É o teu bebé un pouco máis grande que outros bebés cando nace? Cando iso ocorre, podes estar feliz, pero tamén podes sentir un pouco de curiosidade, quizais incluso nerviosismo, preguntándote: "Por que é tan grande o meu bebé?". A maioría das veces, isto débese simplemente a que naciches cun bebé alto e san. Non obstante, moi raramente, isto pode ser causado por unha rara enfermidade xenética. Hoxe, falamos dunha desas enfermidades, a síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) . Non teñas medo de escoitar este nome. Se es consciente disto, ti e o teu médico podedes traballar xuntos para coidar ben do teu bebé.
En poucas palabras, que é a síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)?
Trátase dunha doenza xenética pouco común. O que ocorre é que algúns xenes implicados no crecemento do corpo do bebé se volven hiperactivos. Como resultado, algunhas partes do corpo do bebé ou o corpo enteiro crecen máis rápido do normal.
Isto tamén se denomina "espectro de Beckwith-Wiedemann". "Espectro" significa como un espectro. Isto significa que a afección non afecta a todos os bebés do mesmo xeito. Algúns bebés poden ter só un ou dous dos síntomas asociados con isto. Outros bebés poden ter moitos síntomas. Polo tanto, non hai dous bebés iguais con esta afección.
O importante é que, aínda que non existe unha cura permanente para esta doenza, existen tratamentos moi bos para controlar os síntomas e previr complicacións. Coa atención médica axeitada, a maioría destes nenos viven unha vida normal e saudable.
Cales son as principais características desta condición?
Como mencionamos anteriormente, non todos os bebés presentarán todos estes síntomas. Pero hai algúns que son comúns. O seu médico sospeitará de BWS se observa un ou máis destes síntomas.
| Característica | Explicación sinxela |
|---|---|
| Maior do normal (Macrosomía) | Ao nacer, o seu peso e a súa altura son significativamente maiores que os dun bebé medio. Son máis altos que outros nenos da mesma idade. Non obstante, este rápido crecemento adoita diminuír aos 8 anos e volven á altura normal na idade adulta. |
| Lingua grande (macroglosia) | A lingua é máis grande do normal. Isto pode dificultar que o bebé mame e fale máis tarde. Ás veces, tamén poden producirse dificultades respiratorias. |
| Problemas na parede abdominal (onfalocele/hernia umbilical) | Onfalocele: unha afección na que os intestinos do bebé, como os intestinos, sobresaen polo embigo e están cubertos por unha membrana fina en lugar de estar dentro do abdome. Hernia umbilical: unha protrusión de tecido abdominal a través do embigo. Pódense corrixir con cirurxía. |
| Agrandamento dun lado do corpo (hemihiperplasia) | Un lado do corpo (por exemplo, o lado dereito) medra máis que o outro lado (o lado esquerdo). Isto pode limitarse a todo o lado ou só a un brazo ou perna. |
| Azucre baixo no sangue (hipoglicemia) no recentemente nado | Nos primeiros días ou semanas despois do nacemento, os niveis de azucre no sangue dun bebé poden baixar perigosamente. Xestionar ben isto é esencial para o desenvolvemento cerebral. |
| Outras características | Pode observarse un fígado agrandado (hepatomegalia), anomalías renais e pequenos coviños ou engurras nos lóbulos das orellas. |
Deberíamos realmente ter medo ao risco de cancro?
Este é o tema que máis asusta aos pais no que respecta ao síndrome de Wilms. Si, os nenos con síndrome de Wilms teñen un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro infantil (en particular o tumor de Wilms, un cancro de ril, e o hepatoblastoma, un cancro de fígado) que outros nenos.
Pero, precisamos entender algunhas cousas con claridade aquí.
1. Aínda que o risco é alto, en xeral segue sendo baixo. Este risco afecta a uns 7-8 de cada 100 nenos con BWS.
2. Este risco é maior durante os primeiros 8 anos de vida. Despois diso, o risco diminúe significativamente.
3. O máis importante: revisións médicas regulares!Dado que os médicos son conscientes deste risco, todos os bebés con BWS son examinados con regularidade. Normalmente, realízase unha ecografía abdominal e unha análise de sangue (proba de AFP) cada tres meses.
A principal vantaxe destas revisións regulares é que, se o cancro se desenvolve, pódese detectar na fase máis temperá. Entón , as posibilidades dunha cura completa con tratamento son moi altas. Polo tanto, o máis importante é non ter medo innecesario disto, senón facerse as probas a tempo segundo as instrucións do médico.
Por que está a suceder isto? Cales son as razóns?
A razón disto é un pouco complicada. Cada célula do noso corpo ten algo chamado cromosomas. Estes son como os libros de instrucións para construír os nosos corpos. No BWS, hai un cambio na función de varios xenes no cromosoma 11 que controlan o crecemento.
En poucas palabras, os xenes que "controlan" o crecemento vólvense un pouco máis silenciosos e os xenes que "impulsan" o crecemento vólvense máis activos. Isto chámase impronta xenómica .
- Isto adoita ser unha coincidencia: arredor do 85 % dos nenos con síndrome de Bipolar non teñen antecedentes familiares da enfermidade. Isto significa que este cambio xenético ocorre por casualidade, ao chou.
- Raramente herdado: unha pequena porcentaxe, arredor do 10-15 %, pode herdar un cambio xenético relacionado con esta condición dun dos seus proxenitores.
- Ligazón coa TRA: As investigacións demostraron que os nenos concibidos mediante tecnoloxía de reprodución asistida (TRA), como a FIV (fertilización in vitro) , teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver doenzas como o BWS. Non obstante, a investigación sobre esta relación aínda está en curso.
Como o diagnostican os médicos? (Diagnóstico)
O BWS pódese diagnosticar antes ou despois do nacemento do bebé.
Diagnóstico prenatal
Durante as ecografías durante o embarazo, o médico pode sospeitar de BWS se observa o seguinte:
- O bebé é máis grande do normal.
- Aumento da cantidade de líquido amniótico arredor do bebé (polihidramnios)
- Agrandamento da placenta
- Agrandamento dos riles (nefromegalia)
- Problema na parede abdominal (onfalocele)
Se observas estes síntomas, o teu médico pode confirmar a afección realizando unha proba xenética especial, como a amniocentese (análise do líquido amniótico).
Despois do nacemento do bebé (diagnóstico posnatal)
Despois de que naza o bebé, o médico examinarao e buscaralle os signos físicos que comentamos anteriormente (lingua grande, agrandamento dun lado do corpo, etc.). En caso de dúbida, pódeselle tomar unha mostra de sangue e facerlle unha proba xenética especial para confirmar se ten o síndrome do BW e cal é a causa.
Cales son os tratamentos? (Tratamento)
Dado que o síndrome do sándwiches de broncodilatación pode afectar moitas partes diferentes do corpo, un bebé non é tratado por un só médico. Un equipo de especialistas, incluíndo un pediatra, cirurxiáns e logopedas, coida do bebé.
O tratamento determínase en función dos síntomas do bebé.
| Problema | Tratamento e xestión |
|---|---|
| Azucre baixo no sangue (hipoglicemia) | Administrar glicosa (solución salina de azucre) por vea, administrar leite con frecuencia e, ás veces, administrar medicación. Isto manéxase moi ben no hospital. |
| Lingua grande (macroglosia) | Uso de mamilos especializados para a lactación materna, logopedia, uso dun aparello CPAP se se producen dificultades respiratorias durante o sono. Algúns nenos poden precisar someterse a unha cirurxía de redución da lingua. |
| Problemas na parede abdominal (onfalocele) | Inmediatamente despois de nacer o bebé ou pouco despois, os órganos que saíron colócanse de novo no abdome e péchase a parede abdominal. |
| Agrandamento dun lado do corpo (hemihiperplasia) | Se existe unha diferenza na lonxitude das pernas, pódese corrixir co uso de calzado especial (orteses). O médico controla constantemente esta taxa de crecemento. |
| Risco de cancro | Ata os 8 anos de idade, realízanse ecografías abdominais e análises de sangue (AFP) cada 3 meses. |
Que tipo de futuro terá o bebé? (Prognóstico)
Esta pode ser a pregunta máis importante que tes na cabeza. Aínda que o síndrome do bicho bo é unha doenza complexa, a maioría dos nenos que a padecen viven moi ben, son felices e teñen unha vida normal.
Hai varios factores que determinan o futuro do bebé:
- Cales son os síntomas que ten o bebé e como de graves son?
- A rapidez coa que se fixo o diagnóstico.
- Se o tratamento e as probas de detección do cancro se realizan a tempo.
Se a enfermidade se diagnostica a tempo, se lle administra o tratamento axeitado e se mantén baixo supervisión médica constante, o bebé pode esperar moi bos resultados.
Cando descubras que o teu bebé ten o síndrome do burnout, podes sentirte sorprendida, triste e asustada. É normal. Podes ter moitas preguntas. Fala co teu médico sobre todo isto. El ou ela poderá darche a mellor comprensión da condición específica do teu bebé. Lembra que non estás soa. Hai un gran equipo de médicos que poden axudarte. Xuntos, podedes crear o mellor ambiente para que o teu bebé creza feliz e san.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é unha rara doenza xenética que afecta o desenvolvemento infantil. Non afecta a todos os nenos do mesmo xeito.
- As características principais inclúen ser máis grande do normal, unha lingua grande, problemas na parede abdominal e agrandamento dun lado do corpo.
- Os nenos con BWS teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver certos tipos de cancro durante a infancia, pero as probas de cribado regulares poden detectalos precozmente e curalos completamente.
- Aínda que non existe unha cura permanente para esta doenza, existen tratamentos moi eficaces para os problemas que xorden.
- Co tratamento e a supervisión médica axeitados, a maioría dos nenos con síndrome do BWS viven vidas normais, saudables e plenas. É fundamental traballar en estreita colaboración co médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario