Que é este estraño tipo de anemia e problemas renais? (Síndrome urémica hemolítica atípica - SUHA) Falemos!

Podes imaxinar o que pasaría se o noso propio sistema de defensa, o sistema inmunitario, en vez de protexernos das enfermidades, comezase a atacar os nosos propios corpos? Unha condición desafortunada, pero algo rara, da que imos falar hoxe é a SHUa ou síndrome urémica hemolítica atípica . Isto ocorre cando os nosos vasos sanguíneos se danan, se forman pequenos coágulos de sangue e o fluxo sanguíneo a órganos vitais como os riles diminúe. Esta condición adoita estar causada por unha mutación xenética .

Os médicos adoitan diagnosticar SHU atípica cando se presentan estas tres afeccións xuntas:

• Anemia hemolítica microanxiopática : isto significa que os glóbulos vermellos se destrúen demasiado rápido, polo que o corpo non pode producir novas células para substituílos.
• Trombocitopenia : trátase dunha diminución do número de plaquetas, que axudan á coagulación do sangue.
• Lesión renal aguda : este é un tipo de insuficiencia renal, pero ás veces pódese reverter.

Estas tres afeccións poden ocorrer simultaneamente ou poden verse agravadas por outras enfermidades.

Cal é a diferenza entre o HUS normal e este HUS atípico?

No pasado, esta afección chamada SHU (síndrome urémico hemolítico) dividíase en dous tipos principais.

• HUS típica (HUS asociada á diarrea): adoita ir acompañada de diarrea. Está causada por un tipo de bacteria chamada E. coli . Algunhas persoas tamén a chaman HUS-STEC .
• O SHU atípico do que falamos hoxe (SHU atípico): este non é o tipo de diarrea que se observa. A maioría das veces, aproximadamente a metade das persoas que desenvolven SHU atípica, está causada por un cambio xenético, unha mutación xenética . Os médicos ás veces denominan a esta afección microanxiopatía trombótica mediada polo complemento (AMT-CM) .

Cales son os desencadeantes específicos da SHUa?

En poucas palabras, non todas as persoas que teñan unha mutación xenética desenvolverán SHU atípica. A miúdo, desencadea ou exacerba outras doenzas. Ten en conta o seguinte:

• Período de embarazo
• Cancro
• Varias infeccións
• Certos medicamentos, especialmente axentes quimioterapéuticos , medicamentos inmunosupresores , anticoagulantes , anticonceptivos orais e algúns medicamentos antiinflamatorios .

Cales son os síntomas da SHU atípica?

Agora vexamos que síntomas presenta unha persoa con SHU atípica. Pode que teñas varios destes ou que os síntomas se desenvolvan gradualmente.

• Sentirse canso todo o tempo (fatiga)
• Pel pálida (palidez)
• Náuseas ou vómitos
• Diminución da produción de urina
• Sangue na urina
• Presión arterial alta (hipertensión)
• Dificultade para respirar (disnea)
• Edema
• Confusión , perda de memoria
• Febre

A maioría da xente non ten todos estes síntomas á vez. Ás veces aparecen gradualmente, pouco a pouco. Podes sentir que levas sufrindo algo un tempo, pero non podes descubrir o que é. Estes síntomas neurolóxicos , esa é a confusión que mencionei antes, non lle ocorren a todo o mundo, é un pouco menos común.

Que causa realmente a SHU atípica?

A principal causa da síndrome hematopoyética atípica (SHU) é un cambio no noso ADN (mutación xenética) ou a formación de autoanticorpos que atacan as nosas propias células contra as "proteínas do complemento" do noso sistema inmunitario . Estes cambios xenéticos poden herdarse dos nosos pais ou ocorrer de forma aleatoria. Estas mutacións xenéticas afectan á función das proteínas chamadas "factores do complemento" .

Pensa nestes "factores do complemento" como pequenos soldados que axudan ás nosas células inmunitarias. Do mesmo xeito que condimentan os alimentos, estas proteínas atopan xermes nocivos (como bacterias e virus) e márcanos para que outras células inmunitarias poidan "comelos". Os máis comúnmente afectados na SHU atípica son os factores do complemento H, I, 3 e B.

Por exemplo, a función do factor H do complemento é protexer as células sas do noso corpo e evitar que outros factores do complemento se activen cando non son necesarios. Agora imaxina o que ocorre se este factor H do complemento non funciona correctamente (é dicir, se hai unha mutación no xene CFH) ? As nosas células non reciben a protección que necesitan. Entón, estas son as cousas que ocorren:

• As nosas propias células inmunitarias atacan e danan por erro as células que revisten o interior dos nosos vasos sanguíneos (células endoteliais) .
• As plaquetas acumúlanse arredor deste dano e forman un coágulo de sangue. Isto bloquea os vasos sanguíneos.
• Isto reduce o fluxo sanguíneo aos nosos órganos, o que provoca que se danen e que a súa función diminúa. Os riles son os máis afectados.
• Estes coágulos sanguíneos danan outras células sanguíneas que pasan a través deles, causando unha afección chamada anemia hemolítica .

Como sabes se tes HUS atípica?

Normalmente, un médico diagnosticará a SHUa baseándose nos síntomas e nos resultados das probas que comproban os recuentos sanguíneos e o funcionamento dos órganos. Tamén realizará probas para asegurarse de que non teña outras enfermidades que causen síntomas similares (como a SHU-STEC xa mencionada).

Que probas se empregan para diagnosticar a SHU atípica?

Pode que teñas que facer probas como estas:

• Análises de sangue: hemograma completo (CBC) , probas de función renal, etc.
• Probas xenéticas : comproban a presenza de mutacións xenéticas.
• Análises de feces : detectan infeccións como a E. coli.
• Biopsia renal : toma dun pequeno anaco do ril para o seu exame.
• Probas de imaxe : como ecografía ou tomografía computarizada .

Como se trata a HUS atípica?

O tratamento para a SHUa depende da causa subxacente e da gravidade da afección. Se tes unha forma máis leve de SHUa, o teu médico pode vixialo e proporcionarche coidados de apoio , como transfusións de sangue ou medicación para a presión arterial alta, se é necesario.

Non obstante, se padece HUS atípica grave, pode precisar dun tratamento coma este:

• Intercambio plasmático terapéutico : neste caso, elimínase a parte plasmática do sangue e adminístrase plasma novo.
• Rituximab ou outros medicamentos usados ​​para tratar enfermidades autoinmunes.
• Diálise : método para limpar o sangue cando os riles non funcionan correctamente.
• Transplante de ril : só se realiza en casos moi graves.

Para as persoas con as mutacións xenéticas do "complemento" mencionadas anteriormente, os médicos adoitan usar un fármaco chamado eculizumab para tratar a síndrome hematopoyética atípica (SHU). O eculizumab funciona bloqueando certas proteínas do complemento, o que impide que o sistema inmunitario dane os vasos sanguíneos.

Hai algún efecto secundario do tratamento?

Ao usar eculizumab , pode estar lixeiramente menos protexido contra as vacinas meningocócicas e pneumocócicas . Polo tanto, se é posible, o seu médico pode aconsellarlle que se administre estas vacinas antes de comezar a tomar eculizumab .

Que lle depara o futuro a alguén con SHUa?

Se esta afección se diagnostica e trata a tempo, pódense controlar con éxito doenzas como a lesión renal aguda causada pola SHUa. É posible que teña períodos de remisión sen síntomas. Non obstante, se algo máis desencadea a SHUa de novo, pode volver a ser potencialmente mortal.

No pasado, aproximadamente a metade, ou o 50 %, das persoas con SHUa desenvolveron enfermidade renal terminal (ERK) , o que significaba que os seus riles se volvían completamente disfuncionais.

Pero hai boas novas! Novos estudos mostran claramente que o risco de ESKD reduciuse significativamente en persoas con SHU atípica grazas ao tratamento con eculizumab .

Cal é o risco de morte por HUS atípica?

Os casos graves de SHU atípica, como a insuficiencia renal ou danos noutros órganos, son realmente graves. Nestes casos graves, existe un risco de morte de arredor do 15 %.

Pódese previr a HUS atípica?

Debido a que adoita estar causada por cambios xenéticos, a SHU atípica non adoita poder previrse. Non obstante, se corres o risco de desenvolver unha enfermidade grave, é posible que poidas evitar algunhas das cousas que a desencadean .

Como me coido?

Se che diagnosticaron SHU atípica, fala co teu médico sobre as formas de evitar cousas que poderían empeorar a afección. Tamén é importante coñecer os síntomas dun caso grave.

Cando debería consultar un médico?

Se levas moito tempo sentindo letargo ou cansazo (coma se tiveses unha enfermidade crónica que non desaparece), fala co teu médico. Ademais, comenta calquera outro síntoma que tiveras recentemente, como un cambio nos teus hábitos de ir ao baño.

Cando debo ir a unha Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

Se tes estes síntomas graves, vai a urxencias inmediatamente:

• A diurese redúcese moito.
• Confusión ou alteración da consciencia.
• Inchazo severo.
• Dificultade severa para respirar.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Pode ser útil facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Que tan grave é a miña condición?
• Que causou que isto se agravase?
• Podo evitar situacións coma esta no futuro?
• A que síntomas debo estar atento?
• Cando debería volver verte?

Con que frecuencia se coñece esta afección chamada SHU atípica?

A SUAH é moi rara.Unha afección médica. Afecta a unha de cada cincocentas mil persoas. É lixeiramente máis común en adultos que en nenos.

Finalmente, cousas para lembrar

Descubrir que vostede ou o seu fillo teñen unha enfermidade xenética pode ser unha experiencia que cambie a vida. A SHUa é unha enfermidade grave que pode causar coágulos sanguíneos e danar órganos. Non obstante, o desenvolvemento recente dun fármaco chamado eculizumab mellorou significativamente a taxa de supervivencia das persoas con SHUa. Se lle diagnosticaron SHUa, fale co seu médico sobre as formas de evitar os desencadeantes e reducir o risco de enfermidades graves. El ou ela pode axudarlle a comprender o que debe facer para manterse san.

` SHU atípica, enfermidade renal, coágulos sanguíneos, sistema inmunitario, mutacións xenéticas, anemia, eculizumab