Tes un bulto no pescozo? Coñece esta rara afección (síndrome de Klippel-Feil)

Algunha vez sentiches que o pescozo do teu bebé está un pouco curto ou que lle custa un pouco darlle a volta? Ou alguén che dixo que a liña do cabelo na parte traseira do pescozo está demasiado baixa? Estas son cousas ás que ás veces non lle prestamos moita atención, pero poderían ser signos dunha rara doenza chamada síndrome de Klippel-Feil (SKF). Non te preocupes, falaremos de todo dun xeito sinxelo e claro.

En pocas palabras, que é a síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Trátase dunha afección pouco frecuente que afecta os ósos da columna vertebral. En poucas palabras, é unha afección na que dúas ou máis vértebras do pescozo se fusionan ao nacer, formando un só óso. Isto chámase síndrome de Klippel-Feil.

Pensa niso, a nosa columna vertebral non é un só óso longo. É coma unha cadea de 33 ósos pequenos conectados entre si. Chamámoslles vértebras a estas articulacións. Trátase das primeiras 7 vértebras do pescozo que adoitan verse afectadas pola síndrome de Kirkside. Cando estas articulacións se unen, os movementos do pescozo limítanse.

Esta condición está presente desde o nacemento. Non obstante, nalgunhas persoas é tan leve que só se descobre máis tarde na vida, cando se fai algo como unha radiografía por outro motivo.

Hai tres síntomas principais que se observan nas persoas con esta afección:

• Pescozo curto: Isto ás veces pode causar unha lixeira asimetría na cara.
• A liña do cabelo na parte traseira do pescozo está situada moito máis abaixo.
• Capacidade limitada para mover o pescozo e posiblemente a columna vertebral.

Que outros síntomas se poden observar nesta afección?

Os efectos da síndrome de Kinesiopatía Kemp varían moito dunha persoa a outra. A medida que aumenta o número de vértebras fusionadas, os síntomas tamén poden aumentar. Ademais da dificultade para xirar o pescozo, pódense observar moitas outras cousas.

A táboa seguinte enumera algúns dos síntomas que poden estar asociados con esta afección.

Como diagnostican os médicos esta afección?

A miúdo, estes síntomas pódense detectar durante a revisión prenatal dun bebé. Despois diso, o médico recomendará algunhas probas máis para determinar o alcance da afección e se outros órganos, como os ollos, os oídos, os riles e o corazón, foron afectados.

Algunhas das probas empregadas para isto son:

• Raios X: Permite obter unha imaxe nítida dos ósos da columna vertebral, o pescozo e os ombreiros.
• Resonancia magnética: axuda a ver en profundidade ata que punto se desprazaron as vértebras, se hai espazos entre elas e que efecto tivo a medula espiñal.
• Tomografía computarizada: combina a tecnoloxía de raios X e a informática para obter imaxes en sección transversal do corpo.
• Probas xenéticas: Ás veces, estas probas realízanse para identificar marcadores xenéticos que causan a afección.
• Imaxes EOS: Permite obter imaxes tridimensionais (3D) do corpo.

Dado que esta afección adoita diagnosticarse en bebés, ás veces é posible obter unha pista sobre ela mesmo a partir dunha ecografía realizada durante o embarazo da nai.

Por que está a suceder isto?

É difícil dicir exactamente por que ocorre isto. Nas primeiras etapas do desenvolvemento dun bebé, o tecido embrionario que forma a medula espiñal debe separarse correctamente. Por algunha razón, esta separación non se produce correctamente, o que fai que as vértebras se peguen, o que resulta na síndrome de Kirk (SKI).

Para moitas persoas, é algo aleatorio, sen causa aparente. Non obstante, nalgúns casos, pode ser unha condición xenética hereditaria. Os médicos cren que o síndrome de Kinesioloxía e Síndrome de Kéfir (SKF) é unha condición multifactorial . Isto significa que pode estar causada por unha combinación de causas xenéticas e outros factores ambientais.

Como se trata?

Actualmente non existe cura para a síndrome de Klippel-Feil. Non obstante, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas, minimizar as complicacións e axudarche a levar unha vida normal. O tipo de tratamento que recibas dependerá da natureza dos teus síntomas e do alcance da fusión espiñal.

O tratamento adoita ser planificado por un equipo de especialistas en diversos campos. Estes poden incluír especialistas en pediatría, cirurxía, ortopedia, neuroloxía e cardioloxía.

• Para afeccións leves: se a súa afección non é grave, o seu médico pode recomendar o uso dun colar ou ortese cervical, así como analxésicos e AINE.
• Para afeccións graves: se existe unha afección grave, como a compresión nerviosa debido a unha estenose espiñal, pode ser necesaria unha cirurxía para corrixila. Ademais, se hai outros problemas co corazón, os riles ou os ollos/oídos, tamén haberá que tratalos.

Mesmo a medida que envelleces, é importante manter o contacto co teu médico e ter visitas de seguimento regulares. Ao vixiar constantemente a aparición de novos síntomas, podes identificar e xestionar posibles problemas a tempo.

Vivir con KFS e os seus riscos

A columna vertebral, especialmente o pescozo, dunha persoa con esta doenza é moi sensible ás lesións. Polo tanto, se tes esta doenza, é moi importante evitar os deportes (por exemplo, rugby, deportes de contacto) ou outras actividades que poidan causar lesións no pescozo. Se ocorre algo, como un accidente de coche ou unha caída, pode empeorar os problemas existentes.

Tamén poden ocorrer outras afeccións médicas asociadas ao KFS.

• Escoliose:A estenose espiñal pode ocorrer debido ao crecemento anormal das vértebras.
• Estenose espiñal: Co tempo, o conduto espiñal estreitase, o que provoca a compresión da medula espiñal. Isto pode causar danos nos nervios.
• Osteoartrite: Co paso do tempo, pode producirse desgaste nas articulacións onde se unen os ósos.

A pesar de todo isto, se o síndrome de Kirkside se diagnostica a tempo e se trata axeitadamente, a maioría da xente pode vivir vidas prósperas e felices. O máis importante é seguir os consellos médicos e coidar o propio corpo.