Hai algunha diferenza nos ollos do teu pequeno? Podería ser a síndrome de Axenfeld-Rieger?

A alegría que sentes ao mirar un bebé acabado de nacer é indescritíbel, non si? Pero ás veces é normal sentir un pouco de medo ao ver unha diferenza neses olliños ou noutras cousas pequenas. Por iso é importante coñecer algunhas doenzas pouco frecuentes.

Que é a síndrome de Axenfeld-Rieger?

Ben, falemos da síndrome de Axenfeld-Rieger. En poucas palabras, trátase dunha condición xenética moi rara . É dicir, está causada por unha mutación nos xenes dun bebé. Afecta principalmente aos ollos dos bebés. Non obstante, ás veces pode afectar o desenvolvemento doutras partes do corpo ademais dos ollos. No pasado, isto tamén se chamaba anomalía de Axenfeld.

Os médicos adoitan diagnosticar esta afección cando nace un bebé ou cando comezan a aparecer os síntomas. Está causada por un cambio nos xenes ou na secuencia de ADN do bebé. Dependendo de como a síndrome de Axenfeld-Rieger afecte os ollos do bebé, a visión pode verse afectada. Ademais, poden desenvolverse outros problemas oculares co tempo. A afección adoita afectar ambos os ollos. É importante destacar que máis da metade dos bebés con síndrome de Axenfeld-Rieger desenvolverán unha enfermidade ocular chamada glaucoma nalgún momento das súas vidas.

O tipo de tratamento que precise o seu fillo dependerá dos síntomas da síndrome de Axenfeld-Rieger e da súa gravidade. A medida que o seu fillo vaia crecendo, necesitará exames oculares regulares para controlar os cambios nos seus ollos. O seu especialista en coidados oculares ou o médico do seu fillo indicaralle a frecuencia con que debe facerse estes exames.

Cal é a diferenza entre a síndrome de Axenfeld-Rieger e a aniridia?

Agora pode que te preguntes cal é a diferenza entre a síndrome de Axenfeld-Rieger e outra afección ocular chamada aniridia. Ambas son afeccións conxénitas , é dicir, están presentes desde o nacemento e ambas afectan os ollos dun bebé.

A aniridia é, en poucas palabras, a ausencia da parte coloreada do ollo, o iris. Algúns bebés poden carecer completamente deste iris, mentres que outros poden carecer parcialmente.

Non obstante, a síndrome de Axenfeld-Rieger afecta principalmente á cámara anterior do ollo. Ademais, afecta a algo máis que o cristalino. Como se mencionou anteriormente, tamén pode afectar o desenvolvemento doutras partes do corpo. Ambas afeccións adoitan diagnosticarse ao nacer. Se observas algún cambio nos ollos ou na visión do teu bebé, asegúrate de consultar cun especialista en ollos.

Que tan común é esta condición?

A síndrome de Axenfeld-Rieger é unha doenza moi rara. Afecta só a un de cada 200.000 bebés que nacen cada ano. É posible que moita xente non teña oído falar dela.

Cales son os síntomas da síndrome de Axenfeld-Rieger?

Os síntomas da síndrome de Axenfeld-Rieger pódense dividir en dúas categorías principais:

• Síntomas oculares: síntomas que afectan os ollos do teu fillo/a.
• Síntomas sistémicos: síntomas que se producen co desenvolvemento noutras partes do corpo do neno.

Síntomas oculares

Primeiro, vexamos que características se poden observar relacionadas cos ollos:

• Iris fino ou pouco desenvolvido: a parte coloreada do ollo pode non estar completamente desenvolvida.
• Pupilas descentradas: a parte negra do ollo, a pupila, pode estar lixeiramente descentrada.
• Problemas coa parte transparente frontal do ollo (córnea): poden producirse certos problemas coa córnea, que é a parte frontal do ollo.

Debido á síndrome de Axenfeld-Rieger, o seu fillo ten máis probabilidades de desenvolver outras enfermidades oculares. As principais son:

• Glaucoma: É moi común.
• Cataratas: Cataratas .
• Coloboma: Perda dunha parte do ollo.
• Dexeneración macular: dano nunha parte da retina.
• Estrabismo (ollos bizcos): Crucimento dos ollos.

Síntomas sistémicos que afectan outras partes do corpo

Agora vexamos os síntomas que afectan a outras partes do corpo. Estes non son tan comúns como os síntomas que afectan aos ollos. Non obstante, se o seu fillo ten estes síntomas, poden ser:

• Problemas de cranio:
• Hipertelorismo: Ollos ben separados e cara plana.
• Ás veces, a fronte dun bebé pode ser inusualmente ancha e sobresaír cara adiante.
• Síntomas dentais:
• Os bebés con síndrome de Axenfeld-Rieger ás veces nacen con dentes inusualmente pequenos .
• Tamén poden faltar algúns dentes.
• Pel extra:
• Poden desenvolverse pregamentos adicionais de pel no estómago do bebé, preto do embigo .
• Nos nenos, ás veces pódese ver un exceso de pel na parte inferior do pene.
• Aberturas estreitas na uretra ou no ano.
• Defectos cardíacos: Ás veces poden producirse defectos cardíacos conxénitos.
• Problemas na glándula pituitaria: Os bebés con síndrome de Axenfeld-Rieger ás veces poden ter atrasos no desenvolvemento. Isto significa que tardan máis en desenvolverse que outros nenos.

Cal é a causa da síndrome de Axenfeld-Rieger?

A síndrome de Axenfeld-Rieger é un trastorno xenético . É dicir, herdase de pais a fillos. Os médicos tamén a chaman unha condición conxénita. Está causada principalmente por mutacións nos xenes FOXC1 e PITX2. Estes dous xenes normalmente axudan a controlar o desenvolvemento dun bebé, especialmente o desenvolvemento dos ollos, durante o embrión.

A síndrome de Axenfeld-Rieger é unha condición xenética autosómica dominante. En poucas palabras, isto significa que un neno debe herdar o xene con esta mutación só dun dos seus proxenitores para ter a condición. Non obstante, isto non significa que se tes esta mutación nos teus xenes, o teu bebé desenvolverá definitivamente a síndrome de Axenfeld-Rieger. Non obstante, existe un 50 % de posibilidades de que isto suceda. Para obter máis información sobre isto, fala co teu médico sobre a posibilidade de someterte a asesoramento xenético.

Como se diagnostica a síndrome de Axenfeld-Rieger? (Diagnóstico)

O seu médico ou oftalmólogo será quen lle diagnostique a síndrome de Axenfeld-Rieger ao seu fillo. Como se mencionou anteriormente, se o seu fillo ten problemas evidentes cos ollos ou outras partes do corpo ao nacer, pode diagnosticarse ao nacer. Alternativamente, pode diagnosticarse despois de que o neno comece a mostrar síntomas.

O oftalmólogo realizará un exame ocular completo para examinar os ollos do neno (incluído o interior). Poden facerse varias probas para diagnosticar a síndrome de Axenfeld-Rieger, entre elas:

• Proba de agudeza visual: comprobar se a visión do neno se viu afectada.
• Gonioscopia: busca de glaucoma.
• Probas de ADN e probas xenéticas: comprobar se o neno ten a mutación xenética que causa a síndrome de Axenfeld-Rieger.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Axenfeld-Rieger?

O tratamento para a síndrome de Axenfeld-Rieger depende de onde se atopen os síntomas do seu fillo e dos problemas que estean a causar. Fale co seu médico ou oftalmólogo sobre os tratamentos que necesita o seu fillo e a frecuencia coa que debería facerse exames de seguimento para controlar os cambios nos seus ollos e no seu corpo.

Tratamento do glaucoma

Os nenos con síndrome de Axenfeld-Rieger teñen un maior risco de desenvolver glaucoma e poden precisar tratamento nalgún momento das súas vidas.

O glaucoma é un nome xeral para un grupo de enfermidades oculares que danan o nervio óptico. Se non se trata rapidamente, o glaucoma pode provocar cegueira permanente. Na maioría dos casos, o líquido acumúlase na parte frontal do ollo. Este líquido adicional provoca presión dentro do ollo (presión intraocular - PIO ou presión ocular), que dana gradualmente o nervio óptico.

Os principais tratamentos para o glaucoma son:

• Gotas oftálmicas medicadas.
• Tratamento con láser: extraer líquido do ollo.
• Cirurxía: Reducir a presión.

O glaucoma pódese tratar para controlar unha maior perda de visión. Non obstante, a perda de visión non se pode restaurar. Polo tanto, se o seu fillo ten algún destes síntomas de glaucoma, é moi importante que consulte a un oftalmólogo inmediatamente:

• Dor nos ollos.
• Cefaleas intensas.
• Problemas de visión.

Pódese previr a síndrome de Axenfeld-Rieger?

Se o seu fillo herda a mutación xenética que a causa, non é posible previr a síndrome de Axenfeld-Rieger. Se lle preocupa o risco de que os seus fillos herden unha condición xenética, fale co seu médico. Tamén pode que o deriven a un asesoramento xenético.

Se o meu fillo ten a síndrome de Axenfeld-Rieger, que debo esperar?

Non todos os casos de síndrome de Axenfeld-Rieger son iguais. O grao en que afectará á vida dun neno depende de onde se presenten os síntomas e dos problemas que causen. Fale co seu médico ou oftalmólogo sobre o que debe vixiar a medida que o seu fillo vaia crecendo.Se notas algún síntoma novo, o mellor é que o revises canto antes.

Cando debería consultar un médico?

Consulta un médico en canto notes calquera cambio nos ollos ou na visión do teu fillo.

Cando ir ás urxencias:

• Unha perda repentina da visión.
• Dor ocular intensa.
• Ven novos flashes ou miodesopsias nos ollos. Estes son sinais de aviso moi importantes.

Que preguntas debería facerlle ao médico/médica?

Cando vaias ao médico ou á enfermeira, non esquezas facer preguntas como estas:

• Debería facerme unha proba de ADN para confirmar se o meu fillo ten a síndrome de Axenfeld-Rieger?
• Onde podería ter síntomas? (Só nos ollos ou tamén noutras partes do corpo?)
• Que tipo de tratamento precisa?
• A que cambios nos seus ollos ou no seu corpo debo prestar especial atención?

Mensaxe para levar a casa

A síndrome de Axenfeld-Rieger é unha doenza xenética pouco común. Pode afectar os ollos do teu bebé. Ás veces, os síntomas tamén poden aparecer noutras partes do corpo. Dependendo dos síntomas do teu bebé, pode que só teñas que vixialo para ver se os seus ollos ou a súa visión cambian. Non obstante, é moi probable que o teu bebé desenvolva glaucoma nalgún momento da súa vida. Polo tanto, se lle doen os ollos ao teu bebé ou a súa visión empeora, consulta un oculista de inmediato.

Se che preocupa transmitirlles aos teus fillos a mutación xenética que causa a síndrome de Axenfeld-Rieger, fala co teu médico. Pode que che recomende asesoramento xenético para axudarche a comprender os teus riscos. Lembra que é importante coñecer estas doenzas e buscar consello médico cando sexa necesario.

` Síndrome de Axenfeld-Rieger, síndrome de Axenfeld-Rieger, enfermidades xenéticas, enfermidades oculares, glaucoma, saúde infantil, glaucoma, trastornos oculares, trastornos xenéticos, afeccións conxénitas, aniridia, ADN