A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do chnàmhan beagan nas laige agus nas brisge na feadhainn eile? Am bris thu do chnàmhan leis an rud as lugha? No am bi fiaclan-bainne do phàiste bhig a’ tuiteam a-mach ro-luath? An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha nach eil sinn a’ bruidhinn mòran mu dheidhinn, ach a tha glè chudromach a bhith mothachail air. Canar Hypophosphatasia ris an seo, no HPP airson goirid.
Dè dìreach a th’ ann an Hypophosphatasia (HPP)?
Gu sìmplidh, 's e tinneas tearc, oighreachail (ginteil) a th' ann an Hypophosphatasia (HPP) a bheir buaidh air mar a bhios ar cnàmhan agus ar fiaclan a' leasachadh. Gus am bi ar cnàmhan làidir agus ar fiaclan gar cuideachadh le bhith a' cagnadh agus a' cagnadh biadh gu ceart, feumaidh mèinnirean mar calcium agus fosfar a bhith air an cur riutha. Canar "mèinnearachd" ris a' phròiseas seo.
Ann an HPP, chan eil am pròiseas seo ris an canar ‘mèinnearachd’ a’ tachairt gu ceart. Mar thoradh air an sin, chan eil cnàmhan is fiaclan làidir gu leòr, ach bidh iad bog agus brisg gu furasta. Ged nach toir an suidheachadh seo buaidh ach air beagan dhaoine, faodaidh e a bhith na staid dhona, a tha a’ bagairt beatha do chàch.
Dè a tha ag adhbhrachadh HPP?
Tha seo caran saidheansail, ach tuigidh sinn gu sìmplidh e. Smaoinich gu bheil ar bodhaig coltach ri factaraidh mhòr. Feumaidh a h-uile càil a bhith ann an òrdugh. Gus cnàmhan a dhèanamh làidir, feumaidh sinn na mèinnirean calcium agus fosfar a dh’ainmich sinn na bu thràithe.
Ach chan eil cus den phròiseas ‘mèinnearachd’ seo math nas motha. Mar eisimpleir, chan eil e math dha na mèinnirean seo cruinneachadh san fhuil. Mar sin tha ceimigean againn nar cuirp gus seo a smachdachadh.
Ach feumaidh cnàmhan is fiaclan an ìre cheart de na mèinnirean seo fhaighinn. Tha einnsein sònraichte nar bodhaig a chuidicheas leis a’ ghnìomh chudromach seo. Canar fosfatase alcalin (ALP) ris. Bidh an einnsein seo a’ dì-ghnìomhachadh nan ceimigean ann an cnàmhan is fiaclan a chuireas casg air cruinneachadh nam mèinnirean sin. An uairsin bidh na mèinnirean riatanach a’ cruinneachadh anns na cnàmhan is na fiaclan, gan dèanamh làidir.
Tha mùthadh anns a’ ghine ris an canar ‘ALPL’ aig daoine le HPP, a chuireas casg air einnsein ALP bho bhith air a dhèanamh gu ceart. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi na ceimigean a chuireas casg air cruinneachadh mhèinnirean a’ cruinneachadh anns na cnàmhan, a’ cur casg air na cnàmhan bho bhith a’ gabhail a-steach an calcium agus am fosfar a dh’ fheumas iad. Mar thoradh air an sin, bidh na cnàmhan bog agus lag an àite a bhith làidir.
Dè na comharran a th’ aig HPP?
Tha comharran HPP gu math eadar-dhealaichte. Tha iad an urra ri dè an ìre de einnsein ALP a tha sa bhodhaig. Mar a bhios ìrean an einnsein a’ lùghdachadh, mar as trice bidh na comharran a’ fàs nas miosa. Faodaidh an suidheachadh nochdadh aig àm sam bith bho bhreith gu aois inbheach.
Nuair a thèid HPP a dhearbhadh ann an cuid de dh’inbhich, bidh iad a’ cuimhneachadh gu robh comharraidhean coltach riutha orra bho leanabas, ach cha deach a dhearbhadh gu ceart aig an àm.
Feuch sinn a-mach dè na prìomh chomharran a th’ ann.
| Comharradh | Tuairisgeul |
|---|---|
| Duilgheadasan fiaclaireachd | Call fhiaclan pàisde ro aois 5 no call fhiaclan ris nach robh dùil aig aois sam bith. (Is e seo an cruth as cumanta - an cruth "odonto") |
| Atharrachaidhean ann an cnàmhan | Gàirdeanan is casan crom, ìomhaigh ghoirid, cnàmhan bog, lag no deformaichte, joints leathann dùirn is adhbrann. |
| Duilgheadasan leanaban | Fàilligeadh ann a bhith a’ faighinn no a’ fàs gu ceart, aonadh ro-luath chnàmhan a’ chlaigeann (a dh’ fhaodadh barrachd cuideam a chur air an eanchainn), laigse fèithe (hipotonia) a bheir air pàisdean coimhead ‘siùbhlach’, agus duilgheadasan anail. |
| Brisidhean | Bidh cnàmhan a’ briseadh gu furasta aig aois òg, gu h-àraidh anns na casan agus na casan, agus bheir e ùine mhòr dhaibh slànachadh. |
| Feartan eile | Pian anns na cnàmhan agus na h-altan, duilgheadas le coiseachd, ìrean calcium nas àirde san fhuil (dh’ fhaodadh sin cuir a-mach, constipation, duilgheadasan dubhaig adhbhrachadh), glacaidhean, airtreitis obann dona. |
Ciamar a dhearbhadh an galar seo?
Ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air do phàiste, faighnichidh an dotair agad mu eachdraidh mheidigeach do theaghlaich agus nì e sgrùdadh corporra iomlan. A bharrachd air sin, òrdaichidh iad X-ghathan agus deuchainnean fala.
Is e an deuchainn as cudromaiche an seo ìre einnsein ALP san fhuil a thomhas .A thaobh HPP, mar as trice bidh an ìre seo ìosal.
Aig amannan, faodar deuchainn ginteil a dhèanamh gus dearbhadh a bheil HPP agad. Ach, chan eil an deuchainn seo ri fhaighinn anns a h-uile àite agus faodaidh i a bhith daor. Ach, sa mhòr-chuid de chùisean, faodaidh an dotair agad an galar a dhearbhadh le deuchainnean eile.
Leis gur galar tearc a tha seo, faodaidh e greis a thoirt uaireannan gus breithneachadh fhaighinn. Mar sin ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air do phàiste, tha e cudromach a bhith fiosraichte agus bruidhinn gu fosgailte ris an dotair agad .
Dè na leigheasan a th’ ann airson HPP?
Gu fortanach, tha leigheasan ann a-nis airson HPP. Airson HPP, gu h-àraidh an fheadhainn a chaidh a dhearbhadh ann an leanabachd no leanabachd, thathar a’ cleachdadh droga ris an canar asfotase alfa (Strensiq) . Is e stealladh a tha seo a thèid a thoirt seachad fon chraiceann. Bidh e ag obair le bhith a’ cur an àite an einnsein ALP a tha a dhìth sa bhodhaig (leigheas ath-chur einnsein).
A bharrachd air a’ phrìomh làimhseachadh seo, thèid grunn rudan eile a dhèanamh gus smachd a chumail air comharraidhean.
- A’ toirt cungaidhean-pian (NSAIDs) leithid paracetamol no ibuprofen airson pian cnàimh no co-phàirteach.
- Ma tha an cuideam anns a’ chlaigeann àrd, feumar lannsaireachd a dhèanamh gus a lughdachadh.
- A’ toirt bhiotamain B6 gus smachd a chumail air glacaidhean ann an cuid de dhaoine.
- Smachd air daithead no cungaidh-leigheis gus ìrean calcium san fhuil a smachdachadh.
- Thoir aire do shlàinte do fhiaclan an-còmhnaidh agus faigh comhairle fiaclaireachd.
- Bidh leigheas corporra a’ neartachadh fèithean agus a’ leasachadh gluasad.
- A’ cur slataichean meatailt a-steach do chnàmhan a bhios tric briste.
- Is e aon rud ri chumail nad inntinn gu sònraichte gum faod drogaichean de sheòrsa bisphosphonate, a thathas a’ cleachdadh airson galairean cnàimh eile, leithid osteoporosis, a làimhseachadh, HPP a dhèanamh nas miosa. Mar sin bu chòir an seachnadh.
Faodaidh na leigheasan sin a bhith daor, agus mar sin tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu na buannachdan, na h-eas-bhuannachdan agus na cosgaisean a tha an lùib nan leigheasan.
A’ faighinn taic nuair a tha thu a’ fuireach le HPP
Faodaidh brisidhean, pian, agus comharraidhean eile beatha làitheil a dhèanamh duilich. Tha a bhith beò le galar tearc a’ ciallachadh a bhith fiosraichte mu do staid agus bruidhinn air do shon fhèin. Dh’ fhaodadh seo a bhith a’ buntainn riut fhèin no ri do phàiste.
Tuig agus thoir urram do chuingealachaidhean corporra. Gabh fois nuair a dh’ fheumas tu. Mar as trice bidh feum air sgioba ioma-chuspaireil gus HPP a làimhseachadh. Dh’ fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach lighiche-chloinne, lannsair ortaipéideach, fiaclair, agus leasaiche-cuirp.
Tha galairean cumanta eile ann aig a bheil comharraidhean coltach ri HPP, mar sin mura h-eil thu cinnteach mu dhearbhadh an dotair agad, na biodh eagal ort dàrna beachd fhaighinn bho eòlaiche eile.’S e do chòir a th’ ann.
Ged a dh’ fhaodadh làimhseachadh bliadhnaichean a thoirt, faodar smachd a chumail air comharraidhean gu mòr thar ùine.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar tearc, oighreachail a th' ann an hypophosphatasia (HPP) a bhios a' lagachadh chnàmhan is fhiaclan.
- Faodaidh na comharraidhean atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine, bho chall fiaclan ro-luath ann an clann òga gu mì-dhealbhaidhean cnàimh dona.
- Tha deuchainn fala gus sgrùdadh a dhèanamh airson ìrean ìosal den einnsein ALP san fhuil glè chudromach airson breithneachadh.
- An-dràsta, tha leigheasan èifeachdach ann a bhios a’ cumail smachd air comharraidhean, a’ gabhail a-steach leigheas ath-chur enzyme.
- Ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air do phàiste, na gabh dragh agus bruidhinn ris an dotair agad sa bhad. Tha e glè chudromach an dearbhadh agus an làimhseachadh ceart fhaighinn.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris