Que é a amiloidose AL? Falemos desta perigosa enfermidade!

Algunha vez escoitaches falar desta enfermidade chamada "amiloidose AL"? Probablemente non, non si? En realidade é un pouco rara, o que significa que non é unha enfermidade que afecte a todo o mundo. Non obstante, se ocorre, pode ser un pouco grave. En poucas palabras, é un cambio nun tipo de célula chamada "células plasmáticas" que temos no noso corpo, e algunhas das proteínas que producen descontrolanse e deposítanse en varios órganos do noso corpo, danándoos. É coma unha máquina que funcionaba ben e de súpeto comeza a fabricar as pezas incorrectas. Falemos disto con un pouco máis de detalle , porque é moi importante ser consciente diso.

Que é exactamente a amiloidose AL?

Esta «amiloidose AL» é un tipo dun grupo máis amplo de enfermidades chamadas «amiloidose». A «amiloidose» é unha enfermidade rara que se produce cando hai un cambio ou «mutación» nas «células plasmáticas» da nosa medula ósea. Estas células plasmáticas modificadas producen un tipo anormal de proteína. Estas proteínas, como bólas de fío enredadas, agrúpanse e deposítanse nos nosos órganos e tecidos vitais.

Na amiloidose AL, o tipo de proteína que se altera deste xeito é a proteína da cadea lixeira. Estas proteínas da cadea lixeira forman parte dos anticorpos que os nosos corpos usan para combater as enfermidades. Estes anticorpos son producidos polas mesmas células plasmáticas que mencionei antes.

Normalmente, a amiloidose AL afecta principalmente o corazón e/ou os riles . Non obstante, ás veces pode afectar o estómago, os intestinos, os nervios e a pel.

O mellor é que , se esta enfermidade se recoñece a tempo e se trata rapidamente , ás veces pódese controlar como unha enfermidade crónica. Non obstante, se non se trata, pode provocar afeccións graves que poñen en perigo a vida e mesmo a morte. Polo tanto, isto non é algo que se deba tomar á lixeira.

Que significan as dúas letras "AL" neste nome?

Existen diferentes tipos de amiloidose. Cada tipo recibe o nome da proteína anormal que causa a enfermidade. Na amiloidose AL, a letra A representa a amiloidose e a letra L representa a proteína chamada cadea lixeira que causa a enfermidade. Outros tipos de amiloidose ben coñecidos son a amiloidose AA (causada pola proteína amiloide A sérica) e a amiloidose ATTR (causada pola transtiretina).

Como afecta a amiloidose AL ao meu corpo?

En poucas palabras, a amiloidose AL é unha enfermidade das células plasmáticas. As células plasmáticas forman parte do noso sistema inmunitario. A súa función principal é producir anticorpos para combater infeccións. Imaxina que nos nosos corpos hai miles de clons de células plasmáticas que producen diferentes tipos de anticorpos para combater diferentes enfermidades. Unha célula plasmática divídese e produce moitas máis células.

Nas enfermidades que involucran "células plasmáticas", un grupo destas "células plasmáticas" divídese de forma incontrolable, producindo grandes cantidades do mesmo tipo de "anticorpos".

Na amiloidose AL, cando se producen anticorpos, prodúcense dúas cadeas de proteínas chamadas cadeas pesadas e cadeas lixeiras. O que ocorre aquí é que as células plasmáticas producen demasiadas proteínas de cadeas lixeiras. Estas cadeas lixeiras préganse mal e agrúpanse. Estas proteínas agrupadas chámanse fibrilas amiloides. Estas fibrilas deposítanse nos nosos órganos. É entón cando comezan a producirse danos graves neses órganos, ás veces ata o punto de supoñer unha ameaza para a vida.

Quen é máis propenso a contraer esta enfermidade?

A amiloidose é unha enfermidade relativamente rara. Estímase que afecta entre 9 e 14 persoas por millón nos Estados Unidos e entre 5 e 12 persoas por millón noutras partes do mundo. A amiloidose AL é lixeiramente máis común en homes que en mulleres. Tamén adoita afectar a persoas maiores de 60 anos . A idade media de diagnóstico ronda os 64 anos.

Cales son os síntomas da amiloidose AL?

A amiloidose AL pode afectar non só os órganos do noso corpo, desde a cabeza ata os pés, senón tamén as extremidades. A miúdo, os síntomas desta enfermidade poden ser similares aos síntomas doutras enfermidades menos graves. Ademais, os síntomas aparecen moi lentamente . Polo tanto, é posible que non notes inmediatamente un cambio no teu corpo.

Síntomas relacionados coa cabeza e o pescozo:

• Sentes mareos ou mareos ao levantarte?
• Tes unha erupción de cor púrpura arredor dos ollos ou nas pálpebras?
• Sentes a túa lingua máis grande do normal ?

Síntomas relacionados coas mans e os pés:

As mans poden ter estas características:

• Sentes sensacións de formigueo, ardor ou formigueo nas mans? Estes poderían ser síntomas dunha afección chamada "neuropatía periférica".
• Sentes formigueo e entumecemento nas puntas dos dedos? Estes poderían ser síntomas da "síndrome do túnel carpiano".

Os síntomas nas pernas e nos pés poden incluír:

• Tes as pernas ou os pés inchados ?
• Sentes as túas pernas sen vida ?

Ademais, podes notar que te fas moretóns con facilidade , sangras con facilidade ou que tes unha decoloración púrpura da pel onde hai engurras.

Síntomas que suxiren problemas cardíacos e pulmonares:

Os seguintes síntomas tamén poden ser síntomas doutras enfermidades, pero teña coidado:

• Palpitacións cardíacas: Sensación de que o corazón latexa con forza e acelera.
• Dispnea (dificultade para respirar ): Sensación de opresión no peito, coma se non se puidese respirar profundamente.
• Dor no peito : dor en calquera parte do peito. Esta dor pode ser aguda, sorda ou aparecer e desaparecer. A dor no peito tamén pode ser un sinal dun ataque cardíaco, polo que se tes dor no peito que dura máis de cinco minutos e non desaparece con repouso ou medicación, chama ao 112 inmediatamente ou pídelle a alguén que te leve ao hospital.
• Fatiga : Sentirse tan canso que nin sequera pode realizar as tarefas diarias, coma se non lle quedase enerxía ao corpo.

Síntomas que suxiren problemas estomacais ou intestinais:

A amiloidose AL tamén pode afectar os teus hábitos alimentarios. Os síntomas poden incluír:

• Falta de apetito : o apetito de todas as persoas cambia de cando en vez. Pero se tes perda de apetito durante varios días sen ningún motivo, podería ser un sinal dun problema intestinal relacionado coa amiloidose AL.
• Inchazo ou gases excesivos : o inchazo e os gases son síntomas comúns, pero ás veces vergoñentos. Non obstante, se tes gases persistentes, podería ser un sinal dun problema estomacal relacionado coa amiloidose AL.
• Estriñimento : O estriñimento consiste en ter menos de tres evacuacións intestinais por semana. Se tes estriñimento durante máis de tres semanas, é un problema sobre o que debes falar co teu médico.
• Diarrea : Deposicións acuosas. Se a diarrea persiste, tamén debes informar ao teu médico.

Síntomas que suxiren problemas renais ou da vexiga:

Pode notar un cambio no aspecto da súa urina ou na frecuencia coa que precisa ouriñar. Estes síntomas poden incluír:

• Ves máis burbullas na urina do habitual?
• Estás a ouriñar menos do habitual ou tes que levantarte pola noite para ouriñar ?

Cal é a causa da amiloidose AL?

Xa falamos disto un pouco antes. A «amiloidose AL» está causada por «células plasmáticas» que producen «anticorpos», proteínas chamadas «cadeas pesadas» e «cadeas lixeiras», cando esas proteínas da «cadea lixeira» se producen en exceso. Estas «cadeas lixeiras» préganse mal, agrúpanse e forman «fibrilas amiloides» que logo se depositan nos nosos órganos. É entón cando comezan os problemas.

Como diagnostican os médicos a amiloidose AL?

Os médicos empregan varias probas para diagnosticar a amiloidose AL. A proba máis importante é tomar unha pequena mostra de tecido ou órgano que se cre que está afectado pola enfermidade. Isto chámase biopsia. As biopsias pódense clasificar do seguinte xeito:

• Biopsia de medula ósea : Trátase de tomar unha pequena mostra da medula ósea do interior dun óso.
• Biopsia renal : pódense tomar algúns anacos pequenos de tecido renal.
• Biopsia cardíaca : pódense extraer algúns anacos pequenos de músculo cardíaco.
• Biopsia de tecido adiposo : Trátase dun pequeno anaco de tecido adiposo do abdome. Trátase dunha proba relativamente sinxela.

Probas adicionais

O seu médico pode realizar outras probas para ver o bo funcionamento dos seus órganos. Estas poden incluír:

• Análises de sangue : realízanse para comprobar o funcionamento dos riles, o corazón e o fígado e para comprobar a cantidade de cadeas lixeiras no sangue.
• Análise de urina : trátase normalmente dunha proba de recollida de urina de 24 horas. Recóllese a mostra de urina na casa e lévaa ao médico. Esta proba comproba se os riles están afectados pola amiloidose.
• Electrocardiograma (ECG): Un ECG mide a actividade eléctrica do corazón.
• Ecocardiograma : ás veces chamado ecografía do corazón, este método utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para medir os movementos do corazón.
• Resonancia magnética cardíaca (RM cardíaca) : esta proba pode obter imaxes moi nítidas e detalladas do corazón.

Como se trata a amiloidose AL?

Os médicos tratan a amiloidose AL para reducir os síntomas, controlar os danos nos órganos e frear ou deter a acumulación de proteínas amiloides anormais.

Os médicos poden tratar a amiloidose AL con quimioterapia, inmunoterapia ou esteroides. A maioría das persoas reciben un ou dous fármacos de quimioterapia, a miúdo en combinación con esteroides. Estes fármacos traballan conxuntamente para destruír as células plasmáticas que fabrican as proteínas da cadea lixeira.

É importante destacar que, aínda que estes fármacos poden deter ou frear a progresión da amiloidose AL, non poden eliminar as fibrilas amiloides que xa se acumularon nos órganos. Unha vez que comeza o tratamento, o propio sistema inmunitario pode eliminar gradualmente estas proteínas anormais. Os investigadores tamén están a buscar novos anticorpos monoclonais que poidan eliminar estas fibrilas.

O seu médico tamén lle falará sobre se podería beneficiarse dun "transplante de medula ósea" ou dun "transplante de células nai". Aínda que estes son tratamentos máis complicados, poden ter moito éxito para algunhas persoas.

Pódese previr o desenvolvemento da amiloidose AL?

Desafortunadamente, non. Non hai xeito de previr a amiloidose AL nin ningún outro tipo de amiloidose. A amiloidose AL prodúcese cando unha soa célula plasmática se volve anormal e comeza a dividirse de forma incontrolable. Isto non é algo que poidamos controlar.

Canto tempo se pode vivir con amiloidose AL?

Os médicos están a axudar agora ás persoas con amiloidose AL a vivir máis tempo. Para algunhas persoas, a amiloidose AL é unha afección crónica ou de longa duración que se pode controlar con medicación. Non obstante, é importante lembrar que se trata dunha afección moi grave e que pode provocar problemas médicos que poñan en perigo a vida.

Dado que a amiloidose AL é unha enfermidade rara, é difícil para os médicos saber exactamente canto tempo pode vivir unha persoa con esta enfermidade. Se tes amiloidose AL, consulta co teu médico sobre o teu prognóstico despois do tratamento. O teu médico pode darche a mellor información sobre o que podes esperar.

Como me coido?

Se tes amiloidose AL, o teu médico centrarase principalmente en tratar os teus síntomas e deter ou frear a progresión da enfermidade. Pode que teñas que seguir tomando medicamentos, e eses tratamentos poden ter efectos secundarios. Unha forma de coidarte é informarte sobre os efectos secundarios dos teus tratamentos e como xestionalos. Aquí tes algunhas outras suxestións:

• Algúns tratamentos poden afectar o teu apetito.Se é así, pregúntalle ao teu médico sobre hábitos alimenticios saudables que che axuden a manterte forte durante o tratamento. Levar unha dieta equilibrada é moi importante.
• Tenta descansar o suficiente . O descanso é esencial para o corpo cando se loita contra unha enfermidade coma esta.
• O exercicio é unha boa maneira de manter a mente feliz e axudarche a manter un peso saudable. Non obstante, pídelle consello ao teu médico sobre exercicios que non che supoñan demasiada tensión no corpo.
• Dado que a amiloidose AL é unha enfermidade rara, pode que te sintas só e illado . É posible que outras persoas non entendan a enfermidade. Pregunta ao teu médico sobre grupos ou programas de apoio para persoas con amiloidose AL. Falar con persoas así pode ser unha gran fonte de fortaleza.

Finalmente, algúns puntos importantes (Mensaxe para levar a casa)

A amiloidose AL (cadea lixeira amiloide ou amiloidose primaria) é unha enfermidade rara causada pola deposición de proteínas de cadea lixeira anormais en órganos e tecidos do noso corpo. Pode ser unha enfermidade moi grave , ás veces tratada como unha enfermidade crónica, pero tamén pode causar afeccións médicas potencialmente mortais.

Pero non te preocupes, os médicos están a atopar novas formas de axudar ás persoas con amiloidose AL a vivir vidas máis longas e mellores. Se tes amiloidose AL, consulta co teu médico sobre novos ensaios clínicos e investigacións para tratar a enfermidade. A detección e o tratamento precoces son fundamentais. Tamén é importante manter unha actitude positiva e seguir os consellos do teu médico.

` Amiloidose AL, amiloidose primaria, células plasmáticas, proteínas de cadea lixeira, fibrilas amiloides, enfermidade renal, enfermidade cardíaca