Uaireannan nuair a dh’innseas dotair dhuinn ainm tinneas a tha air do phàiste, bidh sinn a’ faireachdainn tòrr eagail, clisgeadh agus troimh-chèile . ’S e ‘22q11.2 Deletion Syndrome’ aon ainm mar sin. Na biodh eagal ort, eadhon ged a tha an t-ainm a’ fuaimeachadh beagan toinnte. Bidh e na chuideachadh mòr dhut fhèin agus do do phàiste ma thuigeas tu an tinneas seo ann an teirmean sìmplidh. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu math sìmplidh, bhon toiseach.
An toiseach, leig dhuinn sùil a thoirt air dè na ginean agus na cròmasoman seo.
Gu sìmplidh, tha ar cuirp coltach ri leabhar-stiùiridh mòr. Is e na caibideilean san leabhar seo na tha sinn a’ gairm ‘Cròmasoman’. Mar as trice, bidh 46 de na cròmasoman seo ann an cealla daonna. Tha mìltean de ‘ghinean’ anns gach aon de na cròmasoman seo, am fiosrachadh a tha a’ dearbhadh feartan ar cuirp. Tha a h-uile càil bho ar n-àirde gu dath ar craicinn gu inneach ar fuilt air a dhearbhadh leis na ginean seo.
'S e suidheachadh ginteil a th' ann an 'syndrome cuir às 22q11.2'. Is e a thachras an seo gu bheil pàirt glè bheag de chromosome 22, a-mach às na 46 cromosoman air an tug sinn iomradh, air chall. Tha am facal Beurla 'deletion' a' ciallachadh 'sguabadh às' no 'lùghdachadh'. Nuair a thèid pàirt de chromosome a chall san dòigh seo, thèid na ginean a bha air a' phàirt sin a chall cuideachd. Sin as coireach gum faod buaidh a bhith aig gnìomhachd diofar phàirtean den bhodhaig, leithid a' chridhe, an siostam dìon, agus an eanchainn.
A bheil seo an aon rud ri 'Sionndrom DiGeorge'?
'S dòcha gu bheil sibh air an ainm 'Sionndrom DiGeorge' a chluinntinn. Gu dearbh, 's e seo aon de na taisbeanaidhean den chumha cuir às 22q11.2. San àm a dh'fhalbh, mus deach deuchainnean ginteil a leasachadh, chleachd dotairean diofar ainmean airson a' bhuidheann chomharran seo, leithid 'Sionndrom DiGeorge'. Ach nas fhaide air adhart, lorg deuchainnean ginteil gur e call pàirt de chromosome 22 bun-adhbhar mòran de na cumhaichean sin. Mar sin a-nis tha iad uile air an toirt fo aon sgàil-sgàil, 'sionndrom cuir às 22q11.2'.
Cha bhi na h-aon chomharran aig a h-uile pàiste leis a’ chumha seo. Dh’fhaodadh gum bi beagan chomharran aig cuid de chloinn, agus mòran aig cuid eile. Tha e an urra ri àireamh agus seòrsa nan ginean a tha a dhìth.
Gu h-ìosal tha cuid de na duilgheadasan as cumanta a tha co-cheangailte ris a’ chumha seo.
| Siostam/organ air a bheil buaidh | Duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann |
|---|---|
| Cridhe | Galar cridhe congenital. Faodaidh cuid dhiubh sin a bhith cunnartach do bheatha mura tèid an ceartachadh gu sgiobalta le lannsaireachd. |
| Leasachadh & Giùlan | Dàil ann an ionnsachadh rudan mar coiseachd is bruidhinn. Cumhaichean leithid ciorraman ionnsachaidh, autism, no ADHD (Eas-òrdugh Easbhaidh Aire is Hipear-ghnìomhachd). |
| Hormonail | Duilgheadasan le bhith a’ cumail smachd air ìrean calcium air sgàth leasachadh lùghdaichte nan fàireagan parathyroid. Faodaidh seo crith no glacaidhean adhbhrachadh. |
| Beul & Biadhadh | Le bhith a’ faighinn paileid no bilean sgoltaichte. Duilgheadas le slugadh agus sgaoileadh sròin. |
| Cluasan & Èisteachd | Faodaidh galairean cluaise tric agus call èisteachd dàil a chur air ionnsachadh bruidhinn cuideachd. |
| Dìonachd | Tha siostam dìon a’ chuirp air a lagachadh air sgàth leasachadh lùghdaichte fàireag an thymus. Faodaidh seo leantainn gu galairean tric. |
Is e an rud cudromach gu bheil na comharraidhean seo glè mheadhanach agus seòlta do chuid de dhaoine. Mar sin is dòcha nach bi fios aig cuid de dhaoine gu bheil an suidheachadh orra gus am bi iad nan inbhich.
Dè dh’adhbharaich seo? An e mo choire-sa a tha seo?
Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil an suidheachadh seo aig do phàiste, is e aon de na ciad cheistean a thig nad inntinn, "Ciamar a thachair seo? A bheil mise cunntachail airson seo?"
Tha rudeigin ann a dh’fheumas tu a thuigsinn gu math soilleir an seo.
Tha seo na staid ginteil gu tur. Chan eil e air adhbhrachadh le rud sam bith a rinn, a dh'ith no a dh'òl thu ro no rè torrachas. Na gabh dragh mu dheidhinn agus na cuir a' choire ort fhèin.
Mar as trice (mu 90% den ùine), is e atharrachadh ginteil air thuaiream a tha ag adhbhrachadh an tinneis seo. Tha sin a’ ciallachadh nach eil e air a shealbhachadh. Ach ann am beag-chuid de chùisean (mu 10%), faodaidh an leanabh an tinneis a shealbhachadh bho aon de na pàrantan. Aig amannan, is dòcha nach bi comharraidhean idir aig na pàrantan sin no gum bi comharraidhean glè bheag aca agus is dòcha nach eil fios aca mu dheidhinn idir. Mar sin, ma tha sin riatanach, faodaidh an dotair agaibh an dithis agaibh a chur airson deuchainnean ginteil.
Ciamar a thèid a làimhseachadh?
Chan eil aon leigheas ann an-dràsta a fhreagras air a h-uile duine airson an t-seòrsa eas-òrdugh cròmasomach seo. Leis gu bheil an t-atharrachadh seo an làthair anns a h-uile cealla sa bhodhaig, chan urrainnear a cheartachadh gu tur. Ach, nas cudromaiche, tha leigheasan agus dòighean riaghlaidh ann airson cha mhòr a h-uile duilgheadas a tha seo ag adhbhrachadh.
Tha feumalachdan làimhseachaidh nan cloinne seo eadar-dhealaichte airson gach pàiste. Mar sin, obraichidh an dotair agad agus sgioba de eòlaichean còmhla gus plana làimhseachaidh a chruthachadh a tha freagarrach don leanabh agad. Dh’fhaodadh am plana seo a bhith a’ toirt a-steach:
- Làimhseachadh airson galar cridhe: Ma tha sin riatanach, lannsaireachd gus an lochd cridhe a cheartachadh.
- Leigheas-cuirp: Gus fèithean a neartachadh agus a thrèanadh airson gnìomhan leithid coiseachd agus ruith.
- Leigheas dreuchdail: Gus sgilean mionaideach a leasachadh leithid ceangal iallan bhrògan agus sgrìobhadh.
- Leigheas-cainnt: Gus faighinn thairis air duilgheadasan cainnte. (Feumar seo a thòiseachadh às dèidh lannsaireachd gus pailme sgoltadh a chàradh ma tha fear ann).
- Sgrùdaidhean cunbhalach: Thoir sùil cunbhalach air fàs, cuideam, àirde agus èisteachd an leanaibh.
- Làimhseachadh airson an t-siostam dìon: Ma tha an siostam dìon lag, leigheasan sònraichte (me, tar-chuir smior cnàimh) no comhairle gus casg a chuir air galairean.
- Làimhseachadh airson trioblaidean hormonail: Ma tha ìrean calcium ìosal, òrdaichidh sinn clàran calcium agus bhiotamain D.
- Taic slàinte inntinn: Comhairleachadh airson cuideam inntinn a dh’ fhaodadh a bhith a’ toirt buaidh air an leanabh agus ort fhèin.
Am faodadh an suidheachadh seo tachairt ann an leanabh eile san teaghlach?
Tha seo cuideachd na dhuilgheadas mòr do phàrantan.
- Mura h-eil an caochladh gine seo aig an dà phàrant , tha an cunnart gum bi an suidheachadh seo aig leanabh eile san àm ri teachd glè ìosal (mu 1%).
- Ach, ma tha an caochladh gine seo aig aon phàrant , tha cunnart 50% ann gum faigh gach leanabh a rugadh e mar shealbh.
Ma tha an suidheachadh seo aig cuideigin nad theaghlach no ma tha teagamh sam bith agad mu dheidhinn, ’s e an rud as fheàrr ri dhèanamh dotair fhaicinn.Bruidhinn mu dheidhinn seo leis an dotair agad. An uairsin, ma tha sin riatanach, faodar an fetus fhèin a dhearbhadh airson a’ chumha seo rè an ath thorrachas. Bithear a’ cleachdadh deuchainnean leithid ‘(Chorionic villus sampling)’ no ‘(amniocentesis)’ airson seo. Ach cuimhnich, ged a dh’ fhaodas na deuchainnean seo innse a bheil an t-atharrachadh ginteil aig an leanabh no nach eil, chan urrainn dhaibh a ràdh gu cinnteach dè cho dona ‘s a bhios na comharraidhean.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e suidheachadh ginteil a th' ann an sionndrom cuir às 22q11.2. Chan eil e air adhbhrachadh le coire nam pàrantan idir.
- Tha na comharraidhean eadar-dhealaichte airson gach pàiste leis a’ chumha seo. Dh’fhaodadh cuid a bhith gu math tlàth, agus cuid eile gu math dona.
- Ged nach eil leigheas ann airson a’ chumha ginteil seo, tha dòighean adhartach ann airson a h-uile duilgheadas a tha ag èirigh bhuaithe a riaghladh agus a làimhseachadh.
- Is dòcha gum feum an leanabh taic bho sgioba meidigeach, leithid cardiologist, leasaiche-cainnt, agus leasaiche-cuirp.
- Ma tha an suidheachadh seo a’ ruith san teaghlach agad, tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil mus bi thu an ath thuras torrach.
- Chan eil thu nad aonar. Faodaidh e bhith na adhbhar neart mòr dhut bruidhinn ri pàrantan eile le clann mar seo agus na dh’fhiosraich iad a cho-roinn.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris