Preocúpache o desenvolvemento do teu fillo/a? Aprendamos sobre a acondroplasia!

Cres que o teu pequeno é un pouco máis baixo que outros nenos? Ou notaches que as extremidades do teu fillo son un pouco máis curtas? Ás veces é normal sentir un pouco de medo ao ver cousas así. Hoxe imos falar dunha condición xenética chamada "(acondroplasia)", que afecta o crecemento dos nenos. É moi importante estar ben informado sobre isto.

Que é a `(acondroplasia)`? Entendémolo dun xeito sinxelo!

De acordo, agora vexamos que é esta «(acondroplasia)». Pensa niso, durante o tempo que un bebé está no útero, a maior parte do tempo o seu esqueleto está formado por un tecido brando chamado cartilaxe . Só entón esta cartilaxe convértese gradualmente en óso forte, é dicir, en ósos. No caso da «(acondroplasia)», o que ocorre é que este tecido cartilaxoso nos brazos e pernas do teu bebé non se converte en óso correctamente. En poucas palabras, hai un pequeno problema no proceso de converter a cartilaxe en óso.

Trátase dunha condición xenética , un trastorno xenético. Isto provoca principalmente a diminución da lonxitude dos brazos e as pernas do neno. En concreto, a parte superior dos brazos e a parte superior das pernas (coxas) fanse máis curtas que as partes inferiores das mesmas extremidades. Os médicos chámanlle a isto "acurtamento rizomélico". Por iso tamén chamamos a esta condición "anismo de extremidades curtas".

Cal é a diferenza entre acondroplasia e a displasia esquelética (anismo)?

Pode que xa escoitases o termo "(displasia esquelética)". Algunhas persoas tamén o chaman "anismo". A "(displasia esquelética)" é realmente un gran paraugas. Abrangue centos de afeccións diferentes que afectan o desenvolvemento dos ósos e a cartilaxe. Polo tanto, a "(acondroplasia)" é un dos tipos máis comúns de "(displasia esquelética)" . Na "(acondroplasia)", o crecemento óseo céntrase especificamente nos brazos e nas pernas. Entendido?

Chámase esta condición "acondroplasia" hereditaria?

Este é un problema que teñen moitos pais.

• A boa noticia é que na maioría dos casos (arredor do 80 %) a «acondroplasia» non se herda. Mesmo os pais de estatura normal e sen outros problemas poden ter un fillo con esta afección. Isto débese a un novo cambio no xene do neno. Os médicos chámanlle a isto «mutación de novo». É moi improbable que estes pais volvan ter un fillo con esta afección.
• Non obstante, se un dos proxenitores ten a acondroplasia, o neno ten un 50 % de posibilidades de herdala. Isto chámase herdanza autosómica dominante. Isto significa que o xene enfermo pode verse afectado mesmo se só un dos proxenitores o ten.
• Se ambos os proxenitores padecen acondroplasia, a situación complícase un pouco máis. Entón, existe un 25 % de posibilidades de que o neno teña unha afección máis grave chamada acondroplasia homocigótica. Esta afección grave pode causar que o neno naza morto ou morra pouco despois do nacemento.

O máis importante é obter asesoramento xenético se tes algunha dúbida sobre esta condición. Deste xeito, poderás coñecer os detalles exactos.

Cantas persoas están afectadas por esta doenza (acondroplasia)?

Esta non é unha afección moi común. En termos xerais, esta doenza afecta a un de cada 15.000 a un de cada 40.000 nenos nacidos en todo o mundo .

Como afecta a acondroplasia ao corpo dun neno?

Os bebés con esta doenza poden ter certa debilidade muscular (hipotonía) ao nacer. Isto pode causar atrasos no desenvolvemento de habilidades motoras como gatear, sentarse e camiñar. Isto é normal, pero é algo que hai que vixiar.

Ademais, estes nenos corren un maior risco de compresión da medula espiñal e bloqueos das vías respiratorias superiores durante a infancia, o que pode provocar unha serie de problemas de saúde.

Outras cousas que se ven habitualmente son:

• Dificultade para respirar.
• Infeccións de oído frecuentes.
• Ter unha maior tendencia a volverse obeso.

Polo tanto, é moi importante que todos os nenos con "(acondroplasia)" sexan examinados regularmente baixo a estreita supervisión dun médico. Só así se poden identificar os posibles síntomas a tempo e tratar ou previr.

Cal é a causa da acondroplasia?

A principal causa desta afección é unha mutación xenética . O noso corpo ten un "receptor" especial que axuda a converter a cartilaxe en óso durante a fase embrionaria. Unha mutación no xene chamado "FGFR3" que controla este "receptor" é a principal causa da "acondroplasia". En poucas palabras, o sinal que converte a cartilaxe en óso non se transmite correctamente.

Cales son os síntomas da `(acondroplasia)`?

Hai varias características comúns que se observan nos nenos con esta condición:

• Acurtamento dos ósos dos brazos e das pernas (especialmente das coxas e da parte superior dos brazos).
• Os brazos e as pernas son máis curtos do normal.
• Pode haber un gran espazo entre o dedo medio (anterior dedo) e o dedo anular (anterior dedo) (tamén coñecido como "man tridente").
• A altura máxima media na idade adulta é de 4 pés (uns 122 centímetros) .
• A cabeza é máis grande do normal (macrocefalia).
• A fronte sobresae cara adiante ("protuberancia frontal").
• A base do nariz é plana (hipoplasia do medio facial).
• Retrasos no desenvolvemento na infancia (por exemplo, sentarse, gatear ou camiñar pode ser máis tarde que outros nenos).

Cales son os efectos a longo prazo da `(acondroplasia)`?

Vivir con esta condición pode ter algúns efectos a longo prazo, que é importante ter en conta:

• Dor nas costas e nas pernas.
• Dificultades respiratorias, especialmente pausas na respiración durante o sono (apnea).
• Obesidade.
• Infeccións de oído frecuentes.
• Curvatura da columna vertebral (estenose espiñal ou cifose).
• Dobrar as pernas cara a dentro ou cara a fóra como un arco (`pernas arqueadas`).
• Ás veces prodúcese unha acumulación de líquido extra arredor do cerebro (hidrocefalia).
• Apnea obstrutiva do sono (trastorno respiratorio causado pola obstrución das vías respiratorias durante o sono).

Non todas estas cousas lle ocorren a todo o mundo, pero é importante ser consciente delas e buscar consello médico se é necesario.

Que tan cedo se pode detectar a acondroplasia?

A miúdo, as ecografías realizadas mentres o bebé aínda está no útero poden suscitar sospeitas sobre a afección "(acondroplasia). É dicir, os médicos sospeitan disto se, cara ao final do embarazo, as extremidades do bebé parecen máis curtas do normal e a cabeza parece máis grande. Non obstante, na maioría dos casos, a afección confírmase definitivamente mediante probas realizadas despois do nacemento do bebé.

Como se diagnostica a acondroplasia?

Os médicos empregan varias probas para diagnosticar a acondroplasia:

• Exploración física: examínanse as características físicas do neno (como extremidades curtas, cabeza grande).
• Raios X: As raios X utilízanse para observar a forma e o desenvolvemento dos ósos.
• Probas xenéticas: esta proba realízase para confirmar se existe unha mutación no xene chamado "(FGFR3)". Este é o método máis específico.
• Se un ou ambos os proxenitores padecen esta afección, tamén se pode detectar mediante probas especiais realizadas durante o embarazo (diagnóstico prenatal).
• Ás veces, pódense realizar resonancias magnéticas (RM) ou tomografías computarizadas (TC) para detectar debilidade muscular ou compresión dos nervios espiñais.

Cales son os tratamentos para a `(acondroplasia)`?

Ata o de agora, non se atopou ningún tratamento específico que poida curar completamente a acondroplasia. Isto significa que o cambio xenético que causa esta afección non se pode reverter. Non obstante, iso non significa que non se poida facer nada.

O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e as complicacións que poidan xurdir desta afección e axudar ao neno a vivir unha vida o máis saudable e cómoda posible.

Os médicos controlan o crecemento dun neno desde o principio medindo regularmente a súa altura, peso e circunferencia cranial.

Existe unha cura completa para a acondroplasia?

Como se mencionou anteriormente, actualmente non existe cura para a acondroplasia. Non obstante, isto non debería desanimarte. Moitas persoas con acondroplasia poden vivir vidas plenas, saudables e felices.

Como xestionar os síntomas da `(acondroplasia)`?

O máis importante aquí é xestionar os síntomas. Iso significa ser consciente das posibles complicacións e tomar medidas para previlas. Por exemplo:

• Control do peso: Dado que a obesidade pode ser un problema que acompaña a esta condición, é moi importante desenvolver hábitos alimenticios saudables e manterse activo.
• Cirurxía:
• Nos casos de acumulación de líquido arredor do cerebro (hidrocefalia), pódese realizar unha cirurxía chamada derivación ventriculoperitoneal para reducir a presión.
• A cirurxía tamén pode ser necesaria nos casos en que a compresión nerviosa na parte superior do pescozo (compresión da unión craniocervical) pode ser potencialmente mortal.
• Se tes infeccións de gorxa frecuentes, pode que necesites unha cirurxía para extirpar as adenoides e as amígdalas.
• Hormonas do crecemento: Algúns nenos reciben terapia con hormonas do crecemento. Isto pode axudar a aumentar a altura ata certo punto, pero non todos obteñen os mesmos resultados. Deberías falar co teu médico sobre isto.
• Para dificultades respiratorias (apnea): se tes problemas para respirar mentres durmes, pode que che recomenden usar unha máquina chamada CPAP (presión positiva continua nas vías respiratorias).
• Para infeccións de oído: se tes infeccións de oído frecuentes, poden recetarche tubos de sondaxe ou antibióticos.
• Apoio social: É moi importante proporcionarlle ao neno o apoio psicolóxico que precisa para afrontar a sociedade e levarse ben cos demais.
• Investigación: Actualmente están en marcha investigacións sobre novos fármacos que poden aumentar un pouco máis a altura.

Podo reducir o risco de que o meu fillo desenvolva acondroplasia?

A acondroplasia adoita estar causada por unha mutación xenética aleatoria de nova aparición, polo que non hai forma de previr estes eventos aleatorios. Iso significa que non se pode controlar.

Non obstante, se algún dos teus pais ten acondroplasia, existen xeitos de reducir o risco de que o teu fillo herde a doenza. Un exemplo é un procedemento chamado proba xenética preimplantacional (PGT). Isto implica crear un embrión e analizar os seus xenes antes de implantalo no útero da nai. Podes preguntarlle ao teu xinecólogo ou a un asesor xenético para obter máis información sobre isto.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con `(acondroplasia)`?

Esta é unha preocupación importante para moita xente. Afortunadamente, a maioría das persoas con acondroplasia viven unha vida normal. A súa intelixencia tamén é normal. Aínda que pode haber algúns atrasos no desenvolvemento na infancia, isto non afecta á súa intelixencia.

É certo que a acondroplasia pode causar algunhas complicacións de saúde. Non obstante, se eses síntomas se tratan axeitadamente, pódense previr en gran medida problemas de saúde graves máis tarde na vida.

Como podo axudar ao meu fillo con acondroplasia?

Os nenos diagnosticados con acondroplasia teñen todo o potencial para vivir vidas felices, saudables e plenas. As cousas máis importantes que podes facer como pai ou nai son:

1. Coidar as necesidades médicas do seu fillo/a: É fundamental levar o seu fillo/a ás revisións médicas a tempo e proporcionarlle o tratamento necesario.

2. Crear un ambiente amoroso e acolledor para o neno na casa:

• Reducir as barreiras físicas: Fai pequenos cambios no ambiente da casa para facilitar que o teu fillo realice as tarefas diarias por si mesmo. Por exemplo, coloca un escano preto do lavabo ou do inodoro, ou coloca interruptores da luz e pomos das portas ao alcance do teu fillo. Isto aumentará a súa independencia .
• Ofrecer apoio psicolóxico e educativo: Un neno pode sufrir acoso escolar por parte doutras persoas, xa sexa na escola ou noutro lugar. Evitar estes casos, fomentar a confianza do neno e proporcionar o apoio educativo que precise.
• Conectar con grupos e organizacións comunitarias para persoas con nanismo: vostede e o seu fillo poden obter moita información, experiencia e apoio nestes lugares.

Cando debería ir ao médico?

A mellor maneira de previr ou reducir os moitos síntomas que acompañan á acondroplasia é acudir a revisións médicas regulares desde unha idade temperá.

Se observas estas cousas no teu fillo, consulta un médico inmediatamente:

• Se, durante a infancia, a altura do neno non aumenta en proporción á súa idade , ou se atrasa en superar fitos físicos como sentarse, gatear e camiñar ("atrasos no desenvolvemento").
• Se o seu fillo ten dificultades para respirar , infeccións de oído frecuentes , dor nas costas e nas pernas ou se cre que corre o risco de volverse obeso .

Lembra que é moi importante ter unha perspectiva positiva ao coidar os problemas de saúde do teu fillo. Tratar o teu fillo dun xeito axeitado para a súa idade, sen marxinalizalo nin fixarse ​​na súa altura, axuda moito a construír a súa autoestima.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

Aínda que a acondroplasia é unha condición xenética, non supón unha ameaza para a vida.

• É moi importante estar debidamente informado sobre esta situación.
• É fundamental proporcionarlle ao neno o tratamento e o apoio médicos necesarios.
• Moitas complicacións pódense previr identificando e tratando os síntomas nunha fase temperá.
• Ao crear un ambiente amoroso, de apoio e aceptación para os nenos na casa e na sociedade, poden vivir vidas felices e plenas.
• Lembra que non estás só. Busca o apoio de médicos, conselleiros e pais de nenos con esta condición.

É normal sentir tristeza e medo ao saber que o teu fillo ten acondroplasia. Non obstante, coa información e o apoio axeitados, ti e o teu fillo podedes superar esta viaxe con éxito.

` Acondroplasia, nanismo, displasia esquelética, enfermidades xenéticas, desenvolvemento óseo, xene FGFR3, desenvolvemento infantil, hipotonía, hidrocefalia, apnea do sono