Mar phàrant, is dòcha gu bheil dragh ort mu shlàinte do phàiste bhig. Aig amannan tha e àbhaisteach a bhith beagan fo eagal nuair a dh’ionnsaicheas tu mu thinneasan tearc nach cuala sinn iomradh orra idir. Uill, an-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu thinneas tearc nach cuala mòran dhaoine iomradh air, ach a tha cudromach fios a bhith aca mu dheidhinn. Is e Homocystinuria an t-ainm a th’ air.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an homocystinuria (HCY)?
Smaoinich air, tha fios againn gu bheil pròtain anns a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe, gu h-àraidh feòil, iasg, bainne agus uighean. Tha am pròtain mhòr seo air a dhèanamh suas de phìosan beaga ris an canar amino-aigéid . Coltach ri blocaichean togail. Taobh a-staigh corp neach fallain, bidh na amino-aigéid seo air am briseadh sìos agus air an cnàmh, agus bidh iad nan lùth a dh’ fheumas ar bodhaig.
Ach, ann an neach le Homocystinuria (HCY), chan urrainn don bhodhaig amino-aigéid ris an canar methionine a bhriseadh sìos agus a chnàmh gu ceart. Canar eas-òrdugh metabolach ris an seo. Nuair a thachras seo, bidh am methionine seo agus ceimigeach eile ris an canar homocysteine, a tha air a chruthachadh bhuaithe, a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh sa bhodhaig, gu h-àraidh san fhuil. Tha an cruinneachadh seo cunnartach. Mura tèid a làimhseachadh, faodaidh seo droch dhuilgheadasan slàinte adhbhrachadh.
Carson a tha seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar airson seo?
Bidh einnsein sònraichte nar bodhaig a’ cuideachadh le bhith a’ briseadh sìos an amino-aigéid seo ris an canar methionine. Smaoinich air an einnsein seo mar phaidhir siosar. Bidh na siosar seo a’ gearradh an rud mhòir ris an canar methionine ann am pìosan beaga.
Ann an neach le homocystinuria, chan eil an enzyme seo (siosar) air a thoirt gu buil anns a’ bhodhaig, no ma thèid a thoirt gu buil, chan eil e ag obair gu ceart.
Is e an rud cudromach gur e galar oighreachail a tha seo. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro ghinealaichean. Tha dà ghine ann a dh’iarras ort an einnsein seo a dhèanamh. Feumaidh aon a bhith air a shealbhachadh bhon mhàthair agad agus am fear eile bhon athair agad. Gus am bi homocystinuria a’ leasachadh, feumaidh lochd a bhith anns an dà ghine a fhuair thu bhon mhàthair agus bhon athair agad.
Dè na comharraidhean a chì sinn?
Gu iongantach, nuair a choimheadas tu air pàisde a rugadh le Homocystinuria, chan eil eadar-dhealachadh ann. Tha iad nan leanaban gu tur àbhaisteach. Bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh taobh a-staigh a’ chiad beagan bhliadhnaichean de bheatha. Chan eil a h-uile pàiste a’ faighinn eòlas air na comharraidhean seo san aon dòigh. Is dòcha gum bi grunn de na comharraidhean seo aig cuid de chloinn, agus is dòcha nach bi gin aig cuid eile.
Thoir aire do na feartan sa chlàr gu h-ìosal.
| Roinn feartan | Comharraidhean a chithear gu cumanta |
|---|---|
| Coltas a' chuirp | Le craiceann is falt glè bhàn, cumadh ciste neo-àbhaisteach, corp nas àirde agus nas caol na clann eile, agus meuran fada, caol. |
| Fàs | Meudachadh cuideam agus fàs slaodach. |
| Sealladh-shùil | Call lèirsinn dona (faisg air fradharc), dì-ghluasad lionsa, agus eadhon dall. |
| Comharraidhean dona eile | Lagachadh chnàmhan (briseadh-dùil), clotan fala (a tha ag àrdachadh cunnart stròc agus tinneas cridhe), agus glacaidhean. |
| Leasachadh agus giùlan | Dàil ann an snàgadh, coiseachd, agus bruidhinn. Duilgheadasan ionnsachaidh agus duilgheadasan inntleachdail. Duilgheadasan smachd giùlain is faireachail. |
Ciamar a lorgas dotairean seo?
Ann am mòran dhùthchannan, thathar a’ cleachdadh sgrìonadh airson ùr-bhreith gus tinneasan mar homocystinuria a lorg tràth. Tha an deuchainn fala seo a’ toirt comharradh a bheil an leanabh ann an cunnart an galar a leasachadh.
Mura h-eil na toraidhean àbhaisteach, molaidh an dotair deuchainnean fala is fual sònraichte a bharrachd gus an galar a dhearbhadh. Ann an Sri Lanka, bidh na deuchainnean seo gu tric air an òrdachadh às dèidh do chomharran nochdadh agus dìreach às dèidh do amharasan èirigh.
Ciamar a thèid a làimhseachadh? A bheil e na rud air am bu chòir eagal a bhith ort?
Chan eil, na gabh dragh. Is e an rud as cudromaiche tòiseachadh air làimhseachadh cho luath ‘s a thèid an galar a dhearbhadh.Cuidichidh dotair metabolach thu leis a seo. Dh’fhaodadh am plana làimhseachaidh a bhith eadar-dhealaichte bho leanabh gu leanabh.
Tha dà phrìomh dhòigh làimhseachaidh ann:
1. Làimhseachadh bhiotamain B6
Tha cruth nach eil cho dona de homocystinuria ann. Faodar a smachdachadh le bhith a’ toirt seachad dòsan àrda de stuthan-leasachaidh bhiotamain B6. Nì an dotair agad deuchainn air do phàiste gus faighinn a-mach a bheil an làimhseachadh seo ceart dhaibh. Faodaidh am bhiotamain seo cuideachadh le casg a chuir air duilgheadasan giùlain is inntleachdail ann an cuid de chloinn, agus faodaidh e cuideachd cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cunnart dhuilgheadasan sùla, cnàimh agus clotan fala.
2. Daithead sònraichte (Daithead Ìosal-Methionine)
Mura freagair an leanabh ri làimhseachadh bhiotamain B6, is e an ath cheum daithead ìosal ann am methionine a thòiseachadh. Mar as trice bidh an daithead seo a’ mairsinn fad-beatha. Tha e riatanach cuideachadh iarraidh bho neach-daithead a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri eas-òrdughan amino-aigéid.
| Rudan ri bheachdachadh nuair a bhios tu a’ leantainn daithead ìosal ann am methionine | |
|---|---|
| Biadhan àrd-phròtain a bu chòir a sheachnadh gu tur |
|
| Biadhan eile airson a chuingealachadh no a stad |
|
| Rudan as urrainn dhut ithe le cùram | Chan eil mòran methionine ann am measan is glasraich, agus mar sin faodar an ithe ann an àireamhan fo smachd , mar a chomhairlicheas an dotair agus an neach-beathachaidh agad. |
A bharrachd air sin, tha an dotair a’ moladh foirmle sònraichte a thoirt don leanabh an àite bainne. Tha a h-uile beathachadh eile a tha riatanach airson fàs an leanaibh san fhoirmle seo, leis a’ mhethionine air a thoirt air falbh.
A bharrachd air sin, faodaidh an dotair grunn stuthan-leasachaidh eile òrdachadh.
- Betaine agus searbhag folic: Bidh iad sin a’ lughdachadh ìrean homocysteine cronail a chruinnicheas san fhuil.
- Bhiotamain B12 agus L-cysteine: Dh’fhaodadh easbhaidh a bhith annta seo air sgàth a’ ghalair. Gheibhear B12 mar in-stealladh agus L-cysteine mar leasachan.
Gus dèanamh cinnteach gu bheil an làimhseachadh ag obair, feumar fuil is fual do phàiste a dhearbhadh gu cunbhalach. Mar a bhios do phàiste a’ fàs nas sine, is dòcha gum feum thu atharrachaidhean beaga a dhèanamh air a’ phlana làimhseachaidh.
Mar sin, dè a bu chòir dhuinn smaoineachadh mun àm ri teachd?
Is e an deagh naidheachd ma thèid an làimhseachadh a thòiseachadh tràth agus ma thèid a leantainn gu ceart, gum faod an leanabh fàs agus leasachadh gu h-àbhaisteach . Faodaidh làimhseachadh ceart cuideachd cunnart stròc, tinneas cridhe agus clotan fala a lùghdachadh gu mòr.
Aig amannan, faodaidh duilgheadasan lèirsinn tachairt a dh’aindeoin làimhseachaidh. Ach faodar an riaghladh le lannsaireachd no dòighean eile. Is e an rud as cudromaiche conaltradh cunbhalach a chumail ris an dotair agad agus a stiùiridhean a leantainn gu dìreach.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar ginteil tearc a th' ann an homocystinuria anns nach urrainn don bhodhaig methionine a chnàmh, amino-aigéid a lorgar anns a' bhiadh a bhios sinn ag ithe.
- Is e seo suidheachadh air adhbhrachadh le ginean lochtach a tha air an oighreachdadh bhon mhàthair agus bhon athair.
- Nochdaidh comharraidhean (àirde ghoirid, duilgheadasan lèirsinn, fàs dàil) goirid às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith.
- Faodar an suidheachadh seo a riaghladh gu soirbheachail le daithead sònraichte aig a bheil glè bheag de bhiotamain B6 no methionine.
- Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh fad-beatha do phàiste a chuideachadh gus beatha fhallain, àbhaisteach a bhith aca. Ma tha dragh sam bith ort mu dheidhinn seo, bruidhinn gu fosgailte ris an dotair agad.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris