Dè a th’ ann an Sionndrom Wolf-Hirschhorn? An urrainn dha buaidh a thoirt air do phàisde?

An cuala tu a-riamh iomradh air tinneas ginteil ris an canar Sionndrom Wolf-Hirschhorn? Is dòcha gu bheil thu air mothachadh a dhèanamh air cuid de chomharran anns a’ phàiste agad agus nach eil thu cinnteach dè a th’ ann. Ma tha, bidh an artaigil seo glè chudromach dhut. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn. Na biodh eagal ort, is e mothachadh a’ chiad cheum.

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Wolf-Hirschhorn?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Wolf-Hirschhorn. Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh beag anns na cròmasoman taobh a-staigh ar ceallan. Smaoinich air mar thogalach a chaidh a thogail a rèir plana iom-fhillte. Tha am plana seo anns na ginean againn. Is iad na cròmasoman na structaran a bhios a’ stòradh an fhiosrachaidh ginteil seo.

Gus a bhith mionaideach, tha an suidheachadh seo ris an canar sionndrom Wolff-Hirschhorn a’ tachairt nuair a bhios call no sguabadh às stuth ginteil aig ceann gàirdean goirid cròmosom 4, a tha an làthair anns a h-uile cealla againn. Sin as coireach gu bheil e uaireannan air ainmeachadh mar ‘sionndrom 4p’. Tha an litir ‘p’ a’ seasamh airson gàirdean goirid a’ chròmosom.

Faodaidh an t-atharrachadh ginteil seo buaidh a thoirt air diofar phàirtean de chorp an leanaibh, gu h-àraidh a’ chridhe agus an eanchainn . Faodaidh e cuideachd adhbhrachadh gum bi cuid de chloinn a’ fulang le tinneasan. Dh’fhaodadh gum bi feartan aghaidh sònraichte aig clann leis a’ chumha seo. Mar eisimpleir, tha an t-astar eadar na sùilean nas fharsainge na an àbhaist, tha am màs àrd, agus tha an ceann nas lugha na an àbhaist. Chan e a-mhàin sin, faodaidh e cuideachd buaidh mhòr a thoirt air leasachadh inntleachdail agus corporra an leanaibh.

Cò air a bheil an suidheachadh seo a’ toirt a’ bhuaidh as motha?

Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann an sionndrom Wolff-Hirschhorn, faodaidh e tachairt do dhuine sam bith . Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil e air a shealbhachadh. Tha seo a’ ciallachadh nach eil e air a thoirt seachad bho phàrant gu leanabh. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, tha an suidheachadh air adhbhrachadh le atharrachadh cromosomach air thuaiream (de novo) . Faodaidh seo tachairt an dàrna cuid rè leasachadh cheallan ugh na màthar, no rè leasachadh cheallan sperm an athar, no tràth san embryo. Nuair a thachras an t-atharrachadh “de novo” seo, chan fheum an suidheachadh a bhith air a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Ach, tha sgrùdaidhean air sealltainn gu bheil nigheanan beagan nas dualtaiche an suidheachadh seo a leasachadh na balaich.

Dè cho cumanta 'sa tha sionndrom Wolff-Hirschhorn?

Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. A rèir staitistig, tha timcheall air aon às gach 50,000 breith beò air a bhualadh.Thathar a’ meas nach eil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh ach air mu 100,000 neach. Ach, is dòcha gur e ro-mheasadh a tha seo. Is dòcha nach bi breithneachadh oifigeil aig cuid de chloinn leis gu bheil na comharraidhean aca cho tlàth no cho tlàth is nach eil an suidheachadh orra. No, dh’ fhaodadh na comharraidhean a bhith air am breithneachadh gu ceàrr mar chomharran suidheachadh ginteil eile.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Wolff-Hirschhorn?

Faodaidh comharran sionndrom Wolff-Hirschhorn atharrachadh bho leanabh gu leanabh, agus faodaidh an ìre cho dona ‘s a tha iad atharrachadh . Bidh na comharran seo a’ toirt buaidh air diofar phàirtean de chorp an leanaibh.

Feartan sònraichte a chithear air an aghaidh

Tha feartan sònraichte ann an aodann chloinne leis a’ chumha seo. Nam measg tha:

• Paileid no bilean àrda sgoilte: Dh’fhaodadh cuid de chloinn a bhith air am breith le paileid no bilean àrda sgoilte.
• Feartan aghaidh neo-chothromach: Tha seo a’ ciallachadh nach eil taobh deas is clì an aodainn mar an ceudna, agus gum faodadh eadar-dhealachaidhean a bhith ann am meud no cumadh.
• Drochaid nasal rèidh: Is dòcha gu bheil mullach na sròine rèidh.
• Aodann àrd: Is dòcha gu bheil an raon aghaidh nas àirde na an àbhaist.
• Cluasan ìosal no mì-chruthaichte: Is dòcha gu bheil na cluasan suidhichte nas ìsle na an àbhaist no is dòcha gu bheil atharrachaidhean ann an cumadh nan loban-cluaise.
• Fiaclan a dhìth no neo-àbhaisteach: Is dòcha nach nochd cuid de fhiaclan no is dòcha gu bheil neo-riaghailteachdan ann an cumadh nam fiaclan.
• Smiogaid bheag (micrognathia): Is dòcha gu bheil an sgìre smiogaid nas lugha na an àbhaist.
• Ceann beag: Is dòcha gu bheil an ceann nas lugha na an àbhaist.
• Sùilean farsaing, biorach: Tha an t-àite eadar na sùilean air a mheudachadh, agus is dòcha gum bi na sùilean a’ coimhead beagan nas motha agus biorach. Canar “coltas clogaid gaisgeach Grèigeach” ris an seo uaireannan, ach chan eil e coltach ris a h-uile duine.

Feartan fàis is leasachaidh

Fhad ’s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn, bidh e a’ leasachadh gu slaodach . Faodaidh seo cuid de dhuilgheadasan adhbhrachadh aig àm breith:

• Laigse fèithe (hipotonia) no fèithean neo-leasaichte: Dh’fhaodadh gum bi corp bog, bog aig an leanabh. Dh’fhaodadh seo a bhith air sgàth nach eil na fèithean làn-leasaichte.
• Clach-mhìle leasachaidh le dàil: Coltach ri leanaban eile, bheir e ùine airson rudan mar neartachadh amhaich, roiligeadh thairis, suidhe, seasamh agus coiseachd tachairt.
• Duilgheadasan beathachaidh: Faodaidh rudan mar neo-chomas air bainne-cìche no duilgheadas le slugadh biadh casg a chuir air an leanabh bho bhith a’ faighinn am beathachadh a dh’ fheumas e.
• Duilgheadas a’ faighinn cuideam: Air sgàth nan duilgheadasan beathachaidh seo, tha àrdachadh cuideam an leanaibh slaodach.

Air sgàth nan dàil seo ann am fàs is leasachadh, tha an leanabhFaodaidh e cuideachd fàs goirid adhbhrachadh .

Comharraidhean co-cheangailte ris an eanchainn

Dh’fhaodadh gum bi ciorram inntleachdail air choreigin aig clann air a bheil sionndrom Wolff-Hirschhorn. Faodaidh seo a bhith tlàth do chuid de chloinn agus nas cruaidhe do chàch. Tha sgrùdaidhean air sealltainn gum faodadh deagh sgilean sòisealta a bhith aig a’ chloinn seo, ach gum faodadh duilgheadasan a bhith aca le cànan agus conaltradh . Tha seo a’ ciallachadh, ged a dh’ fhaodadh iad a bhith comasach air gàireachdainn agus cluich le daoine eile, gum faodadh duilgheadas a bhith aca iad fhèin a chur an cèill gu labhairteach agus gu labhairteach.

Cuideachd, dh’ fhaodadh gum bi tinneasan aig a’ chloinn seo fad an leanabachd . Aig amannan faodaidh na tinneasan sin a bhith an aghaidh làimhseachadh. Ach, mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine, dh’ fhaodadh tricead nan tinneasan sin lùghdachadh no eadhon a dhol à bith gu tur.

Comharraidhean a bheir buaidh air siostaman bodhaig eile

Faodaidh sionndrom Wolff-Hirschhorn buaidh a thoirt air pàirtean eile de chorp pàiste cuideachd:

• Lùbadh droma (scoliosis no kyphosis): Faodaidh cumhaichean leithid lùbadh gu taobh no lùbadh air adhart an droma (kyphosis) tachairt.
• Craiceann tioram: Faodaidh an craiceann a bhith tioram fad na h-ùine.
• Duilgheadasan le leasachadh cridhe (locht septal atrial): Faodaidh tinneasan cridhe congenital leithid toll anns a’ bhalla eadar atria a’ chridhe tachairt.
• Easbhaidh siostam dìon: Air sgàth comas nas lugha na bodhaig seasamh an aghaidh galair, faodaidh galairean tachairt gu tric.
• Duilgheadasan le gnìomhachd nan dubhagan: Dh’ fhaodadh buaidh a bhith aig gnìomhachd nan dubhagan.
• Duilgheadasan leis an t-slighe urinary agus an siostam gintinn (an t-slighe genitourinary): Dh’ fhaodadh cuid de dhuilgheadasan leis an t-slighe urinary no na buill-gintinn tachairt.
• Duilgheadasan lèirsinn: Dh’fhaodadh cuid de dhuilgheadasan lèirsinn tachairt.

Carson a tha sionndrom Wolff-Hirschhorn a’ tachairt?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, is e prìomh adhbhar sionndrom Wolff-Hirschhorn call (sguabadh às) pàirt de stuth ginteil air a’ ghàirdean ghoirid de chromosome 4 (4p) . Bidh an call seo de phàirt den chromosome a’ tachairt an dàrna cuid nuair a thathar a’ cruthachadh ugh na màthar no cealla sperm an athar, no rè ìrean tràtha embryogenesis. Aig an àm seo, nuair a bhios na ceallan gintinn a’ roinn, chan eil na cromosoman air an lethbhreacadh gu dìreach, agus bidh pàirt de chromosome a’ briseadh dheth agus air chall.

Gu math ainneamh, faodaidh suidheachadh ris an canar cròmosom fàinne adhbhrachadh sionndrom Wolff-Hirschhorn cuideachd. 'S e seo nuair a bhriseas cròmosom ann an dà àite agus a thig an dà cheann briste còmhla gus cumadh coltach ri fàinne a chruthachadh. Nuair a thachras seo, brisidh pàirt den chròmosom dheth agus thèid a thoirt air falbh.

Nuair a chailleas pàiste pàirt den chromosom aca, chan fhaigh na ginean air a’ phàirt sin an stiùireadh a dh’ fheumar gus a’ bhodhaig a thogail. Sin a tha ag adhbhrachadh chomharran sionndrom Wolff-Hirschhorn. Faodaidh meud na pàirt den chromosom a tha a dhìth atharrachadh bho dhuine gu duine. Ma tha pàirt mhòr den cheathramh chromosom aca a dhìth air pàiste, faodaidh na comharraidhean a bhith nas miosa.

An e seo rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinealaichean?

Mar as trice (mu 90%) tha seo mar thoradh air atharrachadh ginteil “de novo” a tha a’ tachairt às ùr, air thuaiream, ach ann an ceudad glè bheag (mu 10-15%) faodar a shealbhachadh bho aon phàrant . Ann an leithid de chùisean, is dòcha gu bheil suidheachadh aig aon de na pàrantan (mar as trice a’ mhàthair) ris an canar gluasad cothromach .

Gu sìmplidh, is e gluasad cothromach a th’ ann nuair a bhriseas dà chromosom no barrachd ann an neach dheth, bidh na pìosan ag iomlaid ri chèile, agus an uairsin a’ ceangal a-rithist ann an dòigh eadar-dhealaichte. Mar as trice chan eil duilgheadasan slàinte aig daoine leis an t-seòrsa “gluasad cothromach” seo agus tha iad fallain. Ach, nuair a bhios clann aca, tha iad nas dualtaiche cruth neo-chothromach den ghluasad a thoirt don chloinn aca. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh pìos a bharrachd no pìos a dhìth de chromosom 4 a bhith aig a’ phàiste. Ma dh’ adhbhraicheas an gluasad seo call no lùghdachadh roinn air cromosom 4 ris an canar 4p16.3, leasaichidh an leanabh sionndrom Wolff-Hirschhorn. Aig amannan, faodaidh an “gluasad cothromach” seo ruith ann an teaghlaichean airson ginealaichean.

Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air a’ ghalair seo?

Dh’fhaodadh gum bi an dotair agad fo amharas gu bheil sionndrom Wolff-Hirschhorn aig do phàiste tràth san òige, gu h-àraidh ma mhothaicheas iad comharraidhean mar seo:

• Feartan sònraichte air an aghaidh
• Duilgheadasan fàis
• Dàil leasachaidh
• Crith-chrith

Ma tha aon no barrachd de na comharraidhean sin ort, nì dotair sgrùdadh nas mionaidiche.

Dè na deuchainnean a dhearbhas an dearbhadh?

Is e deuchainnean ginteil am prìomh dhòigh air dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh. Canar deuchainn microarray cròmasoman ris an seo. Nithear seo gus na h-atharrachaidhean as lugha a lorg ann an cròmasoman a’ phàiste. Faodaidh an deuchainn seo sampall fala, sampall seile, no swab gruaidh a chleachdadh. A’ cleachdadh an t-sampall seo, bidh dotairean a’ sgrùdadh DNA a’ phàiste.

Ma dhearbhaicheas an deuchainn seo gu bheil pàirt shònraichte de chromosome 4, is e sin an roinn ris an canar 4p16.3, air a dhubhadh às , thèid sionndrom Wolff-Hirschhorn a dhearbhadh air a’ phàiste.

Dè tha thu a’ dèanamh mar làimhseachadh?

Leis gur e tinneas ginteil a th’ ann an sionndrom Wolff-Hirschhorn, chan eil leigheas ann air a shon an-dràsta . Ach,Tha measgachadh de leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ cuideachadh a’ phàiste gus a bhith beò cho math ’s a ghabhas. Tha làimhseachadh air a dhealbhadh a rèir comharraidhean sònraichte gach pàiste.

Tha na prìomh leigheasan mar a leanas:

• Lannsaireachd: Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd gus cuid de neo-riaghailteachdan ann an leasachadh an leanaibh a cheartachadh, gu h-àraidh duilgheadasan cridhe (leithid locht septal atrial).
• Leigheas-cuirp no leigheas-dreuchd: Bidh na leigheasan sin a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh neart fèithean, a’ cumail cothromachadh, agus gad thrèanadh gus gnìomhan làitheil a dhèanamh gu neo-eisimeileach.
• Prògraman foghlaim sònraichte: Bithear a’ cleachdadh prògraman agus ro-innleachdan foghlaim sònraichte gus leasachadh inntleachdail agus comasan ionnsachaidh pàiste a chuideachadh.
• Leigheas: Thèid leigheas a thoirt seachad gus smachd a chumail air glacaidhean.

A bharrachd air seo uile, faodaidh e a bhith glè bhuannachdail don teaghlach agad comhairleachadh ginteil fhaighinn. Cuidichidh comhairlichean ginteil thu gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air suidheachadh do phàiste, a bharrachd air do theagasg air mar a bheir thu taic don leanabh agad agus dè na dùbhlain a dh’ fhaodadh a bhith romhpa san àm ri teachd.

Dè an seòrsa eòlaichean a bu chòir dhomh làimhseachadh iarraidh?

Feumaidh pàiste le sionndrom Wolff-Hirschhorn grunn eòlaichean fhaicinn tron ​​leanabachd aca. Tha seo gus sùil a chumail air an slàinte agus mar a tha na comharraidhean a’ toirt buaidh air am beatha. Às dèidh breithneachadh, bidh feum aca gu tric air deuchainnean cunbhalach agus comhairle bho eòlaichean leithid:

• Neurologist: A’ dèanamh sgrùdadh air gnìomhachd na h-eanchainn agus cumhaichean leithid glacaidhean.
• Caird-eòlaiche: A’ dèanamh sgrùdadh airson duilgheadasan cridhe.
• Fiaclair: Thoir aire an-còmhnaidh do shlàinte do fhiaclan.
• Optometrist: Bidh e a’ faicinn mu dhuilgheadasan lèirsinn.

Dh’fhaodadh do sholaraiche cùram bun-sgoile, no dotair teaghlaich, deuchainnean fala cunbhalach a mholadh cuideachd gus sùil a chumail air rudan mar gnìomhachd dubhaig do phàiste rè sgrùdaidhean bliadhnail.

A bheil dòigh ann air an t-suidheachadh seo a sheachnadh?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, is e toradh mùthadh ginteil “de novo” a tha a’ tachairt às ùr a bhios ann an sionndrom Wolff-Hirschhorn sa mhòr-chuid . Mar sin, chan eil dòigh ann casg a chuir air a’ chumha seo tachairt. Ach, ann an cùisean ainneamh, faodaidh cuid de chloinn an suidheachadh fhaighinn mar shealbh bho am pàrantan. Ma tha eachdraidh teaghlaich de ghalaran ginteil agad, no ma tha thu airson faighinn a-mach mun chunnart gum faigh do phàiste suidheachadh ginteil mar shealbh, is fheàrr bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil agus comhairleachadh ginteil .

Ma tha sionndrom Wolff-Hirschhorn aig pàiste, dè a dh’ fhaodadh a bhith an dùil?

Ged nach eil leigheas ann an-dràsta airson sionndrom Wolff-Hirschhorn, faodaidh làimhseachadh chomharran pàiste deagh thoraidhean a thoirt gu buil agus an taic a dh’ fheumas iad a thoirt dhaibh gus beatha cho toilichte agus cho fallain sa ghabhas a bhith aca.

Tha an ro-innse airson cuideigin leis a’ chumha seo an urra ri cho dona ‘s a tha na comharraidhean aca . Faodaidh comharraidhean, gu h-àraidh an fheadhainn a bheir buaidh air a’ chridhe agus an eanchainn, dùil-beatha a ghiorrachadh. Ach, le làimhseachadh agus cùram meidigeach ceart, bidh mòran chloinne a rugadh leis a’ chumha seo beò gu bhith nan inbhich .

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha gin de na comharraidhean seo aig do phàiste, faic dotair sa bhad:

• Lot nach eil air slànachadh (ma tha an lot air fàs crùbach agus ma tha lionn soilleir no buidhe coltach ri pus a’ sruthadh a-mach.
• Tinneasan tric coltach ri fuachd (fiabhras, casadaich, amhach ghoirt) agus an neo-chomas slànachadh gu furasta.
• Clach-mhìle leasachaidh dàil.
• Gun a bhith ag ithe gu cunbhalach.
• Buille cridhe neo-riaghailteach, gann an anail, no sgìths mhòr (dh’ fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air suidheachadh cridhe leithid locht septum atrial).

Suidheachaidhean nuair a bu chòir làimhseachadh èiginneach iarraidh

Tha cunnart ann gum bi tinneasan aig do phàiste le sionndrom Wolf-Hirschhorn. Ma thachras tinneasan, dh’fhaodadh na leanas a bhith aig a’ phàiste:

• Call mothachaidh sealach airson eadar 30 diogan agus dà mhionaid.
• Crith neo-riaghlaidh nan buill-bodhaig (cràdhan).

Ma thachras rudeigin mar seo, cuir fòn gu 1990 sa bhad no thoir an leanabh chun an Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) as fhaisge ort.

Ceistean cudromach ri faighneachd don dotair agad

Faodaidh e bhith glè dhoirbh faighinn a-mach gu bheil tinneas ginteil aig do phàiste leithid sionndrom Wolf-Hirschhorn. Ach, tha e cudromach ceistean no draghan sam bith a th’ agad a dheasbad leis an dotair agad aig an àm seo. Faodaidh tu ceistean fhaighneachd mar:

• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon chungaidh-leigheis a chaidh òrdachadh don leanabh?
• Dè cho dona 's a tha suidheachadh mo phàiste?
• Dè bu chòir dhomh a dhèanamh ma tha mo phàiste fadalach ann a bhith a’ ruighinn chlachan-mìle leasachaidh?
• Am feum mo phàiste eòlaichean eile fhaicinn?
• An urrainn dhuinn comhairleachadh ginteil fhaighinn? Dè an cuideachadh a bheir e dhuinn?

Mu dheireadh, rudan a dh’fheumas tu a chuimhneachadh

Faodaidh e bhith na dhùbhlan faighinn a-mach gu bheil tinneas ginteil aig do phàiste leithid Sionndrom Wolf-Hirschhorn. Ach cuimhnich nach eil thu nad aonar. Ged a dh’ fhaodadh comharran na tinneas seo beatha atharrachadh, bheir do dhotair plana làimhseachaidh dhut. Agus, ag obair còmhla ri eòlaichean eile, cuidichidh iad do phàiste gus beatha thoilichte is fhallain a bhith aca.

’S e an rud as cudromaiche a bhith fiosraichte mu staid do phàiste agus an taic riatanach a thoirt dha. Bheir comhairleachadh ginteil neart mòr dhut air an turas seo cuideachd. Gabh ris an dùbhlan seo gun eagal, le inntinn làidir. Tha sinn a’ guidhe gach soirbheachas dhut fhèin agus do do phàiste!

` Sionndrom Wolf-Hirschhorn, galairean ginteil, cròmasoman, cròmasom 4, sionndrom 4p, dàil leasachaidh, feartan aghaidh, glacaidhean, comhairleachadh ginteil