Que é a enfermidade de Batten? O que debes saber sobre o teu fillo/a

Ás veces sentímonos moi asustados cando vemos enfermidades que lles chegan aos nosos pequenos, non si? Sobre todo se non sabemos moito sobre esa enfermidade. Hoxe imos falar dunha afección que é un pouco rara, pero da que nós, como pais, deberiamos ser conscientes. Chámase enfermidade de Batten.

En poucas palabras, a enfermidade de Batten é un grupo de doenzas xenéticas que provocan a acumulación de produtos de refugallo nas células cerebrais dos nosos fillos. Do mesmo xeito que o lixo que se acumula nas nosas casas se non o sacamos a tempo, isto é o que lles ocorre ás células cerebrais. Este produto de refugallo dana a estrutura e a función das células cerebrais, o que os médicos chaman neurodexeneración. Finalmente, estas células morren. Esta é unha situación moi triste, porque a enfermidade de Batten é mortal.

O seu médico tamén pode chamar a esta enfermidade "lipofuscinose ceroide neuronal (LNC)". Ese é o nome médico que lle dan.

Hai algúns síntomas comúns que son comúns a todos os tipos de enfermidade de Batten. Por exemplo, convulsións, perda gradual da visión e cambios na forma en que un neno pensa e razoa (problemas cognitivos). Estes síntomas poden comezar na infancia, na primeira infancia ou na idade adulta temperá. Estes síntomas tenden a empeorar coa idade.

Aínda non existe unha cura completa para isto, polo que os médicos intentan controlar os síntomas e darlle ao neno a mellor calidade de vida posible.

Hai diferentes tipos de enfermidade de Batten?

Si, actualmente coñécense 14 tipos de enfermidade de Batten. Clasifícanse segundo a idade á que comezan os síntomas. Algúns nenos comezan a mostrar síntomas na infancia, outros a finais da infancia, algúns na infancia ou mesmo na adolescencia.

O nome de cada un destes tipos comeza coas tres letras "CLN", que significan "(Lipofuscinose ceroide, neuronal)". Ese é o nome do xene afectado. Despois engádese un número do 1 ao 14.

O máis común destes é o tipo chamado "CLN3". Tamén se denomina "enfermidade de Batten xuvenil". Os síntomas da "CLN3" adoitan comezar entre os 5 e os 15 anos.

Que rara é esta enfermidade?

En realidade, trátase dunha enfermidade moi rara. Segundo os médicos, nun país como América, a probabilidade de que se desenvolva esta enfermidade é duns 3 de cada 100.000 neonatos. Isto significa que tamén é moi raro ver esta enfermidade en Sri Lanka.

Cales son os síntomas da enfermidade de Batten?

Como mencionamos anteriormente, aínda que existen diferentes tipos de enfermidade de Batten, a maioría das veces os síntomas son comúns. Non obstante, a idade á que comezan estes síntomas pode variar. Os primeiros síntomas que poden aparecer son:

• Diminución gradual da visión.Quizais o teu fillo teña problemas para recoñecer as cousas ou te decates de que choca constantemente contra as cousas.
• Cambios repentinos no comportamento e na personalidade do neno. Pode volverse máis teimudo que antes, enfadarse con máis facilidade ou perder o interese polas cousas que antes lle gustaban.
• Perda de equilibrio e dificultade para controlar as extremidades ao camiñar ou correr (torpeza). Pode parecer que o neno está a caer constantemente.
• Convulsións.

Ademais destes, poden aparecer outros síntomas. Son:

• Disminución da capacidade de pensar, razoar e comprender algo (función cognitiva)
• Dificultade para falar. Pode que tarden en comezar a falar, poden tartamudear ou poden repetir as mesmas palabras ou frases.
• Tremores, contraccións musculares involuntarias (tics, espasmos musculares) ou sacudidas repentinas dunha parte do corpo (mioclonías).
• Dificultade para lembrar acontecementos pasados, como a perda de memoria na vellez (demencia).
• Ver ou escoitar cousas que en realidade non existen (alucinacións) ou actuar fóra de contacto coa realidade (psicose).
• Problemas de sono. Pode ter problemas para conciliar o sono ou espertar con frecuencia.
• Rixidez e rixidez muscular, dificultade para dobrarse e estirarse (espasticidade e rixidez muscular).
• Diminución da forza nos brazos e nas pernas.
• Poden producirse enfermidades cardíacas, como latexos cardíacos irregulares (arritmias), especialmente en mozos e adolescentes.

Imaxinade, os nenos con enfermidade de Batten medran inicialmente igual que outros nenos. Pasan por todas as etapas do desenvolvemento, como gatear, camiñar, falar e comer por si mesmos. Pero entón, de súpeto, ese progreso detense e esquecen e non poden facer o que aprenderon. Especialmente nos nenos cuxos síntomas comezan a unha idade temperá, a condición empeora moi rapidamente.

Por que se produce a enfermidade de Batten? Cal é a causa?

En poucas palabras, isto débese a un cambio nos nosos xenes, unha mutación xenética. Este xene «CLN» é o responsable de descompoñer e eliminar os produtos de refugallo que se acumulan dentro das nosas células. Igual que a persoa que saca o lixo da nosa casa.

Entón, cando hai un defecto ou mutación neste xene "CLN", o corpo do neno non é capaz de eliminar adecuadamente estes residuos celulares. Entón, estes residuos (lípidos, azucres, proteínas, etc.) comezan a acumularse dentro das células. A maior parte destes residuos acumúlanse nas células cerebrais.

Cando se acumulan estes residuos, partes do corpo do neno deixan de funcionar correctamente. O sistema nervioso, en particular, non pode facer o seu traballo en medio desta morea de residuos. Por iso aparecen estes síntomas que ameazan a vida.

É esta unha enfermidade hereditaria?

Si, a enfermidade de Batten éUn trastorno metabólico hereditario. Isto significa que para que un neno desenvolva a enfermidade, ambos os proxenitores deben ser portadores da mutación xenética que causa a enfermidade. Os portadores significan que, aínda que os proxenitores teñan a mutación, non desenvolven síntomas porque só teñen unha copia do xene.

Na ciencia médica, isto chámase herdanza "autosómica recesiva". Isto significa que o neno só desenvolverá síntomas se herda o xene defectuoso tanto da súa nai como do seu pai. É coma ter as dúas caras dun billete de lotaría iguais.

Cales son as posibles complicacións desta enfermidade?

Este é un feito realmente triste. Os bebés, os nenos e mesmo os adultos novos poden morrer rapidamente por mor da enfermidade de Batten. Os síntomas empeoran gradualmente. Por exemplo, un neno que inicialmente ten unha lixeira perda de visión pode acabar quedando completamente cego. Ademais, os músculos poden debilitarse, o que fai imposible camiñar e, finalmente, pode producirse parálise.

O que ocorre é que cando as células morren, os produtos de refugallo acumúlanse no seu interior e esas células non poden facer as súas funcións. Isto tamén afecta o xeito en que funcionan os órganos internos do neno. Cando os órganos non reciben o apoio que necesitan das células, poden producirse afeccións graves como a insuficiencia orgánica.

Como diagnostican os médicos a enfermidade de Batten?

Se un médico sospeita da enfermidade de Batten, primeiro examinará o seu fillo coidadosamente. Tamén lle preguntará sobre os síntomas do seu fillo e se alguén na súa familia padeceu afeccións similares. Despois, pode realizar as seguintes probas:

• Probas xenéticas: Trátase de tomar unha pequena cantidade de sangue ou saliva do neno e enviala a un laboratorio para a súa análise. Alí, buscan calquera cambio ou mutación nos xenes CLN mencionados anteriormente no ADN do neno. Esta proba xenética é a única forma de confirmar con certeza que a enfermidade de Batten está presente.
• Biopsia: Nesta proba, o médico toma un pequeno anaco de tecido da pel do seu fillo e examínao ao microscopio. Despois, pode buscar acumulacións anormais de substancias chamadas lipofuscinas (depósitos amarelo-marróns compostos por graxas e proteínas) nas células da pel.
• Exame ocular: Para comprobar a saúde da retina e do nervio óptico do neno, realízase unha proba chamada electrorretinografía (ERG). Esta proba mide como responde a retina á luz.

Ademais, pódense realizar outras análises de sangue e probas de imaxe para descartar outras afeccións que poidan causar síntomas similares.

Hai algún tratamento para isto?

Como xa dixemos antes, aínda non existe unha cura completa para a enfermidade de Batten.Polo tanto, o obxectivo principal dos médicos no tratamento é controlar os síntomas, proporcionar comodidade ao neno e proporcionarche a ti e á túa familia o apoio que necesitades durante este momento difícil.

Isto non o trata un só médico, senón un equipo de especialistas de diferentes campos. Poden empregar cousas como:

• Medicamentos: Por exemplo, pódense administrar medicamentos para controlar as convulsións ou para reducir cousas como as alucinacións que mencionamos.
• Fisioterapia e terapia ocupacional: estes tratamentos poden axudar a reducir a rixidez muscular, axudar ao neno a facer as cousas por si mesmo o maior tempo posible e axudalo a camiñar.
• Asesoramento e terapia de saúde mental: Recibir un diagnóstico coma este pode ser moi difícil tanto para o neno como para os pais. Polo tanto, é moi importante obter apoio psicolóxico.

Imaxina, cando descubras que o teu fillo vai morrer pronto por mor desta enfermidade, canto impacto psicolóxico terá en ti e na túa familia? Polo tanto, o asesoramento psicolóxico é esencial nun momento coma este. Ademais, hai grupos de apoio onde podes unirte a outras persoas que tiveron experiencias similares. Poden darche moita forza.

Mentres tanto, os investigadores continúan a atopar novos tratamentos para a enfermidade de Batten. Están a investigar novos fármacos, transplantes de células nai e terapia xénica, que substitúe o xene defectuoso por un bo. O seu médico pode suxerir que o seu fillo participe nun destes ensaios clínicos.

Ata que haxa novos tratamentos dispoñibles, os médicos céntranse máis en controlar os síntomas.

Existe algún tratamento aprobado actualmente?

Si, actualmente hai un fármaco aprobado pola FDA dos Estados Unidos para o seu uso en nenos co tipo CLN2 da enfermidade de Batten. Chámase Cerliponase alfa (Brineura®). Trátase dunha inxección que se administra directamente no líquido que rodea o cerebro do seu fillo cada dúas semanas. Este fármaco pode axudar a atrasar a capacidade do neno para moverse (por exemplo, gatear, camiñar). Non obstante, non controla outros síntomas.

Cal é o prognóstico desta enfermidade?

Para ser sinceros, o prognóstico da enfermidade de Batten non é moi bo. Como xa dixemos, é unha enfermidade mortal. Os síntomas empeoran gradualmente durante un período de semanas, meses ou incluso anos. Finalmente, o neno pode quedar completamente cego, incapaz de falar, camiñar, sentarse só ou interactuar con outras persoas. A velocidade á que empeoran os síntomas pode variar dun neno a outro.

Entendo o impactante que é aprender algo así. Pero, ata que o corpo do teu fillo lle diga: "Estou canso agora", deixa que goce da súa infancia o máximo posible, xogue e faga as cousas que lle gustan. Durante este tempo, o teu fillo necesita o teu amor e apoio máis que nunca.

Terás que visitar médicos con regularidade e ir a clínicas para controlar os síntomas do teu fillo. Polo tanto, debes traballar en estreita colaboración co equipo médico. Podes facerlles calquera pregunta que teñas durante esta viaxe.

Ademais de apoiar o teu fillo, ti e o resto da túa familia necesitades moito apoio durante este tempo. Planificar con antelación a perda dun fillo e logo afrontar o loito posterior é algo moi difícil. Non é algo que poidas facer só. Polo tanto, se necesitas axuda durante este momento difícil, consulta un conselleiro de saúde mental ou o teu médico de cabeceira (MAP). Pode que queiras considerar a posibilidade de acudir a terapia, a terapia familiar ou unirte a un grupo de apoio.

Cal é a esperanza de vida dun neno con enfermidade de Batten?

A maioría dos nenos con enfermidade de Batten viven ata a idade adulta temperá. Non obstante, a esperanza de vida dun neno varía dependendo do tipo de enfermidade e da súa gravidade. Por exemplo, os nenos que desenvolven síntomas na infancia ou na primeira infancia adoitan vivir uns cinco ou seis anos despois do inicio dos síntomas. Non obstante, un neno que desenvolve síntomas arredor dos 10 anos pode vivir ata os seus vinte anos. En poucas palabras, canto menor sexa a idade á que comezan os síntomas, máis curta será a esperanza de vida.

Que ocorre na enfermidade de Batten en fase terminal?

A fase final da enfermidade de Batten é unha afección na que o neno necesita coidados as 24 horas do día . Neste punto, o neno pode non ser capaz de saír da cama nin moverse. Pode perder a visión por completo e pode que nin sequera sexa capaz de falar contigo.

Esta é a fase máis difícil da enfermidade de Batten. Os médicos fan todo o posible para que o neno estea o máis cómodo e sen dor posible. Durante esta fase final, o corpo do neno deixa de funcionar gradualmente.

Hai algunha maneira de previr esta enfermidade?

Desafortunadamente, actualmente non hai xeito de previr a enfermidade de Batten. Non obstante, se alguén da túa familia ou un fillo teu ten a enfermidade e estás esperando outro fillo, é boa idea falar co teu médico sobre asesoramento xenético. Unha proba xenética pode indicar se ti e a túa parella son portadores do xene que causa a enfermidade. Deste xeito, un médico pode axudarche a planificar ter un fillo.

Cando deberías consultar un médico?

Se cres que o teu fillo ten síntomas da enfermidade de Batten, consulta un médico inmediatamente. A detección precoz pode axudar a mellorar a calidade de vida do teu fillo ata certo punto.

Ademais, se alguén da túa familia ten esta enfermidade e estás a planear ampliar a túa familia (ter un fillo), fala cun médico sobre asesoramento xenético.

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Cando vaias ao médico, é boa idea facer estas preguntas:

• Que tipo de enfermidade de Batten ten o meu fillo/a?
• Que tipo de tratamento recomendas?
• Hai algún efecto secundario neses tratamentos?
• A que síntomas debo estar atento a medida que o meu fillo medra?
• Cal é o prognóstico?
• Hai algún grupo de apoio que poidas recomendar?

Os adultos tamén poden contraer a enfermidade de Batten?

Si, aínda que moi raramente, os adultos poden desenvolver síntomas da enfermidade de Batten. Adoita ocorrer arredor dos 30 anos. Se os adultos desenvolven a enfermidade, os síntomas adoitan non ser tan graves. Ademais, estes síntomas que aparecen na idade adulta non acurtan a esperanza de vida.

Finalmente, o máis importante que debemos lembrar é

Ningún pai ou nai quere escoitar que o seu fillo ten unha enfermidade terminal e que morrerá antes de chegar á idade adulta. É normal sentir moita decepción, tristeza, rabia e frustración nun momento coma este. Pódense sentir esas emocións.

Pode ser moi útil reunirse cun conselleiro xenético para saber máis sobre a enfermidade de Batten, que esperar e como vostede e a súa familia poden axudar a navegar por esta difícil viaxe.

O máis importante é lembrar que non estás só. Aínda que non existe cura para a enfermidade de Batten, os investigadores continúan a atopar novos tratamentos. Están a investigar varios medicamentos que poden controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida dun neno.

Pregunta ao teu médico sobre os grupos de apoio onde outros pais estean a pasar por isto. Compartir as túas experiencias e aprender doutras persoas pode ser unha gran fonte de forza e consolo durante este tempo.

Enfermidade de Batten, Enfermidades xenéticas, Enfermidades do sistema nervioso, Enfermidades pediátricas, LNC, Síntomas