cuirp. Tha seo ag adhbhrachadh lùghdachadh ann an àireamh nan ceallan fola dearga sa bhodhaig. Canar anemia , no easbhaidh fala no anemia, ris a’ chumha seo. Tha DBA na chumha fad-beatha. Ach na gabh dragh, le deagh làimhseachadh, faodaidh mòran dhaoine smachd a chumail air na comharraidhean aca agus beatha mhath a bhith aca .
Dè na comharraidhean a th’ aig cuideigin le DBA?
Faodaidh comharran DBA atharrachadh bho dhuine gu duine. Dh’fhaodadh gum bi comharran tlàth aig cuid de dhaoine, agus comharran nas cruaidhe aig cuid eile. Seallaidh sinn air na prìomh chomharran.
| Comharradh | Mìneachadh sìmplidh |
|---|---|
| Sgìths tric | Leis nach eil ceallan a’ chuirp a’ faighinn an ìre riatanach de ocsaidean, bidh thu tric a’ faireachdainn cadalach agus gun lùth agad airson dad a dhèanamh. |
| Bànachd a’ chraicinn (Pallor) | Tha coltas bàn air a’ chraiceann, na bilean agus na h-ìnean air sgàth dìth cheallan fola dearga, a tha an urra ri dath dearg na fala. |
| Buille cridhe luath (Tachycardia) | Feumaidh a’ chridhe obrachadh nas cruaidhe gus am fuil a phumpadh nas luaithe agus an ocsaidean a dh’ fheumas a thoirt don bhodhaig. |
| Duilgheadas anail | Uaireannan, mar nuair a bhios mi a’ coiseachd astar goirid no a’ dìreadh staidhre, bidh e duilich dhomh anail a tharraing, agus tha mi a’ faireachdainn mar gu bheil mi ag èigheachd airson anail. |
| Miann | Gu h-àraidh clann òga nach eil ro thoilichte le bhith ag ithe. |
| Ceann goirt agus laigse | Suidheachadh cumanta air adhbhrachadh le dìth ocsaidean don bhodhaig agus don eanchainn. |
Carson a tha an seòrsa galair seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar?
Mar a bhruidhinn sinn roimhe, 's e galar ginteil a tha seo. Tha ginean sònraichte nar bodhaig a tha gar stiùireadh gus ceallan fola dearga a dhèanamh. Canar '(ginean pròtain ribosoma)' riutha. Tha atharrachadh no mùthadh anns na ginean sin aig neach le DBA. Mar thoradh air an sin, chan eil am pròiseas airson ceallan fola dearga a dhèanamh a’ tachairt gu ceart.
Is e an rud cudromach gum faodar a thoirt bho phàrantan gu clann. Ach chan eil seo a’ tachairt ach ann an ceudad beag, timcheall air 10% - 25%. Ann am mòran chùisean, faodaidh pàiste an suidheachadh a leasachadh eadhon ged nach eil an galar aig duine sam bith san teaghlach, air sgàth mùthadh ginteil air thuaiream.
Dè na duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth DBA?
Chan e dìreach ceallan fola dearga a bheir buaidh air DBA. Aig amannan faodaidh e duilgheadasan slàinte eile adhbhrachadh cuideachd. A bharrachd air an sin, tha cunnart beagan nas àirde aig daoine le DBA seòrsachan sònraichte aillse fhaighinn na an sluagh san fharsaingeachd.
| Seòrsa duilgheadas | Tuairisgeul |
|---|---|
| Duilgheadasan cumanta | |
| Easbhaidhean breith | Dh’fhaodadh gum bi cuid de dhuilgheadasan ann leis a’ chridhe, na dubhagan no na buill-bodhaig. |
| Fàs a’ cur bacadh air | Tha fàs corporra nas slaodaiche na bha dùil airson aois. |
| Cus iarainn | Faodaidh toirt seachad fala gu tric ìrean iarainn a’ chuirp àrdachadh gun fheum, a’ dèanamh cron air buill-bodhaig leithid a’ chridhe agus an grùthan. |
| Lùghdachadh ann an ceallan fala eile | Uaireannan dh’ fhaodadh ceallan fala eile, leithid ceallan fala geala (neutropenia) no platelets (thrombocytopenia), a bhith ìosal cuideachd. |
| Cunnart aillse (beagan nas àirde) | |
| Leucemia | Gu sònraichte seòrsa de aillse fala ris an canar “Acute myeloid leucemia - AML”. |
| Sionndrom Myelodysplastic (MDS) | Galar fala eile a chuireas bacadh air gnìomhachd na smior cnàimh. |
| Osteosarcoma | Suidheachadh aillse a tha a’ tachairt anns na cnàmhan. |
Ciamar a bhios dotairean a’ dèanamh breithneachadh ceart air a’ ghalair seo?
Ma tha na comharraidhean seo aig do phàiste, nì an dotair agad sgrùdadh cùramach air do phàiste an toiseach agus faighnichidh e dhut mun fhiosrachadh. An uairsin, is dòcha gun dèan iad deuchainnean gus an dearbhadh a dhearbhadh.
- Cunntadh Fola Iomlan (CBC): Bidh seo a’ tomhas àireamh nan ceallan fola dearga, nan ceallan fola geala, agus nan plaideatan san fhuil. Tha cunntadh ceallan fola dearga glè ìosal aig neach le DBA.
- Cunntadh reiticulocyte: Is e ceallan fola dearga ùra a th’ ann an reiticulocytes nach eil làn-aibidh fhathast. Tha àireamh ìosal a’ ciallachadh nach eil an smior cnàimh a’ dèanamh gu leòr cheallan fola dearga ùra.
- Tarraing smior cnàimh agus biopsy: Is e seo am prìomh dheuchainn a thathar a’ cleachdadh gus an galar a dhearbhadh. Anns an deuchainn seo, thèid sampall glè bheag de smior cnàimh a thoirt, mar as trice bhon chnàimh hip, fo anesthesia. An uairsin thèid a sgrùdadh fo mhiocroscop gus faighinn a-mach dè dìreach an ìre de chinneasachadh ceallan fola dearga a tha a’ tachairt.
Dè na leigheasan a th’ ann airson DBA?
Ged nach gabh DBA a leigheas gu tur, tha leigheasan èifeachdach ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ cumail suas deagh chàileachd-beatha.
1. Corticosteroids: Bidh na cungaidhean seo a’ brosnachadh an smior cnàimh gus barrachd cheallan fola dearga a dhèanamh. Tha an làimhseachadh seo soirbheachail do mhòran euslaintich.
2. Tar-fhilleadh fala: Gheibh daoine le cunntasan fala glè ìosal ceallan fola dearga bho neach-tabhartais fallain. Faodaidh dotairean an làimhseachadh seo a thòiseachadh cho luath ‘s a thèid an galar a dhearbhadh. Bheir seo faochadh luath bho chomharran.
3. Tar-chur cheallan gas: Is e seo an aon làimhseachadh as urrainn DBA a leigheas gu tur . Ach, 's e làimhseachadh glè iom-fhillte agus cunnartach a tha seo. Anns an leigheas seo, thèid ceallan gas bho smior cnàimh neach fallain (mar as trice ball den teaghlach) a thar-chur a-steach don euslainteach. Chan eil seo comasach dha na h-uile. Bidh an dotair a’ sgrùdadh suidheachadh an euslaintich gu mionaideach, a’ lorg an tè as fheàrr, agus a’ dèanamh a’ cho-dhùnaidh seo às dèidh mòran smaoineachaidh.
Dè a nì thu ann an èiginn?
Ma tha DBA ort fhèin no air do phàiste, tha e glè chudromach conaltradh a chumail ris an dotair agad. Tha e cudromach coinneamhan a chumail agus na cungaidhean agad a ghabhail mar a chaidh òrdachadh. Ma dh’fhàsas na comharraidhean agad nas miosa (mar eisimpleir, ma tha thu nas sgìth na an àbhaist, ma gheibh thu barrachd ghalaran), innis don dotair agad sa bhad.
Cuideachd, ma tha gin de na comharraidhean èiginn a leanas ort, rach sa bhad chun Roinn Èiginn (ETU) san ospadal as fhaisge .
- Pian trom sa chiste
- Pian stamag obann cruaidh
- Ceann goirt obann, troimh-chèile, no duilgheadas le bruidhinn (dh’ fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air stròc)
- Fuil neo-riaghlaidh
Faodaidh e bhith gu math duilich a bhith beò le tinneas fad-beatha is tearc mar DBA, gu h-àraidh ma tha e nad phàiste fhèin. Faodaidh e a bhith a’ faireachdainn aonaranach. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Bheir an dotair agus an sgioba meidigeach agad an taic agus an stiùireadh a dh’ fheumas tu dhut.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar ginteil tearc a th' ann an anemia Diamond-Blackfan (DBA) a chuireas casg air a' smior cnàimh bho bhith a' dèanamh gu leòr cheallan fola dearga.
- Is e sgìths tric, bànachd, agus gann an anail na prìomh chomharran.
- Ged is e suidheachadh fad-beatha a tha seo, faodar a riaghladh gu soirbheachail le leigheasan leithid cungaidhean steroid agus tar-fhulangas fala.
- Tha e riatanach conaltradh cunbhalach a chumail ris an dotair agad agus na deuchainnean agus an làimhseachadh iomchaidh fhaighinn.
- Bi mothachail air soidhnichean rabhaidh èiginn (leithid pian mòr sa chiste, call mothachaidh) agus rach gu Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) an ospadail sa bhad ann an leithid de chùis.
- Fiù 's ma tha thu a' faireachdainn iomallach leis gur galar tearc a tha seo, cuimhnich gu bheil sgiobaidhean meidigeach agus lìonraidhean taic ann gus taic a thoirt dhut.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris