A bheil cumadh neo-àbhaisteach air ceann do phàisde? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Pfeiffer

Chan urrainn dha faclan cunntas a thoirt air an toileachas a bhios màthair no athair a’ faireachdainn nuair a chì iad pàisde ùr-bhreith. Ach uaireannan, tha e àbhaisteach tòrr eagail is iomagain a bhith ort ma chì thu gu bheil cumadh ceann an leanaibh beagan neònach. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh tearc a bheir eagal mar sin nad inntinn, ach a ghabhas riaghladh ma thuigeas tu e gu ceart. Canar Sionndrom Pfeiffer ris an seo. Na gabh dragh nuair a chluinneas tu an t-ainm seo. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ceum air cheum.

Dè a th’ ann an Sionndrom Pfeiffer?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh tearc a th' ann an sionndrom Pfeiffer a thachras aig àm breith a bheir buaidh air leasachadh claigeann agus cnàmhan aghaidh pàisde.

Gus seo a thuigsinn, leig dhuinn sùil a thoirt an toiseach air mar a tha ar claigeann air a chruthachadh. Nuair a thèid pàisde a bhreith, chan eil mullach a chinn air a dhèanamh suas de aon chnàimh. 'S e cruinneachadh de ghrunn phìosan cnàimh, no pleitean, a th' ann. Tha joints sònraichte (fuaighealan) eadar na pleitean cnàimh seo. Tha iad sin ann gus leigeil leis a' chlaigeann fàs, no leudachadh, mar a bhios an eanchainn a' fàs. Mar as trice, bidh na pleitean cnàimh seo a' tighinn còmhla agus a' fàs cruaidh aon uair 's gu bheil an ceann làn-leasaichte.

Ach, ann am pàisde le sionndrom Pfeiffer, bidh na pleitean cnàimheach sa chlaigeann a’ tighinn còmhla gu math luath, mus bi an eanchainn làn-leasaichte. Smaoinich air mar lus ann am poit bheag, agus mar a bhios e a’ fàs, bidh na freumhaichean a’ dol an sàs anns a’ phoit. Leis gu bheil àite cuibhrichte aig an eanchainn airson fàs, bidh cumadh a’ chlaigeann agus an aodainn ag atharrachadh gu neo-àbhaisteach.

Dè na seòrsaichean de shionndrom Pfeiffer a th’ ann?

Tha trì prìomh sheòrsaichean de shionndrom Pfeiffer ann. Ged a bheir na seòrsaichean seo uile buaidh air coltas an leanaibh, is iad seòrsaichean 2 agus 3 as miosa. Faodaidh iad dàil ann an leasachadh inntleachdail, ciorraman ionnsachaidh, agus duilgheadasan dona eile adhbhrachadh a tha a’ toirt a-steach an eanchainn, gluasad, agus an siostam nearbhach.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Pfeiffer?

Tha an suidheachadh seo air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine a bhios a’ cumail smachd air fàs is bàs cheallan nar bodhaig.

Uaireannan faodaidh seo a bhith air a shealbhachadh bho na pàrantan chun an leanaibh. Ach sa mhòr-chuid de chùisean, chan eil an sionndrom seo aig na pàrantan. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an suidheachadh seo air adhbhrachadh le atharrachadh ùr a thachras air thuaiream (gun dùil) rè leasachadh ginean an leanaibh. Mar sin, mar phàrant, na bi a’ faireachdainn ciontach mu dheidhinn seo.

Bidh am mùthadh ginteil seo ag adhbhrachadh atharrachadh san dòigh anns a bheil pròtainean sònraichte air an dèanamh agus ag obair rè torrachas. Mar thoradh air an sin, bidh na pròtainean sin a’ cur an comharra ceàrr gu cnàmhan claigeann an leanaibh gus “tighinn còmhla ro luath.” Bidh seo a’ cur cuideam air an eanchainn agus ag adhbhrachadh gum bi cumadh a’ chlaigeann ag atharrachadh. Aig amannan, faodaidh na cnàmhan anns na corragan agus na h-òrdagan tighinn còmhla ro luath cuideachd.

Dè na prìomh chomharran a th’ ann?

Bidh na comharraidhean ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh agus a rèir an seòrsa sionndrom. Chithear na comharraidhean seo sa mhòr-chuid anns a’ cheann agus an aghaidh, na corragan, na h-altan, agus pàirtean eile den bhodhaig.

Ceann agus aghaidh

• Sròn leathann, còmhnard le bàrr lùbte sìos
• Sùilean a tha fada bho chèile agus a’ sruthadh a-mach
• Ceann goirid bho aghaidh gu cùl
• Aodann glè àrd
• Coltas crochte ann am meadhan an aodainn
• Giallan àrd glè bheag agus mar sin fiaclan làn sluaigh

Meuran is òrdagan

• Meuran goirid
• Meuran mòra (nan làmhan is nan casan) a tha nas leatha na an àbhaist agus air an lùbadh air falbh bho na meuran eile
• Is dòcha corragan/òrdagan le lìn

Duilgheadasan eile

• Call èisteachd: Tha call èisteachd aig còrr is 50% de chloinn.
• Duilgheadasan fiaclaireachd: Duilgheadasan le co-thaobhadh fhiaclan agus giallan.
• Duilgheadasan ithe: Gu h-àraidh ann an leanabachd.
• Duilgheadasan analach: Cumhaichean leithid apnea cadail, a dh’ adhbharaicheas stad air anail airson greis rè cadal.
• Duilgheadasan lèirsinn: Faodaidh sùilean a tha a’ dol a-mach adhbhrachadh tiormachd agus neo-chomas na h-eyelids a dhùnadh gu tur.
• Dàil ann an leasachadh is ionnsachadh (gu h-àraidh ann an seòrsachan 2 agus 3).

Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo?

Faodaidh an dotair agad an suidheachadh seo a dhearbhadh rè torrachas tro sganadh ultrasound no MRI . Às deidh don leanabh a bhith air a bhreith, mar as trice bidh an dotair comasach air innse a bheil an suidheachadh an làthair le bhith a’ coimhead air sgalp agus òrdagan mòra an leanaibh rè sgrùdadh corporra.

Gus dearbhadh a bheil seo a’ ciallachadh sionndrom Pfeiffer no suidheachadh eile, faodaidh do dhotair grunn dheuchainnean eile a mholadh.

• Sganadh X-ghath no CT: Faic gu dìreach mar a tha cnàmhan a’ chlaigeann air an co-thaobhadh.
• Deuchainnean ginteil: Gabh sampall fala no seile gus dearbhadh a bheil am mùthadh gine a dh’ adhbharaicheas seo an làthair.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Tha an làimhseachadh a gheibh pàisde an urra ris an t-seòrsa sionndrom agus na comharraidhean a th’ aca. Feumaidh seo taic bho sgioba mhòr de eòlaichean, nam measg dotairean, lannsairean, leasaichean-cainnt, agus leasaichean-cuirp . Tha pàirt mhòr aig lannsaireachd ann an làimhseachadh.

Lannsaireachd claigeann

Bidh mòran chloinne a’ faighinn lannsaireachd gus cumadh an claigeann a cheartachadh mus ruig iad 18 mìosan a dh'aois. Tha dà phrìomh adhbhar aig seo:

1. A’ lughdachadh cuideam air an eanchainn.

2. A’ toirt don eanchainn an àite a dh’ fheumas i airson leasachadh gu saor.

Às dèidh na lannsaireachd seo, thèid clogaid shònraichte a chaitheamh gus cuideachadh leis a’ chlaigeann slànachadh dhan chumadh cheart.Tha e air a thoirt seachad airson a chaitheamh. Is dòcha gum feum thu dà no ceithir lannsaireachd mar sin fhaighinn rè do bheatha.

Lannsaireachd meadhan-aghaidh

Feumaidh cuid de chloinn lannsaireachd gus duilgheadasan giallan a cheartachadh agus na cnàmhan ann am meadhan an aodainn a thoirt air adhart. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh an dèidh don leanabh a bhith co-dhiù 6 bliadhna a dh'aois.

Leigheas airson duilgheadasan analach

Bidh duilgheadas aig cuid de chloinn anail a tharraing air sgàth bacadh air an t-slighe-adhair. Airson seo,

• Thèid iarraidh ort masg sònraichte ris an canar CPAP (Bruthadh-adhair Leantainneach Deimhinneach) a chaitheamh fhad ’s a tha thu nad chadal.
• Thèid na tonsail no na adenoidan a thoirt air falbh gu lannsaichte.
• Anns na cùisean as cruaidhe, thèid modh-obrachaidh lannsaireachd ris an canar tracheostomy a dhèanamh, a tha a’ toirt a-steach toll beag a dhèanamh san amhaich agus tiùb a chuir a-steach dìreach a-steach don phìob-ghaoithe gus leigeil le anail a tharraing.

Leigheasan eile

A bharrachd air seo, a rèir feumalachdan an leanaibh,

• Làimhseachadh fiaclaireachd airson duilgheadasan fiaclaireachd
• Lannsaireachd airson duilgheadasan meòir
• Innealan-èisteachd no lannsaireachd airson duilgheadasan èisteachd
• Làimhseachadh airson duilgheadasan lèirsinn
• Leigheas-cainnt gus sgilean labhairt is cànain a leasachadh
• Tha feum air rudan mar leigheas corporra gus gluasad a leasachadh.

Ciamar a tha dùil-beatha?

Is e cuspair glè mhothachail a tha seo.

• Faodar clann le sionndrom Pfeiffer Seòrsa 1 a làimhseachadh gu math. Bidh beatha àbhaisteach aca. Faodaidh iad ionnsachadh gu math, cluich gu math, agus a bhith beò mar inbhich neo-eisimeileach.
• Tha seòrsachan 2 agus 3 nas iom-fhillte. Tha barrachd dhùbhlain romhpa leis a’ chloinn seo le gluasad, anail, agus gnìomhachd inntleachdail. Faodaidh duilgheadasan analach agus neòro-eòlach an cuid beatha a ghiorrachadh. Ach, le làimhseachadh agus taic leantainneach, faodar càileachd am beatha a leasachadh.