Aprendamos sobre a síndrome de Williams. Non teñas medo, falemos.

É o teu pequeno/a moi sociable? É unha persoa moi cariñosa que sorrí e fala con todo o mundo que ve? Ao mesmo tempo, ás veces hai pequenos atrasos no desenvolvemento ou dificultades de aprendizaxe? Ás veces, detrás destas características, pode haber unha rara enfermidade xenética chamada síndrome de Williams. Non te asustes ao escoitar este nome. É algo do que temos que falar e comprender. Hoxe, falaremos de todo dun xeito sinxelo que poidas entender.

En poucas palabras, que é a síndrome de Williams?

A síndrome de Williams, ás veces chamada síndrome de Williams-Beuren, é unha rara doenza xenética que está presente desde o nacemento. Afecta o desenvolvemento neurolóxico. Os nenos con esta doenza poden ter unha aparencia distintiva, atrasos no desenvolvemento, discapacidades de aprendizaxe e anomalías cardiovasculares.

Imaxina que o noso corpo está composto por un gran manual de instrucións. Este manual de instrucións contén xenes. Estes xenes están situados nos cromosomas. Temos 23 pares de cromosomas, que son 46 en total . Unha persoa con síndrome de Williams ten unha pequena peza que falta no cromosoma 7. É coma se lle faltase unha páxina a ese manual de instrucións. Debido a esta páxina que falta, algunhas das funcións e o desenvolvemento do corpo prodúcense de forma diferente. Iso é o que chamamos síndrome de Williams.

Que consecuencias pode ter esta situación no neno/a?

Non todos os nenos con esta afección son iguais. Os síntomas poden variar dunha persoa a outra. Pero hai algúns síntomas comúns. Analicémolos.

Características físicas e aparencia

Estes nenos poden ter unha aparencia moi bonita e única.

Crecemento e comportamento

Estes nenos tardan un tempo en alcanzar algúns fitos do desenvolvemento, pero tamén teñen habilidades especiais.

• Expresión oral: Pode que comecen a falar un pouco tarde, pero unha vez que o fan, teñen moi boas habilidades lingüísticas . Son moi bos falando de xeito fermoso e descritivo.
• Movemento: Debido ao baixo ton muscular (hipotonía), tarda máis que outros nenos en aprender cousas como sentarse e camiñar.
• Aprendizaxe: Poden ter algunhas dificultades para aprender números, letras e comprender o espazo (arriba, abaixo, preto, lonxe). Pero teñen unha memoria excelente .
• Sociabilidade: Esta é a característica máis destacada destes nenos. Son moi amigables, cariñosos e compasivos. Cústalles recoñecer a estraños, polo que fan amizade rapidamente con calquera. Ás veces, mesmo poden desenvolver ansiedade ou medo excesivos a certas cousas (fobias).

Outros problemas de saúde

Esta condición tamén pode levar a outros problemas de saúde. É importante ser consciente diso.

• Enfermidade cardíaca: esta é a cousa máis importante á que hai que estar atento . É común o estreitamento (estenose) dos grandes vasos sanguíneos conectados ao corazón. Isto pode provocar afeccións como presión arterial alta e latexos cardíacos irregulares (arritmia).
• Niveis de calcio: Os niveis de calcio no sangue e na urina poden aumentar.
• Problemas hormonais: existe risco de hipotiroidismo, puberdade precoz e diabetes na idade adulta.
• Infeccións de oído: as infeccións de oído frecuentes poden provocar perda de audición.
• Outros: Tamén se pode observar escoliose, dificultade para comer durante a infancia e problemas de visión (hipermetropía).

Como diagnostica isto un médico?

O seu médico pode considerar esta afección se sospeita que o seu fillo ten atrasos no desenvolvemento ou se lle preocupa a súa aparencia. A principal forma de confirmar o diagnóstico é cunha proba xenética . É como unha análise de sangue normal. Pode comprobar se falta un cromosoma 7.

Ademais, pódense realizar outras probas para confirmar outros síntomas:

• Exploración cardíaca: realízase un electrocardiograma ou exploración cardíaca para comprobar se hai problemas co corazón e os vasos sanguíneos.
• Medición da presión arterial: É importante controlar a presión arterial do seu fillo/a con regularidade.
• Análises de sangue e ouriños: estas análises realízanse para comprobar os niveis de calcio e a función renal.

Como se trata e xestiona?

A síndrome de Williams non se pode curar completamente porque é unha condición xenética. Non obstante, os síntomas e problemas asociados pódense controlar ben e o neno pode vivir unha vida normal e feliz.

O plan de tratamento varía dun neno a outro e require a axuda de varios especialistas.

1. Cardiólogo: É fundamental revisar o corazón do neno con regularidade. Se hai algún problema, prescribiráselle o tratamento necesario (medicación ou cirurxía).

2. Intervención temperá: existen varios tratamentos para axudar ao desenvolvemento e á aprendizaxe dun neno. A logopedia, a terapia ocupacional e a fisioterapia son os principais.

3. Educación especial: Poden ser necesarios métodos de educación especial para superar os desafíos de aprendizaxe que poidan xurdir na escola.

4. Outros especialistas: É importante consultar con médicos especializados nestas áreas para controlar os niveis de calcio, tratar problemas hormonais e comprobar a saúde dos dentes e os ollos.

Cando consultar un médico e cando ir á UTE

É moi importante prestar atención á saúde do seu fillo/a. Non demore en buscar consello médico nas seguintes situacións.